Pemeriksaan diagnostic

penyakit genetik
Kelompok 6
 Apa itu
pemeriksaan
diagnostik
Pemeriksaan diagnostic adalah jenis
tes yang lebih akurat dan dapat diandalkan
memunculkan hasil yang konsisten jika
dibandingkandengan sekrining genetik saja.
Tes diagnostic dapat mendeteksi banyak
kondisi genetik yang disebabkan oleh cact
pada gen atau kromosom. Pemeriksaan
tersebut umumnya dapat memberitahu calon
orang tua apakah janin mereka memiliki
masalah genetic tertentu atau tidak.
 Keuntungan dari genetic diagnostic
tes adalah tes ini akan mendiagnosis
kelainan pada anak. Dengan kata lain, tes
ini dapat memberikan jawaban yang pasti
antara ya atau tidak tentang kelainan anak
Anda. Kekurangan dari genetic diagnostic
test adalah tes ini (meskipun kecil
kemungkinannya) bisa menyebabkan
keguguran.
Kapan perlu melakukan genetic diagnostic
test?
• Ketika sudah dua kali atau lebih mengalami keguguran. Beberapa kelainan
kromosom pada si jabang bayi bisa menyebabkan keguguran. Mengalami
keguguran beberapa kali bisa saja mengarah kepada kelainan genetik.
• sudah pernah melahirkan anak yang lahir mati dengan tanda-tanda fisik
yang menyangkut kelainan genetik.
• Pada saat hamil umurnya sudah lebih dari 34 tahun. Kemungkinan memiliki
anak dengan kelainan kromosom meningkat seiring dengan usia ibu hamil
• Hasil dari screening test memberikan hasil yang abnormal. Jika hasil dari
screening test mengindikasikan adanya kemungkinan kelainan genetik,
maka dokter mungkin akan merekomendasikan untuk melakukan genetic
diagnostic test.
Jenis-jenis genetic diagnostic test

• Chorionic villus sampling (CVS)

• Amniocentesis
Chorionic villus sampling (CVS)
CVS adalah diagnostic test yang biasanya dilakukan di trimester
pertama masa kehamilan, kira-kira antara 10-13 minggu kehamilan.
Tujuan utama dari CVS ini biasanya untuk menentukan apakah si bayi
memiliki jumlah kromosom yang normal (46 kromosom). Jadi, biasanya
CVS dilakukan untuk menentukan kelainan genetik pada bayi seperti
Down syndrome, trisomy 18, trisomy 13, dan kelainan-kelainan lain
yang disebabkan kromosom yang abnormal. CVS juga bisa digunakan
untuk melihat keadaan risiko genetik pada bayi yang mungkin saja
disebabkan karena keturunan atau hasil dari carrier screening.
 Ada dua cara untuk melakukan CVS, bisa dengan memasukkan
jarum melalui perut ibu atau melalui serviks menuju ke plasenta.
Sebagian kecil dari plasenta nantinya diambil dan dibawa ke
laboratorium untuk genetic testing. Hasil dari CVS biasanya keluar
setelah sekitar 1-2 minggu setelah tindakan.
Risiko dari CVS adalah bisa jadi si ibu memiliki keguguran.
Namun kemungkinannya sangat kecil, sekitar 1 dari 250 bayi atau 1
dari 300 bayi. Ibu hamil yang menjalani CVS perlu untuk menjalani tes
darah di trimester kedua kehamilan untuk mengevaluasi risiko si bayi
mengalami cacat bawaan akibat tidak sempurnanya tabung saraf
selama pertumbuhan embrio.
Amniocentesis
Amniocentesis adalah diagnostic test yang biasanya dilakukan di
trimester kedua masa kehamilan, kira-kira antara 15-18 minggu kehamilan.
Tetapi, tes ini bisa dilakukan kapan saja selama masa kehamilan. Tujuan dari
Amniocentesis, yaitu untuk menentukan apakah si bayi memiliki jumlah
kromosom yang normal (46 kromosom). Jadi, Amniocentesis juga dilakukan
untuk menentukan kelainan genetik pada bayi seperti Down syndrome,
trisomy 18, trisomy 13, dan kelainan-kelainan lain yang disebabkan
kromosom yang abnormal. Amniocentesis juga bisa digunakan untuk melihat
keadaan risiko genetik pada bayi yang mungkin saja disebabkan karena
keturunan atau hasil dari carrier screening. Bedanya dengan CVS,
Amniocentesis juga biasa dilakukan untuk melihat apakah ada kemungkinan
si bayi memiliki cacat bawaan akibat tidak sempurnanya tabung saraf selama
pertumbuhan embrio.
 Amniocentesis dilakukan dengan memasukkan jarum melalui
perut si ibu menuju ke air ketuban di mana si bayi berada di dalam
rahim. Sekitar 3 sendok dari air ketuban diambil dengan jarum dengan
tuntunan dari USG. Di dalam air ketuban terdapat sel-sel bayi, yang
nantinya sel ini yang digunakan di laboratorium untuk genetic testing.
Risiko mengalami keguguran setelah melakukan Amniocentesis jauh
lebih kecil daripada CVS, sekitar 1 dari 500 bayi sampai 1 dari 1000
bayi.
Sebelum melakukan CVS atau Amniocentesis, harus menemui genetic
counsellor untuk melihat riwayat kelainan keluarga dan juga detail-
detail dari prosedur yang akan dijalani. Kemudian dirujuk untuk
melakukan USG, di mana dokter spesialis maternal-fetal medicine
(MFM) akan melakukan tindakan CVS atau Amniocentesis. Setelah
tindakan CVS atau Amniocentesis diperbolehkan pulang atau lanjut
bekerja. Akan tetapi, disarankan untuk menghindari aktivitas yang
berat selama 24 jam pertama.
Duarrrr terimakasih