Konseling genetik merupakan · Reaching accurate diagnosis
proses komunikasi yang berkaitan dengan Hal-hal yang dilakukan adalah
masalah-masalah manusia yang mencari tahu tentang sejarah keluarga berhubungan dengan kejadian atau resiko pasien. Hal tersebut berguna untuk KONSULTASI GENETIK terjadinya kelainan genetik dalam keluarga. untuk menegakkan diagnosis · Estimation of recurrence risk Tujuan dari konseling genetik: Hal yang dilakukan meliputi memberikan informasi dan support pembuatan pedigree dan menerapkan kepada keluarga yang memiliki risiko perhitungan risiko terjadinya penyakit. atau sudah memiliki anggota keluarga Genetic counseling dengan kelainan genetik. Proses ini Pada konseling genetik, konselor melibatkan upaya konselor dalam memberikan alternatif-alternatif yang membantu sebuah keluarga untuk: dapat diambil oleh keluarga pasien untuk menghindari terulangnya kasus Memahami fakta medis, termasuk yang sama. diagnosis. Genetic counseling Oleh: Memahami bahwa adanya Pada konseling genetik, konselor keterkaitan penyakit tersebut memberikan alternatif-alternatif yang 1. TRI HASTUTI (11621126) dengan pewarisan keturunan dan dapat diambil oleh keluarga pasien 2. ALFI ROSYIDA (11621127) risiko terjadinya penyakit untuk menghindari terulangnya kasus 3. ERLIN DWI K. (11621130) berulang pada keluarga. yang sama. 4. RIZKA YULISTIYANA(11621153) Memahami pilihan dalam · Desicion making mangangani penyakit. Konselor hanya memberikan pilihan- pilihan kepada keluarga. Dalam memastikan diagnosis, tes genetik Newborn Screening: tes ini dilakukan hanya Adapula pilihan yang dapat yang dapat dilakukan adalah: setelah kelahiran anak untuk diberikan oleh seorang konselor mengidentifikasi gangguan genetik yang genetika kepada keluarga pasien yang Carrier Testing: tes yang dilakukan untuk dapat diobati sedini mungkin. memiliki risiko anaknya mengalami menentukan apakah seseorang membawa satu salinan mutasi gen untuk suatu penyakit kelainan genetik jika ingin menambah Diagnostic/confirmatory Testing: tes yang resesif tertentu. Cara yang dilakukan pada keturunan, yakni: digunakan untuk mengidentifikasi atau tes ini adalah dengan analisis langsung dari mengkonfirmasi diagnosis suatu penyakit gen, gen yang telah diekstrasi dari sel darah Menerima risiko yang akan berdasarkan tanda-tanda fisik dan gejala. akan diuji untuk melihat adanya mutasi. terjadi dan tetap mengandung Selain itu berguna untuk memprediksi Jenis tes ini ditawarkan kepada seseorang anaknya. perjalanan penyakit dan penentuan yang memiliki sejarah keluarga dengan pemilihan pengobatan. Tes ini dapat Melakukan prenatal diagnosis. kelainan genetik. dilakukan sebelum kelahiran atau selama Melakukan preimplantasi pasien hidup. diagnosis. Preimplementation Genetic Diagnosis Mendapatkan anak melalui (PGD): teknik khusus yang dapat mengurangi Predictive Testing: tes untuk menentukan gamete donation. risiko memiliki anak dengan kelainan kemungkinan bahwa seseorang yang sehat Mengadopsi anak. genetik. Hal ini dilakukan untuk mendeteksi dengan memiliki riwayat keluarga dengan perubahan genetik pada embrio yang dibuat penyakit tertentu atau tidak, mungkin akan dengan fertilisasi in vitro. menderita penyakit tersebut. Prenatal Testing: tes ini digunakan untuk mendeteksi perubahan dalam gen atau kromosom pada janin