AUTISM SPECTRUM DISORDER (ASD))

Disusun oleh:
Intan Novia Sari
Pembimbing:
dr. Linda Kartikasari Sp.KJ

KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN JIWA

RUMAH SAKIT JIWA DAERAH DR. AMINO GONDOHUTOMO
SEMARANG
FAKULTAS KEDOKTERAN UKRIDA
PERIODE 14 SEPTEMBER – 19 OKTOBER 2019
 BAB I
PENDAHULUAN
• Autism spectrum disorder (ASD) atau dikenal dengan istilah
gangguan perkembangan pervasif, merupakan sekelompok keadaan
keterlambatan dan penyimpangan dalam perkembangan
keterampilan sosial, bahasa dan komunikasi, serta perilaku

• Autisme merupakan istilah pertama kali diperkenalkan oleh Leo

Kanner pada tahun 1943, psikiater dari John Hopkins University ini
menemukan sekelompok anak dengan kelainan sosial yang berat,
hambatan dalam berkomunikasi dan masalah perilaku
 BAB II
PEMBAHASAN
Autism Spectrum Disorder (ASD)
• Definisi:
• Menurut American Psychiatry Association (APA):
• Autism spectrum disorder (ASD) adalah kondisi perkembangan yang kompleks yang melibatkan
tantangan persisten dalam interaksi sosial, bicara dan komunikasi nonverbal, dan perilaku
terbatas / berulang.

• Menurut ICD - 10:

• ASD adalah suatu jenis kelainan perkembangan pervasif yang didefinisikan oleh:
a) Adanya perkembangan abnormal atau terganggu yang terwujud sebelum usia tiga tahun,
dan
b) Tipe karakteristik fungsi abnormal di ketiga area psikopatologi: resiprokal interaksi sosial,
komunikasi, dan perilaku berulang dan stereotip

• Selain fitur – fitur diagnostik spesifik ini, sejumlah masalah nonspesifik lainnya sering
terjadi, seperti fobia, gangguan tidur dan makan, amarah, dan agresi.
• Menurut ICD – 11:
• ASD adalah gangguan yang ditandai oleh defisit persisten dalam kemampuan untuk
memulai dan mempertahankan interaksi sosial timbal balik dan komunikasi sosial,
dan serangkaian pola perilaku dan minat yang terbatas, berulang, dan tidak fleksibel.

• Timbulnya gangguan terjadi selama periode perkembangan, biasanya pada anak usia
dini, tetapi gejala mungkin tidak menjadi nyata sampai nanti, ketika tuntutan sosial
melebihi kapasitas terbatas.

• Defisit cukup parah untuk menyebabkan penurunan fungsi pribadi, keluarga, sosial,
pendidikan, pekerjaan atau bidang penting lainnya dan biasanya merupakan fitur
meresap dari fungsi individu yang dapat diamati di semua pengaturan, meskipun
mereka dapat bervariasi sesuai dengan sosial, pendidikan, atau konteks lainnya
Epidemiologi ASD
• Menurut WHO:
• 1 dari 160 anak di seluruh dunia memiliki ASD.

• Studi epidemiologis yang dilakukan selama 50 tahun terakhir, prevalensi ASD tampaknya
meningkat secara global.
• Laporan daripada CDC:
• ASD dilaporkan terjadi pada semua kelompok ras, etnis dan sosial ekonomi.
• Lebih banyak pada laki – laki dibandingkan perempuan dengan perbandingan 4 : 1.

• Data epidemiologis menyatakan bahwa tidak ada bukti hubungan sebab antara vaksin campak,
gondong dan rubella (MMR) dengan ASD.
• Studi sebelumnya yang menunjukkan adanya hubungan sebab akibat antara vaksin MMR dan ASD telah
ditarik setelah ditemukan adanya kecurangan dalam melakukan penelitian.
Etiologi ASD
• Faktor Genetik:
• “Concordance rate” pada kembar monozigot (∼60-90%) kira – kira 10 kali lipat lebih tinggi
daripada pada kembar diozgotik dan saudara kandung.

• First degree relative menunjukkan peningkatan risiko ASD sebesar 5 kali lipat
dibandingkan dengan prevalensi pada populasi umum.

• Mutasi Gen:
• Terdapat lebih 20 mutasi gen yang diketahui yang telah menyumbang sekitar 10 – 20%
dari semua kasus (meskipun tiap satu gen ini tidak menyumbang lebih dari 1 - 2%).

• Namun, gen yang terkait dengan ASD ini juga dapat menyebabkan penyakit lain tanpa ASD
seperti keterbelakangan mental dan skizofrenia.
• Antenatal
virus rubella, virus citomegalo, anemia berat, obat-obat yang dikonsumsi seperti
antihistamin, obat migraine, penenang, antiemetic, antibiotik

• Gangguan Susunan saraf pusat

• Keracunan logam berat

Kandungan logam seperti arsenik, timbal, air raksa ( berpengaruh terhadap sistem saluran
cerna, sistem imun tubuh, sistem saraf, dan sistem endokrin). Logam berat menyebabkan
berkembangnya radikal bebas oksidan sehingga terjadi defisiensi antioksidan dan merusak
jaringan tubuh termasuk otak.

• Gangguan metabolisme
Asam amino phenolic yang berfungsi dalam pembentukan neurotransmitter seringkali
menyebabkan terjadinya gangguan tingkah laku pada pasien autis karena metabolisme
buruk. Kurangnya metabolisme asam amino phenolic menyebabkan terakumulasinya
katekolamin yang bersifat toksik bagi saraf. Asam amino phenolic ditemukan dalam gandum,
jagung, gula, coklat, pisang, dan apel.
Kriteria Diagnostik ASD berdasarkan DSM - V
A.Defisit yang menetap dalam komunikasi sosial dan interaksi sosial di beberapa konteks, yang
terlihat saat ini atau terlihat dari riwayat:
1. Defisit dalam interaksi sosial, emosional, memulai interaksi;
• Contoh: pendekatan sosial yang aneh (abnormal) dan tidak mampu untuk memulai dan mengakhiri percakapan,
berkurangnya minat untuk berbagi kesenangan, emosi atau tidak mampu untuk memulai dan mengakhiri interaksi
sosial.

2. Defisit dalam komunikasi nonverbal yang digunakan untuk interaksi sosial, memulai interaksi
nonverbal,
• Contohnya: komunikasi verbal dan nonverbal yang tidak terintergrasi, adanya keanehan dalam kontak mata dan
bahasa tubuh, atau sulit dalam memahami dan menggunakan bahasa tubuh, tidak mampu menunjukkan ekspresi
wajah dan komunikasi nonverbal.

3. Defisit dalam membangun, mempertahankan dan memahami relasi, tidak mampu memulai
hubungan,
• Contohnya: sulit menyesuaikan perilaku sesuai dengan berbagai konteks sosial, sulit berbagi dalam bermain
imaginatif, tidak adanya minat untuk bermain dalam kelompok.
B. Pola perilaku yang terbatas dan repititif, minat dan aktifitas yang terbatas, yang termanifestasi
sedikitnya 2 dari perilaku berikut:
1. Adanya gerakan stereotipe dan repititf, menggunakan objek atau bahasa
• Contoh: gerakan stereotipe sederhana, membariskan mainan atau membalik objek, ekolalia, frase idiosyncratic.

2. Perhatian yang berlebihan pada kesamaan, rutinitas yang kaku atau pola perilaku verbal dan non
verbal yang diritualkan
• Contoh: stress yang berlebihan pada perubahan kecil, merasa kesulitan pada situasi transisi, pola berpikir yang
kaku, ucapan ritual, harus pada rute yang sama dan makanan yang sama setiap hari.

3. Sangat terbatas (highly restricted) dan terpaku yang tidak biasa (abnormal), fokus dan frekuensi yang
berlebihan
• Contoh: ketertarikan yang kuat atau senang pada objek yang tidak biasa dan minat yang terbatas.

4. Hyper atau hypoactive pada input sensori atau ketertarikan yang tidak biasa pada aspek sensori dari
lingkungan
• Contoh: tidak peduli terhadap rasa nyeri / suhu, respon negatif pada suara atau tekstur tertentu, mencium bau
berlebihan atau menyentuh benda – benda, daya tarik visual terhadap cahaya atau gerakan.
C. Simptom sudah muncul pada masa awal periode perkembangan (walau tidak semua
terpenuhi atau mungkin dapat ditutupi dengan strategi belajar dikemudian hari).

D.Simptom menyebabkan gangguan klinis yang signifikan dalam kehidupan sosial,

pekerjaan atau fungsi penting area hidup yang lainnya.

E. Gangguan ini tidak disebabkan oleh gangguan kecerdasan (intellectual development

disorder) atau global developmental delay.
KRITERIA DIAGNOSIS PPDGJ III
A. Gangguan perkembangan pervasif yang ditandai oleh adanya kelainan dan/atau
hendaya perkembangan yang muncul sebelum usia 3 tahun, dan dengan ciri
kelainan fungsi dalam tiga bidang: interahsi sosial, komunikasi, dan perilaku yang
terbatas dan berulang.
B. Biasanya tidak jelas ada periode perkembangan yang normal sebelumnya, tetapi
bila ada, helainan perkembangan sudah menjadi jelas sebelum usia 3 tahun,
sehingga diagnosis sudah dapat ditegakkan. Tetapi gejala-gejalanya (sindrom)
dapat di diagnosis pada semua kelompok umur.
C. Selalu ada hendaya kualitatif dalam interaksi sosial yang timbal balik (reciprocal
social interaction). Ini berbentuk apresiasi yang tidak adekuat terhadap isyarat
sosio-emosional, yang tampak sebagai kurangnya respons terhadap emosi orang
lain dan/atau kurangnya modulasi terhadap perilaku dalam konteks sosial; buruk
dalam menggunakan isyarat sosial dan integrasi yang lemah dalam perilaku sosial,
emosional dan komunikatif; dan khususnya, kurangnya respons timbal balik sosio-
emosional.
KRITERIA DIAGNOSIS PPDGJ III (lanjt)
A. Terdapat hendaya kualitatif dalam komunikasi. Ini berbentuk kurangnya penggunaan
keterampilan bahasa yang dimiliki di dalam hubungan sosial; hendaya dalam permainan
imaginatif dan imitasi sosial; keserasian yang buruk dan kurangnya interaksi timbal balik dalam
percakapan; buruknya keluwesan dalam bahasa ekspresif dan kreativitas dan fantasi dalam
proses pikir yang relatif kurang; kurangnya respons emosional terhadap ungkapan verbal dan
non-verbal orang lain; hendaya dalam menggunakan variasi irama atau penekanan sebagai
modulasi komunikatif; dan kurangnya isyarat tubuh

B. Pola perilaku, minat dan kegiatan yang terbatas, berulang dan stereotipik. Kecenderungan
untuk bersikap kaku dan rutin dalam berbagai aspek kehidupan sehari-hari; ini biasanya berlaku
untuk kegiatan baru dan juga kebiasaan sehari-hari serta pola bermain. Terutama sekali dalam
masa kanak yang dini, dapat terjadi kelekatan yang khas terhadap benda-benda yang aneh,
khususnya benda yang tidak lunak. Anak dapat memaksakan suatu kegiatan rutin dalam ritual
yang sebetulnya tidak periu; dapat terjadi preokupasi yang stereotipik terhadap suatu minat
seperti tanggal, rute atau jadwal; sering terdapat stereotipi motorik; sering menuniukkan minat
khusus terhadap segi-segi non-fungsional dari benda-benda (misalnya bau atau rasanya); dan
terdapat penolakan terhadap perubahan dari rutinitas atau dalam detil dari lingkungan hidup
pribadi (seperti perpindahan mebel atau hiasan dalam rumah).

C. Semua tingkatan IQ dapat ditemukan dalam hubungannya dengan autisme, tetapi pada tiga
perempat kasus secara signifikan terdapat retardasi mental.
Perawatan dan Terapi ASD
• TIDAK ADA PERAWATAN FARMAKOLOGI DAN NON FARMAKOLOGI YANG MAMPU
MENGOBATI GANGGUAN SPEKTRUM AUTISM.
• Tetapi beberapa obat dapat membantu mengatasi gejala terkait seperti depresi, kejang, susah
tidur, dan masalah fokus.
• Pengobatan paling efektif ketika dikombinasikan dengan terapi perilaku.

• Farmakologi:
• Obat yang disetujui oleh FDA (Food and Drug Administration) untuk anak – anak (5 – 16
tahun) dengan gangguan spektrum autisme:
• Aripripazole
• Risperidone (Risperdal)
• Telah terbukti efektif pada dosis 0,5 – 1,5 mg per hari

• Beberapa dokter meresepkan SSRI, anti ansietas atau stimulan:

• Tapi obat – obat ini tidak dipersetujui oleh FDA untuk ASD.
Terapi Perilaku dan Komunikasi
• Applied Behavior Analysis (ABA)
• Discrete trial training (DTT) menggunakan pelajaran sederhana dan penguatan positif.

• Pivotal response training (PRT) membantu mengembangkan motivasi untuk belajar dan
berkomunikasi.

• Early intensive behavioral intervention (EIBI) adalah yang terbaik untuk anak di bawah usia 5
tahun.

• Verbal behavior intervention (VBI) berfokus pada keterampilan bahasa.

• Developmental, Individual Differences, Relationship – Based Approach (DIR)

• Dikenal sebagai ‘floortime’:
• Melibatkan orang tua dan anak melakukan kegiatan yang disukai secara bersamaan untuk mendukung
pertumbuhan emosional dan intelektual.
• Treatment and Education of Autistic and Related Communication – handicapped
Children (TEACCH)
• Menggunakan isyarat visual seperti kartu bergambar untuk membantu anak dengan
gangguan ASD ini mempelajari keterampilan sehari – hari seperti berpakaian.
• The Picture Exchange Communication System (PECS)
• Juga berbasis visual, tetapi menggunakan simbol bukan kartu bergambar. Anak
bertanya dan berkomunikasi melalui simbol – simbol khusus.
• Occupational Therapy
• Membantu mereka seperti memberi makan dan berpakaian sendiri, mandi, dan
memahami bagaimana berubungan dengan orang lain. Keterampilan yang dipelajari
bertujuan untuk membantunya hidup secara mandiri.
• Sensory Integration Therapy
• Sesetengah anak ASD mudah kesal dengan hal – hal sensorik seperti cahaya terang,
suara – suara tertentu. Maka terapi ini digunakan untuk membantu mereka belajar
untuk menangani informasi sensorik itu.
Prognosis
• Prognosis anak dengan spektrum autisme dipengaruhi oleh beberapa faktor, antara
lain berat ringannya gejala atau kelainan pada otak, usia diagnosis dan keberhasilan
terapi, kecerdasan anak, kemampuan berbicara dan bahasa, serta terapi intensif
yang terpadu.
• Jika faktor-faktor tersebut dapat dilakukan dengan baik, maka prognosis baik juga
didapatkan pada anak dengan gangguan spektrum autisme.
• Pada gangguan autisme, anak yang mempunyai IQ diatas 70 dan mampu
menggunakan komunikasi bahasa mempunyai prognosis yang baik.
BAB III
KESIMPULAN
Autism spectrum disorder (ASD) adalah gangguan perkembangan saraf berbasis biologis yang
ditandai dengan defisit persisten dalam komunikasi sosial dan interaksi sosial dan pola perilaku,
minat, dan aktivitas yang terbatas dan berulang. Berat ringannya gejala atau kelainan pada
otak, usia diagnosis dan keberhasilan terapi, kecerdasan anak, kemampuan berbicara dan
bahasa, serta terapi intensif yang terpadu menentukan prognosis autisme.
TERIMA KASIH