CHORIONIC VILLUS SAMPLING (CVS) + alternative

1) Macam macam skrining

 CHORIONIC VILLUS SAMPLING (CVS)
Pengambilan sampel vilus korionik telah menjadi penting sebagai alat untuk
diagnosis sitogenetik awal dengan pergeseran ke arah skrining trimester pertama.
Skrining trimester pertama menggunakan translusensi nuchal dan biomarker
efektif untuk skrining. Pengambilan sampel vili korionik umumnya dilakukan
pada 10-12 minggu dengan pendekatan transservikal atau transabdominal. Ada
dua metode analisis; metode langsung dan metode kultur. Sementara metode
langsung dapat mencegah kontaminasi sel ibu, metode kultur mungkin lebih
mewakili kariotipe janin yang sebenarnya. Ada kekhawatiran untuk mosaikisme
yang terjadi pada sekitar 1% kasus, dan hasil mosaik memerlukan konseling
genetik dan amniosentesis lanjutan atau pengambilan sampel darah janin. Dalam
hal komplikasi, tingkat keguguran terkait prosedur mungkin sama dengan
amniosentesis bila dilakukan di pusat yang berpengalaman. Ketika prosedur
dilakukan setelah usia kehamilan 9 minggu, risiko pengurangan anggota badan
tidak lebih besar daripada risiko pada populasi umum. Saat ini, pengambilan
sampel vilus korionik adalah metode standar emas untuk kariotipe awal janin;
namun, kami mengantisipasi bahwa perbaikan dalam metode pengujian prenatal
noninvasif, seperti pengujian DNA janin bebas sel, akan mengurangi kebutuhan
akan prosedur invasif dalam waktu dekat.
2) Jelaskan cara melakukan skrining
 CVS
CVS umumnya dilakukan pada usia kehamilan 10-12 minggu, ketika kantung
kehamilan belum mengisi rongga rahim, dan dikelilingi oleh membran korion
yang tebal. Vili korionik di tempat implantasi berproliferasi membentuk korion
frondosum ini, yang berkontak dengan desidua basalis. Selama minggu-minggu,
vili korionik secara longgar berlabuh ke desidua basalis, dan mengapung bebas di
ruang intervili. Terdapat dua jenis CVS yang dapat dilakukan, transabdominal
(melalui perut) chorionic villus sampling atau transervikal (melalui serviks)
chorionic villus. Pilihannya mungkin tergantung pada di mana janin dan plasenta
berada di dalam rahim.
1. Teknik CVS transservikal
Posisi uterus dan plasenta dipastikan dengan pemeriksaan ultrasonografi;
pengisian kandung kemih yang memadai dapat meningkatkan visualisasi
ultrasound, sementara pengisian yang berlebihan dapat mendorong rahim ke
atas. Pasien ditempatkan dalam posisi litotomi dan vulva serta vagina
disiapkan secara aseptik. Spekulum vagina dimasukkan dan serviks disiapkan
dengan larutan povidone iodine. Kateter polietilen tipis dengan stilet
berbentuk bulat yang dapat ditempa dibentuk menjadi sedikit melengkung,
dan dimasukkan dengan hati-hati melalui kanal serviks di bawah panduan
 ultrasound. Asisten menyesuaikan posisi probe ultrasound untuk
memvisualisasikan ujung kateter. Kateter dimajukan di sepanjang plasenta.
Stylet dilepas, dan spuit 20 mL yang berisi media kultur jaringan
dihubungkan; kateter kemudian dilepas perlahan, dengan tekanan negatif.
Jarum suntik diperiksa secara visual untuk keberadaan jaringan bercabang
yang mengambang di media, kadang-kadang dengan bantuan mikroskop
bedah berdaya rendah. Jika vili yang diambil tidak mencukupi, penyisipan
kedua dilakukan dengan kateter baru.
2. Teknik CVS transabdominal
Posisi uterus, plasenta, dan usus dipastikan dengan pemeriksaan
ultrasonografi. Perut pasien disiapkan secara aseptik dengan larutan povidone
iodine. Di bawah bimbingan ultrasound terus menerus, jarum tulang belakang
berukuran 18 atau 20 dimasukkan ke dalam plasenta. Perawatan harus diambil
untuk menghindari menusuk usus. Jaringan diambil menggunakan tekanan
negatif dan 3-4 gerakan maju mundur. Saat melakukan CVS pada kehamilan
kembar, setiap lokasi plasenta harus dibedakan dan diambil sampelnya secara
terpisah. Ini membutuhkan pemeriksaan ultrasonografi yang cermat dan
deskripsi topografi terperinci dengan gambar. Pengambilan jaringan secara
terpisah, menggunakan pendekatan transabdominal untuk satu sampel dan
pendekatan transservikal untuk sampel lainnya, dapat meminimalkan
risikosilang . kontaminasi. Amniosentesis cadangan dapat dipertimbangkan
jika ada kecurigaan pengambilan sampel yang tidak memadai dengan jenis
kelamin janin yang sesuai.  Imunoglobulin anti-D diberikan kepada pasien
Rh-D negatif yang tidak peka . Skrining cacat tabung saraf dilakukan selama
trimester kedua, baik menggunakan ultrasound atau pengukuran alfa-
fetoprotein. Meskipun CVS dapat menyebabkan peningkatan sementara kadar
alfa-fetoprotein serum ibu, namun kembali ke tingkat normal pada saat
skrining serum ibu trimester kedua. embrio, dan jejak sel trofoblas
menghilang dalam beberapa hari selama kultur. Namun, sel desidua ibu dapat
tumbuh dalam kultur, menghasilkan potensi kesalahan diagnostik. Metode
langsung analisis trofoblas dapat mencegah kontaminasi sel ibu, karena
desidua memiliki indeks mitosis yang rendah. Kontaminasi sel ibu dapat
diminimalkan dengan memperoleh jumlah jaringan vili yang memadai, dan
hanya memilih bahan vili yang khas sambil membuang fragmen atipikal.
Idealnya, sampel CVS harus dianalisis dengan metode langsung dan
kultur. Selain metode kariotipe tradisional, tersedia berbagai metode analitik,
termasuk analisis metabolik atau biokimia, dan metodologi molekuler,
misalnya in situ hibridisasifluoresensi (FISH), reaksi berantai fluoresensi
polimerase kuantitatif (QF-PCR), sekuensing DNA, dan hibridisasi genomik
komparatif (CGH)
3) Alternative pilihan srining
 Chorionic villus samping (CVS) -> Noninvasive Prenatal Testing (NIPT)
 NIPT adalah skrining prenatal untuk melihat DNA dari plasenta bayi dalam
sampel darah ibu. Namun, skrining seperti NIPT hanya menentukan
kemungkinannya saja. Tes ini tidak bisa menentukan dengan pasti apakah bayi
akan memiliki kelainan kromosom atau tidak. Tes prenatal NIPT kadang-kadang
disebut layar prenatal noninvasif (NIPS). Pada 10 minggu kehamilan, untuk
membantu mengidentifikasi apakah bayi Anda berisiko mengalami kelainan
genetik, seperti kelainan kromosom. Meski tak dapat menentuk dengan pasti, tes
ini memiliki akurasi 97 hingga 99 persen untuk mendeteksi Syndome Down,
Patau, dan Edward.
Namun, ada beberapa faktor risiko pada NIPT tersebut yaitu :
 usia ibu 35 tahun ke atas saat melahirkan
 riwayat pribadi atau keluarga dari kehamilan dengan kelainan
kromosom
 kelainan kromosom ibu atau ayah
Menurut Ini Studi 2016, NIPT memiliki sensitivitas yang sangat tinggi (true positive rate) dan
spesifisitas (true negative rate) untuk sindrom Down. Untuk kondisi lain seperti sindrom
Edwards dan Patau, sensitivitasnya sedikit lebih rendah tetapi tetap kuat.
Namun, penting untuk menegaskan kembali bahwa tes tersebut tidak 100 persen akurat atau
diagnostic.