Apa itu tes DNA?

Tes DNA merujuk kepada tes genetik yang dilakukan guna mengidentifikasi
perubahan pada gen, kromosom, atau protein dalam tubuh. Pengujian
genetik ini melibatkan pemeriksaan DNA.

DNA (deoxyribonucleic acid) sendiri merupakan molekul yang menyimpan

semua informasi genetik dan membawa instruksi untuk fungsi tubuh.
DNA inilah yang menentukan jenis rambut, warna kulit, dan sifat-sifat
khusus dari tubuh manusia.

Anda dapat melakukan tes DNA untuk:

 mengetahui bila Anda memiliki kondisi penyakit genetik yang

diturunkan dalam keluarga,
 mengetahui apakah janin dalam kandungan memiliki risiko terhadap
kelainan genetik,
 mendiagnosis kondisi genetik yang menjadi dasar kemunculan gejala
yang Anda atau anak Anda alami, serta
  memahami dan membantu dokter dalam merencanakan pencegahan
atau perawatan kanker.

Jenis-jenis tes DNA dan fungsinya

Tes genetik terbagi menjadi berbagai jenis yang masing-masing dilakukan

untuk tujuan yang berbeda. Berikut di antaranya.

1. Tes diagnostik
Tes diagnostik dilakukan bila Anda memiliki gejala penyakit yang mungkin
disebabkan oleh perubahan genetik. Beberapa penyakit yang dapat
dideteksi dengan tes genetik diagnostik adalah penyakit Huntington dan
fibrosis kistik.
2. Tes presimptomatik
Tes DNA yang satu ini cocok bagi Anda yang berasal dari keluarga dengan
riwayat penyakit genetik. Melalui tes ini, Anda dapat mengetahui seberapa
besar risiko Anda mengalami penyakit yang sama.
3. Uji pembawa
Bila Anda atau salah satu anggota keluarga memiliki penyakit genetik, uji
pembawa (carrier test) dapat menunjukkan apakah Anda dan pasangan
dapat menjadi pembawa kondisi yang sama pada anak.
Pemeriksaan DNA ini lebih baik dilakukan sebelum memiliki anak.

4. Farmakogenetik
Uji farmakogenetik membantu dokter menentukan jenis dan dosis obat
yang paling efektif untuk Anda sesuai kondisi genetik. Tes DNA ini
dilakukan bila Anda memiliki kondisi atau penyakit tertentu.

5. Tes pralahir
Saat sedang hamil, Anda mungkin pernah khawatir dengan kondisi bayi
saat lahir nanti. Untuk memastikannya, Anda bisa melakukan tes pralahir
alias skrining genetik janin.
Lewat tes ini, Anda bisa mengetahui ada atau tidaknya potensi kelainan
pada gen bayi.

6. Skrining bayi baru lahir

Skrining pada bayi baru lahir bertujuan untuk menguji apakah bayi memiliki
kelainan genetik dan metabolisme yang menyebabkan kondisi tertentu.
Uji ini penting dilakukan agar ketika ditemukan kelainan pada tubuh bayi,
perawatan dan pengobatan bisa segera dimulai.

7. Tes pra-implantasi
Disebut juga diagnosis genetik praimplantasi, tes ini dapat dilakukan oleh
Anda yang sedang menjalani program kehamilan bayi tabung.

Hingga saat ini, tidak ada tes DNA tunggal yang dapat mendeteksi semua
kondisi genetik. Oleh karena itu, pilihlah jenis prosedur sesuai dengan
tujuan Anda.

Bagaimana prosedur tes DNA berlangsung?

Tes ini melibatkan pengambilan sampel jaringan tubuh yang nantinya akan
diteliti di laboratorium.

Hampir seluruh bagian tubuh dapat digunakan untuk sampel tes, tetapi
yang paling sering digunakan yaitu darah, rambut, air liur, dan kuku.

Kemudian, sampel jaringan akan dikirim ke laboratorium untuk diamati

apakah ada perubahan yang spesifik pada kromosom atau DNA.
Setelah itu, laboratorium akan melaporkan hasil uji secara tertulis kepada
dokter atau langsung pada pasien.

Lamanya hasil tes keluar bergantung pada jenis tes dan fasilitas yang
dimiliki oleh laboratorium. Setelah pemeriksaan selesai, biasanya dokter
atau ahli genetik akan menghubungi Anda untuk mendiskusikan hasil tes.

Bila hasil tes DNA positif, berarti perubahan genetik yang ingin diuji telah
terdeteksi. Sebagai contoh, Anda memiliki gen anemia sel sabit, maka
dokter akan memberi tahu langkah-langkah pencegahan atau
pengobatannya.
Bila hasil tes negatif, berarti gen yang bermutasi tidak terdeteksi, atau bisa
juga ada perubahan genetik dalam keluarga, tetapi Anda tidak mewarisinya.

Hasil tes DNA belum tentu akurat

Meski dapat memberikan banyak manfaat, ternyata hasil tes DNA belum
bisa dijadikan satu-satunya acuan yang kuat. Pengujian genetik hanya
memberikan informasi yang terbatas mengenai risiko penyakit keturunan.

Prosedur ini tidak dapat menentukan seberapa berpengaruh perubahan

genetik tersebut untuk Anda atau bagaimana kemungkinan perkembangan
penyakitnya.

Terkadang, hasil tes DNA juga menunjukkan ketidakpastian. Pada hasil

yang tidak diketahui, belum ada informasi yang cukup mengenai
perubahan genetik untuk menentukan apakah hal tersebut normal atau
bisa menjadi penyebab penyakit genetik.

Selain itu, biaya yang dikeluarkan untuk tes genetik tidaklah sedikit. Oleh
karena itu, lebih baik konsultasikan dahulu rencana Anda kepada dokter
sebelum benar-benar yakin menjalani tes ini.