Pervasive Developmental Disorder

(PDD)

Dr. dr. Gst. Ayu Maharatih, Sp.K.J. (K),

M.Kes.
 Pendahuluan
• PDD  muncul dalam ICD-10 dan DSM-IV,
sebagai kategori besar untuk
mengelompokkan gangguan yang luas dari
spektrum autistik.
• Meliputi 5 gangguan perkembangan yang
melibatkan gangguan sosialisasi dan
komunikasi.
• PDD pertama kali dikemukakan di APA th 1980
 Meliputi :

• Autisme ( paling banyak diketahui )

• Sindroma Asperger
• Sindroma Rett
• PDD Not otherwise spesified ( PDD NOS )
• Gangguan Disintegratif masa kanak
 Autisme
• Ditandai dengan adanya kesulitan dalam
melakukan interaksi resiprokal, terbatasnya
komunikasi dan pengulangan perilaku dan
minat.
• Onset awal
 Epidemiologi
• Epidemiologi menjadi kontroversial sejak
muncul isu hubungan antara gangguan autistik
dengan pemberian vaksin MMR.
• Chakrabarti dan Fombonne, 2001 
prevalensi autisme cukup tinggi, yaitu 16.8 per
10.000; saat ini 1 :120 kelahiran hidup ( 1% )
• XY : XX = 5 :1, pada kromosom XX cenderung
menderita RM yang lebih berat.
• Onset awal ; sebelum usia 3 tahun.
• Dalam beberapa kasus dapat muncul dan
diketahui pada usia yang lebih besar,
terutrama yg tdk spesifik
 Etiologi
• Genetik : lebih dari 4 gen yg berkontribusi
( kromosom 7,2,4,15 dan 19)
• Pengaruh genetik saat ini dipercaya
memegang peranan penting terhadap
terjadinya gangguan autistik.
– Kembar monozigot : 36-91%, dizigot : 5%
– Saudara seayah dan seibu : 2-6%
Terdapat hub genetik dengan kesukaran2
perkembangan lainnya ( ADHD atau RM )
• Biologis
• 10-15% berhubungan dengan gangguan medis lain,
seperti trisomi 21 dan cerebral palsy.
• Juga berhubungan dg RM (70%)
• Menunjukkan defisit nyata dl penalaran abstrak,
pengertian sosial dan tugas verbal.
• 4-32% menderita kejang grandmal, 20-25% perluasan
ventrikel
• 10-83% menunjukkan abN EEG
• MRI : hipoplasia lobus vermis cerebelli VI dan VII
• HistoPA : jumlah sel purkinye yang sedikit
• PET scan : metabolisme sel yang difus
• Faktor Imunologis
– Adanya inkompatibilitas imunologik
– Limfosit beberapa penderita autisme bereaksi
dengan antibodi maternal dan menyebabkan
kerusakan neural embrionik atau ekstraembrionik
selama masa kehamilan.
– Tidak ada bukti bahwa vaksinasi pada bayi – anak
menyebabkan gangguan autistik
• Faktor Perinatal
– Anoksia otak  kerusakan otak
– Lebih banyak pada bayi yang alami komplikasi
perinatal.
• Faktor Neuroanatomis
– Belum ada bukti yang mendukung, namun
diketahui terdapat pembesaran volume substansia
alba.
– Gangguan pada lobus temporalis
– Penurunan jumlah sel purkinye  abnormalitas
dalam atensi, arousal dan sensoris.
• Faktor Biokimia
– 1/3 ps memiliki kadar 5HT plasma yang tinggi
( hiperserotonemia )
• Faktor Keluarga dan Psikososial
– Tidak ada perbedaan bermakna antara
ketrampilan mengasuh anak pada orangtua
penderita autistik
– Dapat mengalami kekambuhan gejala jika
mengalami stressor psikososial
– Sensitif terhadap perubahan dalam keluarga dan
lingkungan hidup
 Kriteria Diagnostik
• Menggunakan ICD-10 dan DSM-IV
• Melibatkan gangguan pada 3 area yaitu
hubungan sosial yang resiprokal, komunikasi,
dan pengulangan repetitif dari perilaku.
• Muncul sebelum usia 36 bulan / 3 tahun
 Kriteria Diagnostik DSM-IV-TR
A. Total 6 butir dari (1), (2), &(3) dengan sedikitnya
2 dari (1),& masing2 1 dari (2) dan (3)
1. Hendaya kualitatif dl interaksi sosial, sebagaimana
terwujud dl 2 dari berikut :
a). Hendaya nyata dl pemakaian perilaku2 nonverbal, spt tatapan
mata ke mata, ekspresi wajah, postur tubuh & gestur u/ regulasi
interaksi sosial
b). Kegagalan u/ mengembangkan hub sesama yg sesuai dg tk
perkembangan
c). Kurangnya pencapaian spontan u/ berbagi kenikmatan minat,
atau pencapaian dg org lain
d). Kurangnya timbal balik sosial atau emosional
(2) Hendaya Kualitatif dl komunikasi
sebagaimana terwujud dg sedikitnya 1 dari
berikut :
(a) Keterlambatan dalam atau tdk adanya perkembangan
bahasa yg diucapkan (tak disertai oleh suatu usaha u/
mengkompensasi melalui cara komunikasi seperti gestur /
meniru)
(b) Pd anak2 dg pembicaraan yg adekuat,hendaya nyata dalam
kemampuan untuk memulai atau mempertahankan
pembicaraan dg org lain.
(c) Pemakaian kata atau bahasa idiosinkratik yg stereotipik dan
repetitif.
(d) Kurangnya make-believe play spontan yang beragam atau
social imitative play yg sesuai dg tingkat perkembangan.
(3) Pola2 perilaku, perhatian dan aktivitas yg
terbatas, berulang dan stereotipik,seperti
dimanifestasikan satu dari ciri berikut ini:
a. Preokupasi yg meliputi satu / lebih pola perhatian
yg terbatas & stereotipik, yg abnormal baik pd
fokus maupun intensitasnya.
b. Ketaatan yg secara jelas terlihat tidak fleksibel
terhadap rutinitas atau ritual non fungsional yg
spesifik.
c. Manerisme motorik yg stereotipik dan repetitif
d. Preokupasi yg menetap thd bagian2 obyek
tertentu.
B. Keterlambatan fungsi abnormal dalam
sedikitnya 1 dari area berikut dengan awitan
sebelum usia 3 tahun :
1) Interaksi sosial
2) Bahasa sebagaimana dipakai dalam komunikasi
sosial
3) Permainan simbolik atau imajinatif

c. Gangguan tersebut tdk dapat dimasukkan ke

dalam gangguan Rett atau gangguan
disintegratif masa kanak
 Gambaran Klinis
• Ciri-ciri fisik : sekilas tidak ada tanda-tanda fisik.
• Defisit dalam hubungan sosial ; kesulitan dalam
melakukan interaksi resiprokal dan membentuk
hubungan.
• Kurangnya respons sosial.
• Menunjukkan lebih banyak komunikasi non
verbal, jika berbicara terdapat abnormalitas
dalam pitch, ritme dan intonasi.
• Terdapat perilaku dan minat stereotipik,
seperti gerakan stereotipik pada tangan dan
jemari.
• Ketidakstabilan mood dan afek
• Respons yg berlebih terhadap stimulus
• Terdapat gejala perilaku yg terkait (agresi,
tantrum, melukai diri, masalah makan, dll)
Perjalanan Penyakit dan Prognosis
• Anak yang mengidap autisme mengalami gangguan
perkembangan pada 3 tahun pertama
kehidupannya.
• ¼ - 1/3 pasien menunjukkan adanya hendaya
bahasa yang berarti sampai hilangnya kemampuan
berbahasa pada tahun pertama kehidupannya.
• Merupakan gangguan seumur hidup
• Jika IQ > 70 dan dapat memakai bahasa komunikatif
sebelum usia 5 tahun  prognosis lbh baik.
 Diagnosis Banding
• Skizofrenia dg awitan masa kanak
• Gangguan berbahasa reseptif-ekspresif
• Retardasi mental dg gejala perilaku
• Afasia
• Mutisme selektif
• Deprivasi Psikososial
• PDD lainnya ( Rett syndrome, Asperger Syndrome,
Gangguan Disintegratif pada anak, autisme
atipikal )
 Tata Laksana
• Tujuan :
– Memperbaiki kemampuan integrasi di sekolah
– Mengembangkan hubungan interpersonal yang
memiliki arti
– Meningkatkan kemungkinan mempertahankan
kehidupan yg mandiri
– Mengurangi perilaku disruptif
– Meningkatkan perilaku yg dpt diterima scr sosial
– Menurunkan gejala perilaku yg aneh
– Memperbaiki komunikasi verbal dan non verbal
 Farmakoterapi
• Belum ada obat-obatan yg terbukti efektif
mengatasi gejala2 inti gangguan autistik,
namun digunakan untuk mengurangi
hiperaktivitas, obsesi dan kompulsi, iritabilitas,
agresi dan perilaku melukai diri.
• Anti psikotik yg digunakan : haloperidol,
risperidone, olanzapine, quetiapine, clozapine
dan ziprazidone.
• Edukasi keluarga  meningkatkan dukungan
emosional yg adekuat ; orang tua butuh
mengetahui bagaimana mereka memberi
dukungan thd anaknya ( dilakukan dengan
terapi kelompok )
• Terapi vokasional  untuk dapat
menempatkan pasien dalam posisi tertentu.
Terima Kasih…