SLIDE 2: -NUTRIGENOMIK Didefinisikan sebagai ilmu yang mempelajari efek variasi

genetik terhadap respons diet dan peranan nutrien serta bioaktif yang terkandung di dalam
makanan pada ekspresi gen.

-Sebagai contoh, sedikit perubahan di antara susunan genetik orang-orang menghasilkan

tanggapan yang berbeda-beda terhadap nutrisi tertentu.

-Pemeriksaan genomik telah diintegrasikan pada pelayanan kesehatan dalam bentuk diagnostik
dan skrining molekuler, deteksi penyakit, dan memampukan pemberian intervensi yang spesifik.
Nutrigenomik merupakan salah satu area dari kedokteran gizi yang menggunakan informasi
genetik untuk mencari dan mengevaluasi respon dari diet tertentu terhadap ekspresi gen pada
individu tertentu.

SLIDE 3: -Pada tahun 1990, para ilmuwan telah berinisiatif untuk mengidentifikasi
urutan gen-gen yang dikenal sebagai proyek genom manusia.

-Pada tahun 2001, para ilmuwan dalam Human Genome Project mengumumkan bahwa referensi
urutan gen manusia telah berhasil dipetakan.

-Sejak saat itu pengetahuan mengenai tubuh manusia semakin terbuka. Pengetahuan tersebut
mencakup informasi genetik, bukti lebih lanjut tentang interaksi antara gen dengan zat makanan
dan lingkungan, dan pola ekspresi gen yang berhubungan dengan penyakit-penyakit kronis.

-Untuk mencegah meningkatnya insidens penyakit yang berhubungan dengan diet, ilmu gizi
mulai mengadakan penelitian bagaimana zat makanan bekerja di tingkat molekuler.

-Oleh karena itu penelitian di bidang gizi mulai bergeser dari epidemiologi dan fisiologi ke
biologi molekuler dan genetik, dan lahirlah nutrigenomik

SLIDE 4: Tujuan utama nutrigenetik

-Memberikan nutrisi rekomendasi untuk individu sesuai dengan susunan genetik mereka.

-"Nutrisi yang dipersonalisasi" dapat digunakan untuk mencegah, mengurangi, atau

menyembuhkan penyakit kronis.

SLIDE 5: -Secara epidemiologis, penyakit tidak menular di Indonesia menempati angka

tertinggi dan dampaknya pada finansial negara dapat terbilang katastropik. Penyakit yang
berbiaya tinggi, dan apabila disertai komplikasi akan mengakibatkan ancaman hingga
membahayakan jiwa.

-Penggunaan informasi genetik pada nutrigenomik ini berlandaskan konsep kedokteran 4P

(personalized, predictive, preventive, dan participatory) berkembang tidak hanya untuk menata
laksana sebuah penyakit namun juga memaksimalkan kesehatan individu. Hal ini didukung oleh
munculnya data besar genomik manusia yang memuat informasi presisi tentang manusia dan
prognostik medis ke depan.

-Sehingga berpotensi untuk memotivasi individu untuk mengubah gaya hidup pola makan lebih
baik, sebagaimana relevan dalam era JKN ini. Walaupun begitu, terdapat beberapa hal yang
harus dipertimbangkan secara etis, yakni konfidensialitas dan privasi informasi genetik, biaya
yang dibebankan kepada pasien, dampak psikologis dan stigmatisasi pada individu yang melalui
pemeriksaan genetik diketahui memiliki kerentanan terhadap suatu penyakit, serta otonomi pada
pemeriksaan anak. Di samping pertimbangan etik tersebut, perlu ditelaah dampaknya terhadap
tata laksana pasien, yang mana dalam hal ini dominansi dampak dapat secara positif maupun
negatif.

SLIDE 6: -Kaput dan Raymond L Rogriguez ( 2004), pakar biologi molekuler dan seluler
Universitas California, mengemukakan 5 prinsip nutrigenomic

-Yaitu pertama, zat-zat makanan, baik langsung maupun tak langsung, berpengaruh pada genom
manusia, yang dalam aksinya dapat mengubah ekspresi atau struktur gen.

-Kedua, pada kondisi tertentu dan bagi beberapa individu, diet merupakan faktor risiko yang
serius sebagai penyebab munculnya sejumlah penyakit.

-Ketiga, besarnya pengaruh nutrien pangan dapat menyehatkan atau menyebabkan sakit
tergantung pada susunan genetik masing-masing individu.

-Keempat, beberapa gen yang diregulasi oleh diet memainkan peranan dalam inisiasi, insiden,
progresi, dan atau keparahan suatu penyakit kronis.

-Kelima, konsumsi makanan yang didasarkan pada pengetahuan akan kebutuhan gizi (nutrisi),
status gizi, dan genotipe individu dapat digunakan untuk mencegah, meredakan, atau
menyembuhkan penyakit kronis.
 SLIDE 7: -Secara genetik, manusia memiliki 0,1 % perbedaan genetik dan ini telah
cukup menjadi pembeda antar individu manusia. Tipe variabilitas genetik yang paling umum
adalah single nucleotide polymorphism (SNP), suatu substitusi basa tunggal di dalam sekuen
DNA (asam deoksiribonukleat).

-Dalam nutrigenomik, zat makanan (DIET-NUTRIENT) dipandang sebagai signal (SIGNAL

TRANSDUKSI) yang dapat berinteraksi dengan promoter gen tertentu(METABOLISME)
sehingga ekspresi gen (EKSPRESI GEN) tersebut dapat meningkat atau berkurang.Sekali zat
makanan berinteraksi dengan gen(GENOTIP-METABOLISME), ia akan merubah(EKSPRESI
GEN-PERTUMBUHAN) gen, ekspresi protein, dan produk metabolit sesuai dengan tingkat
signal zat makanan tersebut.

-Sehingga, diet yang berbeda akan menimbulkan perbedaan pada pola gen, ekspresi protein dan
produk metabolit.

-Nutrigenomik mencoba menggambarkan atau menguraikan pola-pola ini, yang dikenal sebagai
dietary signatures (penanda diet).

-Gen yang dipengaruhi oleh berbagai tingkatan zat makanan perlu diidentifikasi terlebih dahulu,
baru kemudian bagaimana cara mengatur mereka dipelajari.

-Perbedaan cara pengaturan sebagai akibat dari perbedaan gen masing-masing individu juga
dipelajari.

SLIDE 8: -Privasi informasi genetik Banyak data yang dikumpulkan mengandung rincian
data individu melalui data elektronik terbaru yang bagi sebagian besar masyarakat di era media
sosial saat ini tidak menyadari risiko dari data elektronik maupun pengambilan spesimen atau
gabungan dari keduanya. Padahal data genetik merupakan informasi sensitif memuat seluruh
informasi dan identitas seorang individu, sebagaimana tertera di dalam Universal Declaration of
Human Genome and Human Rights dari UNESCO yang menyebutkan bahwa privasi individu
tidak boleh dikorbankan dan justru harus dilindungi dan dihormati.

-Hal ini dikenal sesuai dengan kaidah dasar otonomi. Pasien memiliki hak atas data genetik
mereka sehingga mereka harus mendapatkan perlindungan data privasi mereka, yang diwujudkan
dalam informed consent awal pada setiap hubungan hukum yang melibatkan diri mereka.
Kemudian diikuti dengan mendapat informasi yang jelas dan memberikan consent terhadap
pemeriksaan genetik termasuk penggunaan data tersebut untuk kebutuhan sekunder (misalnya
penelitian, penggunaan komersil) yang diwujudkan dalam permintaan persetujuan baru.

-Keamanan data genetik diperlakukan sama seperti informasi medis dan dijaga kerahasiaannya
sesuai dengan etik profesi kedokteran. Dokter wajib merahasiakan segala sesuatu yang ia ketahui
tentang pasien dari hubungan dokter-pasien, bahkan juga setelah pasien itu meninggal dunia
sesuai dengan KODEKI

-Targeted gene vs genomic testing Pemeriksaan seluruh genom dapat menampilkan analisis
komprehensif dari satu individu, dengan kelemahan berupa penemuan temuan sekunder yang
awalnya tidak direncanakan, dan penemuan data-data yang tidak bermakna secara klinis.
Pemeriksaan genetik sesuai indikasi klinis dapat dilakukan melalui analisis gen tunggal/single-
gene analysis atau targeted gene testing.

-Pemeriksaan seluruh genom memakan biaya yang lebih besar dibandingkan pemeriksaan
spesifik sehingga seorang dokter yang memperhatikan aspek nutrigenomik harus memiliki
pertimbangan biaya yang harus ditanggung pasien (keluarganya) dibandingkan dengan
keuntungan klinis baik diagnosis maupun terapi yang akan didapatkan.

SLIDE 9: -Dampak psikologis dan stigma Salah satu perhatian atas pemeriksaan genomik adalah
dampak psikologis pada individu yang diketahui memiliki kerentanan terhadap suatu penyakit
dan stigma masyarakat yang menyertainya.

-Pertimbangan lain pemeriksaan genomik adalah kemungkinan labelling yang memengaruhi

faktor psikologis pasien khususnya anak atau yang rentan dan kemungkinan diskriminasi yang
dihadapinya terkait pola makan seperti misalnya pembatasan/keharusan diet.

-Pembukaan hasil pemeriksaan genomik berpotensi menghasilkan dampak psikologis dan

kecemasan kepada klien dan keluarga.

-KODEKI pasal 5 membahas tentang perbuatan atau nasihat dokter yang mungkin melemahkan
psikis. Risiko dampak psikologis perlu disampaikan kepada klien dan keluarganya sebelum
dilakukan pemeriksaan genomik.
-Dokter juga memiliki kewajiban untuk menghormati keinginan pasien untuk menolak
mendapatkan informasi mengenai hasil pemeriksaan setelah menjelaskan informasi mengenai
risiko tersebut.

-Pemeriksaan genomik pada anak menimbulkan isu otonomi anak dalam mengambil keputusan
untuk menjalani pemeriksaan sebab hasil pemeriksaan memiliki pengaruh kepada masa depan
anak tersebut. Anak dianggap belum berkapasitas dalam pengambilan keputusan sehingga hak
tersebut dialihkan kepada orang tua, dengan harapan pemeriksaan tersebut memang dilakukan
untuk kepentingan anak. Jika pemeriksaan tidak memiliki indikasi klinis yang mendesak,
pemeriksaan dapat ditunda hingga usia dewasa.

SLIDE 10: - konsekuensi terhadap tata laksana pasien Perkembangan nutrigenomik dan
personalised nutrition menantang penerapan rekomendasi nutrisi dari sisi kesehatan masyarakat.

-Intervensi nutrisi dari kesehatan masyarakat bertujuan untuk mempromosikan gaya hidup sehat
dan memenuhi kebutuhan nutrisi dari sebagian besar orang di populasi sehingga dibentuk
pedoman berbasis populasi.

-Penelitian nutrigenomik menunjukkan bahwa konsep “one size fits all“ tidak dapat digeneralisir
kepada setiap orang.

PERTANYAAN:

1.bagaimana perkembangan nutrigenomic di Indonesia, apakah sudah bisa di lakukan?

Di Prodia, nutrigenomik memerlukan biaya sekitar Rp 7 juta. Namun, tes ini hanya dilakukan
satu kali seumur hidup.

Pemeriksaan Nutrigen-me cukup mudah dengan menggunakan air ludah (kandungan DNA dari
dinding mukosa mulut) dan di tampung dalam kit lengkap dengan pengawetnya. Pemeriksaan ini
tidak menggunakan darah karena kandungan DNA darah, rambut maupun mukosa dinding mulut
adalah sama sehingga untuk pasien akan sangat praktis, nyaman, non invasif, terhindar resiko
infeksi, dan cepat.

2.untuk melakukan pemeriksaan nutrigenomic apakah ada syarat atau kondisi tertentu?

Karena bukan pemeriksaan yang bersifat diagnosa, maka pemeriksaan ini bisa dilakukan dalam
kondisi apapun. Jika diambil ketika individu dalam keadaan sehat, berarti tes dilakukan untuk
mendapatkan kondisi kesehatan yang lebih optimal. Sementara jika diambil dalam kondisi
individu sudah mengalami sindrom metabolik, berarti tes dilakukan untuk mendapatkan
kesehatan yang lebih baik dengan pencegahan makanan yang buruk dan olahraga yang tepat.