KELAINAN

KONGENITAL

Ika Pantiawati, S.Si.T, M.Kes

KELAINAN KONGENITAL

• Definisi
Kelainan kongenital atau bawaan merupakan kelainan dalam pertumbuhan
struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi sel telur, dapat terjadi
kelainan fungsi maupun metabolisme organ tubuh bayi.

• Kelainan kongenital dapat menyebabkan terjadi:

o Abortus, lahir mati, kematian segera setelah lahir.
o Kematian bayi dalam bulan2pertama kehidupan, karena kelainan kongenital yang
cukup berat.
o Umumnya dilahirkan bayi berat lahir rendah atau bayi kecil untuk masa kehamilannya,
dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20% meninggal minggu pertama
kehidupan
• Beberapa faktor etiologi diduga dapat mempengaruhi
terjadi kelainan kongenital:
Kelainan
Faktor
Genetik dan Faktor infeksi
mekanik
Khromosom

Faktor Kondisi Faktor

Faktor Obat
bu hormonal

Faktor-faktor
Faktor radiasi Faktor gizi
lain
• Beberapa jenis kelainan Gen

Autosomal dominan

Autosomal resesif

X-linked

Kelainan pada jumlah ataupun

susunan kromosom

Kelainan bawaan karena mutasi

genetik
• Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan:
o Defek tabung saraf
o Sumbing
o Clubfoot
o Kelainan jantung bawaan
o Anencephalus, microcephalus, hydrocephalus
o Cerebral palsy.
o Kretinism
o Dislokasi panggul bawaan
o Fibrosis kistik
o Polydactily
Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan:
o Kelainan saluran pencernaan
o Anemia sel sabit
o Sindroma Down
o Turner syndrome
o Klinefelter Syndrome
o Super Female Syndrome
o Sindroma fragile X
o Distrofi otot
o Penyakit Tay-Sachs
o Sindroma alkohol pada janin
• Peneriksaan menegakkan diagnose kelaianan
congenital.
o Setelah lahir, kelainan kongenital ditemukan dengan
pemeriksaan fisik, radiologik, laboratorik.
o Diagnosisi pre /ante natal atau pemeriksaan janin intra
uterine atas indikasi, karena ibu mempunyai faktor resiko
(kelaianan kongenital dalam keluarga, umur ibu, dll),
sehingga kemungkinan adanya kelainan kongenital.
Skrining prenatal bisa membantu menentukan adanya
infeksi atau keadaan lain pada ibu yang berbahaya bagi
janin dan membantu menentukan adanya kelainan bawaan
tertentu pada janin
• Beberapa test pre natal antara lain:
o Test darah ibu.
o ultrasonografi,
o pemeriksaan air ketuban = amniosentesis. Cara ini
dapat didiagnose: kelainan kromosome,
phenylketonuria, galaktosemia, defek tuba neralis
terbuka (anensefali serta meningocele).
o darah janin pada kasus thallasemia
• Kelainan bawaan yang bisa diketahui melalui skrining
prenatal adalah:
o Defek tabung saraf (spina bifida, anensefalus)
o Kelainan kromosom lainnya
o Kelainan jantung bawaan
o Sumbing bibir atau langit-langit mulut
o Tumor bawaan
o Sindroma Down
o Kelainan metabolisme yang diturunkan
o Kelainan bentuk saluran pencernaan dan ginjal
o Kelainan bawaan tertentu pada anggota gerak
• Penanganan
o Kelainan kongenital berat dapat memerlukan tindakan
bedah, untuk kelaianan kongenital bersifat medik, dan
kelainan kongenital koreksi kosmetik.
o Setiap ditemukannya kelainan kongenital pada bayi baru
lahir, harus dibicarakan dengan orang tuanya tentang
kemungkinan faktor penyebab, penanganan dan
prognosisnya
• Pencegahan
o Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah, tetapi ada
beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mengurangi
risiko terjadinya kelainan bawaan :
o Tidak merokok dan menghindari asap rokok,
o Menghindari alkohol , menghindari obat terlarang,
menghindari zat-zat yang berbahaya.
o Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi
vitamin prenatal
o Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup
o Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin
o Mengkonsumsi suplemen asam folat
o Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi
• Vaksinasi
Vaksinasi membantu mencegah penyakit akibat infeksi. Meskipun
semua vaksin aman diberikan pada masa hamil, tetapi akan lebih
baik jika semua vaksin yang dibutuhkan telah diberikan sebelum
hamil. Seorang wanita sebaiknya menjalani vaksinasi berikut:
o Minimal 3 bulan sebelum hamil : MMR
o Minimal 1 bulan sebelum hamil : varicella
o Aman diberikan pada saat hamil
• Booster tetanus-difteri (setiap 10 tahun)
• Vaksin hepatitis A
• Vaksin hepatitis B
• Vaksin influenza (jika pada musim flu kehamilan akan memasuki
trimester kedua atau ketiga)
• Vaksin pneumokokus
TERIMA KASIH