MAKALAH PATOFISIOLOGI

TENTANG DETEKSI KELAINAN KROMOSOM

Kelompok 5 :

1. Musrifah Nurul Aini 22030038

2. Rifqoti Azmila 22030070
3. Sinta Nur Fauziyah 22030077

PROGRAM STUDI DIII KEPERAWATAN

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN SERULINGMAS CILACAP

TAHUN AJARAN 2022/2023

 KATA PENGANTAR

Puji syukur kami panjatkan kepada Tuhan Yang Maha Esa berkat limpahan
rahmat dan hidayah-Nya, sehingga kami dapat menyelesaikan penyusunan makalah ini
dengan sebaik-baiknya. Makalah yang berjudul “Deteksi Kelainan Kromosom” disusun
untuk memenuhi salah satu tugas Mata Kuliah Patofisiologi.

Makalah ini telah kami susun dengan maksimal dan mendapatkan bantuan dari
berbagai pihak sehingga dapat memperlancar pembuatan makalah ini. Untuk itu kami
menyampaikan banyak terima kasih kepada semua pihak yang telah berkontribusi dalam
pembuatan makalah ini. Terlepas dari semua itu, kami menyadari sepenuhnya bahwa
masih ada kekurangan baik dari segi susunan kalimat maupun tata bahasanya. Oleh
karena itu, dengan tangan terbuka kami menerima segala saran dan kritik dari pembaca
agar kami dapat memperbaiki makalah ini. Akhir kata kami berharap semoga makalah
ini dapat memberikan manfaat maupun inspirasi terhadap pembaca.

Cilacap, 30 Maret 2023

Penyusun
 DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL.....................................................................................i
KATA PENGANTAR.................................................................................ii
DAFTAR ISI...............................................................................................iii
BAB I PENDAHULUAN............................................................................1
A. Latar Belakang ................................................................................1
B. Rumusan Masalah............................................................................1
C. Tujuan...............................................................................................1
BAB II PEMBAHASAN..............................................................................2
1. Deteksi Kelainan Kromosom...........................................................2
2. Macam-macam Pemeriksaan mendeteksi kelainan kromosom........2
BAB III PENUTUP......................................................................................3
1. Kesimpulan.......................................................................................3
2. Saran.................................................................................................3
DAFTAR PUSTAKA...................................................................................4
 BAB I

PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG
Kelainan kromosom adalah sebuah kondisi gangguan genetik yang sudah
terbentuk sejak perkembangan janin dalam kandungan. Kondisi ini bisa
berlangsung karena diturunkan dari orang tua atau “de novo“, yakni muncul
secara unik dari perkembangan janin itu sendiri.
Deteksi kelainan kromosom sejak dini dari bayi atau bahkan saat janin
dalam kandungan penting untuk dilakukan. Kelainan kromosom yang diketahui
sedini mungkin dapat diantisipasi dengan baik. Pasalnya kelainan kromosom
akan berdampak pada kesehatan dan tumbuh kembang bayi. Kelainan
kromosom yang paling umum mempengaruhi bayi baru lahir adalah Down
syndrome yang terjadi pada 1 dari 500 hingga 600 kehamilan.
Kelainan kromosom merupakan kondisi kelebihan atau kekurangan
kromosom di dalam inti sel. Secara umum tersedia dua kategori pemeriksaan
yaitu tes skrining dan tes diagnostik. Dikutip Mater, salah satu tes skrining yang
dapat dilakukan adalah First Trimester Combined Screen (FTCS). Tes ini
melibatkan pemindaian ultrasound pada bayi saat usia kehamilan 11 sampai 13
minggu dan tes darah ibu pada usia kehamilan 10 hingga 13 minggu. Hasil tes
ini dapat menunjukkan tingkat risiko Down syndrome, Edward syndrome, dan
Patau Syndrome. Selain itu juga Jika hasil pemeriksaan menunjukkan adanya
kemungkinan kelainan kromosom pada janin, dokter bisa menyarankan
pemeriksaan lanjutan untuk mendeteksi kemungkinan tersebut. Seperti
Amniosentesis, Cvc (chorinic villus sampling), Fbs (fetal blood sampling).

B. RUMUSAN MASALAH
Apa itu deteksi kelainan kromosom?
Apa saja macam-macam pemeriksaan untuk mmendeteksi kelainan kromosom?
C. TUJUAN PENULISAN
Untuk mengetahui tentang mendeteksi kelainan kromosom serta mengerti apa
saja pemeriksaan untuk mendeteksi kelainan kromosom.
 BAB II

PEMBAHASAN

A. DETEKSI KELAINAN KROMOSOM

Deteksi kelainan kromosom sejak dini dari bayi atau bahkan saat janin
dalam kandungan penting untuk dilakukan. Kelainan kromosom yang diketahui
sedini mungkin dapat diantisipasi dengan baik.
Pasalnya kelainan kromosom akan berdampak pada kesehatan dan
tumbuh kembang bayi. Kelainan kromosom yang paling umum mempengaruhi
bayi baru lahir adalah Down syndrome yang terjadi pada 1 dari 500 hingga 600
kehamilan.
Kelainan kromosom merupakan kondisi kelebihan atau kekurangan kromosom
di dalam inti sel. Kromosom merupakan bagian yang membawa materi genetik
individu atau gen. Di setiap sel terdapat 23 pasang kromosom. Secara umum
tersedia dua kategori pemeriksaan yang tersedia yang tes skrining dan tes
diagnostik. Tes skrining dapat mencari tanda-tanda bayi yang mungkin berisiko
lebih tinggi mengalami kelainan kromosom, tapi tidak dapat menentukan secara
pasti kelainan yang dimiliki bayi.
Dikutip Mater, salah satu tes skrining yang dapat dilakukan adalah First
Trimester Combined Screen (FTCS). Tes ini melibatkan pemindaian ultrasound
pada bayi saat usia kehamilan 11 sampai 13 minggu dan tes darah ibu pada usia
kehamilan 10 hingga 13 minggu. Hasil tes ini dapat menunjukkan tingkat risiko
Down syndrome, Edward syndrome, dan Patau Syndrome.
Ada pula tes tripel atau skrining serum ibu trimester kedua. Tes darah ini
dilakukan pada trimester kedua kehamilan pada usia 15-20 minggu. Tes ini
mengukur kadar hormon tertentu dalam darah ibu untuk menilai risiko Down
syndrome, Edward syndrome, Patau Syndrome, dan juga cacat tabung saraf.
Selain itu, tersedia tes prenatal non-invasif (NIPT). Tes yang juga melibatkan
sampel darah ibu ini dapat dilakukan mulai dari usia kehamilan 10 minggu dan
seterusnya. Sampel darah dievaluasi untuk melihat DNA bayi dan menentukan
 tingkat risiko Down syndrome, Edward syndrome, dan Patau Syndrome. Tes ini
tidak memiliki risiko kehilangan calon bayi. NIPT disarankan untuk ibu hamil
yang berisiko tinggi meliputi usia 35 tahun ke atas, USG abnormal, riwayat
aneuploidi pribadi atau keluarga, dan FTCS atau tes tripel yang abnormal.
Selain tes skrining terdapat, tes diagnostik yang dapat mengonfirmasi
kelainan kromosom yang dimiliki bayi. Tes ini terdiri dari Chorionic Villus
Sampling (CVS) dan amniosentesis. Tes ini melibatkan pengambilan sampel
plasenta pada CVS atau cairan ketuban pada amniosentesis. Kedua tes ini dapat
membawa risiko keguguran antara 0,5 hingga 1 persen. Pemeriksaan kromosom
janin umumnya bisa dilakukan pada rentang usia kehamilan 11–20 minggu.
Sebelum Anda menjalani pemeriksaan ini, dokter biasanya akan melakukan
pemeriksaan kandungan terlebih dahulu, yaitu dengan pemeriksaan fisik dan tes
penunjang seperti USG dan tes darah.

Pemeriksaan USG bertujuan untuk mendeteksi adanya kelainan fisik,

seperti spina bifida. Sementara itu, tes darah dilakukan untuk mendeteksi
adanya kelainan tertentu, seperti Anemia sel sabit. Kedua jenis pemeriksaan
tersebut juga bisa dilakukan sebagai pemeriksaan awal untuk mendeteksi
adanya kelainan kromosom.

Jika hasil pemeriksaan menunjukkan adanya kemungkinan kelainan kromosom

pada janin, dokter bisa menyarankan pemeriksaan lanjutan untuk mendeteksi
kemungkinan tersebut, seperti:

1. Amniosentesis
2. Cvc (chorinic villus sampling)
3. Fbs (fetal blood sampling)

B. Macam-macam pemeriksaan untuk mendeteksi kelainan kromosom

1. Amniosentesis
 Amniosentesis adalah pemeriksaan kelainan kromosom bayi dalam
kandungan dengan mengambil sampel cairan ketuban. Pemeriksaan ini bisa
dilakukan saat usia kehamilan sudah mencapai sekitar 15–20 minggu.
Amniosentesis bisa dilakukan untuk mendeteksi berbagai jenis kelainan
kromosom, seperti sindrom turner.

Tindakan amniosentesis yang dilakukan pada trimester kedua kehamilan

berisiko rendah menyebabkan keguguran, yaitu kurang dari 1%. Risiko
terjadinya keguguran akan lebih tinggi jika tindakan ini dilakukan sebelum
usia kehamilan mencapai 15 minggu.

2. Cvc (chorinic villus sampling)

CVS dilakukan dengan mengambil sampel sel chorionic villus yang identik
dengan sel-sel janin menggunakan jarum khusus. Prosedur ini dilakukan
dengan bantuan USG. Biasanya, tes ini dilakukan pada awal kehamilan,
yaitu minggu ke-10 hingga ke-13. Tes ini juga dapat dilakukan untuk
mendeteksi adanya kelainan genetik pada janin. Hasil CVS bisa lebih cepat
daripada tes lainnya, sehingga memberi Anda lebih banyak waktu untuk
membuat keputusan tentang kehamilan. Meski begitu, tindakan CVS
berisiko menyebabkan keguguran jika dilakukan pada 23 minggu pertama
kehamilan. Potensi keguguran diperkirakan terjadi pada 1 dari 100
kehamilan.

3. Fbs (fetal blood sampling)

Tes untuk mendeteksi kelainan kromosom ini dilakukan dengan mengambil

sampel darah janin langsung dari tali pusar. FBS juga dilakukan untuk
memeriksa kadar oksigen dalam darah dan mendeteksi apakah janin
mengalami kondisi tertentu, seperti infeksi dan anemia.
Prosedur FBS memiliki risiko keguguran paling tinggi daripada tes
sebelumnya. Oleh karena itu, dokter akan menyarankan Anda melakukan
tes amniosentesis atau CVS sebelum menjalani tes FBS.

Selain ketiga pemeriksaan di atas, terdapat pemeriksaan skrining yang

bersifat noninvasif dan lebih aman, yaitu pemeriksaan nuchal translucency.
Pemeriksaan ini tidak dapat memastikan diagnosis seperti pada pemeriksaan
genetik di atas, tetapi dapat menentukan apakah janin berisiko tinggi
menderita sindrom Down atau tidak.

BAB III
 PENUTUP

A. KESIMPULAN

Kelainan kromosom merupakan kondisi kelebihan atau kekurangan

kromosom di dalam inti sel. Kelainan kromosom adalah sebuah kondisi
gangguan genetik yang sudah terbentuk sejak perkembangan janin dalam
kandungan. Kondisi ini bisa berlangsung karena diturunkan dari orang tua
atau “de novo“, yakni muncul secara unik dari perkembangan janin itu
sendiri.

Secara umum tersedia dua kategori pemeriksaan yaitu tes skrining dan
tes diagnostik. Selain itu juga Jika hasil pemeriksaan menunjukkan adanya
kemungkinan kelainan kromosom pada janin, dokter bisa menyarankan
pemeriksaan lanjutan untuk mendeteksi kemungkinan tersebut. Seperti
Amniosentesis, Cvc (chorinic villus sampling), Fbs (fetal blood sampling).

B. SARAN

Supaya makalah ini bermanfaat untuk yang pembacanya, maka penulis

menyarankan untuk ibu hamil perbanyaklah minum atau mengkonsumsi
asam folat, lakukan memeriksaan kehamilan secara rutin, jangan minum
minuman beralkohol dan merokok, serta perhatikan berat badan, agar tidak
akan terjadi kelainan kromosom.

DAFTAR PUSTAKA

https:/www.cnnindonesia.com/gaya-hidup/pentingnya-deteksi-kelainan-
kromosom-sejak-awal-hamil
https:/www.popmama.com/pregnancy/first-trimester/rindi-1/cara-deteksi-dini-
kelainan-kromosom-pada-bayi

https:/www.alodokter.com/mendeteksi-kelainan-kromosom-pada-bayi-dalam-
kandungan