GANGGUAN PERKEMBANGAN

PERVASIF
& PENATALAKSANAANNYA

Dr. Soraya TU, Sp.KJ

Definisi
• Sekelompok keadaan keterlambatan dan
penyimpangan perkembang, keterampilan
sosial, prilaku bahasa dan komunikasi yang
bermanefestasi pada tahap awal kehidupan
 Kelompok gangguan ini ditandai oleh :

 - abnormalitas kualitatif dalam interaksi

sosial dan pola komunikasi. Abnormalitas
kualitatif ini merupakan gambaran yg
meluas (pervasive) dari fungsi individu
dlm segala situasi, meskipun dpt
berbeda dlm derajat keparahannya.
- kecenderungan minat dan gerakan yang
terbatas, stereotipik, berulang.
Pada kebanyakan kasus, terdapat riwayat
perkembangan abnormal sejak masa bayi,
dan, kebanyakan kondisinya nyata dalam 5
thn pertama.

Biasanya terdapat hendaya kognitif umum

tetapi gangguannya terbatas sbg perilaku
yang menyimpang dalam hubungan dengan
usia mental (individu retardasi atau tidak).
Pada beberapa kasus gangguan ini
dihubungkan dengan, dan diduga akibat
dari beberapa kondisi medis, seperti
spasme infantil, rubella kongenital,
sklerosis tuberosa, lipidosis serebral, dan
anomali kromosom X rapuh.

Namun demikian, gangguan ini hrs

didiagnosis berdasarkan pada gambaran
perilaku, (tanpa atau adanya suatu
kondisi medis)
 Epidemologinya
• Ggn. Autistik : 5-20 kasus /10.000
anak

• kasus 4-5 kali lebih banyak pd anak

laki-laki dibanding perempuan
 ETIOLOGI
Faktor Biologi

ABNORMALITAS ABNORMALITAS
NEUROTRANSMITTER METABOLIK

Metabolit dopamin ↑↑
Kadar serotonin ↓↓ Magnesium ↓↓
Opioid endogen : Paparan xenobiotik
Congenital opioid excess hyp. Masalah pencernaan
Addiction hypothesis → gluten & kasein
Kelompok gangguan ini terbagi atas :
1.   Autisme Masa Kanak
2.  Autisme Tak Khas
3. Sindrom Rett
4.  Gangguan Disintegratif Masa Kanak Lainnya
5. Gangguan Aktivitas Berlebih Yang
Berhubungan dgn Retardasi Mental dan
Gerakan Stereotipik
6.  Sindrom Asperger
1.Autisme Masa Kanak
Pedoman Diagnostik :
Gangguan perkembangan pervasif yang ditandai
oleh adanya kelainan dan/atau hendaya
perkembangan yang muncul sebelum usia 3 thn,
dan dgn ciri kelainan fungsi dalam 3 bidang :
interaksi sosial, komunikasi, dan perilaku yang
terbatas dan berulang.

Biasanya tdk jelas ada periode perkembangan

yang normal sebelumnya, tetapi bila ada, kelainan
perkembangan sudah menjadi jelas sebelum usia 3
thn, sehingga daignosis sudah dapat ditegakkan.
Tetapi gejala2nya (sindrom) dapat didiagnosis
pada semua kelompok umur.
Selalu ada hendaya kualitatif dalam interaksi
sosial yang timbal balik (reciprocal social
interaction). Ini berbentuk apresiasi yang tidak
adekuat terhadap isyarat sosio-emosional, yang
tampak sebagai kurangnya respons terhdp emosi
org lain dan/atau kurangnya modulasi terhadap
perilaku dlm konteks sosial; buruk dlm
menggunakan isyarat sosial dan integrasi yang
lemah dalam perilaku sosial, emosional dan
komunikatif; dan khususnya, kurangnya respons
timbal balik sosio-emosional.
 Demikian juga terdapat hendaya kualitatif dalam
komunikasi. dalam bentuk :
• kurangnya penggunaan keterampilan bahasa yang dimiliki
hendaya dalam permainan imaginatif & imitasi sosial,
keserasian yang buruk,
• kurangnya interaksi timbal balik dalam percakapan,
buruknya keluwesan dalam bahasa ekspresif,serta
kreativitas dan fantasi dalam proses pikir relatif
kurang;
• kurangnya respons emosional terhadap ungkapan verbal
dan non verbal orang lain;
• hendaya dalam menggunakan variasi irama atau
penekanan sebagai modulasi komunikatif;serta
kurangnya isyarat tubuh untuk menekankan atau
memberi arti tambahan dalam komunikasi lisan.
Kondisi ini juga ditandai oleh pola perilaku,
minat dan kegiatan yang terbatas,serta
stereotipik.sehingga cenderungan untuk
bersikap kaku dan rutin dalam berbagai
aspek kehidupan sehari-hari,
keadaan ini berlaku untuk kegiatan baru
dan juga kebiasaan sehari2 serta pola
bermain.
Terutama sekali dlm masa kanak yang dini,
dapat terjadi kelekatan yang khas
terhadap benda2 yg aneh, khususnya
benda yang tidak lunak.
• Anak dapat memaksakan suatu kegiatan rutin dalam
ritual yang sebetulnya tidak perlu;
• Dapat terjadi preokupasi yang stereotipik terhadap
suatu minat seperti tanggal, rute atau jadwal.
• Sering terdapat stereotipi motorik;
• Sering menunjukkan minat khusus terhadap segi-
segi non-fungsional dari benda-benda (misalnya bau
tau rasanya);
• Dan terdapat penolakan terhadap perubahan dari
rutinitas atau dalam detil dari lingkungan hidup
pribadi (seperti perpindahan mebel atau hiasan
dalam rumah).

Semua tingkatan IQ dapat ditemukan dalam

hubungannya dengan autisme, tetapi pd ¾ kasus
secara signifikan terdpt retardasi mental.
kesimpulan
• Onset < 3 tahun
• ♂:♀=4:1
• ¾ retardasi mental (ringan – berat)
• Tidak ada perkembangan normal sebelumnya
• Interaksi sosial terganggu
• Komunikasi & bahasa terganggu
• Perilaku stereotipik yang khas adalah stereotipik rutinitas
• Ciri khas untuk penegakan diagnosis : gejala tampak
sebelum usia 3 tahun & hendaya dalam 3 bidang yaitu
interaksi sosial, komunikasi & bahasa, serta perilaku
berulang & terbatas)
2.Autisme Tak Khas
Pedoman Diagnostik :
  Gangguan perkembangan pervasif yang berbeda
dari autisme dalam hal usia onset maupun tidak
terpenuhinya ketiga kriteria diagnostik.
Jadi kelainan atau hendaya perkembangan
menjadi jelas untuk pertama kalinya pada usia
setelah 3 thn; atau tidak cukup menunjukkan
kelainan dalam 1 atau 2 dari 3 bidang
psikopatologi yang dibutuhkan untuk diagnosis
autisme (interaksi sosial timbal-balik,
komunikasi,dan perilaku terbatas, stereotipik,
dan berulang) meskipun terdapat kelainan yang
khas dalam bidang lain.
Autisme tak khas sering muncul pada
individu dengan retardasi mental yg
berat, yg sangat rendah kemampuannya,
sehingga pasien tdk mampu menampakkan
gejala yg cukup utk menegakkan diagnosis
autisme; ini juga tampak pada individu
dgn gangguan perkembangan yang khas
dari bahasa reseptif yang berat.
kesimpulan

• Onset > 3 tahun

• ♂ >>
• Retardasi mental berat
• Ada perkembangan normal sebelumnya
• Interaksi sosial, komunikasi & bahasa bisa terganggu
• Bisa ada perilaku stereotipik
• Ciri khas untuk penegakan diagnosis : gejala tampak
setelah usia 3 tahun & tidak selalu terdapat hendaya
dalam 3 bidang
3.Sindrom Rett
Pedoman Diagnostik :
Pada sebagian besar kasus onset gangguan
terjadi pada usia 7-24 bln. Pola
perkembangan awal yang tampak normal
atau mendekati normal, diikuti dengan
kehilangan sebagian atau seluruhnya
keterampilan tangan & berbicara yg
telah didapat, bersamaan dengan
terdapatnya kemunduran/perlambatan
pertumbuhan kepala.
Perjalanan gangguan bersifat “progressive
motor deterioration”.
 Gejala khas yang paling menonjol:
• Hilangnya kemampuan gerakan tangan yang
bertujuan dan keterampilan manipulatif dari
motorik halus yang telah terlatih.
• Disertai kehilangan atau hambatan seluruh atau
sebagian perkembangan berbahasa; gerakan
seperti mencuci tangan yang stereotipik,
dengan fleksi lengan di depan dada atau dagu;
membasahi tangan secara stereotipik dengan
ludah (saliva);
• hambatan dalam mengunyah makanan yang baik;
sering terjadi episode hiperventilasi;
• hampir selalu gagal dalam pengaturan buang air
besar dan buang air kecil; sering terdapat
penjuluran lidah dan air liur yang menetes; dan
kehilangan dalam ikatan sosial.
• Secara khas tampak anak tetap dapat “senyum
sosial”, menatap seseorang dengan “kosong”,
tetapi tidak terjadi interaksi sosial dengan
mereka pada awal masa kanak (walaupun
interaksi sosial dapat berkembang kemudian).
• Cara berdiri dan cara berjalan cenderung
melebar (broad-based), otot hipotonik,
koordinasi gerak tubuh memburuk (ataksia),
serta skoliosis atau kifoskoliosis yang
berkembang kemudian.
• Atrofi spinal, dengan disabilitas motorik berat
yang muncul pada saat remaja atau dewasa pada
kurang lebih 50% kasus.
• Kemudian dapat timbul spastisitas dan rigiditas,
yang biasanya lebih banyak terjadi pada
ekstremitas bawah daripada ekstremitas atas.
• Serangan epileptik yang mendadak (epileptic
fits), biasanya dalam bentuk yang kecil-kecil,
dengan onset serangan umumnya sebelum usia 8
thn, hal ini terjadi pada kebanyakan kasus.
• Berbeda sekali dengan autisme, di sini jarang
terjadi perilaku mencederai diri dengan sengaja
dan preokupasi yang stereotipik kompleks atau
yang rutin.
 Kesimpulan Sindrom RETT
• Onset 7 – 24 bulan
• Ditemukan pada perempuan
• Retardasi mental
• Ada perkembangan normal sebelumnya
• Interaksi sosial terganggu, tetapi dapat berkembang lagi
• Komunikasi & bahasa terganggu
• Perilaku stereotipik yang khas adalah stereotipik gerakan
motorik tangan
• Ciri khas untuk penegakan diagnosis : hilangnya kemampuan
gerakan tangan bertujuan, hiperventilasi, & hilangnya
pengendalian BAB & BAK
4.Gangguan Disintegratif Masa Kanak
Lainnya
Pedoman Diagnostik :
• Diagnosis ditegakkan berdasarkan suatu
perkembangan normal yg jelas sampai usia
minimal 2 thn, yg diikuti dgn kehilangan yg nyata
dari keterampilan yg sdh diperoleh seblmnya;
disertai dgn kelainan kualitatif dlm fungsi2 sosial.
• Biasanya terjadi regresi yang berat atau
kehilangan kemampuan berbahasa, regresi dalam
kemampuan bermain, keterampilan sosial, dan
perilaku adaptif, dan sering dengan hilangnya
pengendalian buang air besar atau kecil, kadang2
disertai dgn kemerosotan pengendalian motorik.
• Terutama, keadaan tersebut bersamaan dgn
hilangnya secara menyeluruh perhatian/minat
terhadap lingkungan, adanya mannerisme motorik yg
stereotipik & berulang, serta hendaya dlm interaksi
sosial & komunikasi yg mirip dgn autisme.
Dalam hal2 tertentu sindrom ini mirip dgn
dementia pada orang dewasa, tetapi berbeda
dalam 3 hal :
.
1. biasanya tidak ada bukti penyakit atau
kerusakan organik yang dapat ditemukan
(walaupun beberapa tipe disfungsi otak
organik dapat ditelusuri);

2. kehilangan keterampilan dpt diikuti

dengan beberapa derajat perbaikan;

3. hendaya dlm fungsi sosial dan komunikasi

mempunyai kualitas lebih berciri autistik
daripada kemunduran intelektual
 Kesimpulan GANGGUAN DESINTEGRATIF
MASA KANAK LAINNYA
• Onset > 2 tahun
• ♂ : ♀ = 4-8 : 1
• Sebagian besar retardasi mental berat
• Ada perkembangan normal sebelumnya
• Interaksi sosial terganggu, komunikasi & bahasa terganggu
• Perilaku stereotipik berupa mannerisme motorik & perilaku
kompulsif
• Ciri khas untuk penegakan diagnosis : gejala mirip autisme
masa kanak, tetapi didahului oleh perkembangan normal
sebelumnya, & hilangnya pengendalian BAB & BAK
5.Gangguan Aktivitas Berlebih Yang
Berhubungan dengan Retardasi Mental
dan Gerakan Stereotipik
Pedoman Diagnostik :
Diagnostik ditentukan oleh kombinasi
antara perkembangan yang tidak serasi
dari hiperaktivitas yang berat,
stereotipi motorik, dan retardasi
mental berat.
 GANGGUAN AKTIVITAS BERLEBIH
BERHUBUNGAN DENGAN RETARDASI MENTAL &
GERAKAN STEREOTIPIK
• Hampir semua umur anak
• ♂ >>
• Retardasi mental berat
• Tidak ada perkembangan normal sebelumnya
• Interaksi sosial terganggu, komunikasi & bahasa bisa
terganggu
• Perilaku stereotipik berupa stereotipik motorik
• Ciri khas untuk penegakan diagnosis : trias overaktivitas
berat, stereotipik motorik, & retardasi mental berat.
6.Sindrom Asperger
Pedoman Diagnostik :
Diagnosis ditentukan oleh kombinasi antara :
- tidak adanya hambatan/keterlambatan umum
dalam perkembangan berbahasa atau
perkembangan kognitif yg scr klinis jelas, seperti
pada autisme.
- adanya defisiensi kualitatif dalam fungsi
interaksi sosial yang timbal-balik dan
- adanya pola perilaku, perhatian dan aktivitas,
yang terbatas, berulang dan stereotipik.
Mungkin terdpt atau tdk terdpt masalah dlm
komunikasi yg sama spt yg berkaitan dgn autisme,
tetapi terdapatnya keterlambatan berbahasa yg
jelas akan menyingkirkan diagnosis ini.
 Kesimpulan SINDROM ASPERGER
• Hampir semua umur anak
• ♂:♀=8:1
• Tingkat intelegensi rata-rata normal
• Tidak ada perkembangan normal sebelumnya
• Interaksi sosial terganggu
• Komunikasi & bahasa tidak terganggu
• Perilaku stereotipik berupa stereotipik rutinitas
• Ciri khas untuk penegakan diagnosis : gejala mirip autisme
masa kanak, tetapi tidak terdapat gangguan
perkembangan bahasa
 GAMBARAN KLINIS GPP

Tidak memiliki senyum sosial

Ggn kualitatif pada Kontak mata abnormal
interaksi sosial Kegagalan hub. interpersonal
→ tanda awal

Ggn komunikasi Keterlambatan bahasa → khas

dan bahasa Dalam percakapan, tidak ada
saling tukar yang responsif &
timbal balik.
 GAMBARAN KLINIS GPP …
Mainan : variasi, kreativitas &
Imajinasi yang terbatas + ciri
Perilaku stereotipik simbolik
Fenomena ritualistik &
kompulsif (+)

Ketidakstabilan Perubahan emosi tiba-tiba.

mood & afek Menangis & tertawa tanpa
alasan.

Respon terhadap Respon >> atau respon <<

stimuli sensorik Menikmati musik, stimuli
vestibular.
 GAMBARAN KLINIS GPP …
Konsentrasi & perhatian yang
Gejala perilaku buruk, hiperaktif, cemas &
lain ketakutan, iritabel, agitasi,
masalah tidur, perilaku melukai
diri sendiri, & tic.

Infeksi sal.pernapasan atas

Penyakit fisik Bersendawa >>
penyerta Kejang demam
Konstipasi
 ASPEK BIOLOGI DARI GPP

ABNORMALITAS ABNORMALITAS
NEUROTRANSMITTER METABOLIK

Metabolit dopamin ↑↑
Kadar serotonin ↓↓ Magnesium ↓↓
Opioid endogen : Paparan xenobiotik
Congenital opioid excess hyp. Masalah pencernaan
Addiction hypothesis → gluten & kasein
 ABNORMALITAS NEUROTRANSMITTER

• Peningkatan metabolit dopamin (homovanilic acid) →

hiperaktivitas tinggi & stereotipik berat.
• Kadar serotonin rendah pada GPP → neurogenesis
perkembangan.
• Congenital opioid excess hypothesis : peningkatan level
endorphin → analgesia, perilaku melukai diri sendiri →
mencapai level ambang stimuli.
• Addiction hypothesis : perilaku melukai diri sendiri
menstimulasi produksi endorphin → euforia.
 ABNORMALITAS METABOLIK
• Pada anak GPP, ditemukan level magnesium yang rendah →
predisposisi timbulnya apati, iritabilitas & kejang.
• Pemberian magnesium sering dikombinasikan dgn vitamin
B6 → membantu absorbsi Mg, berperan dlm pembentukan
serotonin, epinefrin, norepinefrin & GABA.
• Enzim p-sulfotransferase dalam trombosit menurun →
berperan dlm pembentukan serotonin, norepinefrin &
dopamin.
• Dari sampel urin ditemukan opioid 80% → mengganggu
proses biokimia otak, mengurangi motilitas usus, konstipasi.
 FARMAKOTERAPI GPP
FARMAKOTERAPI

TUJUAN :
1. Menurunkan derajat
TERPADU keparahan dari gejala utama.
2. Mengendalikan perilaku
berbahaya.
3. Meningkatkan kemampuan
untuk mengikuti intervensi
Terapi Biomedis sosial & bahasa.
Terapi Wicara 4. Meningkatkan QOL pasien
Terapi Okupasi & caregiver.
Pendidikan Khusus
 ANTIPSIKOTIK
• Haloperidol : 0,025 – 0,075 mg/kgBB/hari
→ menekan agresivitas, meningkatkan atensi,
mengurangi perilaku stereotipik, hiperaktivitas,
temper tantrum, penarikan diri, & perilaku
maladaptif.
• Risperidone : 0,01 – 0,02 mg/kgBB/hari,
→ mengurangi iritabilitas, kecemasan, agresivitas,
depresi, perilaku stereotipik, & penarikan sosial.
Risiko EPS lebih rendah.
 ANTIPSIKOTIK …
• Aripiprazole : 5 mg/ hari (> 6 tahun)
→ memperbaiki komunikasi & sosialisasi,
ekspresi emosional, & ketidakmampuan dalam
berkonsentrasi.
Mekanisme kerja unik → sebagai antagonis & agonis
dopamin.
ES : ngantuk, sakit kepala, ggn EPS (insidens rendah),
insomnia, peningkatan berat badan.
• Olanzapine, Quetiapine & Clozapine : belum banyak
penelitian.
 ANTIDEPRESSAN
• Trisiklik : Clomipramine & Imipramine
→ menurunkan perilaku melukai diri sendiri,
stereotipik, kompulsi, & agresivitas, serta
meningkatkan hubungan sosial.
• SSRI : Fluoxetine 5 mg/hari , sertraline 50 mg/hari ,
paroxetine 10 mg/hari, & fluvoxamine 50 mg/hari.
→ perilaku repetitif, agresi, gelisah, hiperaktivitas, &
agitasi, serta perbaikan mood & peningkatan
hubungan sosial.
 METHYLPHENIDATE
• Agonis dopamin → menyebabkan
pelepasan norepinefrin, dopamin &
serotonin, hambat dopamin reuptake.
• Digunakan utk hiperaktivitas, dosis 0,2 – 0,4
mg/kgBB/hari
• Efek samping : penarikan diri secara sosial dan
iritabilitas, stereotipik yang makin parah,
ketakutan, agitasi, agresifitas, dan tic.
 PIRACETAM
• Mempengaruhi kerja ion channel dan ion carrier →
meningkatkan eksitabilitas neuron → peningkatan
aliran darah, konsumsi oksigen, metabolisme
glukosa, permeabilitas membran sel otak →
mempercepat pengeluaran hasil metabolisme.
• Reseptor kolinergik muskarinik → daya ingat
• Reseptor glutamat NMDA → proses belajar dan
mengingat
 CITICHOLINE
• Choline + cytidine → prekursor fosfolipid
(fosfatidilkolin) → neuroprotektor & berperan
penting dalam fungsi struktural membran neuron.
• Choline : bahan utama dari pembentukan asetilkolin
→ kognisi.
• Jarang diberikan pada GPP, kecuali sindroma otak
organik dgn gejala autisme.
• Indikasi utama : post trauma kapitis, ensefalitis, dan
iskemia otak.
 NALTREXONE

• Opioid antagonis → menurunkan perilaku

melukai diri sendiri, iritabilitas &
hiperaktivitas, serta meningkatkan sosialisasi,
perhatian & kontak mata.
• Tidak banyak kemajuan → banyak klinisi tidak
menganjurkan lagi pemberian naltrexone pada
gangguan autisme.
 FARMAKOTERAPI LAIN
• Protein
• Vitamin A, vitamin B1, B3, B6, asam folat,
vitamin C, vitamin E
• Mineral : zat besi, magnesium, kalsium & zinc
• Enzim pencernaan (sekretin)
• Terapi imun : imunoglobulin intravenous &
kolostrum
• Asam lemak omega 3 rantai panjang
 KESIMPULAN
• Gangguan perkembangan pervasif : hendaya
pada berbagai bidang perkembangan, yang
bermanifestasi pada tahap awal kehidupan, &
dapat menyebabkan disfungsi yang menetap
• Pemberian farmakoterapi sebaiknya tidak
dilakukan secara tunggal, melainkan terpadu
dengan intervensi psikiatrik lainnya.
TERIMA KASIH