BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Definisi

2.1.1 Imunitas

Imunitas atau kekebalan merupakan sistem mekanisme pada organisme yang

melindungi tubuh terhadap pengaruh biologis luar dengan mengindentifikasi dan membunuh

patogen serta sel tumor. Sistem imun dapat mendeteksi berbagai macam pengaruh biologis

luar yang luas, sehingga organisme akan melindungi tubuh dari infeksi, bakteri, virus hingga

cacing parasit serta menghancurkan zat-zat asing lain dan memusnahkannya dari sel

organisme yang sehat agar jaringan tetap dapat berfungsi seperti biasa.

2.1.2 Defisiensi Penyakit Immunodefisiensi

Penyakit immunodefisiensi adalah sekumpulan keadaan berlainan, dimana system

kekebalan tidak berfungsi adekuat, sehingga infeksi lebih sering terjadi, lebih sering

berulang. Luar biasa berat dan berlangsung lebih lama dari biasanya

Jika suatu infeksi terjadi secara berulang dan berat 9 pada bayi baru lahir, anak anak

maupun dewasa), serta tidak memberikan respons terhadap antibiotic, maka kemungkinan

masalahnya terletak pada system kekebalan.Gangguan pada system kekebalan juga

menyebabkan kenker atau infeksi virus, jamur atau bakteri yang tidak biasa.

2.2 Pengelompokan Defisiensi Imun

2.2.1 Defisiensi Imun Primer

PID (Primary Immunodeficiency)/ IDP (Imunodefisiensi Primer) merupakan

sekelompok besar dari berbagai penyakit yang disebabkan sebagian dari komponen sistem

imun/kekebalan tubuh (terutama sel dan protein) tidak bekerja dengan semestinya. Dalam
keadaan normal, sistem imun membantu tubuh untuk melawan infeksi oleh mikroorganisme

seperti bakteri, virus atau jamur. Oleh karena itu, pasien dengan IDP lebih rentan untuk

terkena infeksi dibandingkan dengan orang lain.

Sistem imun dibagi menjadi sistem imun alamiah (innate immunity) dan adaptif (atau

didapat)

1. Sistem imun alamiah terdiri dari berbagai tipe sel yang bereaksi segera terhadap

mikro-organisme yang masuk tanpa memandang apakah tubuh sudah pernah dengan mikro-

organisme tersebut sebelumnya. Sel-sel ini terdiri dari 1) sel fagosit (misalnya: neutrofil dan

makrofag); 2) leukosit lain (misalnya: eosinofil, basofil dan sel mast) yang melepaskan zat

yang mengakibatkan peradangan dan toksik terhadap mikro-organisme yang masuk; dan 3)

sel natural killer (sel NK) yang menghancurkan sel tubuh yang terinfeksi.

2. Sistem imunitas adaptif (didapat) bertindak sebagai memori jika terpajan oleh

molekul baru, sel ini akan mengenali molekul tersebut sebagai benda asing (antigen),

membuat respons imun spesifik yang secara cepat diaktivasi jika tubuh kontak dengan

antigen tersebut lagi. Sel utama yang terlibat adalah sel T dan B (juga dikenal sebagai

limfosit T dan B). Sel T menyerang mikro-organisme yang masuk ke dalam sel tubuh dan

memproduksi zat kimia yang disebut sitokin, yang membantu mengumpulkan dan mengatur

sel imun yang lain. Sel B memproduksi imunoglobulin (atau antibodi) yang membunuh

mikroorganisme tertentu dan membantu kerja sel fagosit.

Sel-sel ini berinteraksi dan bekerja sama dengan berbagai cara (dan dengan komponen

lain seperti komplemen, dibahas di bawah) untuk melawan infeksi dan melindungi terhadap

terjadinya kanker. Terdapat lebih dari dua ratus IDP yang dikelompokkan menurut bagian

kerusakan sistem imun (lihat tabel).

 IDP dapat ditemukan pada anak-anak maupun orang dewasa. Pada kasus-kasus

tertentu, pasien sudah menunjukkan gejala bertahun-tahun sebelum dilakukan pemeriksaan

yang tepat untuk menegakkan diagnosis IDP. Sangat penting bagi dokter untuk

mempertimbangkan kemungkinan adanya IDP pada pasien anak-anak maupun dewasa yang

menunjukkan gejala-gejala yang relevan dan melakukan pemeriksaan yang sesuai. Beberapa

pemeriksaan sederhana tersedia untuk dokter pada umumnya bila mereka waspada terhadap

IDP. Pemeriksaan lain yang lebih khusus biasanya dilakukan oleh dokter yang

mengkhususkan diri pada sistem imun (ahli imunologi).

2.2.1.1 Defisiensi Limfosit B (Antibody)

Kelainan pada defisiensi antibody atau sel B mencakup sebuah spektrum penyakit

yang diamati dengan menurunnya kadar antibody mulai dari bentuk penyakit dengan tidak

dihasilkan imunoglobin dari semua kelas antibody sampai dengan bentuk defisiensi selektif

terhadap defisiensi antibody kelas tertentu saja. Derajat keparahan penyakit tergantung pada

derajat kekurangan antibody bersangkutan. Penderita dengan hipogamaglobulinemia yang

mengalami defisiensi semua kelas Ig akan lebih cepat menunjukkan manifestasi daripada
penderita dengan defisiensi antibody bentuk selektif kelas tertentu. Sampai saat ini baru

dijumpai kekurangan antibody selektif untuk kelas Ig M, Ig G, dan Ig A. Selain itu ada

sejenis penyakit yang dengan defisiensi Ig A dan Ig G dengan disertai kenaikan kadar Ig M.

Gejala umum yang dijumpai pada defisiensi antibody adalah berualngnya kejadian

infeksi terutama yang bersifat piogenik. Khusus untuk penderita defisiensi Ig A, sering

disertai dengan gejala alergi terhadap alergen tertentu.

Defisiensi Ig A selektif merupakan kelainan yang paling sering dijumpai, dan

diperkirakan terdapat pada populasi normal berkisar antara 1:800 dan 1:600 (Ammann,

1971). Masih merupakan perdebatan apakah keadaan dengan defisiensi Ig A merupakan hal

“normal” atau kah mempunyai kaitan yang jelas dengan penyakitnya. Dari pengkajian yang

secara luas dilakukan memberi petunjuk bahwa tidak adanya Ig A akan memberikan peluang

kepada timbulnya berbagai jenis penyakit.

Pada laporan survey populasi dengan jelajah atau pik ditemukan kejadian defisiensi

selektif Ig A sebesar 1:400 sampai 1:200 dibandingkan dengan populasi masyarakat normal

sebesar 1:800 sampai 1:600. Walaupun belum diperoleh penjelasan hubungan keadaan

tersebut, namun diperkirakan bahwa tidak adanya Ig A yang menyebabkan berkurangnya

antibody yang berkompetisi dengan Ig E. mungkin juga penderita yang tidak memiliki Ig A

dalam sekresinya akan menuliskan antigen yang dapat menimbulkan reaksi alergi. Bahkan

penderita defisiensi Ig A dapat menunjukkan reaksi alergi terhadap Ig A apabila yang

bersangkutan mendapat transfusi darah.

Kelainan defisiensi antibody yang bersifat kongenital, untuk pertama kalinya

dilaporkan oleh Bruton dalam tahun 1952 mengenai seorang anak laki laki. Ternyata kelainan

ini berkaitan dengan gangguan kromosom X. Kejadian jenis penyakit ini di Amerika Serikat

tidak diketahui secara pasti tetapi perkiraan di Kerajaan Inggris terjadi setiap seratus ribu
penduduk. Kebanyakan mereka menderita kegagalan produksi imunoglobulin dari semua

kelas sejak dilahirkan. Walaupun sangat diduga adanya kaitan dengan gangguan kromosom

X, namun pernah dilaporkan bahwa ada seseorang bayi perempuan menderita penyakit

defisiensi kongenital tersebut.

Pada pemerintahan selanjutnya didapatkan bahwa dalam sumsum tulang dan darah

perifer penderita hipogamaglobulinemia tersebut masih ditemukan sel sel dari populasi pre-B,

sehingga diduga bahwa kelainan tersebut terletak tidak mampunya sel pre-B untuk

berkembang menjadi limfosit B yang selanjutnya mensekresi imunoglobulin.

2.2.1.2 Defisiensi Limfosit T

Kelainan dengan imunodefisiensi yang disebabkan oleh semata mata adanya

kerusakan imunitas sel T saja sangat jarang. Pada umumnya penderita kerusakan sel T

dibarengi oleh kelainan imunitas humoral. Hal ini mencerminkan pentingnya kerja sama

antara sel T dan sel B sebelum dihasilkan antibody. Hampir semua penderita dengan

gangguan sempurna pada sel T menunjukkan kelaninan pada pembentukan antibody.

Beberapa penderita menunjukkan kadar antibody yang normal, namun akan tampak adanya

defisiensi apabila yang bersangkutan mendapatkan imunisasi karena mereka gagal dalam

mensintesis antobody spesifik terhadap antigen yang diberikan. Penderita penderita tersebut

digolongkan dalam kelainan dengan kerusakan kualitatif dalam produksi antibody.

Penderita dengan defisiensi imun seluler sangat mudah mengalami infeksi berbagai

jenis patogen termasuk virus, jamur, mikobakteria, dan protozoa baik bermanifestasi dalam

bentuk kronik maupun akut. Dalam menentukan gangguan limfosit T, perlu diperhatikan sub

populasi limfosit T yang terlibat. Misalnya sel T sitotoksik (sel efektor) Sel T supresor atau

sel T pembantu (Th).

 Salah satu kelaninan kongenital defisiensi limfosit T yang terkenal yaitu sindroma

DiGeorge. Berbeda dengan kelainan pasa sindroma Bruton yang sulit ditetapkan

patogenesisnya, maka sindroma DiGeorge didapatkan aplasia atau hipoplasia kelenjar timus

secara kongenital. Penderita sindroma DiGeorge sering disertai kelainan kongenital lain

seperti gangguan pertumbujan wajah secara normal, kelenjar tiroid dan jantung. Penyakit ini

dijumpai baik pada laki laki maupun perempuan. Kalaupun ditemukan limfosit T pada

penderita sindroma ini, namun limfosit T yang sedikit itu mengalami gangguan

perkembangan, khususnya dalam pembentukan antigen permukaannya. Hal ini nyata sekali

adanya gangguan reaksi terhadap mitogen seperti ConA dan PHA ataupun pembentukan roset

dengan eritrrosit domba.

Tidak adanya perkembangan limfosit T pada penderita sindroma diGeorge yang

bersangkutan dapat mengalami reaksi GvH (graft versus Host reaction) apabila kelak

menerima transplantasi sumsum atau limfosit hidup dari individu yang imunokompeten dan

berbeda HLA nya. Reaksi GvH diakibatkan oleh sel sel imunokompeten pendatang yang

akan menyerang sel sel tubuh inang ( host) sehingga kadang kadang dapat menyebabkan

kematian.

Pengobatan sindroma diGeorge dengan transplantasi kelenjar timus janin. Dalam beberapa

kasus, pengobatan tersebut menghasilkan diketemukan limfosit T seminggu setelah

transplantasi dan akan membawa ke arah lengkapnya limfosit T sehingga pulihnya imunitas

seluler penderita bersangkutan secara menetap. Menurut pengalaman, untuk menghindari

timbulnya reaksi GvH, sebaiknya jaringan timus berasal dari janin yang umurnya tidak lebuh

tua dari 14 minggu. Timus yang berasal dari janin umur 14 minggu sudah cukup memberikan

sel sel epitel timus yang diperlukan untuk pertumbuhan sel sel dari sum sum tulang dan
belum mengandung sel sel T dewasa yang imunokompeten. Tanpa pengobatan, sindroma

diGeorge mempunyai prognosis yang jelek.

Chronic mucocutanous candidiasis merupakan penyakit kulit yang disebabkan oleh

jamur candida albicans. Penderita penyakit kulit ini mengalami defisiensi limfosit T dalam

bentuk selektif oleh karena mereka masih memiliki imunitas seluler terhadap mikroorganisme

lain kecuali terhadap candida albicans, demikian pula mereka pula masih mampu

menghasilkan antibody terhadap candida albicans.

Kelainan yang menyebabkan penyakit kulit tersebut dapat menyerang baik laki laki

maupun perempuan dan ada beberapa petunjuk bahwa kelaninan ini diturunkan. Lagipula

anak anak yang menderita penyakit kulit ini mempunyai kecendrungan menderita berbagai

kelainan endokrin seperti defisiensi adrenal atau paratiroid

2.2.1.3 Severe Combined Immunodefisiency Disease (Scid)

SCID merupakan kelompok penyakit yang mencakup kelainan sistem imun karena

kegagalan sel sel induk untuk berdeferensiasi menjadi sel T dan atau sel B yang

bermanifestasi dalam bentuk bentuk yang sangat heterogen. Kelainan ini menunjukkan

pengurangan yang sangat parah dari jumlah limfosit dalam peredaran darah dengan marka

marka sel T atau sel B. Bahkan pada penderita, limfosit yang ada tidak memiliki antigen

HLA kelas 1 atau kelas 2 (bare lymphocyte syndrome).

Penderita SCID sangat peka terhadap hampir semua infeksi mikroba (virus, bakteri,

jamur dan protozoa), khususnya cytomegalovirus, pnemococus carinii dan candida. Gejala

gejala penyakit SCID dimulai sejak bayi dan jika tidak diobati terhadap infeksinya sangat

jarang penderita dapat hidup lebih lama dari satu tahun. Penderita SCID dapat diobati dengan

transplantasi sumsum tulang. Gejala yang mencolok yaitu adanya lymfopenia, sehingga
penderita ini tidak dianjurkan mendapatkan vaksinasi dengan mikroorganisme hidup yang

dilemahkan. Penyakit ini diwariskan baik melalui kromosom X atau melalui otosom yang

bersifat resesif. Jenis SCID yang menyerang hampir 50% penderita dengan bentuk otosom

resesif mempunyai ikatan dengan adanya defisiensi enzim adenosine deaminase (ADA).

Semua sel dalam tubuh penderita SCID jenis ini tidak memiliki ADA termasuk dalam sel

limfoid. Khsusnya dalam sel limfoid , tidak adanya ADA akan mengganggu kehidupan sel

bersangkutan karena kelebihan ATP dan deoxyATP yang bersifat toksik akan tertimbun

dalam sel tanpa dapat dipecah.

Diagnosa dini sangat diperlukan, oleh karena pengobatan terhadap komplikasi yang

telah mencapai tahap ireversible tidak akan berguna. Pengobatan pada tahap dini dilakukan

dengan transplantasu sumsum tulang yang kompatibel akhir akhir ini telah berhasil

dilakukan kloning terhadap gena untuk ADA sehingga memungkinkan untuk mengadakan

terapi penyisipan gena yang kurang (gene therapy)

Alecia telangiectasia disamping menunjukkan gejala-gejala defisiensi imun seperti

tersebut diatas (limfopenia, penurunan kadar IgA,IgE, dan kadang kadang IgG), seringkali

menunjukkan adanya kelainan kelainan lain, yaitu gejala kelainan saraf (ataxia), pelebaran

pembuluh darah yang abnormal(telangiectasia) seperti sarang laba laba.

Wiskott-Aldrich Syndrome, menyerang penderita defisiensi imun pada umur sangat

muda dengan gejala tambahan trombositopenia, eksema dan infeksi berulang . pada penderita

tersebut dapat dijumpai pendarahan berulang dengan infeksi berulang seperti otitis media,

meningitis dan pneumonia karena bakteri. Kerusakan yang mendasari sindroma ini belum

diketahui dengan jelas, karena gangguan imunnya sangat luas baik mengenai imunitas

humoral atapun seluler. Anehnya jumlah limfosit dalam darah tampak normal namun

responnya sangat rendah terhadap antigen. Salah satu gangguanya terdapat pada
ketidakmammpuan penyediaan limfosit sitotoksik. Pengobatan yang tepat terhadap infeksi

bakteri dan virus sangat diperlukan pada setiap serangan, telah dilaporkan adanya usaha

melengkapi limfosit T atau B dengan transplantasi sumsum tulang. Tanpa pengobatan yang

baik, penderita sindroma ini jarang mencapai umur lebih dari 3 tahun.

2.2.1.4 Gangguan Gungsi Fagositik

Gangguan system imun yang telaah dibahas diatas termasuk gangguan yang

menyangkut respon imun spesifik khususnya melibatkan limfosit T dan Limfosit B . oleh

karena sel-sel fagositik, baik sel netrofil maupun sel makrofag,sangat berperan dalam kedua

system imunitas , maka gangguan pada sel-sel tersebut akan membawa gejala penyakit

Disfungsi fagositosis dapat disebabkan oleh factor ekstrinsik seperti misalnya

gangguan antibody , komponen komplemen atau limfokin yang dapat mengaktifkan sel

fagosit. Factor intrinsic sebagai gangguan dalam lintasan metabolikdalam fagosit yang

menurunkan kemampuan pembunuhan mikroba sangat berperan dalam terjadinya disfungsi

fagositosis. Gangguan tersebut misalnya terjadi karena defisiensi berapa enzim seperti:

glucose-6-phospate dehydrogenase, myeloperoxidase(MPO), alkalinephospatase , enzim-

enzim lisosom dan fungsi abnormal dan mikrotubuli. Gangguan ini dikemukakan pada

Chediak Higashi syndrome.

Penderita Chronic granulomatous Disease (CGD) mengalami defisiensi oksidiase

NAPDH atau oksidase NAPD (Nicotinamide adenine dinucleotide phosphate) sehingga

mengalami gangguan pembentukan hydrogen peroksida yang diperlakukan dalam membunuh

mikroorganisme oleh fagosit. Penyakit ini berlangsung kronik dan cenderung di wariskan

karena terkait dengan kromosom X atau otosom resesif

 Kebanyakan penderita dengan CGD adalah laki laki yang tidak memiliki cytochrome

h245 yang penting untuk aktivitas oksidasi, sedang penderitaan perempuan yang memiliki

cytochrome h245 mengalami gangguan pada factor lain yang perlu untuk aktivasi oksidasi.

Gejala penyakit dimulai pada umur 2 tahun pertama. Biasanya penderita sangat peka

terhadap infeksi organisme yang biasanya tidak begitu ganas, seperti Staphytoccus

epidermidis, Serratia marcescens dan Aspergillus. Seringkali dijumpai adanya limfadenopati,

hepatosplenomegali yang disebabkan oleh infeksi kronis ataua akut pada kelenjar limfe, kulit,

hati, saluran pencernaan dan tulang.

Pengobatan dilakukan secara agresif dengan antibiotika yang ber spectrum lebar

disertai anti-jamur. Walaupun dengan pengobatan secara dini, namon prognosis tetap jelek.

Transplantasi sumsum tulang memberikan harapan dalam pengobatan penyakit ini.

Leukocyte Adhesion Deficiency (LAD) merupakan penyakit keturunan melalui

otosom secara resesif yang mengalami gangguan kekurangan beberapa komponen

glikoprotein pada permukaan leukosit sehingga menyulitkan penempelan sel tersebut. Maka

granulosit, monosit, dan limfosit akan mengalami gangguan fungsi yang tergantung kepada

kemampuan penempelan. Penderita LAD mengalami infeksi yang berulang, gangguan

pembentukan nanag dan gangguan proses penyembuhan luka. Transplantasi sumsum

merupakan pilihan sebagai tindakan pengobatan yang memberikan harapan bagi penderita

LAD.

2.2.1.5 Gangguan Fungsi Komplemen

Seperti diketahui system komplemen sangat penting dalam pembunuhan bakteri,

opsonisasi dan kemotaksis. Disamping itu sangat perlu untuk mencegah timbunan kompleks

imin dalam jaringan. Oleh karena itu defisiensi dalam komponen dapat memberikan akibat
dalam berbagai bentuk mulai dari infeksi baktero berulang sampai peningkatan kepekaan

terhadap penyakit otoimun. Sebaliknya kelebihan salah satu komponen ataupun kekurangan

factor penghambat aktivasi komplemen dapat pula mengakibatkan berbagai penyakut parah.

Kerusakan genetic telah dibuktikan mempunyai kaitan dengan komponen-komponen

tertentu dari komplemen. Kerusakan ini diwariskan secara resesif melalui otosom, sedang

pada orang yang heterozigot akan memberikan manifestasi produksi komponen bersangkutan

sebanyak separuhnya.

Defisiensi C1 atau C2 dan C4 menunjukkan kepekaan terhadap infeksi bakteri.

Gangguan pada C1 terdapat pada penderita hereditary angloneurotic edema yang mengalami

kelainan pada inhitor untuk esterase C1 oleh karena C1 yang aktif tidak dihambat maka

enzim ini akan memecah C2 dan C4 secara tidak terkendali. Sebagai akibatnya, banyak

terbentuk peptide yang berfungsi vasoaktif. Disamping itu C1 sendiri mengatur system

kalikrein yang diubah menjadi bradikinin yang juga bersifat vasoaktif. Peptide vasoaktif

tersebut akan meningkatkan permeabilitas pembuluh darah sehingga memudahkan

terbentuknya udema udema dapat berlangsung pada semua tempat, sehingga sangat

berbahaya apabila berlangsung pada larings.

Pengobatan mencakup penghindaran terhadap factor-faktor yang mendorong

timbulnya gejala seperti trauma. Disamping itu pemberian inhibitor esterase C1 dengan infus

(E-Aminocaproic acid = EACA) dapat dianjurkan sebagai pencegahan apabila penderita

menghadapi trauma seperti operasi atau pengobatan operatif gigi.

Penderita dengan defisiensi C3 mengalami kepekaan terhadap infeksi berulang dan

pada beberapa penderita mempunyai hubungan dengan glumerulonefritis kronik yang

dideritanya
 Penderita dengan kekurangan komponen komplemen C5-C8 mempunyai

kecenderungan penignkatan infeksi terutaa infeksi berulang oleh Neisseria.

Kelainan lain yang berhubungan dengan pengaturan system komplemen yaitu

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria(PNH), suatu penyakit yang disertai adanya

hemolysis pada waktu malam. Penderita penderita ini memiliki defisiensi DAF (Decay

accelerating factor) yang perlu untuk pengaturan beberapa komponen komplemen tertentu

sehingga menyebabkan peningkatan kepekaan hemolysis oleh komplemen

2.2.2 Defisiensi Imun Sekunder

Berbeda dengan penyakit-penyakit defisiensiimun primer yang mempunyai gangguan

herediter atau diperoleh sesudah lahir dalam limfosit T atau B, sel-sel fagostik atau system

komponen, maka penyakit penyakit defisiensi imun sekunder meliputi penyakut yang

gangguan system imunnya disebabkan oleh penyakit lain sehingga menimbulkan komplikasi

selanjutnya. Penyakit penyakit defisiensi imun sekunder dapat merupakan akibat hilangnya

sel-sel T atau B atau terganggunya fungsi sel-sel tersebut oleh karena suatu penyakit seperti

leukemia.pada leukemia,sel-sel lekosit yang berubah menjadi ganas akan mendesak sel sel

limfosit yang masih normal.

Sebagai penyebab utama timbulnya penyakit defisiensi imun sekunder di Negara

nrgara maju sebagian besar oleh penggunaan obat obatan dalam rangka pengobatan terhadap

penderita kangker. Pada umumnya obat obatan yang digunakan tersebut bersifat toksik

terhadap sel-sel sumsum tulang dan limfosit T dan B. demikian pula pada penggunaan secara

sengaja obat obat imunosupresi terhadap penderita yang menerima cangkok dapat

menimbulkan akibat penyakit defisiensi imun.

 Keadaan defisiensi imun sekunder dapat pula mempunyai kaitan dengan adanya

infeksi bakteria yang sangat berkelebihan sehingga dapat menimbulkan macetnya respon

imun. Keadaan ini sering membawa kepada tidak mempannya pengobatan dengan antibiotika

sehingga umumnya bersifat fatal.

Penyakit defisiensi imun yang juga desebabkan oleh infeksi, yang pada saat ini

menarik perhatian dunia yaitu penyakit AIDS. Anehnya infeksi oleh virus AIDS ini justru

menyerang di daerah Negara-negara yang telah maju. Maka pada Bab ini akan dibahas agar

mendalam tentang AIDS.

HIV merupakan singkatan dari Human Immunodeficiency Virus. Disebut human

(manusia) karena virus ini hanya dapat menginfeksi manusia, immuno-deficiency karena efek

virus ini adalah menurunkan kemampuan sistem kekebalan tubuh dan termasuk golongan

virus karena salah satu karakteristiknya adalah tidak mampu memproduksi diri sendiri,

melainkan memanfaatkan sel-sel tubuh. HIV adalah virus yang hanya hidup dalam tubuh

manusia yang dapat merusak daya kekebalan tubuh manusia.Virus HIV menyerang sel darah

putih manusia dan dapat menyebabkan turunnya kekebalan tubuh sehingga mudah terserang

penyakit.Virus ini merupakan penyebab penyakit AIDS.

2.3 Contoh Penyakit Immunodefisiensi

2.3.1 Defisiensi Nutrisi

Defisiensi nutrisi dapat terjadi karena:

1. Kurangnya asupan makanan

2. Adanya kegagalan penyerapan dan metabolisme

3. Makin banyaknya ekresi

Pasien yang rentan terhadap defisiensi nutrisi adalah orang tua menjalankan diet ketat dan

pecandu alcohol yang menjalankan diet tidak berimbang serta sindrom mal absorbsi.

2.3.2 Defisiensi Vitamin A

Pada tikus defisiensi vitamin A menyebabkan sel sel kolumnar menjadi tipe

squamosal dan berkeratinisasi, sel sel sekretori kelenjar saliva juga menjadi sel squamosa dan

berkeratinasi. Tapi tidak ada bukti bahwa difisiensi vitamin A pada manusia menyebabkan

perubahan besar

2.3.3 Defisiensi Riboflavin

Pada beberapa kasus terdapat stomatitis angularis berupa fissure merah pada sudut

mulut sakit dan membrane mukosa bewarna merah mengkilap. Lidah biasanya

sakit.Pengobatan dengan pemberian riboflavin 5 mg 3 kali sehari.

2.3.4 Defisiensi Nicotinamide (Pellagra)

Penderita akan kehilangan nafsu makan diikuti oleh glossitis atau stomatitis dan

dermatitis bagian ujung dan lateral margin lidah menjadi merah. Bagian dorsum lidah dilapisi

bulu ke abu-abuan.Gingival mergin menjadi merah, bengkak dan memborok.

2.3.5 Defisiensi Vitamin C

Penyakit yang terjadi adalah scurvy.Dampak utama adalah dermatitis dan purpura,

pada kasus berat anemia penyembuhan yang lambat pada luka dan gusi bengkak berdarah

juga dapat terjadi.

2.3.6 Defisiensi Vitamin D

 Pada masa pertumbuhan tulang akan menyebabkan penyakit ricket. Factor penyebab

adalah kurangnya cahaya matahari, makanan berkarbohidrat tinggi dan kemungkinan

penggunaan tepung yang terlalu banyak menyebabkan berkurangnya pennyerapan kalsium.

2.3.7 Anorexia Nervosa Dan Bullimia

Anorexia nervosa adalah penolakan terhadap makanan secara tegas dan terus menerus yang

berakibat pada tubuh kurus bahkan kematian.Bulimia adlah keadaan dimana seseorang

setelah makan kemudian di muntahkan kembali.Akibatnya adalah terjadinya sealadenitis dan

erosi gigi akibat muntah yang dipaksakan.

Penyakit imunodefisiensi kongenital:

1. Penyakit diamana terdapat kadar antibody yang rendah

 Common variable immunodeficiency

 Kekurangan antibody selektif (misalnya kekurangan IgA)

 Hipogammaglobulinemia sementara pada bayi

 Agammaglobulinemia X – linked

2. Penyakit dimana terjadi gangguan fungsi sel darah putih

 Kelainan limfosit T

o Kandidiasis mukokutaneus kronis

o Anomaly di George

 Kelainan pada limfosit B an T

o Ataksia – teleangiektasia

o Penyakit imunodefisiensi gabungan yang berat

o Sindroma wiskott – Aldrich

o Sindroma limfoproliferatif X – linked

3. Penyakit diamana terjadi kelainan pada fungsi pembunuh dari sel darah putih
  Sindroma Chediak – Higashi

 Penyakit granulamatosa kronis

 Kekuragan leukosit glukosa – 6 – fosfas dehidrogenasi

 Kekurangan mieloperoksidase

4. Penyakit dimana terdapat kelainan pergerakan sel darah putih

 Hiperimmunoglobulinemia E

 Kelainan pelkatan leukosit

5. Penyakit dimana terdapat kelainan pada system komplemen

 Kekurangan komplemen komponen 3 (C3)

 Kekurangan komplemen komponen 6 (C6)

 Kekurangan komplemen komponen 7 (C7)

 Kekurangan komplemen komponen 8 (C8)

2.3.8 Agammaglobulinemia X – Linked

Agammaglobulinemia X – linked (agammaglobulinemia bruton) hanya menyerang

anak alki laki dan merupakan akibat dari penurunan jumlah atau tidak adanya limfosit B serta

sangat rendahnya kadar antibody karena terdapat kealinan pada kromosom X.

Bayi akan menderita infeksi paru paru, sinus dan tulang. Biasanya karena bakteri(

misalnya hemophilius dan streptococcus) dan bisa terjadi infeksi virus yang tidak biasa di

otak. Tetapi infeksi biasanya baru terjadi setelah 6 bulan karena sebelunya bayi memiliki

antibody perlindungan di dalam darahnya yang berasal dari ibunya. Jika tidak mendapatkan

faksinasi polio, anak anak bisa menderita polio, mereka juga bisa menderita artritis.Suntikan

atau infus immunoglobulin diberikan selama hidup penderita agar penderita memiliki

antibody sehingga bisa membantu mencegah infeksi.Jika terjadi infeksi bakteri diberikan
antibiotic.Anak laki laki penderita agammanoglobulinemia X – linked banyak yang

menderita infeksi sinus dan paru paru menahun dan cenderung menderita kanker.

2.3.9 Common Variable Immunodeficiency

Immunodefisiensi yang berubah ubah terjadi pada pria dan wanita pada usia

berapapun, tetap biasanya baru muncul pada usia 10 – 20 tahun. Penyakit ini terjadi akibat

sangat rendahnya kadar antibody meskipun jumlah limfosit B nya normal. Pada beberapa

penderita limfosit T berfungsi secara normal, sedangkan pada penderita lainnya tidak.

Sering terjadi penyakit autoimun, seperti penyakit Addison, tiroiditis dan artritis

rematoid, biasanya terjadi diare dan makanan pada saluran pencernaan tidak diserap dengan

baik suntikkan atau infus immunoglobulin diberikan selama hidup penderita.Jika terjadi

infeksi diberkan antibiotic.

2.3.10 Kekurangan Antibodi Selektif

Pada penyakit ini, kadar antibody total adalah normal, tetapi terdapat kekurangan

antibody jenis tertentu. Yang paling sering terjadi adalah kekurangan IgA. Kadang

kekurangan IgA sifatnya diturunkan, tetapi penyakit ini lebis sering terjadi tanpa penyebab

yang jelas penyakit ini juga bisa timbul akibat pemakian fenitoin ( obat antu kejang).

Sebagian besar penderita kekurangan IgA tidak mengalami gangguan atau hanya mengalami

gangguan rinagn, tetapi penderita lainnya bisa mengalami infeksi pernafasan menahun dan

alergi. Jika diberikan tranfusi darah, plasma atau immunoglobulin yang mengandung IgA,

beberapa penderita menghsilkan antibody anti IgA, yang bisa menyebabkan reaksi alergi

yang hebat ketika mereka menerima plasma atau immunoglobulin berikutnya.Biasanya tidak
ada pengobatan untuk kekurangan IgA.Antibiotic diberikan pada mereka yang mengalami

infeksi berulang.

2.3.11 Penyakit Immunodefisiensi Gabungan Yang Berat

Penyakit imunodefisiensi gabungan yang berat merupakan penyakit immunodefisiensi

yang paling serius.Terjadi kekurangan limfosit B dan antibody, disertai dengan kekurangan

atau tidak berfungsinya limfosit T, sehingga penderita tidak mampu melawan infeksi secara

adekuat. Sebagian besar bayi akan mengalami pneumonia dan thrush (infeksi jamur di mulut)

diare biasanya baru muncul pada usia 3 bulan. Bisa juga terjadi infeksi yang lebih serius,

seperti pneumonia pneumokistik. Jika tidak diobati, biasanya anak akan meninggal pada usia

2 tahun. Antibiotic dan immunoglobulin bisa membantu, tetapi tidak

menyembuhkan.Pengobatan terbaik adalah pencangkokan sumsumm tulang atau darah dari

tali pusar.

2.3.12 Sindroma Wiskott-Aldrich

Sindroma wiskott Aldrich hanya akan menyerang anak laki laki dan menyebabkan eksim,

penurunan jumlah trombsit serta kekurangan limfosit T dan B yang menyebabkan terjadinya

infeksi berulang. Akibat rendahnya jumlah trombosit, maka gejala pertamanya bisa berupa

kelainan pendarahan( mksal diare berdarah) . kekurangan limfosit T dan B menyebabkan

anak rentan terinfeksi bakteri, virus dan jamur. Sering terjadi infeksi saluran pernafasan.

Anak yang bertahan samapai usia 10 tahun, kemungkinan akan menderita kanker..

Pengankatan limfa seringkali akan bisa menghentikan pendarahan, karena penderitab

memiliki jumlah trombosit yang sedikit dan dihancurkan di dalam limfa.antibioti dan infus

imunnoglobulin bisa membantu penderita, tetapi pengobatan terbaik adalah dengan

pencangkokan sumsum tulang.

2.3.13`Ataksia- Telangiektasia

Adalah suatu penyakit keturunan yang mnyerang system kekebalan dan system saraf.

Kelainan pada serebrum menyebabkan pergerakan yang tidak terkoordinasi(ataksia).

Kelainan pergerakan biaasnya timbul ketika anak mulai bisa berjalan,tetapi juga bisa baru

muncul pada usia 4 tahun. Anak tidak dapat berbicara dengan jelas, otot ototnya lemah dan

kadang terjadi kelatarbelakangan mental.

Talangiektasi adalah suatu keadaan dimana terjadi pelebaran kapiler dikulit dan mata.

Telangiektasi terjadi pada usia 1 – 6 tahun, biasanya paling jelas terlihat dimata, telinga dan

bagian pinggir hidung dan lengan. Sering terjadi pneumonia, infeksi bronkus dan infeksi

sinus yang dapat menyebabkan kelainan paru menahun.kelainan pada system endokrin dapat

membuat ukuran buah zakar yang kecil, kemandulan dan diabetes.Banyak anak anak yang

menderita kanker, terutama leukemia, kanker otak, dan kanker lambung.Antibiotic dan

suntikan atau infus immunoglobulin bisa membantu mencegah infeksi, tetapi tidak dapat

mengatasi kelainan saraf.Ataksia – talengiektasia biasanya berkembang menjadi kelemahan

otot yang semakin memburuk, kelumpuhan, dimensia dan kematian.

2.3.14 Sindroma Hiper IgE

Sindroma hiper IgE (sindroma job buckley) adalah suatu penyakit

immunodefiensiensi yang ditandai dengan sangat tingginya kadar anti badi IgE dan infeksi

stafilokokus berulang, infeksi bisa menyerang kulit, paru paru, sendi atau organ lainnya

.banaykn penderita yang memiliki tulang yang lemah sehingga sering mengalami patah

tulang. Beberapa penderita yang menunjukkan gejala alergi, seperti eksim, hidung tersumbat

dan asma.

2.3.15 Penyakit Granulosa Kronis

 Penyakit granulosa kronis kebanyakan menyerabf anak laki laki dan terjadi akibat

kelainan pada sel sel darah putih yang menyebabkan terganggunya kemampuan mereka untuk

membunuh bekteri dan jamur tertentu.Sel darah putih tidak menghasilkan hydrogen

peroksida, superoksida dan zat kimia lainnya yang membantumelawan infeksi.

Gejala biasanya muncull pada masa kanak kanak awal tetapi bilsa juga baru timbul

pada usia belasan tahun. Infeksi kronis terjadi pada kulit, paru paru, kelenjar getah bening,

mulut hidung dan usus.Bisa terjadi abses di sekitar anus, di dalam tulang dan otak.Kelnjar

getah bening cendrung membesar dan mongering.Hati dan limfa membesar serta

pertumbuhan anak menjadi lembat.

Antibiotic dapat membantu mencegah terjadinyab infeksi.Suntikan gamma interferon

setiap minggu bisa menurunkan kejadian infeksi. Pada beberapa kasus, pencangkokan sum

sum tulang berhasil menyembuhkan penyakit ini.

2.3.16 Hipogammaglobulin Sementara Pada Bayi

Pada penyakit ini, bayi memiliki kadar anti body yang rendah, yang mulai terjadi pada

usia 3 – 6 bulan. Keadaan ini lebih sering ditemukan pada bayi bayi yang lahir premature

karena selama did alam masa kandungan, mereka menerima antibody ibunya dalam junlah

yang lebih sedikit, penyakit ini tidak diturunkan, menyerang anak laki laki dan perempuan

biasanya hanya berlangsung selama 6 – 18 bulan.

Sebagian bayi mempu membuat antibody dantidak memiliki masalah dengan infeksi,

sehingga tidak diperhatikan pengobatan.Beberapa bayi sering mengalami infeksi, pemberian

immunoglobulin sangat efektif untuk mencegah dan membantu mengobati infeksi biasanya

diberikan selama 3 – 6 bulan, jika perlu diberikan anti biotik.

2.3.17 Anomali George

 Anomali di George terjadi akibat adanya kelainan pada perkkembangan

janin.Keadaan ini tidak diturunkan dan bisa menyerang anak laki laki maupun anak

perempuan.Anak anak tidak memiliki kelenjar thymus, yang merupakan kelenjar yang

penting untuk perkembangan limfosit T yang normal.Tanpa limfosit T, penderita tidak dapat

melawan infeksi dengan baik. Segera setelah lahir, akan terjadi infeksi berulang. Beratnya

gangguan kekebalan sangat bervariasi kadang kelainan bersifat parsial dan fungsi limfosit T

akan membaik dengan sendirinya. Anak anak memiliki kelainan jantung dan gambaran wajah

yang tidak biasa( telinganya lebih rendah, tulang rahngnya kecil dan menonjol serta jarak

antara kedua matanya lebih lebar). Penderita juga tidak memiliki kelenjar paratiroid, sehingga

kadar kalium darahnya rendah dan segera setelah lahir seringkali mengalami kejang. Jika

keadaannya sangat berat, dilakukan pencangkokan sumsum tulang.Bnisa juga dilakukan

pencangkokan kelenjar thymus dari jenin atau bayi baru lahir.Kadang kelainan jantungnya

lberat daripada kelainan kekebalan sehingga perlu dilakukan pembedahan jantung untuk

mencegah gagal jantung yang berat dan kematian. Untuk mengatasi rendahnya dar kalsium

dalam darah diperlukan intervensi supaya kadar kalsium darah bisa normal.

2.3.18 Kandidiasis Mukokutaneus Kronis

Kandidiasi mukokutaneus kronis terjadi akibat buruknya fungsi sel darah putih, yang

menyebabkan infeksi jamur candida yang menetap pada bayi atau dewasa muda. Jamur bisa

menyebabkan infeksi mulut (thrush), infeksi pada kulit kepala, kulit dan kuku.Penyakit ini

lebih sering ditemukan pada anak perempuan dan beratnya bervariasi.Beberapa penderita

mengalami hepatitis dan penyakit paru paru menahun.Penderita lainnya memiliki kelainan

endokrin.
 Infeksi internal oleh candida jarang sekali.Biasanya infeksi bisa diobati dengan obat

anti jamur nistatin atau klotrimazol.Infeksi yang lebih berat memerlukan obat anti jamur yang

lebih kuat, kadang dilakukan pencangkokan sumsum tulang belakang.

2.3.19 HIV-AIDS

AIDS merupakan singkatan dari Acquired Immunodeficiency Syndrom. Acquired

berarti didapat, Immuno berarti sistem kekebalan tubuh, Deficiency berarti kekurangan,

Syndrom berarti kumpulan gejala.

Virus HIV menyerang sel CD4 dan merubahnya menjadi tempat berkembang biak.

Virus HIV baru kemudian merusaknya sehingga tidak dapat digunakan lagi. Sel darah putih

sangat diperlukan untuk sistem kekebalan tubuh. Tanpa kekebalan tubuh maka ketika

diserang penyakit maka tubuh kita tidak memiliki pelindung. Dampakny aadalah kita dapat

meninggal dunia terkena pilek biasa.

Tinjauan Epidemiologi AIDS

Peningkatan terjadi dimana-mana dan meliputi seluruh dunia. Tertinggi

pada orang dengan identifikasi faktor-faktor risiko : pria, homoseksual dan

Kejadian biseksual, kontak heteroseksual dengan orang-orang penderita AIDS,

penyalahgunaan obat obat intravena, recipient transfuse, hemophilia atau

gangguan koagulasi, bayi yang dilahirkan dengan ibu HIV positif.

Teridentifikasi dua tipe virus HIV. HIV-1 (lazim terdapat di Amerika

Agen Etiologik Serikat) dan HIV-2 ( lazim terdapat di Afrika barat dan negara-negara

dengan mata rantai epidemiologi dengan Afrika Barat).

Reservoir Manusia.

Penularan Virus terdapat di dalam darah dan serum yang berasal dari cairan tubuh,
 ditularkan Dari orang ke orang lain melalui hubungan anal atau vaginal,

sejarah transplasenta, dan dengan menyusui; ditularkan secara tidak

langsung melalui transfusi darah atau produk darah yang terkontaminasi,

penggunaan jarum atau spuit yang terkontaminasi, atau kontak langsung

dengan darah atau cairan tubuh yang terinfeksi pada membran mukosa atau

luka terbuka; Secara teoritis adalah mungkin untuk menular melalui

kontak/ genital dan berciuman dalamd an lama (French kissing). Tidak ada

laporan tentang penularan melalui saliva, air mata, urin, sekresi bronkial,

gigitan serangga, atas segala tipe kontak kasual.

Bervariasi. Waktu dari pemajanan sampai sero konversi adalah 4 Minggu

Periode
sampai 6 bulan. Waktu untuk supresi imun simtomatik dan untuk
Inkubasi
mendiagnosa AIDS bisa sampai 20 tahun.

Periode dapat Selamahidup; darimulaiadanya HIV pada serum sampaimeninggal.

menularkan DerajatpenularandapatbervariasiSelamaperjalananinfeksi HIV.

Kerentanan dan Tidakdiketahui, dianggapumum. Responantiboditidakbersifatmelindungi.

resistensi

Melaporkan Pelaporanterhadapkasus AIDS diperlukan. Laporan status HIV

kepetugas positifbervariasimenurutnegarabagian.

kesehatans

etempat
Manifestasiklinik

Kebanyakan orang yang terinfeksi HIV tidakmenunjukkangejalapadaawalmasainfeksi

HIV, Tetapibeberapa orang menunjukkangejalamirippenyakit flu

dalamwaktusatuatauduabulansetelahterinfeksi.

Gejala yang lebihparahdapattimbuldalamkurunwaktu 10 tahunataulebihsetelah HIV

pertama kali masukkedalamtubuh orang dewasaataudalamwaktu 2 tahunpadaanak yang

dilahirkantertular HIV dariibunya. Padaperiode yang asimptopatiktersebut,

timbulnyasangatbervariasipadasetiapindividu.Padakondisiasimptomatiktersebut, virus

sangataktifberkembangbiak, dapatmenulardanmembunuhselpadasistemimun. Yang paling

terlihatpadakondisiiniadalahterjadinyapenurunanjumlahsel CD4+ sel t yang

terdapatdalamdarah (kurangdari 200 sel, normalnyalebihdari 1000 sel), dansel CD4+

selfieinimerupakankuncinyasistemimununtukmelawanagenpenyakit. Padaawalinfeksi, HIV

merusakdanmembunuhseltersebuttanpamenunjukkangejalapenyakit.Padasaatsistemimunsang

atmenurun, makaakanterjadikomplikasiolehinfeksipenyakit lain.

Penatalaksanaan

1. Pengendalianinfeksioportunistik

Tujuanutamadaripenatalaksanaanpasien AIDS yang sakitkritisadalahmenghilangkan,

mengendalikan, ataupemulihaninfeksioportunistik, infeksinosokomial, atau

sepsis.Digunakanagen-agenfarmakologispesifikuntukmengidentifikasiorganismejugaagen-

agen experimental atauorganisme yang tidakumum.

2. ARV

ArvbisadiberikanpadapasienUntukmenghentikanaktivitas virus,

memulihkansistemimundanmengurangiterjadinyainfeksioportunistik,
memperbaikikualitashidup, danmenurunkankecacatan. Arvetidakmenyembuhkanpasien HIV,

namunbisamemperbaikikualitashidupdanmemperpanjangusiaharapanhiduppenderita HIV

AIDS.

a. Cara kerjaarv

Jenisobat-obatartimempunyai target yang HIV yaitu :

1. Entry (saatmasuk)

2. Early replication

3. Late replication

4. Assembly (perakitan/ penyatuan)

b. Obatarvterdiriatasbeberapagolongan, yaitu :

1. Nucleoside Reverse Transriptase Inhibitor (NRTI)

Obatinidikenalsebagai analog nukleosida yang menghambat proses perubahan

RNA virus menjadi DNA ( prosesinidilakukanoleh virus HIV agar bisabereplikasi).

Jenisobat-obatanARV :

NAMA GENERIK NAMA DAGANG NAMA LAIN

Zidovudine Retrovir AZT, ZCV

DIdanosine Videx Ddi

Zalzitabine Hivid ddC, dideokxytidine

Stavudine Zerit D4T

Lamividine Epivir 3TC

2. Nucleotide Reverse Transcriptase Inhibitor (NtRTI)

Yang termasukgolonganiniadalahTenofovir (TDF).

3. Non-nucleoside Reverse Transcriptase Inhibitor (NNRTI).

Golonganinijugadapatbekerjadenganmenghambat proses perubahan RNA

menjadi DNA dengan reverse transcriptase sehinggatidakberfungsi.

Golongan Non- nucleoside Reverse Transcriptase Inhibitor :

NAMA GENERIK NAMA DAGANG NAMA LAIN

Nevirapine Vitramune NVP, BI-RG-587

Delavirdine Rescriptor DLV

Efavirenz Sustiva EFV, DMP-266

4. Protease Inhibitor

PI menghalangikerjaenzim protease yang berfungsimemotong DNA yang

dibentukoleh virus denganukuran yang benaruntukmemproduksi virus baru,

contohobatgolonganiniadalahindinavir (IDV), nelvinavir (NFV), squinavir (SQV), ritonavir

(RTV), amprenavir (APV).

5. Fusion Inhibitor

Yang termasukgolonganiniadalahEnfuvirtide (T-20)

BeberapacontohobatARV :

NAMA JEN KEMUNGKIN PETUNJUK BERAP DENGAN/

OBAT IS AN EFEK PENGGUNAAN OBAT A KALI/ TANPA

OB SAMPING HARI MAKAN

AT

AZT RTI Mual, muntah,  Mulaidengandosis 2-3 Diminumsebel

sakitkepala, kecil, kali/hari ummakan,

susahtidur, laludinaikkansela bilamualminu

nyeriotot. ma 2 minggu msesudahmaka

 Jamganminumoba n

tlarutmalam

Ddi RTI Mencret, Harusdiminumsewaktuper 2 kali/ Harusdiminum

radangpankreas utkosong hari sawaktuperutk

osong

Neviropine RTI Kelainanhati, Bercakmerahdapatdiobati 2 kali/ Paling

bercakmerahpad denganantihistamin hari baikdiminumw

akulit. aktumakan

Saquanivir PI Diare dan mual  Minum sewaktu 2-3 kali/ Harusdiminum

makan untuk hari sawaktumakan

meningkatkan ,

absorbsi terutamasaatm

 Pertimbaganobat engkonsumsim

lain biladiare akanantinggile

 Janganminumanti makdan
 histaminkecualide protein.

nganoengawasand

okter

Pada saat ini belum dapat diperoleh vaksin yang cukup efektif untuk terapi AIDS.

Dan belum ada yang dicoba kepada manusia dengan hasil efektif terhadap infeksi HIV.AIDS

pada kera yang disebabkan oleh infeksi SIV.Diharapkanmerupakan model yang baik untuk

pengembangan usaha usaha profilaksis dan terapi terhadap indeksi HIV. Namun demikian,

sambil menunggu dengan harapan didapatkannya cara profilaksis dan terapi yang efektif

menjadi suatu kenyataan.perlu digalakkan usaha usaha pencegahan umum seperti

perlindungan sewaktu mengadakan hubungan seksual , menghindari gangguan obat melalui

suntikan, pengujian bahan bahan tranfusi sebelum dipakai terhadap protein protein virus atau

anti body antivirus. Hal hal tersebut malah tetap merupakan cara cara utama untuk

mempertahankan diri terhadap serangan AIDS.

2.4 Gangguan Produksi Antibody Lain

Selain penyakit penyakit yang telah disebutkan dengan gangguan defisiensi imun

yang menonjol sebagai penyebabnya masih terdapat penyakit yang disevbabkan justru

berkelebihan dalam produksi komponen imun. Walaupundemikian keadaan tersebut dapat

mendesak system imun yang normal sehingga akibatnya pun menjadi seperti defisiensi

imun.Diantaranya sebegai suatu kelompok penyakit yang dianmakan gamopathy.

Gamopathi meliputi beberapa penyakit neoplasma yang menyangkut poliferasi

abnormal dari limfosit B dan sel sel plasma.Penyakit penyakit ini berkaitan dengan produksi

berlebihan immunoglobulin (ig) atau dalam bentuk rantai rantai ig yang terlepas. Oleh karena

ig tadi dihasilkan dari sel sel yang dihasilkan dari satu klon yang sama, maka ig nya adalah ig
monoclonal dan penyakitnya dinmakan gemopathy monoclonal. Ada 3 jeni gemopathy

monoclonal utama , yaitu: multiple myeloma, macroglobulinemia dan heavy chain disease.

2.4.1 Multiple Myeloma

Penyakit ini paling banyak ditemukan diantara penyakit penyakit yang termasuk

gemopathy dan merupakan manifestasi dan isotope ( protein M) dengan rantai lamda atau k.

pada multiple myeloma mungkin jga terdapat rantai rantai ringan lamda atau k dalam

keadaan bebas serum atau urine. Protein protein ini biasa dinamakan protein bence-jones.

Oleh karena sel sel plasma yang ganas dapat berada diberbagai organ tubuh, maka

penyakit ini dapat menyerang berbagai organ seperti karangka tulang, system saraf, sum sum

tulang dan ginjal pada pengamatan dengan sinir s. nyak tulang tulang menunjukkan adanya

osteolisis.

Penderita multiple myoloma mengalami hambatan pembentukan antibody yang

normal, sehingga para penderita sangat peka terhadap infeksi bakteri dan virus.

2.4.2 Macroglobullinaemia

Penyakit yang dinamakan waldestrom’s macroglobulinaemia berkaitan dengan

sisntesis dan pelepasan sejumlah besar igM. Begitu banyaknya igM dalam darah sehingga

mengakibatkan peningkatan viskositas serum pada gilirannya akan memperlambat aliran

darah, terbentuknya thrombosis, kelainan system saraf pusat dan pendarahan.

Ciri khas daru penyakit ini selaind ari kelebihan IgM. Selalu dibarengi dengan

menurunnya sintesis Ig lain sehingga terjadi hipo gamaglobullinemia dengan segala akibat

yang merugikan.

2.4.3 Haevy Chain Disease

 Penyakit ini bercirikan terdapatnya dalam serum sejumlah besar protein monoclonal

dengan BM 55 kd yang sama dengan fragmen fc dari IgG, igA atau IgM. Orang yang

menderita penyakit yang jarang ini mengalami infeksi bakteri berulang.Perbesaran kelenjar

getah bening dan anemia. Kematian pasien sering disebabkan karena infeksi berulang.

Pengobatan gemopathy menoklonal tergantung kepada perjalanan penyakitnya,

termsuk dilakukan iridiasi likal atau kemoterapi.

2.4.4 Keganasan sel B dan T

Seperti gemopathy yang debabkan oleh keganasan sel sel plasma, maka hal tersebut

dapat dijumpai pula adanya keganasan sel T ataupun sel B yang lebih muda.

Beberapa kasus telah mendapatkan penjelasan bahwa kegansan sel T dan B

merupakan hasil dari adanya translokasi sepotong kromosom ke kromosom lain. Salah satu

diantaranya yaitu terdapat limfoma.Dari burkit yang merupakan tumor sel B yang menyerang

beberapa populasi setelah mengalami infeksi BEV.

Demikian pula terdapat tumor sel T yang dapat mengalami translokasi kromosom 9 –

14 seperti halnya pada limfoma dari burkit.

2.5 Penyebab Penyakit Immunodefisiensi

Immunodefisiensi bisa timbul sejak seseorang dilahirkan atau bisa muncul di

kemudian hari.Immunodefisiensi kongietal biasanya diturunkan terdapat lebih dari 70 macam

penyakit immune defesiensi yang sifatnya diturunkan. Pada beberapa penyakit,jumlah sel

darah putihnya menurun, pada penyakit lainnya jumlah sel darah putih adalah normal tetapi

fungsinya mengalami gangguan. Pada sebagian penyakit lainnya, tidak terjadi kelainan pada

seld arah putih, tetapi system kekebalan lainnya mengalami kelainan atau hilang.
 Immunodefisensi yang didapat biasanya terjadi akibat suatu

penyakit.Immunodefisiensi yang didapat lebih banyak ditemukan dibandingkan dengan

immunodefisiensi kongietal.Beberapa penyakit hanya menyebabkan gangguan system

kekebalan yang ringan, sedangkan penyakit lainnya menghancurkan kemampuan tubuh untuk

melawan Infeksi.Pada infeksi HIV yang menyebabkan AIDS, virus menyerang dan

menghancurkan sel darah putih yang dalam keadaan normal melawan infeksi virus dan

jamur.

Berbagai keadaan bisa mempengaruhi system kekebalan. Pada kenyataannya hamper

setiap penyakit serius menahun menyebabkan gangguan pada system kekebalan orang yang

memiliki kelainan limfa seringkali mengalami immunodefisiesi limpa membantu menjerat

dan menghancurkan bakteri dari organisme infeksi lainnya yang masuk kedaalam peredaran

darah. Limpa merupaka salah satu tempat pembentukan antibody.Jika limpa diangkat atau

mengalami kerusakan akibat penyakit gangguan system kekebalan. Jika tidak memiliki limpa,

seseorang (terutama bayi) akan sangat peka terhadap infeksi bakteri tertentu. Selain vaksin

yang biasa diberikan kepada anak anak, seorang anakn yang tidak memiliki limpa harus

mendapatkan vaksin pneumokokus dan mangingkokus.Seorang anak yang tidak memiliki

limpa harus terus menerus mengkonsumsi antibiotic selama 5 tahun pertama.semua orang

yangtidak memiliki limpa, harus segera mengkonsumsi antibiotic begitu ada demam sebagai

pertanda awal infeksi.

Malnutrisi juga bisa secara serius menyebabkan gangguan kekbalan, jika malnutrisi

mnyebabkan berat badan berkurang 80% dari berat ideal, maka biasanya akan terjadi

gangguan system kekebalan ringan. Jika berat badan turun hingga 70 % dari berat ideal, maka

biasanya terjadi gangguan system kekebalan yang berat. Infeksi ak;an mengurangi nafsu

makan dan akan meningkatkan metabolisme tubuh, sehingga akan semakin memperburuk

keadaan malnutrisi. Beratnya gangguan system kekebalan tergantung kepada beratnya dan
lamanya malnutrisi da nada tidaknya penyakit. Jika malnutrisi berhasil diatasi, maka system

kekebalan segera akan kembali normal.

Beberapa penyebab dari immunodefisiensi yang didapat:

1. Penyakit keturunan dan kelainan metabolime

 Diabetes

 Sindroma down

 Gagal ginjal

 Malnutrisi

 Penyakit sel sabit

2. Bahan kimia dan pengobatan yang menekan system kekebalan

 Kemoterapi kanker

 Kortikosteroid

 Obat imunodepresan

 Terapi penyinaran

3. Infeksi

 Cacar air

 Infeksi stimegalovirus

 Campak jerman

 Infeksi HIV

 Mononucleosis infeksiosa

 Campak

 Infeksi bakteri yang berat

 Infeksi jamur yang berat

 Tuberculosis yang berat

 4. Penyakit darah dan kanker

 Agranulositosis

 Semua jenis kanker

 Anemia aplastic

 Histiositosis

 Leukemia

 Limfoma

 Mielofibrosis

 Myeloma

5. Pembedahan dan trauma

 Luka bakar

 Pengangkatan limpa

6. Lain lain

 Sirosis karena alcohol

 Hepatitis kronis

 Pennuaan yang normal

 Serkoidosis

 Lupus eritematosus sistemik

2.6 Gejala Penyakit Immunodefesiensi

 Sebagian besar bayi yang sehat mengalami infeksi saluran pernafasan sebanyak 6 kali

atau lebih dalam setahun. Terutama jika tertular dengan anak lain. Bayi dengan gangguan

system kekebalan biasanya menderita infeksi bakteri berat yang menetap, berulang atau

menyebabkan komplikasi.Misalnya infeksi sinus, infeksi telinga menahundanbronkitis kronis

yang biasanya terjadi setelah demam dan sakit tenggorokan.Bronkitis bisa berkembang

menjadi pneumonia kulit dan selaput lender yang melapisi mulut, mata dan alat kelamin

sangat peka terhadap infeksi.

Thrush disertai luka di mulut serta peradangan gusi, bisa jadi adalah pertanda awal

dari adanya gangguan system kekebalan tubuh. Peradangan mata, rambut rontok, eksim yang

berat dan pelebaran kapiler dibawah kulit juga merupakan pertanda dari penyakit

immunodefisiensi.Infeksi pada salura pencernaan bisa menyebabkan diare, pembentukan gas

yang berlebihan dan penurunan berat badan.

Infeksi yang menetap atau berulang, atau infeksi berat yang disebabkan oleh

mikroorganisme yang biasanya tidak menyebabkan infeksi berat, bisa merupakan petunjuk

adanya penyakit immunodefisiensi.

Petunjuk lainnya adalah:

 Respons yang buruk terhadap pengobatan

 Pemuliahn yang tertunda atau pemulihan yang tidak sempurna

 Adanya jenis kanker jenis tertentu

 Infeksi oportunistik

Pemeriksaan laboratorium dilakukan untuk mengetahui:

 Jumlah sel darah putih

 Kadar antibody/immunoglobulin
  Jumlah limfosit T

 Kadar komplemen

2.7 Pengobatan Penyakit Immunodefisiensi

Jika ditemukan pertanda awal infeksi, segera berikan antibiotic.Kepada penderita

sindroma wiskott – Aldrich dan penderita yang tidak memiliki limpa diberikan antibiotic

sebagai tindakan pencegahan sebelum terjadinya infeksi.Untuk mencegah pneumonia

seringkali digunakan trimetroprim – sulfametoksazol.Obat obat untuk meningkatkan system

kekebalan belum berhasil mengobati penderita dengan sel darah putihnay sedikit atau

fungsinya tidak optimal. Peningkatan kadar antibody dapat dilakukan dengan suntikan atau

infus immunoglobulin, yang biasanya dilakukan setiap bilan. Untuk mengobati penyakit

granulomatosa kronis diberikan suntikan gamma interferon.

Pencangkokan sel sel thymus dan sel sel lemak hati janin masih bersifat

eksperimental, kadang ini membantu penderita anomaly di George.Pada penyakit

immunodefisiensi gabungan yang berat disertai kekurangan adenosine deaminase, kadang

dilakukan terapi sulih enzim.Jika ditemukan kelainan genetic, maka terapi genetic

memberikan hasil yang menjanjikan.

Pencangkokan sumsumtulang kadang bisa mengatasi kelainan system kekebalan

kengenital yang berat.Prosedur ini biasanya hanya dilakukan pada penyakit yang paling berat,

seperti penyakit immunodefisiensi gabungan yang berat.Kepada penderita yang memiliki

kelainan sel darah putih tidak dilakukan tranfusi darah kecuali darah yang didonorkan

sebelumnya telah disinar, karena seldarah p’utih didalam darah donor bisa menyerang darah

penderita sehingga terjadi penyakit serius yang bisa berakibat fatal (penyakit graft versus

host).
2.8 Diagnosis Pada Kelainan Sistem Imun

Pada pusat pusat kesehatan modern karena telah tersedia peralatan yajng cukup

cangginh tidaklah dijumpai kesulitan dalam memperoleh data yang rinci dari seseorang yang

diduga menderita kelainan pada system imunnya.Khususnya untuk defisiensi

imun.Diindonesia tersedianya alat alat yang dibutuhkan belum merata ke seluruh daerah,

namun untuk meyani penderita penderita yang diduga menderita kelainan imun tersebut dapat

diilakukan pemeriksaan awal sebagai pemeriksaan penapisan (screening). Paling tidak hasil

pemeriksaan awal tersebut sudah dapat menunjang 75 % dari penegakan diagnosis penyakit

penyakit defisiensi imum umunya, khususnya untuk memperoleh data epidemiologic.

Dibawah ini disajikan secara singkat langkah langkah yang dapat dilakukan dengan fasilitas

terbatas.

Penapisan awal

1. Respons imun humoral

a) Pemeriksaan kuantitatif IgG,IgM,dan IgA

b) Pengukuran IgM dengan menggunakan anti A dan anti B

c) Uji Schick untuk mengatur respons anti body IgG

2. Respons imun seluler

a) Jumlah absolut limfosit dan perbandigan jenis jenis sel darah putih

b) Uji kulit dengan antigen (hipersensitivitas tipe lambat)

c) Mengukur respons spesifik sel T dan makrofag terhadap antigen.

3. Fagositosis

a) Mengukur jumlah netrofil

b) Mengukur fungsi metabolic netrofil/makrofag

 c) Uji ppembunuhan intraseluler

d) Uji NBT

4. Komplemen

a) Mengukur aktivitas komplemen (CH50)

b) Mengukur jumlah komplemen komplemen yang penting (C3)

2.9 Pencegahan Immunodefisiensi

Hal hal yang sebaiknya dilakukan oleh penderita penyakit immunodefisiensi antara lain:

 Mempertahankan gizi yang baik

 Memlihara kebersihan badan

 Menghindari makanan yang kurang matang

 Menghindari kontak dengan orang yang menderita penyakit menular

 Menghindari merokok dan obat oabatan terlarang

 Menjaga kebersihan gigi untuk mencegah infeksi di mulut

 Vaksinasi diberikan kepada penderita yang mampu membentuk antibody.

Kepada penderita yang mengalami kekurangan limfosit B atau llimfosit T hanya

diberikan vaksin virus atau bakteri yang sudah dimatikan.jika diketahui ada anggota keluarga

yang membawa gen penyait immunodefisiensi sebaiknya melakukan konseling agar anaknya

tidak menderita penyakit ini. Beberapa penyakit immunodefisiensi yang bisa didiagnosis

pada janin dengan melakukan pemeriksaan pada contoh darah janin atau cairan ketuban:

 Agammaglobulinemia

 Sindroma waskott – Aldrich

 Penyakit immunodefisiensi gabungan yang berat

  Penyakit granumalatosa kronis

Pada kebanyakan penyakit ini, orang tua atau saudara kandungnya dapat menjalani

pemeriksaan untuk menentukan apakah mereka membaawa gen dari penyakit ini.