oleh
Kirbi Vira Akesa 1840312242
Andi Ridho Azmi 1840312286
Pembimbing:
Prof. Dr. dr. Hj. Yusrawati, SpOG-K
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS ANDALAS
PADANG
2019
BAB I
PENDAHULUAN
1
Referat ini akan membahas definisi, anatomi janin dalam rahim, indikasi,
kontraindikasi, teknik pengambilan sampel, dan komplikasi pada chorionic villus
sampling (CVS) dan percutaneous umbilical blood sampling (PUBS).
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2
2.1. Anatomi Janin dalam Rahim
Saat usia kehamilan antara 9 sampai 12 minggu, gestasi belum memenuhi
kavum uterus. Kantung gestasi dikelilingi oleh membran korion tebal dan kasar
yang didalamnya terdapat kavum amniotik dan coelem ekstraembrionik. Kavum
amniotik berisi embrio dan ditutupi oleh membran amnion yang tipis dan mobile.
Coelom ekstraembrionik terletak antara membran korion dan membran amnion,
berisi cairan seperti mukus dan menghilang seiring berkembangnya kantung
amnion menuju korion dan kedua membran mendekat.
3
Gambar 2.3 Diagram anatomi kehamilan trimester pertama
4
2.3. Indikasi CVS
Bertahun-tahun, diagnosis prenatal bergantung pada analisis cairan amnion
fibroblas sebagai gambaran tidak langsung genetik fetus. Vilus korion menjadi
sumber jaringan yang tepat dan berguna untuk evaluasi penyakit genetik fetus.
Properti sitogenetik, molekular, dan biokemikalnya menggambar properti yang
terdapat pada fetus. Vilus sebagian terdiri dari sel sitotropoblas, yang menjadi
sumber mitosis spontan yang dapat digunakan pada analisis kromosomal. Vilus
dapat diambil dengan mudah tanpa membutuhkan puncture membran korion atau
amnion.
Indikasi CVS pada dasarnya sama dengan amniosentesis, kecuali analisis α-
fetoprotein. Indikasi utama dapat di lihat di tabel 2.1. Usia ibu yang sudah tua
(lebih dari 35 tahun) merupakan indikasi paling umum, 90% dari prosedur. Orang
tua yang sebelumnya memiliki anak dengan abnormalitas kromosom dan
pasangan yang merupakan carrier translokasi kromosom atau autosomal resesif
penyakit biokimia atau molekular juga menjadi indikasi CVS. Diagnosis prenatal
trimester pertama sering diminta oleh perempuan yang membawa penyakit terkait
kromosom sex karena resiko 50% diturunkannya pada keturunan laki-laki. Akhir-
akhir ini, screening untuk trisomi 21 dan 18 pada trimester pertama dapat
dilakukan dengan menggunakan kombinasi analisis biokimia (pregnancy-
associated plasma protein A [PAPP-A] dan human chorionic gonadotropin
[hCG]) dan pengukuran translusensi nuchal fetus. Skrining positif dapat menjadi
indikasi utama CVS.
Indikasi dilakukan CVS adalah :
1. Kehamilan pada wanita dengan usia ≥ 35 tahun.
2. Kehamilan sebelumnya menghasilkan keturunan yang mengalami
kelainan kromosom.
3. Adanya kelainan kromosom pada salah satu orang tua.
4. Adanya Down’s Syndrome atau kelainan kromosom lain pada anggota
5
keluarga dekat.
5. Pada pemeriksaan ultrasonografi ditemukan adanya abnormalitas janin.
6. Pada anak sebelumnya mengalami kelainan bawaan yang berat.
7. Ibu merupakan carrier untuk penyakit terkait kromosom seks (sex-linked
diseases).
Tabel 2.1 Indikasi Utama untuk Chorionic Villus Sampling (CVS)
6
Herpes genital atau infeksi lain yang aktif
Memiliki fibroid uterus
Memiliki uterus yang miring sehingga menghambat kateter
7
diaspirasi melalui kateter ke dalam syringe. Dilakukan pada usia kehamilan
10-12 minggu.
Pasien dibaringkan dengan posisi litotomi, antisepsis vulva dan vagina
kemudian masukkan spekulum dan lakukan hal yang sama pada serviks.
Ujung distal kateter (3-5 cm) sedikit ditekuk untuk membentuk lengkungan
dan kateter dimasukkan ke dalam uterus dengan tuntunan USG sampai
pemeriksa melihat ujung kateter, kemudian kateter dimasukkan sejajar dengan
selaput korion ke tepi distal plasenta. Keluarkan stylet dan pasang tabung
penghisap 20 ml yang mengandung medium nutrien. Jaringan villi yang
terhisap ke dalam tabung dapat dilihat dengan mata telanjang sebagai struktur
putih yang terapung dalam media. Kadang diperlukan mikroskop untuk
mengkonfirmasi jaringan vili. Sering jaringan desidua ibu juga ikut terambil,
namun mudah dikenali sebagai struktur yang amorf (tidak berbentuk).
2. Prosedur Transabdominal
Dalam prosedur ini, jarum dimasukkan melalui perut dan rahim ke
plasenta untuk mendapatkan sampel jaringan dengan panduan USG. Prosedur
ini dilakukan pada usia kehamilan 10 minggu sampai aterm.
8
Teknik transabdominal pertama kali diperkenalkan oleh Smid-Jensen dan
Hahnemann dari Denmark. Dengan tuntunan USG masukkan jarum spinal
ukuran 19 atau 20 ke dalam sumbu panjang plasenta. Setelah stylet
dikeluarkan, aspirasi villi ke dalam tabung 20 ml yang berisi media kultur
jaringan. Berhubung karena jarum yang dipakai lebih kecil dari kateter
servikal maka perlu dilakukan 3-4 kali gerakan maju mundur pada ujung
jarum terhadap jaringan plasenta agar jaringan villi dapat terambil.
9
Tabel 2.2 Perbandingan CVS Transervikal dan Transabdominal.
10
1. Perdarahan
Perdarahan pervaginam tidak umum terjadi setelah transabdominal (TA)
CVS, namun ditemukan 7%-10% pada pasien dengan prosedur transervikal (TC).
Flek minimal biasa terjadi dan dapat terjadi pada hampir sepertiga perempuan
dengan prosedur transervikal. Pada kebanyakan kasus, perdarahan bersifat self-
limited dan outcome kehamilan baik.
Hematoma subkorionik dapat terlihat segera setelah pengambilan sampel
pada 4% pasien. Hematoma biasanya menghilang sebelum kehamilan 16 minggu
dan jarang berkaitan dengan outcome buruk. Kasus perdarahan hebat dan
menyebabkan hematoma terjadi akibat tak sengaja menempatkan kateter TC ke
dalam desidua basalis yang mendasari korion frondosum. Menghindari
manipulasi yang tidak penting dapat mencegah perdarahan dan meminimalisir
komplikasi ini.
2. Infeksi
Sejak perkembangan awal TC CVS, sudah dipahami bahwa memasukkan
instumen melalui transvaginal akan membuat flora vaginal masuk ke uterus.
Kemungkinan ini telah dikonfirmasi dengan kultur bakteri dari kateter yang
digunakan pada CVS.
Infeksi setelah TA CVS juga dapat terjadi pada beberapa kasus akibat
masuknya flora usus ke uterus melalui jarum. Namun, pada praktek klinis,
insiden korioamnionitis post-CVS sangat rendah. Pada penelitian terbaru di US
infeksi, yang mungkin menjadi penyebab abortus, hanya terjadi pada 0,3% dari
2000 kasus TC CVS.
3. Ketuban Pecah (Rupture membrane)
Ketuban pecah akut diketahui baik dari keluarnya cairan banyak secara jelas
atau menurunnya cairan amnion pada evaluasi dengan USG. Ketuban pecah
merupakan komplikasi yang paling jarang. Ruptur dapat disebabkan trauma
mekanik pada korion saat pengambilan sampel atau iritasi dan inflamasi kronis
11
yang disebabkan hematoma pada infeksi tingkat rendah. Oligohidramnion yang
tidak dapat dijelaskan pada mid-trimester merupakan komplikasi yang jarang
pada TC CVS dan mungkin terjadi akibat ruptur korioamnion terlambat dengan
kebocoran cairan amnion yang lambat.
4. Abortus
Tingkat kejadian abortus mulai dari waktu dilakukannya CVS sampai usia
kehamilan 28 minggu rata-rata adalah 2%-3%. Simpson et melaporkan bahwa
3,2% dari 220 perempuan dengan usa rata-rata 30 tahun mengalami abortus.
Karena kebanyakan perempuan yang menjalani CVS berusia lebih dari 35 tahun
dan kejadian abortus spontan banyak terjadi di usia ibu yang tua, variabel ini juga
dipertimbangkan.
12
Gambar 2.6 Oromandibular limb hypogenesis syndrome dan limb reduction
defects yang dapat terjadi setelah CVS sebelum usia gestasi 9 minggu.
13
jaringan maternal.
Kontaminasi jaringan desidua ibu pada sampel yang dikultur dapat
memberikan hasil negatif palsu, dan hal ini sering terjadi bila hanya sedikit
sampel yang terambil.
14
gantinya untuk diagnosis penyakit prenatal.
PUBS dapat dilakukan di klinik rawat jalan atau rumah sakit. Satu atau dua
hari sebelum prosedur, ibu akan diberikan instruksi tentang persiapan tindakan.
15
Instruksi khusus tergantung pada situasi ibu, tetapi biasanya termasuk tidak makan
atau minum selama setidaknya 12 jam sebelum prosedur.
16
atau janin.
d. Perdarahan janin-ibu. Darah janin mungkin memasuki sirkulasi ibu dalam
sekitar 40 persen prosedur. Jumlah perdarahan biasanya kecil.
e. Menularkan infeksi ibu. Jika ibu memiliki infeksi tertentu, seperti hepatitis B,
hepatitis C atau HIV, hal ini berkemungkinan ditularkan ke bayi.
f. Keguguran. PUBS membawa risiko kematian janin yang lebih tinggi daripada
tes diagnostik prenatal lainnya, seperti chorionic villus sampling dan
amniocentesis.
BAB III
KESIMPULAN
17
kelainan kromosom, adanya kelainan kromosom pada salah satu orang tua,
adanya Down’s Syndrome atau kelainan kromosom lain pada anggota
keluarga dekat, ditemukan adanya abnormalitas janin pada pemeriksaan USG,
riwayat anak sebelumnya mengalami kelainan bawaan yang berat, ibu
merupakan carrier untuk penyakit terkait kromosom seks (sex-linked
diseases).
3. Kontraindikasi untuk melakukan CVS adalah ibu dengan infeksi aktif
(sexual-transmitted disease), janin kembar, riwayat perdarahan pervaginam
selama kehamilan, riwayat fibroid uterine, uterus anteversi atau retroversi
ekstrim dan habitus tubuh pasien yang menghambat kemudahan akses ke
uterus.
4. Ada dua jenis teknik pengambilan sampel pada CVS yaitu teknik transervikal
dan transabdominal.
5. Komplikasi CVS meliputi perdarahan, infeksi, abortus, ketuban pecah, dan
cacat pada anggota tubuh janin.
6.
DAFTAR PUSTAKA
18
4. Brambati B, Oldrini A, Lanzani A. Transabdominal and transcervical chorionic
villus sampling: efficiency and risk evaluation of 2,411 cases. Am J Med
Genet 1990;35: 160-4.
5. Firth HV, Boyd PA, Chamberlain PF, et al. Analysis of limb reduction defects in
babies exposed to chorionic villus sampling. Lancet 1994;343(8905):1069.
6. Simoni G, Brambati B, Danesino C, et al. Efficient direct chromosome analyses
and enzyme determinations from chorionic villi samples in the first trimester
of pregnancy. Hum Genet 1983;63:349.
19