Anda di halaman 1dari 2

Konseling genetik merupakan · Reaching accurate diagnosis

proses komunikasi yang berkaitan dengan Hal-hal yang dilakukan adalah


masalah-masalah manusia yang mencari tahu tentang sejarah keluarga
berhubungan dengan kejadian atau resiko pasien. Hal tersebut berguna untuk
KONSULTASI GENETIK terjadinya kelainan genetik dalam keluarga. untuk menegakkan diagnosis
· Estimation of recurrence risk
Tujuan dari konseling genetik: Hal yang dilakukan meliputi
memberikan informasi dan support pembuatan pedigree dan menerapkan
kepada keluarga yang memiliki risiko perhitungan risiko terjadinya penyakit.
atau sudah memiliki anggota keluarga Genetic counseling
dengan kelainan genetik. Proses ini Pada konseling genetik, konselor
melibatkan upaya konselor dalam memberikan alternatif-alternatif yang
membantu sebuah keluarga untuk: dapat diambil oleh keluarga pasien
untuk menghindari terulangnya kasus
 Memahami fakta medis, termasuk yang sama.
diagnosis. Genetic counseling
Oleh:  Memahami bahwa adanya Pada konseling genetik, konselor
keterkaitan penyakit tersebut memberikan alternatif-alternatif yang
1. TRI HASTUTI (11621126) dengan pewarisan keturunan dan dapat diambil oleh keluarga pasien
2. ALFI ROSYIDA (11621127) risiko terjadinya penyakit untuk menghindari terulangnya kasus
3. ERLIN DWI K. (11621130) berulang pada keluarga. yang sama.
4. RIZKA YULISTIYANA(11621153)  Memahami pilihan dalam · Desicion making
mangangani penyakit. Konselor hanya memberikan pilihan-
pilihan kepada keluarga.
Dalam memastikan diagnosis, tes genetik Newborn Screening: tes ini dilakukan hanya Adapula pilihan yang dapat
yang dapat dilakukan adalah: setelah kelahiran anak untuk diberikan oleh seorang konselor
mengidentifikasi gangguan genetik yang genetika kepada keluarga pasien yang
Carrier Testing: tes yang dilakukan untuk
dapat diobati sedini mungkin. memiliki risiko anaknya mengalami
menentukan apakah seseorang membawa
satu salinan mutasi gen untuk suatu penyakit
kelainan genetik jika ingin menambah
Diagnostic/confirmatory Testing: tes yang
resesif tertentu. Cara yang dilakukan pada keturunan, yakni:
digunakan untuk mengidentifikasi atau
tes ini adalah dengan analisis langsung dari mengkonfirmasi diagnosis suatu penyakit
gen, gen yang telah diekstrasi dari sel darah  Menerima risiko yang akan
berdasarkan tanda-tanda fisik dan gejala.
akan diuji untuk melihat adanya mutasi. terjadi dan tetap mengandung
Selain itu berguna untuk memprediksi
Jenis tes ini ditawarkan kepada seseorang anaknya.
perjalanan penyakit dan penentuan
yang memiliki sejarah keluarga dengan pemilihan pengobatan. Tes ini dapat
 Melakukan prenatal diagnosis.
kelainan genetik. dilakukan sebelum kelahiran atau selama  Melakukan preimplantasi
pasien hidup. diagnosis.
Preimplementation Genetic Diagnosis  Mendapatkan anak melalui
(PGD): teknik khusus yang dapat mengurangi Predictive Testing: tes untuk menentukan gamete donation.
risiko memiliki anak dengan kelainan kemungkinan bahwa seseorang yang sehat  Mengadopsi anak.
genetik. Hal ini dilakukan untuk mendeteksi dengan memiliki riwayat keluarga dengan
perubahan genetik pada embrio yang dibuat penyakit tertentu atau tidak, mungkin akan
dengan fertilisasi in vitro. menderita penyakit tersebut.
Prenatal Testing: tes ini digunakan untuk
mendeteksi perubahan dalam gen atau
kromosom pada janin

Anda mungkin juga menyukai