NUTRIGENOMICS

OLEH EVY DAMAYANTHI

PS ILMU GIZI S3 IPB

Evy Damayanthi - Nutrigenomik S3 1

Apakah Nutrigenomik ?
evyimam@yahoo.com
 Mempelajari interaksi antara diet, ekspresi
gen, keragaman genetik, kesehatan &
penyakit.
 Nutrigenomik membahas hubungan antara
zat gizi tertentu atau diet dengan ekspresi
gen
 Nutrigenetik menentukan bagaimana
keragaman genetik mempengaruhi respon
diet

Evy Damayanthi - Nutrigenomik S3 2

Gambar. Nutrigenomik merupakan sebuah bidang studi
modern pada bidang antar disiplin, yaitu : antara
genetik, gizi molekuler, biologi molekuler,
pharmacogenomics, pengobatan molekuler &
bioinformatika (Rimbach dan Pascual-Teresa, 2005)

Evy Damayanthi - Nutrigenomik S3 3

Gambar . Genomics, transcriptomics, proteomics
& metabolomics sebagai alat analisa di
dalam gizi molekuler (Rimbach dan
Pascual-Teresa, 2005)

Evy Damayanthi - Nutrigenomik S3 4

 Kata-kata Kunci

 Genes : bagian dr DNA yg mengkode sebuah

protein
 Genetik code : kombinasi kodon yang digunakan utk
asam amino tertentu utk mensintesa
protein.
 Genetics : ilmu tentang sifat-sifat yang diwariskan
 Genome : total informasi genetik makhluk hidup
 Genomics : suatu konsep yg luas termasuk tidak
hanya gen, protein mereka,hubungan
dgn penyakit, tetapi juga interaksi
antara faktor-faktor kerentanan dgn
faktor lingkungan & potensi utk perba-
nyakan gen, protein & faktor lingkung-
an yang mempengaruhi kesehatan &
kesejahteraan.

Evy Damayanthi - Nutrigenomik S3 5

Kata-kata Kunci
 Nutritional genomics : kajian akibat interaksi zat
gizi & komponen makanan dgn bahan genetik;
disebut juga nutrigenomics.
 Human genome project : kerjasama multi-
nasional yg berusaha utk melengkapi iden-
tifikasi urutan nukleotida di dlm deoxyribo-
nucleic acid (DNA) manusia & beberapa makhluk
hidup lainnya, hubungan urutan ini dgn genes &
produk protein & mengidenti-fikasikan fungsi
protein.

Evy Damayanthi - Nutrigenomik S3 6

Human genome project

 Sebuah kerjasama multinasional yang

melengkapi identifikasi urutan nukleotida di
dalam asam deoksiribonukleat (DNA)
manusia & beberapa makhluk hidup lainnya,
hubungan urutan ini dengan genes & produk
protein mereka & mengidentifikasikan fungsi
protein ini.
 Proyek ini dimulai 1990.

Evy Damayanthi - Nutrigenomik S3 7

Tujuan terkini
1. Melengkapi pengurutan genome manusia & sejumlah
makhluk hidup (atau sistem model) yang berperan secara
nyata di dalam penelitian genetika,
2. Mengidentifikasi setiap gen,
3. Mengidentifikasi produk protein untuk masing-masing
gen-gen ini (unit fungsional di dalam genome yg
mengandung informasi utk membuat protein) &
pengertian fungsi mereka (= proteomics),
4. Hubungan antara gen dgn produk mereka dgn penyakit
tertentu,
5. Pemahaman cara gen, protein & faktor lingkungan
berinteraksi yg menyebabkan disfungsi fisiologis &
selanjutnya mengakibatkan penyakit.

Evy Damayanthi - Nutrigenomik S3 8

Human genome project

 Tujuan tambahan : ethical, legal, social

implications – ELSI
 Peduli terhadap :
 pengembangan teknologi genetika yang
akurat, cepat & tidak mahal
 bioinformatics antara teknologi
komputer & biologi molekuler
 ilmuwan di bidang genetika & dokter;
 menerapkan hasil penelitian di klinik

Evy Damayanthi - Nutrigenomik S3 9

ELSI (ethical, legal, social
implications)
1. Cara untuk meyakinkan bahwa informasi genetika
seorang manusia akan digunakan secara adil dan
kerahasiaan individu akan dilindungi,
2. Cara terbaik untuk mengimplementasikan teknologi
genetika pada praktek kesehatan, sasaran terapi
meningkatkan keuntungan dan menurunkan efek
samping,
3. Cara untuk menangani banyak persoalan etika yang
muncul,
4. Cara terbaik untuk mendidik profesional perawatan
kesehatan sehingga para profesional ini dapat memenuhi
kebutuhan yang berkembang dengan memahami genetik.
Evy Damayanthi - Nutrigenomik S3 10
 The NCMHD (National Center for Minority Health and
Health Disparities, part of the NIH) Center of
Excellence for Nutritional Genomics at UC Davis has
a major web site on nutrigenomics:
http://nutrigenomics.ucdavis.edu. You can also sign up
there for an e-mail newsletter: choose News from top
menu, then choose Nutrigenomics Alerts from left
menu.
 * The European Nutrigenomics Organisation
(NuGO): http://www.nugo.org/everyone/. In particular,
I suggest you choose the Nutrigenomics Information
Portal, then Research.

Evy Damayanthi - Nutrigenomik S3 11

 Genom, genetika,
kromosom, DNA, sel
www.csmate.colostate.ed
& basa
u/.../Transcription.gif

Prof. Dr. Ir. Evy Damayanthi, MS.

S3 - Mayor Ilmu Gizi Manusia -
Departemen Gizi Masyarakat - IPB

Evy Damayanthi - Nutrigenomik S3 12

 DNA

 Bahan genetika
 Chromosomal :
 DNA dikemas ke dalam kromosom di dalam inti
 Proses meiosis & mitosis
 Autosomal
 Sex-linked linkage
 Mapping of genes
 Mutasi kromosom & akibatnya
13 Evy Damayanthi - Nutrigenomik S3
 DNA
 Genetika molekular
 Replikasi DNA
 Sifat-sifat gen
 Regulatory sequences & kontrol ekspresi gen
 Ekson
 Intron
 Proses transkripsi, translasi & proses
posttranslational
 Mutasi pada level molekuler
 Hubungan antara mutasi molekuler & penyakit
14 Evy Damayanthi - Nutrigenomik S3
Genetika & Genome

 Genetika : ilmu tentang inheritance

(pewarisan). Studi awal sifat-sifat yang
diamati, spt : warna bola mata &
mekanisme sifat-sifat tsb diturunkan dari
ortu ke anak.
 Penyakit genetika : kategori penyakit
terpisah. Pada saat ini ilmuwan sadar
langsung atau tidak langsung, semua
penyakit berhubungan dengan informasi di
dalam gen.
15 Evy Damayanthi - Nutrigenomik S3
 Penelitian genetika identifikasi hubungan an-
tara gen dgn penyakit & pengaruh faktor lingkungan
thdp ekspresi gen.
 Cakupan I. genetika berkembang seluruh
rangkaian informasi genetika di dalam suatu
makhluk hidup – genomnya - & hubungan dari
berbagai gen & produk protein yang diproduksi-
nya & lingkungan.
 Genomics menggantikan genetics peranan
gen yg lebih luas. Awalnya genetika : penyakit ke-
salahan sel tunggal, genomics penyakit degeneratif
yg dihasilkan oleh pengaruh berbagai gen & berba-
gai faktor yg mempengaruhinya. Penekanan lebih
thdp penentuan cara berbagai faktor lingkungan
mempengaruhi perkembangan penyakit yg diderita
seseorang.
16 Evy Damayanthi - Nutrigenomik S3
 Perubahan pandangan : peranan penting gen
dlm kesehatan & penyakit, & pengaruh
lingkungan (khususnya pilihan gaya hidup)
apakah gen memberi kecenderungan orang-
orang menjadi sehat atau sakit.

 Di antara pengaruh gaya hidup

pilihan makanan & bagaimana pilihan itu
mempengaruhi ekspresi gen & akhirnya
ke kesehatan. Bidang nutritional
genomics proses makanan &
komponen makanan mempengaruhi
akibat (outcome) genetik (DeBusk, 2003).

17 Evy Damayanthi - Nutrigenomik S3

 GENOME

The nucleus of a human cell contains

between 30 000 and 40 000 genes.
This complete set of genes is called
the GENOME.

Evy Damayanthi - Nutrigenomik 18

S3
Describe the structure of the
genome
• Tightly coiled threads of
deoxyribonucleic acid (DNA)
and associated protein
molecules
• Organized into structures
called chromosomes

Evy Damayanthi - Nutrigenomik 19

S3
What are CHROMOSOMES?

Evy Damayanthi - Nutrigenomik 20

S3
What are CHROMOSOMES?

• A packet of coiled up DNA

• Humans have 23 pairs of
chromosomes
• They are in the nucleus of
cells

Evy Damayanthi - Nutrigenomik 21

S3
 Sel : unit dasar bentuk
kehidupan yang tumbuh dan
berkembang biak.
 Kehidupan di dalam sel
merupakan hasil aktivitas
sekian banyak enzim yg saling
bekerjasama secara teratur &
efisien.

22 Evy Damayanthi - Nutrigenomik S3

 Sel
 Unit struktur benda hidup
 Sistem kompartementasi organel
Ada organel yg dibatasi oleh membran
yg terbentuk dg baik sel sel eukar-
yotik (eu = baik; karyon = kernel/inti);
organel yg batasnya tdk terlalu jelas spt
pd struktur “daerah inti” pada sel-sel
prokaryotik (pro= sebelum/mendahului).
 Pembagian kerja yg sangat efisien.

23 Evy Damayanthi - Nutrigenomik S3

Gambar sel dgn bagian-bagiannya
DNA terletak di dalam kromosom, kromosom di dalam inti sel.
N
G

ER

ER

Go to struktur
24 Evy Damayanthi - Nutrigenomik S3
 Bagian-bagian Sel : Inti sel
 Organel khas sel mengandung DNA sel yg
merupakan unsur-unsur genetika, bersama-
sama dg basa membtk kromosom. Di dalam
kromosom terkandung 10% RNA, 15% DNA
& 75% protein.
 Mengandung 1 nukleoli atau > (nukleolus,
jamak) yg kaya akan RNA. Nukleoli tempat
melakukan sintesa & penyimpanan semen-
tara ribosoma RNA yg dibutuhkan dlm jml
banyak pd pembentukan protein.
25 Evy Damayanthi - Nutrigenomik S3
 Bagian-bagian Sel : Inti sel
 Tempat replikasi DNA & transkripsinya utk
membtk RNA, yg prosesnya membutuhkan ATP.
Hampir seluruh RNA sel disintesa dalam inti
berdsrkan perintah yg disandi dlm DNA, yg kmd
bergerak ke luar dr inti menuju sitoplasma utk
kmd berperan dlm sintesa protein (translasi
informasi genetik) yg terjadi di sitoplasma.
 Inti sel menggunakan sejml enzim & seny. Pem-
bantu yg berperan dlm proses replikasi & trans-
kripsi yg tentu saja sangat penting dalam menja-
ga & mempertahankan sifat-sifat keturunan.
26 Evy Damayanthi - Nutrigenomik S3 Ke Gambar
  Bagian nukleus/inti sel (pd eukaryotik) & bgn serupa nukleus (pro-
karyotik) memegang peranan penting dlm perkembang biakan sel,
krn bagian ini berisi kromosom (khromo = bahasa Yunani, warna).
 Setiap sel pd suatu spesies mengandung jml kromosom yg sama.
 Mitosis : setiap sel keturunan memperoleh seperangkat kromosom
yg sama.
 Meiosis, yaitu selama pembentukan sel-sel seksual (sperma & sel
telur), jmlh kromosom sel anak menjadi ½ jumlah pada sel induk.

Lindsay Shopland,
Institute for
Molecular Biophysics

27 Evy Damayanthi - Nutrigenomik S3

Chromosomes during the cell cycle

Mitosis

Interphase
Lindsay Shopland,
Institute for Molecular
Biophysics

Evy Damayanthi - Nutrigenomik S3 28

 Bagian-bagian Sel : Retikulum Endoplasma

 Sepasang membran berpori-pori dg 0 40-100 nm

memisahkan inti dr sitoplasma & mengelilingi inti.
Pori-pori tsb berbentuk spt saringan. Membran bg
luar yg berpori-pori tsb kadang-kadang diperpjg
oleh sistem memban bagian dalam yg kompleks.
 Pori-pori ini membtk saluran tubuler yg 0 4,5 nm yg
merupakan suatu jalur yg dpt dilalui oleh RNA &
bahan-bahan inti lainnya dr inti ke sitoplasma.
 Pd RE ada bagian yg dilapisi ribosom & disebut RE
kasar 0 21-25 nm, berisi protein & RNA serta me-
rupakan tempat melakukan sintesa protein.

29 Evy Damayanthi - Nutrigenomik S3

Bagian-bagian Sel : Retikulum Endoplasma

 RE licin tdk mengandung ribosoma,

tetapi disini protein yg dibentuk dlm
RE kasar dpt dimodifikasi, mis dgn
menambahkan rantai KH, gugus
metil, hidroksil dsb (proses pasca
translasi).
 RE sel eukaryotik juga
mengandung enzim-enzim penting
yg dibutuhkan dlm biosintesa lipid.Ke
Gam
bar
30 Evy Damayanthi - Nutrigenomik S3
Bagian-bagian Sel : Sitoplasma

 Bahan cairan yg jernih & merupakan

larutan encer atau suspensi dr seluruh
molekul yg disintesa & digunakan oleh
sel, spt : enzim yg larut, vit, as amino,
KH, lemak, nukleotida, koenzim, hsl-hsl
metabolisma & berbagai seny antara.
 Baik sitoplasma prokaryotik maupun
eukaryotik mengd granula yg tdk dilapisi
membran, di antaranya ribosom tempat
utk biosintesa protein dr as. amino Ke Gam
bar
31 Evy Damayanthi - Nutrigenomik S3
Bagian-bagian Sel : Benda-benda Golgi & Vakuola

 Menyimpan & mengirimkan bahan-bahan yg

disintesa oleh sel dr satu tempat ke tempat
lainnya dlm sel atau ke bgn luar sel.
 Terletak dekat RE halus pd posisi yg menuju
sel pusat. Terfdpt enzim difosfatase
nukleosida & fosfatase asam & basa.
 Organel pembungkus protein & tempat reaksi
sintesis. Spt RE halus, benda Golgi dpt
mengikatkan KH pd protein & menambahkan
gugus sulfat pd polisakarida.
 RE & benda Golgi merupakan sistem yg
teratur bagi pasca sintesis bbrp Ke
makromolekul. Gam
bar
32 Evy Damayanthi - Nutrigenomik S3
What are CHROMOSOMES?
• Chromosomes contain a single,
long piece of DNA
• A chromosome is about 0.004 mm
long
• The DNA is about 4 cm long
• This is about 10 000 times longer
than the chromosome
– So it has to twist and coil to fit inside

Evy Damayanthi - Nutrigenomik 33

S3
What are CHROMOSOMES?
• There are 23 pairs of
chromosomes in the nucleus of
any one of your cells
• Each chromosome has a single
strand of DNA (deoxyribonucleic
acid) which carries the code for
a couple of thousand genes

Evy Damayanthi - Nutrigenomik 34

S3
 Interphase chromosomes form
“territories”, not rods
mitotic chromosomes interphase chromosomes

Lindsay Shopland, Evy Damayanthi - Nutrigenomik S3

DNA (DAPI) 35
Institute for Molecular Biophysics
What is a GENE?

Evy Damayanthi - Nutrigenomik 36

S3
 What is a GENE?
• A code made up of pairs of
bases carried on the DNA
molecule.
• Each DNA molecule contains
many genes
• The basic physical and
functional units of heredity

Evy Damayanthi - Nutrigenomik 37

S3
 What is a GENE?
• A specific sequence of bases
– Sequences carry the information needed
for constructing proteins
• Proteins provide the structural components of
cells and tissues as well as enzymes for
essential biochemical reactions.
• The human genome is estimated to be
made of more than 30,000 genes.

Evy Damayanthi - Nutrigenomik 38

S3
 Gen digunakan oleh protein untuk
membuat protein
 Gen merupakan jumlah informasi minimum
yang mampu to specify a physical feature.

Gene

Upstream gene- Downstream

regulatory protein effects
2 4
1 Gene expression
3
Protein syntesis

39 Evy Damayanthi - Nutrigenomik S3

 DNA RNA

Protein

The interdependence of protein & gene function. DNA

is needed to make RNA, which is needed to make
proteins, which are in turn needed to replicate DNA
40 Evy Damayanthi - Nutrigenomik S3
 What is a GENE?

• Each chromosome carries a

couple of thousand genes
• Many of these are common to all
human beings.
• So, 99.9% of your DNA is
identical to everyone else's

Evy Damayanthi - Nutrigenomik 41

S3
 What is a GENE?
• The remaining 0.1% influences the
differences between us
– height, hair color and susceptibility to a
particular disease
• Environmental factors, such as
lifestyle (for example, smoking and
nutrition) also influence the way we
look and our susceptibility to disease

Evy Damayanthi - Nutrigenomik 42

S3
What is DNA?

Evy Damayanthi - Nutrigenomik 43

S3
 What is DNA?
The DNA molecule is made
from two strands, twisted
together in a double helix.
The links between each strand
are called bases.

Evy Damayanthi - Nutrigenomik 44

S3
 What is DNA?
• Deoxyribonucleic acid
• The molecule that contains the
genetic code
• It coils up tightly inside
chromosomes
• DNA is a double helix made
from two strands which are
joined together by a pair of
bases
Evy Damayanthi - Nutrigenomik 45
S3
http://ghr.nlm.nih.gov/info=basics/show/gene

Evy Damayanthi - Nutrigenomik 46

S3
 What is DNA?
•The DNA molecule is a double
helix
•It has two strands with links
between them
•The two linked strands twist
like a corkscrew

Evy Damayanthi - Nutrigenomik 47

S3
 What is DNA?
•Each link between the strands
is made from a pair of bases
•The sequence [order] of these
base pairs is unique to any
individual

Evy Damayanthi - Nutrigenomik 48

S3
Describe the DNA molecule

Evy Damayanthi - Nutrigenomik 49

S3
Struktur DNA
 Bahan genetika pd manusia : asam
deoksiribonukleat (DNA), yg terdiri atas
sub unit nukleotida yg terdiri dr molekul
gula, mineral fosfor & satu dr 4 basa
mengandung nitrogen : Adenin (A),
timin (T), guanin (G) atau sitosin (C).
Basa ini tersusun berdampingan dlm
untaian yg panjang.

50 Evy Damayanthi - Nutrigenomik S3

http://ghr.nlm.nih.gov/info=basics/show/dna www.geocities.com/.../5118/bitn/bitn_fig/dna.gif

51 Evy Damayanthi - Nutrigenomik S3

James Watson & Francis
Crick described the
structure of DNA in 1953,
& received the Nobel
Prize in 1962

oxygen as red, nitrogen as blue, and

phosphorus as olive green.
Gambar Struktur DNA
 Unit-unit DNA mengandung 3 unsur dasar: bgn basa memba-
wa informasi genetik, sdkan bgn gula & fosfatnya menjalankan
fungsi struktural.
 Komposisi DNA sama di dalam setiap sel makhluk yg sama.
Masing-masing basa dihub dg ik fosfodiester yg mengikat
gugus hidroksil 3 suatu molekul deoksiribonukleatida & bagian
5 hidroksil gula berikutnya.
52 Evy Damayanthi - Nutrigenomik S3
53 Evy Damayanthi - Nutrigenomik S3
 RNA : golongan asam nukleat lainnya,
tersusun oleh nukleotida. Jenis gula
pada DNA = deoksiribosa, pada RNA =
oksiribosa.
 Pada DNA & RNA
 2 jenis basa purin (2 cincin C) : adenin &
guanin
 2 jenis basa pirimidin (1 cincin C) : sitosin &
timin (atau urasil pada RNA).
 Jumlah purin = pirimidin. Guanin berps
sitosin, adenin dengan timin. A/T & G/C
selalu 1

54 Evy Damayanthi - Nutrigenomik S3

Gambar . Struktur lima jenis basa penyusun DNA
& RNA

Nucleotide Bases

Adenine (A) Cytosine (C) Guanine (G) Thymine (T)

Uracil (U)

55 Evy Damayanthi - Nutrigenomik S3

 RNA with its nitrogenous bases to the left and DNA to the right.
www.biotech100.com/biotechnology_encyclopedia
56 Evy Damayanthi - Nutrigenomik S3
 RNA vs DNA

DNA RNA

1. Two Strands (double helix) 1. Single Strand

2. Deoxyribose sugar 2. Ribose sugar
3. A-T, G-C 3. A-U (uricil), G-C
4. One kind 4. Three kinds
* mRNA (carries DNA
message to cytoplasm)
* tRNA (carries amino
acids to mRNA and
ribosomes)
* rRNA (ribosomal RNA)
workbench for protein
synthesis

57 Evy Damayanthi - Nutrigenomik S3

 Ukuran gen mencapai > 1200 pasangan basa.
Basa deret nukleotida ditransfer ke basa deret
asam amino melalui kode genetik triplet.
 Untaian DNA sering-sering mengandung lebih
dr 1 gen & biasanya gen yg diturunkan menjadi
protein yg fungsinya saling menunjang akan
terletak secara berdekatan.
 Jumlah basa DNA yg menyusun kromosom
bervariasi. E. coli satu molekul kromosom = 3,4
x 106 basa dengan BM = 2-3 x 109 . Panjang
struktur ini mencapai 1,2 mm. Dgn ukuran 1000
x diameter bakteri, sulur DNA hanya mungkin
ditempatkan di dalam makhluk ini apabila
berbentuk pilin(super coil) spt gulungan benang
58 Evy Damayanthi - Nutrigenomik S3
DNA folding: a long-standing mystery
Interphase nucleus Mitosis

30 nm “higher order” 800 nm

(from Alberts et al, Molecular Biology of the Cell)
Lindsay Shopland, Institute for Molecular Biophysics
• Most “higher-order” structures < resolution of light microscope
Evy Damayanthi - Nutrigenomik S3 59
Terimakasih

Pic. by Iksa

Evy Damayanthi - Nutrigenomik 60

S3