Non-Invasif Prenatal Test

(NIPT)
Sixtus Resa Tandisau
112020011
 NIPT (Non Invasive Prenatal Test)

 Sering juga disebut Non invasive Prenatal Screening (NIPS)

 Metode untuk menentukan risiko bahwa janin akan dilahirkan dengan kelainan
genetic tertentu.

 Untuk mencari sindrom Down (trisomi 21, disebabkan oleh ekstra kromosom 21),
trisomi 18 (disebabkan oleh ekstra kromosom 18), trisomi 13 (disebabkan oleh
ekstra kromosom 13), dan Salinan ekstra atau hilang dari kromosom X dan
Kromosom Y (kromosom seks).
 Dengan cara mengambil sampel darah ibu untuk mengevaluasi sel janin dari
cell free DNA (cfDNA)

 Jika persentase fragmen cfDNA dari setiap kromosom sesuai dengan yang
diharapkan, maka janin memiliki risiko penurunan kondisi kromosom (hasil tes
negatif).

 Jika persentase fragmen cfDNA dari kromosom tertentu lebih dari yang
diharapkan, maka janin memiliki kemungkinan lebih besar mengalami kondisi
trisomi (hasil tes positif). Hasil skrining yang positif menunjukkan bahwa
pengujian lebih lanjut (pengujian diagnostic) harus dilakukan untuk memastikan
diagnostic.
Contoh Hasil NIPT
 Pemeriksaan diagnostik selanjutnya..

 Pemeriksaan genetic dari cairan ketuban (Amniosentesis)

 dilakukan di usia kehamilan 16 minggu
 Sebuah jarum dimasukkan melalui perut ke dalam rahim untuk mengeluarkan sampel cairan ketuban.
 Indikasi:
 analisis kromosom
 analisis DNA (pemeriksaan
genetik, kelainan endokrin)
 suspek anemia fetus
 menilai maturitas paru
 Korioamnionitis
 Kolestasis obstetric
Biopsi vili korialis (CVS/chorionic villus sampling)

 Dilakukan dengan cara transervikal atau aspirasi abdominal

 Pada usia kehamilan yang lebih dini (usia kehamilan 9-11

minggu)

 Berdasarkan pertimbangan waktu, Teknik biopsi villi korialis

lebih dipilih dibandingkan dengan teknik amniocentesis
walaupun memiliki resiko abortus lebih tinggi.
TERIMAKASIH