TUGAS UJIAN AKHIR SEMESTER 1

GENETIKA KEDOKTERAN

Disusun Oleh :
dr. Nedya Bellinawati
(04112682327001)

Dosen Pengajar :
dr. Triwani, M.Kes

PROGRAM STUDI MAGISTER ILMU BIOMEDIK

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS SRIWIJAYA
2023
1. Jelaskan dengan singkat apa saja yang anda ketahui tentang korelasi
genotype dan phenotype !
Jawab :
Di dalam suatu individu, terdapat 2 faktor penting yang saling terkait yaitu
faktor genotip dan faktor fenotip.
Genotip adalah susunan genetik dari suatu sifat atau karakter individu.
Genotip juga dikatakan sebagai faktor pembawaan. Genotip menunjukkan sifat
dasar yang tidak tampak dan bersifat menurun atau diwariskan pada
keturunannya. Genotip biasanya ditulis dengan huruf dobel (misalnya TT, Tt dan
tt). Genotip memiliki sepasang gen. Gen-gen tersebut terletak pada lokus yang
bersesuaian dari kromosom yang homolog. Sepasang gen yang terletak pada
posisi yang sama pada pasangan kromosom disebut alel. Jadi, alel merupakan
anggota dari sepasang gen misalnya M = gen untuk warna bunga merah, m = gen
untuk warna bunga putih, T = gen untuk tanaman tinggi, dan t = gen untuk
tanaman rendah. M dan m merupakan alel tetapi M dan t bukan alel. Sifat suatu
individu yang genotipnya terdiri dari gen-gen yang sama dari tiap jenis gen
disebut homozigot, misalnya RR, rr, TT, AABB, aabb dan sebagainya. Homozigot
dominan terjadi bila individu bergenotip RR, AA, TT; sedangkan homozigot
resesif bila individu bergenotip rr, aa, tt dan sebagainya. Sifat suatu individu yang
genotipnya terdiri dari gen-gen yang berlainan dari tiap jenis gen disebut
heterozigot, misalnya Rr, Aa, Tt, AaBb dan sebagainya.
Sementara itu, fenotip adalah hasil ekspresi atau perpaduan dari genotip
dengan lingkungannya, berupa sifat yang tampak dari luar sehingga dapat diamati.
Sebagai contoh adalah bentuk (rambut, wajah, mata, tubuh, dan lain-lain) atau
warna (pada rambut, kulit, iris atau selaput pelangi). Fenotip tidak diberi simbol
tetapi ditulis sesuai dengan penampakan seperti rasa buah yang manis, rambut
lurus, warna bunga biru dan sebagainya. Tanaman yang berbiji bulat fenotipnya
ditulis biji bulat dan genotipnya ditulis BB atau Bb bila B dominan terhadap b.
Dua individu yang memiliki sifat fenotip yang sama mungkin memiliki sifat
genotip yang berbeda misalnya dua individu tanaman yang memiliki fenotip sama
seperti berbiji bulat, memiliki kemungkinan genotip ialah BB atau Bb. Gen B

2
bersifat dominan sehingga gen B tersebut mengalahkan atau menutupi gen b yang
bersifat resesif. Oleh karena itu tanaman dengan BB atau Bb memiliki fenotip
berbiji bulat.

2. Jelaskan peran genetika kedokteran !

Jawab :
Genetika adalah cabang ilmu biologi yang mengkaji tentang cara sifat-sifat
makhluk hidup diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya melalui
mekanisme pewarisan genetik. Genetika kedokteran berbeda dengan genetika
manusia. Genetika kedokteran merujuk pada penerapan genetika ke perawatan
medis. Sebagai contoh, penelitian penyebab dan turunan dari penyakit genetik
dianggap bagian baik genetika manusia maupun genetika kedokteran sedangkan
diagnosis, perawatan, dan penyuluhan orang dengan gangguan genetik akan
menjadi bagian dari genetika kedokteran.
Peran genetika kedokteran :
1. Konseling Genetika
Beberapa penyakit genetik atau cacat lahir dapat ditemukan sebelum bayi
tersebut lahir, yang lainnya tidak terdiagnosa sampai kelahiran atau sampai
anak tersebut tumbuh besar. Seorang pemberi konseling genetik (konselor
genetik) dapat menjelaskan bagaimana kelainan/gangguan ini diwarisi oleh
orangtua pada anak, risiko kemungkinan berulang ditujukan kepada
pasien,keluarga mereka dan tenaga medis yang secara langsung
memberikan pelayanan kepada mereka; dan memberikan dukungan kepada
pasien dan keluarga yang mengalami penyakit. Bagi mereka yang
memiliki riwayat keluarga yang memiliki gannguan genetik, konselor
genetik dapat menjelaskan risiko yang akan mereka hadapi nanti, yaitu
memiliki bayi yang mempunyai kondisi yang sama dengan mereka dan
bagaimanA kondisi nantinya akan mempengaruhi si anak.
2. Diagnosis penyakit genetik
Genetika memainkan peran penting dalam diagnosis penyakit
bawaan. Gangguan genetik dapat dikelompokkan menjadi tiga kategori

3
 utama yaitu, dapat disebabkan oleh mutasi pada satu gen (gangguan
monogenik), oleh mutasi pada beberapa gen (gangguan pewarisan
multifaktorial), oleh kombinasi mutasi gen dan faktor lingkungan, atau
oleh kerusakan kromosom (perubahan jumlah atau struktur seluruh
kromosom, struktur yang membawa gen).
3. Personalisasi perawatan medis
Genetika juga digunakan untuk mempersonalisasi perawatan
medis. Mengidentifikasi faktor genetik yang mempengaruhi respons
pengobatan memungkinkan dokter memilih terapi yang paling efektif
untuk setiap pasien dan mencapai hasil yang lebih baik dengan terapi
yang lebih efektif.
4. Paternitas
Penentuan kekerabatan seseorang dengan ayah dan ibunya dapat dilakukan
dengan melihat pola DNA yang dimiliki. Tes paternitas adalah tes DNA
untuk menentukan apakah seorang pria adalah ayah biologis dari seorang
anak. Tes maternitas adalah untuk menentukan apakah seorang wanita
adalah ibu biologis dari seorang anak. Jika pola DNA dari orang tua dan
anak cocok, maka orang tua dapat ditetapkan dengan kepastian lebih besar
dari 99.999%. Hampir semua bagian tubuh dapat digunakan untuk sampel
tes DNA, tetapi yang sering digunakan adalah darah, rambut, air liur dan
kuku.
5. Pengembangan Vaksin
Genetika digunakan untuk mengembangkan vaksin dengan lebih efektif
dan aman, termasuk vaksin berbasis RNA. Vaksin genetik didasarkan
pada produksi laboratorium protein antigenik (protein yang mampu
menghasilkan respon imun) dari virus. Menurut para ahli, teknologi
penyambungan DNA atau gen rekombinan dapat diterapkan pada banyak
penyakit yang saat ini belum ada vaksin pencegahannya, seperti AIDS atau
malaria.
6. Terapi gen
Terapi gen adalah cara inovatif untuk mengobati penyakit

4
genetik. Mereka terdiri dari memasukkan materi genetik yang
dimodifikasi ke dalam sel pasien dengan tujuan memperbaiki mutasi yang
menyebabkan penyakit. Meski masih dalam tahap percobaan, terapi ini
menjanjikan cara yang efektif untuk mengobati penyakit genetik di masa
depan.