RPS

Apakah pasangan suami istri mengalami kelainan berupa kelainan darah turunan atau penyakit
herediter lainnya?
Apakah sudah mencoba konseling kepada dokter terkait seperti dokter kandungan dan dokter
genetika klinik?
Riwayat kehamilan :
Kehamilan pada usia berapa untuk pertama dan kedua?
Apakah ada gangguan kesehatan pada saat kehamilan?
Apakah ibu sering memeriksa kehamilannya kepada dokter? Bagaimana hasil yang sering
diperoleh?
Apakah dokter ada menyarankan untuk menyarankan melakukan pemeriksaan tambahan?
Bagaimana keadaan fisik dan psikologis ibu saat hamil?
Apakah sedang mengkonsumsi obat-obatan?

PF
pemeriksaan darah lengkap, seorang penderita sindrom thalasemia umumnya menunjukkan
anemia mikrositik hipokrom. Kadar hemoglobin dan hematokrit menurun
Untuk menunjukkan simpanan besi berkurang atau tidak, maka dilakukan pemeriksaan feritin
serum. Selain feritin serum, dilakukan pula pemeriksaan serum iron, dan TIBC untuk
mengetahui peningkatan kapasitas mengikat-besi.
elektroforesis hb kurang sensitive untuk mendiagnosis thalasemia alfa, namun elektroforesis hb
dapat membantu menghitung jumlah dan mengidentifikasi tipe hemoglobin yang tidak normal.

Wd
Thalassemia merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan rantai asam amino yang
membentuk hemoglobin yang dikandung oleh sel darah merah. Sel darah merah membawa
oksigen ke seluruh tubuh dengan bantuan substansi yang disebut hemoglobin. Hemoglobin
terbuat dari dua macam protein yang berbeda, yaitu globin alfa dan globin beta. Protein globin
tersebut dibuat oleh gen yang berlokasi di kromosom yang berbeda.

Klasifikasi Talasemia
thalasemia alpha memiliki beberapa jenis
Delesi pada empat rantai alpha sering dikenal juga dengan sebutan Hydrops fetalis. sel darah
merahnya banyak terkandung Hb Barts. Gejala dari delesi ini berupa timbulnya ikterus,
pembesaran limfa, pada bayi yang mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam setelah
kelahirannya,
Delesi pada tiga rantai alpha dikenali sebagai HbH Disease yang biasanya disertai dengan
adanya anemia hipokromik mikrositer dengan banyak terbentuknya HbH,
Delesi pada dua rantai alpha diketahui dengan adanya anemia Hipokromik mikrositer yang
ringan,delesi ini ditandai dengan adanya anemia ringan bahkan ada juga yang tidak terdapat
gejala anemianya.
Delesi pada rantai satu alpha sebagai Silent Carreie, karena adanya tiga lokus globin yang masih
bisa menjalankan fungsinya dengan normal, Penderita tipe ini merupakan pembawa sifat yang
fenotipnya tidak memberikan gejala dan tanda. Kelainan ini ditemukan pada 15-20% populasi
keturunan afrika.