SINDROM RETT

Sitti Hajar
N 111 16 006

Pembimbing klinik :
dr. Kartin Akune, Sp.A
PENDAHULUAN
 DEFINISI
Sindrom Rett adalah sebuah gangguan perkembangan
pervasive yang mengenai subtansia gricea cerebri, hanya terjadi pada
wanita dan timbul sejak lahir; sindrom ini bersifat progresif dan ditandai
dengan tingkah laku autistic, ataxia, dementia, kejang, dan
kehilangan kegunaan tangan dengan fungsi tertentu, dengan atrofi
cerebral, hyperamonemia ringan, dan penurunan kadar amin biogenic.
Disebut juga cerebroatrophic hyperammonemia.

Sindrom Rett adalah gangguan perkembangan neural anak-anak

yang karakteristiknya adalah perkembangan awal yang normal
diikuti oleh hilangnya fungsi tangan tertentu, hilangnya
pergerakan tangan, lambatnya pertumbuhan otak dan kepala
 Etiologi
Idiopatik
Genetik
 Patofisiologi
Sindrom Rett disebabkan oleh mutasi pada gen MECP2 (meck-pea-two),
yang ditemukan pada kromosom X.
Gen MECP2 mengandung instruksi untuk sintesis protein yang disebut
methyl cytosine binding protein 2, yang memerintahkan gen lain kapan
harus berhenti memproduksi protein (menghentikan produksi gen pada
waktu tepat).
Pada penderita Sindroma Reet, gen MECP2 tidak bekerja sebagaimana
mestinya. Protein MECP2 terbentuk dalam jumlah yang kurang
memadai. Kurangnya protein ini menyebabkan gen lain berfungsi
abnormal, membentuk sejumlah protein yang tidak diperlukan.
Menyebabkan masalah perkembangan neural yang merupakan
karakteristik dari gangguan ini.
Meskipun menghambat pematangan otak, mutasi MECP2 tidak
menyebabkan kerusakan otak permanen.
Wanita dengan kerusakan gen MeCP2 hanya separuh yang
terpengaruh, separuh lagi masih dapat berfungsi normal.
 Tanda dan gejala
Hambatan berkomunikasi dan artikulasi bahasa
mengakibatkan penarikan diri secara social.

Gerak tangan yang berulang-ulang seperti

memeras, menepuk, mengetuk, mengecap, dan
gerakan seperti orang sedang mencuci baju,
hanya berhenti jika anak tidur. Hal ini terjadi
antara umur 6-30 bulan.
 Tanda dan gejala
Jalan yang tidak stabil, kaku pada
kaki, dan berjalan dengan ujung jari
kaki.
Lingkar kepala yang normal pada
saat lahir dan semakin menurun
pertumbuhannya seiring dengan
bertambahnya usia (mulai umur 5
bulan sampai 4 tahun).
Otot kaku, geraknya semakin tidak
terkoordinasi, gigi gemeretuk
(bruxisme).
Sulit menelan dan menghisap, atau
sensitivitas pada mulut.
Pola tidur yang tidak normal,
mudah tersinggung dan terganggu.
Retardasi pertumbuhan
Scoliosis (bungkuk) dan epilepsy
(50 % dari penderita sindrom rett
mengalami serangan ini).
Kaki makin mengecil (hipothropik).
Sirkulasi darah yang buruk pada
kaki dan tungkai (gangguan
vasomotor).
Konstipasi.
Nafas tidak teratur ( apnea periodic,
hyperventilation)
 Diagnosis
Kriteria esensial :
1. perkembangan yang tampak normal hingga berusia 6-18 bulan
2. mempunyai lingkar kepala normal saat lahir diikuti dengan
penurunan pertumbuhan kepala (antara 3 bulan - 4 tahun)
3. ketidakmampuan dalam berbahasa (berkomunikasi)
4. gerakan tangan yang repetitive, menggoyang-goyangkan
batang tubuh, toe walking (berjinjit), wide-based, dan kaki
menjadi kaku.
 Kriteria suportif :
1. kesulitan bernafas
2. ketidaknormalan electroencephalogram (EEG)
3. kekakuan otot, kejang, scoliosis, teeth-grinding, kaki
yang kecil bila dihubungkan dengan tinggi badan,
retardasi,
4. berkurangnya lemak tubuh dan berat otot,
5. pola tidur yang tidak normal,
6. lekas marah, mengunyah, kesulitan menelan,
7. berkurangnya mobilitas seiring dengan usia, dan
sembelit.
 Kriteria eksklusi :
Anak dengan salah satu criteria berikut tidak mempunyai
Sindrom Rett :
1. pelebaran organ tubuh
2. kehilangan penglihatan yang termasuk gangguan retina
(optic atrophy),
3. microcephaly sejak lahir
4. gangguan metabolisme yang dapat diidentifikasi
5. gangguan degeneratif bawaan lainnya,
6. gangguan syaraf akibat infeksi berat atau head trauma,
7. bukti bahwa sudah mulai retardasi sejak dalam rahim,
atau bukti adanya kerusakan otak yang terjadi setelah
lahir.
 Diagnosa banding
Penyakit Prevelensi Gejala Klinis
Sindrom Rett 0,44 2,1 per 10000 pada perempuan Normal pada saat lahir, tetapi mulai dari 2 tahun
(jarang terdapat pada laki-laki) Keterlambatan pertumbuhan kepala
Hilangnya keterampilan motorik yaitu gerakan tangan
seperti meremas-remas; gangguan gait
Kehilangan keterlibatan sosial

Autisme 2-15 per 10000 laki-laki
4:1 laki-laki berbanding perempuan
Lebih parah pada perempuan
Penurunan interaksi dan sosial yang parah
Perilaku, minat dan aktivitas dibatasi, berulang dan pola
stereotypic
Onset sebelum umur 3 tahun
Umumnya terjadi retardasi mental

Childhood 11 per 10000 Pertumbuhan normal sehingga umur 2 tahun

Disintergrative 8:1 laki-laki berbanding perempuan Hilang terampilan perkembangan yang parah sebelum umur
Disorder 10 tahun

Asperger 10 36 per 10000 Penurunan interaksi sosial

Disorder 5:1 laki-laki berbanding perempuan Tidak ada keterlambatan bahasa atau perkembangan
kognitif
Preokupasi pada 1 atau lebih pola minat yang terbatas
 Tatalaksana
Pengobatan
1. L-Dopa adalah bentuk sintetis dari
dopamine. Ini ditemukan untuk
mengurangi kekakuan selama
tahap kemunduran motorik
2. Naltrexone (Revia) adalah lawan
dari opium, biasanya untuk
mengurangi kecanduan obat.
3. Bromokriptin (Parlodel) adalah
obat yang meningkatkan fungsi
system dopamine di otak
4. Tirosin (dopamine dan
noradrenalin) dan triptophan
(serotonin) adalah asam amino
yang biasanya mendorong level
transmitter
Terapi
1. Terapi fisik dimaksudkan untuk
menjaga atau meningkatkan
kemampuan berjalan dan
keseimbangan
2. Terapi musik digunakan sebagai
pelengkap terapi lain dan berguna
untuk meningkatkan komunikasi
dan membuat pilihan
3. Hydrotherapi (bergerak di air
hangat)
4. Terapi cinta adalah dasar dari
semua terapi : penerimaan,
perlindungan, kesabaran, toleransi
dan pengertian
 Prognosis
Jika gangguan pada anak sedini
mungkin dapat di deteksi dan di beri
terapi maka dapat memiliki angka
harapan hidup yang tinggi, bisa
sampai usia pertengahan > 20
tahun-40 tahun.