KELAINAN

GENETIC
Dosen Pengampu : Mustika Hana Harahap,
SST. M.KM. M.Keb
 KELOMPOK 1

ADE ALFINA ANGGI APRILIA AYU HERVINA

HENIZA LIYANTI KITHY INDRIA LAUZAH NAJATIN

NINGSIH
 PENGERTIAN
Kelainan genetik terjadi ketika mutasi (perubahan
berbahaya pada suatu gen, juga dikenal sebagai
varian patogen) mempengaruhi gen atau ketika
memiliki jumlah materi genetik yang salah.
Gen terbuat dari DNA (asam deoksiribonukleat),
yang berisi instruksi untuk fungsi sel dan
karakteristik yang menjadikan unik.
 KLASIFIKASI/JENIS
KELAINAN GENETIK

Apa saja kelainan genetik yang umum?

Ada banyak jenis. Mereka termasuk:
Kelainan kromosom
• Sindrom Down (Trisomi 21).
• Sindrom FragileX.
• Sindrom Klinefelter.
• Sindrom Triple-X.
• Sindrom Turner.
• Trisomi 18.
• Trisomi 13.
Gangguan monogenik
• Fibrosis kistik.
• Ketulian yang muncul sejak
lahir (bawaan).
• Duchenne distrofi otot.
• Hiperkolesterolemia familial,
sejenis
penyakit kolesterol tinggi.
• Hemokromatosis (kelebihan z
at besi)
.
• Neurofibromatosis tipe 1 (NF
1)
.
• Penyakit sel sabit.
• Penyakit Tay-Sachs.
Kelainan genetik yang
langka meliputi :
• amiloidosis AA.
• Adrenoleukodistrofi (A
LD)
.
• Sindrom Ehlers-Danlos.
• Penyakit mitokondria.
• Sindrom Usher.
 PREVALENSI
Data WHO SEARO tahun 2010 memperkirakan prevalensi kelainan
bawaan di Indonesia adalah 59.3 per 1000 kelahiran hidup.
"Jika setiap tahun lahir 5 juta bayi di Indonesia, maka akan ada sekitar
295 ribu kasus kelainan bawaan per tahun. Kementerian Kesehatan RI
telah melakukan surveilans sentinel bersama 13 RS terpilih di 9
provinsi sejak September 2014," katanya.
Diketahui sedikitnya, terdapat 15 jenis kelainan bawaan yang
disurveilans dengan kriteria antara lain kelainan bawaan yang dapat
dicegah, mudah dideteksi dan dapat dikoreksi (preventable, detecteble
dan correctable) dan merupakan masalah kesehatan masyarakat.
 PENYEBAB
PROCESS
KARAKTERISTIK
Untuk memahami penyebab kelainan genetik, ada gunanya
mempelajari lebih lanjut tentang cara kerja gen dan DNA sebagian
besar DNA dalam gen memerintahkan tubuh untuk membuat
protein. Protein ini memulai interaksi sel kompleks yang membantu
tetap sehat.
Ketika mutasi terjadi, hal itu memengaruhi instruksi gen dalam
pembuatan protein. Mungkin ada protein yang hilang. Atau yang
kita miliki tidak berfungsi dengan baik. Faktor lingkungan (juga
disebut mutagen) yang dapat menyebabkan mutasi genetik meliputi:
• Paparan bahan kimia.
• Paparan radiasi.
• Merokok.
• Paparan sinar UV dari matahari
 PEMERIKSAAN
Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan kelainan genetik,
Anda mungkin ingin mempertimbangkan konseling genetik
untuk mengetahui apakah pengujian genetik cocok untuk Anda.
Tes laboratorium biasanya dapat menunjukkan apakah Anda
memiliki mutasi gen yang menyebabkan kondisi tersebut.
Dalam banyak kasus, membawa mutasi tidak selalu berarti
Anda akan mengalaminya. Konselor genetik dapat menjelaskan
risiko Anda dan apakah ada langkah-langkah yang dapat Anda
ambil untuk melindungi kesehatan Anda.
Jika ada riwayat keluarga, tes DNA untuk mengetahui kelainan genetik dapat menjadi
bagian penting dalam memulai sebuah keluarga. Pilihannya meliputi :
• Tes pembawa: Tes darah ini menunjukkan apakah Anda atau pasangan Anda
membawa mutasi yang terkait dengan kelainan genetik. Hal ini direkomendasikan
untuk semua orang yang sedang mempertimbangkan kehamilan, meskipun tidak ada
riwayat keluarga.
• Tes ini biasanya melibatkan tes darah dari orang hamil yang memberi tahu mereka
seberapa besar kemungkinan janin memiliki kondisi kromosom yang sama.
• amniosentesis Anda dapat mengetahui apakah janin yang sedang berkembang
menghadapi risiko lebih tinggi terhadap kelainan genetik tertentu. Tes prenatal
menggunakan sampel cairan dari rahim
• Tes ini menggunakan sampel darah bayi baru lahir Anda dan dilakukan pada semua
bayi yang lahir di Ohio. Mendeteksi kelainan genetik sejak dini dapat membantu anak
Anda menerima perawatan tepat waktu jika diperlukan.
 PENATALAKSANAAN
Kebanyakan kelainan genetik tidak dapat disembuhkan.
Beberapa di antaranya memiliki pengobatan yang dapat
memperlambat perkembangan penyakit atau mengurangi
dampaknya terhadap kehidupan Anda.
Jenis pengobatan yang tepat untuk Anda bergantung pada
jenis dan tingkat keparahan penyakit. Pada kasus lain,
kami mungkin tidak mendapatkan pengobatan, namun
kami dapat melakukan pengawasan medis untuk
mendeteksi komplikasi sejak dini.
Anda mungkin memerlukan :
• Pengobatan untuk mengatasi gejala atau untuk memperlambat
pertumbuhan sel abnormal. (kemoterapi)
• Konseling nutrisi atau suplemen makanan untuk membantu
mendapatkan nutrisi yang dibutuhkan tubuh.
• Terapi fisik, pekerjaan atau wicara untuk memaksimalkan
kemampuan.
• Transfusi darah untuk memulihkan tingkat sel darah yang sehat.
• Pembedahan untuk memperbaiki struktur abnormal atau mengobati
komplikasi.
• Perawatan khusus, seperti untuk kanker. (terapi radiasi)
• Transplantasi organ, yaitu prosedur penggantian organ yang tidak
berfungsi dengan organ dari donor yang sehat.
 DAFTAR PUSTAKA

https://my-clevelandclinic
org.translate.goog/health/diseases/
21751-genetic-disorders?
_x_tr_sl=en&_x_tr_tl=id&_x_tr_hl
=id&_x_tr_pto=tc&_x_tr_hist=true
https://infopublik.id/read/147475/
kelainan-bawaan-salah-satu-
penyebab-tingginya-kematian-
bayi.html
TERIMAKASIH