BAB 1

PENDAHULUAN
1.1. Latar Belakang
Gangguan spektrum autisme (Autism Spectrum Disorders/ASD) atau
gangguan autistik (autistic disorder) yaitu gangguan atau kecacatan
perkembangan dengan karakteristik kerusakan interaksi sosial, abnormalitas
dalam komunikasi verbal dan non verbal, dan perilaku berulang. Autistik adalah
kondisi yang menggambarkan individu yang seolah-olah mereka hidup dalam
dunianya sendiri.1
Gangguan austistik ini lebih sering terjadi pada anak laki-laki berbanding anak
perempuan dengan rasio 3,5 hingga 4,0 banding 1,0. Namun begitu, gangguan
autistik ini tidak berkaitan dengan status sosioekonomi, tingkat pendidikan dan
ras. Gangguan austistik menpunyai gangguan pada perkembangan sosial dan
komunikasi. Anak dengan gangguan austistik biasanya kurang berminat dalam
lingkungan sosial, masalah komunikasi dan gangguan ini tidak ada etiologi yang
jelas. Pasien diperlukan adanya suatu pola penanganan yang lebih komprehensif
terhadap penderita gangguan autistik agar didapatkan hasil yang optimal.1
Gangguan austistik adalah gangguan prilaku buruk yang terjadi pada anak
dibawah usia 3 tahun. Menurut penelitian Larson et.al, 2015 gangguan austistik
lebih sering pada anak dengan skor APGAR nilai rendah dan bayi yang lahir
kurang dari 35 bulan mempunyai resiko 3 kali lebih sering untuk mendapat
gangguan autistik.

1
1.2. Tujuan Penulisan
Adapun tujuan penulisan makalah ini adalah untuk memenuhi salah satu syarat
kelulusan di dalam Departemen Ilmu Kesehatan Jiwa Fakultas Kedokteran
Universitas Sumatera Utara. Selain itu, makalah ini juga dapat digunakan
sebagai panduan klinisi dalam mengidentifikasi, mendiagnosa, serta merawat
pasien yang didiagnosa dengan gangguan austistik.
1.3. Rumusan Masalah
Adapun rumusan masalah makalah ini adalah untuk mengetahui lebih lanjut
mengenai Gangguan Spektrum Autisme mulai dari definisi hingga
penatalaksanaannya.
1.4. Manfaat Penulisan
Adapun manfaat penulisan makalah ini adalah Untuk memberikan informasi
atau wawasan pengetahuan kepada masyarakat tentang Gangguan Spektrum
Autisme.

2
 BAB 2
TINJAUAN PUSTAKA
2.1. Definisi
Gangguan spektrum autisme (Autism Spectrum Disorders/ASD) atau
gangguan autistik (autistic disorder) yaitu gangguan atau kecacatan
perkembangan dengan karakteristik kerusakan interaksi sosial, abnormalitas
dalam komunikasi verbal dan non verbal, dan perilaku berulang. Autistik adalah
kondisi yang menggambarkan individu yang seolah-olah mereka hidup dalam
dunianya sendiri.2
Autism sebagai gangguan perkembangan pervasif yang ditandai dengan
ketidakmampuan dalam berinteraksi sosial, penyimpangan dalam komunikasi,
dan pola perilaku atau minat yang dibatasi atau stereotip. Kelainan fungsi pada
masing-masing area tersebut harus hadir pada umur 3 tahun.2
2.2. Epidemiologi
Prevalensi gangguan autistik adalah diestimasi sebanyak 10 hingga 20 orang
per 10,000 orang anak. Prevalensi pada populasi umum adalah antara 0.04%
hingga melebihi 0.1%. Anak laki-laki 3 hingga 4 kali lebih sering untuk
mendapat gangguan autistik.7 Resiko gangguan autistik meningkat sebanyak 50
kali jika ada faktor genetik.2
2.3. Etiologi
Faktor penyebab dari Autism Spectrum Disorder (ASD) yaitu meliputi :2
Faktor Psikososial dan Keluarga
Belum ada bukti yang signifikan yang mengatakan bahwa keluarga yang
menyimpang atau kumpulan faktor psikodinamika yang dapat menyebabkan
terjadinya perkembangan dan pembentukan autistik. Akan tetapi, pada anak
autis memiliki respon stresor psikososial seperti perselisihan keluarga dan
kelahiran adik baru.

3
Faktor Biologis
a. Faktor Genetik
Beberapa survey mengatakan bahwa 2 - 4% saudara kandung anak autism
juga dapat mengalami gangguan autism. Hasil penelitian pada anak
kembar ternyata ditemukkan bahwa adanya kesesuaian gen gangguan autis
pada anak kembar monozigotik dengan angka kontribusi diperkirakan
sekitar 36%. Peneliti membuktikan dengan mengambil 150 DNA yang
memiliki saudara kandung anak dengan autism dan menemukan bukti
yang sangat kuat bahwa region pada kromosom 2 dan 7 mengandung gen
yang terlibat di dalam autism.
b. Faktor Imunologis
Beberapa laporan yang menjelaskan bahwa ketidakcocokan imunologis
(antibody meternal yang ditunjukkan pada janin) dapat turut berperan
dalam gangguan autistik. Limfosit beberapa anak autistik bereaksi dengan
antibodi maternal, suatu fakta yang meningkatkan kemungkinan jaringan
saraf embrionik atau ekstraembrionik rusak selama gestasi.
c. Faktor Perinatal
Pendarahan selama masa kehamilan setelah trisemester pertama sering
bersumber dari placenta complication yang menyebabkan gangguan
transportasi oksigen dan nutrisi ke janin yang menyebabkan gangguan
peekembangan otak.
d. Faktor Neuroanatomis
Pembesaran otak dijadikan sebagai penyebab biologis untuk gangguan
autism. Peningkatan persentase rerata ukuran terbesar terdapat pada lobus
oksipitalis, lobus parietalis, dan lobus temporalis. Peningkatan volume
dapat terjadi akibat tiga kemungkinan yang berbeda yaitu meningkatnya
neurogenesis, menurunnya kematian neuron dan meningkatnya produksi
jaringan otak non-neuronal seperti sel glia dan pembuluh darah. Lobus

4
 temporalis juga diyakini sebagai area yang pentig pada kelainan otak di
dalam gangguan autism.
e. Faktor Biokimia
Pada beberapa anak autism, meningkatnya asam homovanilat (metabolit
dopamine utama) di dalam cairan serebrospital menyebabkan
meningkatnya stereotip dan penarikan diri.

2.4. Gambaran klinis

Anak dengan gangguan autistik mempunyai gangguan interaksi sosial
dimana:3
 Anak biasanya mempunyai gangguan jelas dalam penggunaan perilaku
nonverbal multiple seperti tatapan mata, eksperi wajah, postur tubuh dan
gerak gerik untuk mengatur interaksi sosial.
 Anak gagal untuk mengembangkan hubungan dengan teman sebaya yang
sesuai menurut tingkat perkembangan.
 Anak tidak punya keinginan spontan untuk berbagi kesenangan, minat, atau
pencapaian dengan orang lain (misalnya tidak memamerkan).
 Anak tidak bisa memberikan timbal balik interaksi sosial atau emosional.

Anak dengan gangguan autistik mempunyai gangguan kualitatif dalam

komunikasi seperti: 3
 keterlambatan dalam perkembangan bahasa ucapan (tidak disertai oleh
usaha untuk berkompensasi melalui cara komunikasi lain seperti gerak
gerik atau mimik.
 Individu dengan bicara adekuat, gangguan jelas dalam kemampuan untuk
memulai atau mempertahankan percakapan dengan orang.

5
  Pemakaian bahasa atau bahasa idiosinkratik secara stereotipik dan
berulang.
 Tidak adanya berbagai permainan khayalan atau permainan pura-pura
sosial yang spontan yang sesuai menurut tingkat perkembangan .
Anak dengan gangguan autistik mempunyai pola prilaku, minat, danaktivitas
yang terbatas, berulang, dan stereotipik, seperti ditunjukkan oleh sekurangnya
satu dari berikut:3
 Preokupasi dengan satu atau lebih pola minat yang stereotipik dan
terbatas, yang abnormal baik dalam intensitas maupun fokusnya.
 Ketaatan yang tampaknya tidak fleksibel terhadap rutinitas atau ritual
yang spesifik dan nonfungsional.
 Manerisme motorik stereotipik dan berulang (misalnya, menjentikkan
atau memutirkan tangan atau jari).

2.5. Diagnosa
Menurut American Psychiatric Association kriteria diagnostik dari gangguan
ASD adalah sebagai berikut:4
A. Ketidakmampuan yang menetap dalam komunikasi sosial dan interaksi
sosial di beberapa konteks, yang terlihat saat ini atau terlihat dari riwayat:
 Ketidakmampuan dalam interaksi sosial emosional, memulai interaksi,
contoh: pendekatan sosial yang aneh (abnormal) dan tidak mampu untuk
memulai dan mengakhiri percakapan, berkurangnya minat untuk berbagi
kesenangan, emosi, atau tidak mampu untuk memulai dan mengakhiri
interaksi sosial.
 Ketidakmampuan dalam komunikasi nonverbal yang digunakan untuk
interaksi sosial, memulai interaksi nonverbal, misalnya: komunikasi
verbal dan nonverbal yang tidak terintegrasi, adanya keanehan dalam
kontak mata dan bahasa tubuh, atau sulit dalam memahami dan

6
 menggunakan bahasa tubuh, tidak mampu menunjukkan ekspresi wajah
dan komunikasi nonverbal.
 Ketidakmampuan dalam membangun, mempertahankan dan memahami
relasi, tidak mampu memulai hubungan, contoh: sulit menyesuaikan
perilaku sesuai dengan berbagai konteks sosial, sulit berbagi dalam
bermain imajinatif, tidak adanya minat untuk bermain dalam kelompok.
B. Pola perilaku yang terbatas dan repetitif, minat dan aktifitas yang terbatas,
yang termanifestasi sedikitnya dua dari perilaku berikut:
 Adanya gerakan stereotipe dan repetitif, menggunakan objek atau bahasa
(contoh: gerakan stereotipe sederhana, membariskan mainan atau
membalik objek, ekolalia, frase idiosyncratic).
 Perhatian yang berlebihan pada kesamaan, rutinitas yang kaku atau pola
perilaku verbal dan non verbal yang diritualkan (contoh: stres yang
berlebihan pada perubahan kecil, merasa kesulitan pada situasi transisi,
pola berpikir yang kaku, ucapan ritual, harus pada rute yang sama dan
makanan yang sama setiap hari).
 Sangat terbatas (highly restricted) dan terpaku yang tidak biasa
(abnormal), fokus dan frekuensi yang berlebihan (contoh: ketertarikan
yang kuat atau senang pada objek yang tidak biasa dan minat yang
terbatas).
 Hyper atau hypoaktif pada input sensori atau keterarikan yang tidak
biasa pada aspek sensori dari lingkungan (contoh: tidak perduli terhadap
rasa nyeri/temperatur, respon negatif pada suara atau tekstur tertentu,
mencium bau berlebihan atau menyentuh benda-benda, daya tarik visual
terhadap cahaya atau gerakan).
C. Gejala sudah muncul pada masa awal periode perkembangan (walau tidak
semua terpenuhi atau mungkin dapat ditutupi dengan strategi belajar
dikemudian hari).

7
 D. Gejala disebabkan oleh gangguan klinis yang signifikan dalam kehidupan
sosial, pekerjaan atau fungsi penting area hidup yang lainnya.
E. Gangguan ini tidak disebaban oleh gangguan perkembangan intelektual
(intellectual developmental disorder), atau keterlambatan perkembangan
secara global, gangguan intelektual dan gangguan spectrum autis sering
kali terjadi bersamaan, untuk membuat diagnosa autis, gangguan
intelektual dan komunikasi sosial maka harus diperhatikan level
perkembangan secara umum.
2.6. Terapi
Terapi pada anak dengan gangguan spektrum autisme atau gangguan autistik
adalah terapi farmakologi, terapi somatik, terapi modifikasi prilaku , intervensi
edukasi, psikoterapi.5
Terapi farmakologi pada anak dengan gangguan autistik biasanya diberikan
apabila anak ada gangguan prilaku. Anak gangguan autistik dengan gangguan
prilaku diberikan antipsikosis atipikal karena menurut penelitian penurunan
dopamine dan serotonin akan perbaikan prilaku, pengurangan dari pergerakan
stereotipikal, dan peningkatan interaksi sosial serta komunikasi. Namun
penurunan serotonin perifer tidak menunjukkan perbaikan pada anak dengan
gangguan autistik.6
Orang tua harus ikut terlibat secara aktif dalam intervensi anak dengan
gangguan autistik terutamanya terapi modifikasi prilaku, intervensi edukasi dan
psikoterapi.

2.7. Prognosis6
Gangguan autistik memilik perjalanan penyakit yang panjang dan prognosis
yang terbatas. Anak autistik dengan I.Q di atas 70 dan mereka menggunakan
bahasa komunikatif pada usia 5 samapai 7 tahun memiliki prognosis baik.
Prognosis membaik jika lingkungan atau rumah adalah suportif dan mampu
memenuhi kebutuhan anak tersebut yang sangat banyak.

8
 BAB 3
KESIMPULAN

3.1. Kesimpulan
Gangguan autistik pada anak mempunyai disabilitas yang tetap pada interaksi
sosial, gangguan pada komunikasi dan prilaku serta minat yang sterotipikal atau
terbatas. Prevalensi gangguan autistik adalah diestimasi sebanyak 10 hingga 20
orang per 10,000 orang anak dimana anak laki-laki 3 hingga 4 kali lebih sering
terdiagnosa sebagai gangguan autistik berbanding anak perempuan. Etiologi
gangguan spektrum autisme adalah gangguan psikososial, gangguan biologis,
gangguan genetik dan kondisi medis umum. Anak dengan gangguan autistik
biasanya menunjukkan gejala gangguan interaksi sosial, gangguan komunikasi
serta pergerakan atau prilaku stereotipikal. Terapi farmakologi yang dapat
diberikan pada anak dengan gangguan autistik dengan gangguan prilaku adalah
antipsikosis. Prognosis anak dengan gangguan autistik dengan I.Q diatas 70 dan
manggunakan bahasa komunikatif adalah prognosa baik. Prognosis membaik
jika lingkungan atau rumah adalah suportif dan mampu memenuhi kebutuhan
anak tersebut yang sangat banyak.

9
 DAFTAR PUSTAKA
1. Volkmar, Fred R., and Pauls, D. Autism. The Lancet. 2015
Oct;362(9390):1133-1139.
2. Newschaffer Craig J., Croen Lisa A., Daniels J., Giarelli E., Grether Judith
K., Levy Susan E., et.al., The Epidemiology of Autism Spectrum Disorders.
Annual Review Public Health. 2016 Dec;7(53): 305-321.
3. Larsson J. Heidi, Eaton W. William, Madsen M. Kreesten, Vestergaard M.,
Olesen V. Anne, Agerbo E., et.al., Risk Factors for Autism: Perinatal Factors,
Parental Psychiatric History and Socioeconomic Status. American Journal of
Epidemiology. 2015 February; 161(10); 916-925.
4. Lichtenstein P., Carlstrom E., Rastam M., Gillberg C., Anckarsater H., The
Genetics of Autism Spectrum Disorder & Related Neuropsychiatric
Disorders in Childhood. The American Journal of Psychiatry. 2017 Nov;
167(11); 1357-1363.

5. Nation K., Penny S., Sensitivity to eye gaze in autism: Is it normal ? Is it

automatic ? Is it social ? Development and Psychopathology Cambridge
University Press. 2017 February; 20(1); 79-97.

6. Green J., Charman T., McConachie H., Aldred C., Slonmis V., Howlin P.,
Couteur L. Ann, et.al., Parent-Mediated Communication-Focused Treatment
in Children with Autism (PCAT): A randomized controlled trial. Lancet.
2016 May; 375(1): 2152-2160.

10