GANGGUAN AUTISME

Dr. Chatidjah SW, dr.SpKJ

Autisme Pada Anak

Ggn perkemb. Pervasif yg ditandai oleh adanya abnormalitas dan/atau gangguan perkembangan yang muncul sebelum usia 3 tahun. Dg ciri fungsi yg abnormal dlm 3 bidang : interaksi sosial, komunikasi, dan prilaku yg terbatas dan berulang. Anak 3-4 X anak . Pedoman Diagnostik Perkemb. Abnormal tampak sebelum usia 3 tahun. Gangguan kualitatif dlm interaksi sosial, tiadanya apresiasi adekuat terhadap isyarat sosio-emosional.

Lanjutan

Terdapat gangguan kualitatif dlm komunikasi. Kurangnya kemampuan berbahasa; gangguan dlm permainan imaginatif dan imitasi sosial; buruknya keserasian dan kurangnya interaksi timbal-balik dlm percakapan; buruknya fleksibilitas dlm bahasa expresif dan relatif kurang dlm kreativitas dan fantasi dlm proses fikir; kurangnya respon emosional terhadap ungkapan verbal dan non verbal orang lain; gangguan dlm menggunakan variasi atau tekanan modulasi komunikatif; dan kurangnya isyarat tubuh untuk menekankan atau mengartikan komunikasi lisan Semua tingkatan IQ dpt ditemukan dlm hubunganya dg autisme, tetapi ditemui retardasi mental yang bermakna pada kasus

Lanjutan

Sebagai tambahan dr gambaran diagnosis yg khas ini, anak autistik sering menunjukkan beberapa masalah tak khas, seperti ketakutan/fobia, gangguan tidur dan makan, mengadat (temper tantrum) dan agresivitas. atau dlm tata ruang Kondisi ini juga ditandai oleh perilaku, minat dan kegiatan yg terbatas, pengulangan dan stereotiptik. Cenderung bersikap kaku dan rutin dalam kehidupan sehari-hari, biasanya berlaku untuk kegiatan baru atau kebiasaan sehari-hari yg rutin dan pola bermain, penolakan terhadap perubahan dari rutinitas dari lingkungan pribadi (sulit menerima perubahan). * Termasuk : Gangguan autistik, Autisme infantil, Psikosis infantil, Sindrom Kanner.

Autisme tak khas

Ggn perkemb pervasif yg dibedakan dr autisme dlm usia awalnya atau dari tidak terpenuhinya ketiga kriteria diagnostik. Abnormalitas dan/atau gangguan perkemb baru timbul pertama kali setelah berusia diatas 3 tahun, tidak cukup menunjukkan abnormalitas dlm satu atau dua dari tiga psikopatologi yg dibutuhkan untuk diagnosis autisme (interaksi sosial timbal balik, komunikasi, dan prilaku terbatas, stereotiptik, dan berulang) meskipun terdapat abnormalitas yg khas dlm bidang lain. Sering muncul dg retardasi mental yg berat, juga tampak pada individu dg gangguan perkemb yg khas berbahasa reseptif yg berat. Maka secara bermakna merupakan kondisi yg terpisah dr autisme. * Termasuk : Psikosis masa kanak yg tak khas, Retardasi mental dg gambaran autistik.

Epidemiologi Prevalensi penelitian di Eropa berkisar dari 2 sampai 30 kasus per 10.000. Awitan gangguan autistik sebelum anak berumur 3 tahun, walaupun beberapa kasus baru dikenali pada umur lebih tua. Distribusi sex anak : = 4 - 5 : 1 Anak perempuan dengan gangguan autistik mempunyai retardasi mental lebih berat. Status sosioekonomi : penelitian terdahulu menyatakan bahwa keluarga mempunyai sosioekonomi tinggi lebih sering dijumpai anak-anak dengan gangguan autistik. Penelitian epidemiologi setelah 25 tahun tidak dijumpai keterkaitan antara gangguan autistik dengan status sosioekonomi

Etiologi dan Patogenesis Faktor Genetik Penelitian keluarga : 50-200 kali lebih besar kemungkinan autisme pada saudara kandung. Kalau tidak autisme saudara kandung berisiko untuk mengalami berbagai gangguan perkembangan sering berkaitan dengan keterampilan berkomunikasi dan bersosialisasi yang dikenal oleh peneliti sebagai broad phenotype. Analisis menunjukkan kromosom 7,2,4,15 dan 19 merupakan dasar genetik untuk autisme sekarang muncul berbagai gen multipel yang terkait dalam pembentukan autisme. Sindrom fragile X gangguan kromosom X terputus timbul berkaitan

Faktor Biologis 70% anak dengan gangguan autistik mempunyai retardasi mental, 1/3 nya mempunyai RM ringan sampai sedang dan hampir nya dari anak-anak ini mengalami RM berat. Anak gangguan autistik dengan RM memperlihatkan defisit yang lebih menonjol dan khas dalam berpikiran abstrak, bersosialisasi dan kemampuan verbal dibandingkan dengan tugas seperti merencanakan balok dan mengingat hitungan, dapat mengingat hal detail. Penyandang autisme, 4-32% mempunyai serangan grandmal. 25% terlihat pelebaran ventrikuler pada pencitraan CT 10-83% terdapat abnormalitas EEG dijumpai lateralisasi serebral.

lanjutan MRI : - hipoplasia lobules vermal serebelar VI dan VII. - abnormalitas kortikal polimikroglia yang menggambarkan migrasi sel pada 6 bulan pertama gestasi. Autopsy : Sel Purkinye lebih sedikit PET : metabolisme kortikal meningkat secara difus. Diasosiasikan dengan kondisi neurologis, rubela kongenital, phenylketonuria (PKU), tuberosklerosis.

Faktor Imunologis Inkompatibilitas imunologis (ump. Antibodi ibu ditujukan ke fetus) bisa berperan terhadap gangguan autistik. Limfosit beberapa anak autistik bereaksi dengan antibodi ibu neurol embrionik bisa rusak pada saat gestasi.

Faktor Perinatal Perdarahan ibu setelah trimester pertama dan mekonium di cairan amnion. Kejadian cukup tinggi pada periode neonatal adanya sindrom distres pernapasan dan anemia neonatal. Bayi postterm lebih sering dijumpai pada gangguan autisme anak perempuan

Faktor Neuroanatomis Dasar neuroanatomis autisme masih belum diketahui dengan jelas. Lingkar kepala terlihat normal ketika lahir, bertambah ukurannya pada usia 12 bulan. Penelitian MRI : total volume otak autistik dibanding kontrol normal ternyata lebih besar tapi autisme disertai Retardasi Mental umumnya kepala kecil. Pembesaran ukuran terjadi di lobus oksipital, parietal dan temporal, lobus frontalis tidak ada perbedaan. Sel Purkinje di serebelum berkurang, berpotensi untuk abnormalitas dari atensi, kewaspadaan dan proses sensori.

Faktor Biokimia 1/3 pasien gangguan autistik mempunyai konsentrasi plasma serotonin tinggi tapi tidak khas untuk gangguan autistik karena orang dengan retardasi mental tanpa gangguan autistik memperlihatkan hal yang sama. Beberapa penelitian menyatakan bahwa individu autistik tanpa retardasi mental mempunyai insidensi hiperserotonia. Pada beberapa anak autistik ada kaitan antara konsentrasi homovanillic acid (metabolit dopamin) di cairan serebrospinal dengan peningkatan penarikan diri dan stereotip. Beberapa bukti menunjukkan bahwa beratnya gejala berkurang ketika rasio 5 - hyroxyndole acetic acid (5HIAA.metabolit serotonin) terhadap homovanillic acid di cairan serebrospinal meningkat. Tetapi keadaan ini tidak spesifik karena ditemukan juga pada retardasi mental

Diagnosis Banding Skizofrenia pada masa anak Retardasi Mental dengan gejala Tingkah Laku Gangguan berbahasa campuran ReseptifEkpresif Afasia di dapat dengan konvulsi Tuli bawaan atau gangguan Pendengaran Berat Deprivasi Psikososial

Perjalanan dan Prognosis Gangguan autistik umumnya merupakan gangguan seumur hidup dengan prognosis yang terjaga. Anak autistik dengan IQ>70 dan menggunakan bahasa komunikatif pada umur 5-7 tahun cenderung mempunyai prognosis terbaik. Data mutakhir yang membandingkan anak-anak autistik ketika berumur 5 tahun dengan gejala mereka ketika berumur 13 tahun sampai dewasa muda ternyata sebagian kecil tidak lagi ditemukan kriteria autism, walaupun mereka masih menunjukkan beberapa gambaran gangguan tersebut. Sebagian besar selanjutnya menunjukkan beberapa perubahan positif dalam bidang komunikasi dan sosial. Bagian dari gejala yang tampaknya tidak pernah membaik adalah tingkah laku ritualistik dan berulang.

 Umumnya 2/3 dewasa autistik tetap mengalami keterbatasan berat dan hidup tidak/kurang mandiri di tengah keluarga. 1-2% dapat normal, mandiri dengan status berpenghasilan yang menguntungkan. 5-20% mencapai status batas ambang normal. Prognosis baik jika lingkungan atau rumah mendukung dan dapat memenuhi kebutuhan ekstensif anak. 4-32% mempunyai serangan-serangan grand mal di akhir masa anak atau remaja dan serangan kejang akan mempengaruhi prognosis.

Penatalaksanaan Tujuan penatalaksanaan untuk anak-anak dengan gangguan autistik sasarannya tingkah laku yaitu akan memperbaiki kemampuan mereka untuk berintegrasi di sekolah, membuat kelompok teman yang berarti, dan menaikkan kemampuan mempertahankan hidup mandiri ketika dewasa. Terapi intervensi bermakna untuk meningkatkan tingkah laku yang dapat diterima secara sosial, mengurangi tingkah laku kacau dan untuk memperbaiki komunikasi verbal dan nonverbal. Sering diperlukan remidial berbahasa dan akademik. Anak-anak dengan retardasi mental perlu intervensi tingkah laku yang sesuai kecerdasannya.

Untuk meningkatkan tingkah laku yang dapat diterima oleh sosial dan mendorong keterampilan mengurus diri sendiri. Untuk orang yang sering bingung, perlu dukungan dan konseling. Terapi obat yang sekarang diberikan telah menunjukkan pengurangan hiperaktivitas, tingkah laku obsesi kompulsif, mudah marah, agresi dan menyakiti diri sendiri.

 Pemberian obat antipsikotik berguna mengurangi gejala hiperaktivitas, stereotipi, menarik diri, kegelisahan, mudah marah, afek labil, belajar serba cepat. Haloperidol sekarang bukan sebagai obat pilihan karena efek samping. Obat antipsikotik atipikal (Risperdal, Zyprexa, Serequel, Clozapin) mempunyai efek samping lebih rendah seperti ekstraparamidal walaupun beberapa orang yang sensitif dapat mengalami ekstrapiramidal atau efek samping antikholinergik.