Kelainan 

bawaan atau kelainan kongenital adalah kondisi tidak normal yang

terjadi pada masa perkembangan janin. Kelainan ini dapat memengaruhi
fisik atau fungsi anggota tubuh anak sehingga menimbulkan cacat lahir.
Pada banyak kasus, kelainan kongenital terjadi pada 3 bulan pertama kehamilan,
yaitu saat organ pada tubuh bayi baru mulai terbentuk. Kelainan kongenital
umumnya tidak berbahaya, namun ada pula yang harus segera ditangani.

Kelainan kongenital bisa terdeteksi pada masa kehamilan atau saat bayi dilahirkan.
Tetapi ada juga kelainan kongenital yang baru bisa diketahui pada masa tumbuh
kembang anak, misalnya gangguan pendengaran.

Jenis dan Gejala Kelainan Kongenital

Kelainan kongenital dapat dibedakan menjadi kelainan fisik dan kelainan fungsional,
sebagaimana akan dijelaskan di bawah ini:

Kelainan fisik
Cacat lahir yang memengaruhi fisik atau bagian tubuh bayi antara lain:
1. Bibir sumbing
Bibir sumbing adalah kondisi terbentuknya celah pada bibir bagian atas, langit-langit
mulut, atau keduanya.
2. Kelainan jantung bawaan
Kelainan jantung bawaan adalah pembentukan jantung atau pembuluh darah besar
yang tidak normal. Ada beberapa jenis kelainan jantung bawaan, yaitu:
 Kebocoran katup jantung
  Patent ductus arteriosus
 Penyempitan katup jantung
 Tetralogy of Fallot
3. Kelainan bentuk tangan atau kaki
Kelainan bawan pada bentuk tangan atau kaki dapat berupa:
 Satu tangan atau kaki lebih besar atau lebih kecil.
 Jumlah jari tangan atau jari kaki lebih banyak dari normal (polidaktili).
 Satu atau lebih jari tangan atau jari kaki menempel satu sama lain.
 Terlahir tanpa tangan atau kaki.
Perlu diketahui, cacat lahir pada bentuk tangan dan kaki merupakan kelainan yang
jarang terjadi.
4. Neural tube defect (NTD)
NTD adalah cacat lahir pada struktur otak, tulang belakang, atau ruas tulang
belakang. Beberapa contoh kelainan neural tube
defect adalah anensefali, encephalocele, iniencephaly, dan spina bifida.

Kelainan Fungsional
Kelainan fungsional merupakan kelainan bawaan yang terkait dengan kelainan
sistem atau fungsi organ tubuh. Kelainan tersebut antara lain:
 Kelainan fungsi otak dan saraf, yang terkait dengan aspek intelektual, perilaku,
bahasa, dan gerak tubuh. Contoh penyakit kelainan ini adalah sindrom
Down dan sindrom Prader-Willi.
 Kelainan yang membuat tubuh tidak mampu membuang zat kimia sisa metabolisme.
Contoh kelainan ini adalah fenilketonuria dan kekurangan hormon tiroid (hipotiroid
kongenital).
 Kelainan yang sering kali tidak terlihat saat lahir, namun memburuk secara bertahap.
Contohnya adalah distrofi otot atau gangguan pendengaran.

Kapan harus ke dokter

Cacat lahir seperti bibir sumbing atau kelainan bentuk tangan dan kaki bisa langsung
terdeteksi saat bayi lahir. Sedangkan pada bayi dengan kelainan jantung bawaan,
penting bagi orang tua bayi untuk mengamati gejala di bawah ini:
 Napas yang cepat.
 Sesak napas saat disusui.
 Berat badan menurun.
 Kulit kebiruan atau sianosis.
 Pembengkakan pada kelopak mata, perut, dan tungkai.
Sebagai pencegahan, periksakan bayi Anda secara rutin dan penuhi jadwal
imunisasi sesuai anjuran dokter anak. Langkah ini penting agar dokter dapat
memantau proses tumbuh kembang bayi, dan memberikan penanganan lebih dini
jika terdeteksi kelainan bawaan.
Konsultasi genetik sebelum menikah juga sangat disarankan, terutama bila Anda
atau pasangan memiliki penyakit yang dapat diturunkan kepada anak sebagai
kelainan bawaan, misalnya cystic fibrosis dan penyakit Tay-Sachs.
Periksakan kehamilan secara rutin ke dokter kandungan untuk menjaga kehamilan
tetap sehat. Ikuti jadwal pemeriksaan kehamilan sesuai anjuran dokter atau menurut
jadwal berikut1 bulan sekali, sejak minggu ke-4 sampai minggu ke-28.
 1 bulan sekali, sejak minggu ke-4 sampai minggu ke-28.
  2 minggu sekali, sejak minggu ke-28 sampai minggu ke-36.
 1 minggu sekali, sejak minggu ke-36 sampai minggu ke-40.

Penyebab dan Faktor Risiko Kelainan Kongenital

Pada banyak kasus, penyebab kelainan kongenital tidak diketahui. Namun, kelainan
kongenital atau kelainan bawaan dapat terkait dengan beberapa faktor berikut ini:

Faktor genetik
Cacat lahir akibat faktor genetik dapat diturunkan dari salah satu atau kedua orang
tua, namun bisa juga tidak diturunkan dari orang tua. Beberapa contoh kelainan
kongenital akibat faktor genetik adalah:
 Sindrom Down
 Sindrom Prader-Willi
 Sindrom Marfan

Faktor lingkungan
Kelainan kongenital akibat faktor lingkungan terjadi akibat infeksi, paparan zat kimia,
7atau efek samping obat-obatan pada masa kehamilan. Faktor-faktor tersebut bisa
menyebabkan cacat lahir yang parah, bahkan sampai keguguran.
Jenis kelainan bawaan yang bisa dialami bayi akibat paparan faktor di atas pada
masa kehamilan adalah:
 Katarak, tuli, dan kelainan jantung, akibat infeksi rubella atau campak Jerman.
 Kepala bayi lebih kecil dari normal (mikrosefalus), akibat infeksi virus Zika.
 Fetal alcohol syndrome, akibat konsumsi minuman beralkohol.
 Neural tube defect, akibat kekurangan asupan asam folat.
Di samping beberapa faktor di atas, bekerja atau tinggal di dekat area pengolahan
limbah, pabrik peleburan besi, atau daerah pertambangan bisa mengganggu
kesehatan ibu hamil dan perkembangan janin.

Diagnosis Kelainan Kongenital
Kelainan bawaan sering kali bisa langsung diketahui melalui pemeriksaan fisik ketika
bayi dilahirkan. Namun pada kondisi tertentu, misalnya kelainan jantung bawaan,
dokter akan menjalankan pemeriksaan penunjang, seperti foto Rontgen, MRI, echo
jantung, atau EKG.
Pada beberapa kasus, kelainan bawaan pada bayi dapat terdeteksi sejak masa
kehamilan. Misalnya, untuk mendeteksi spina bilfida, dokter akan melakukan tes
darah, USG kehamilan, dan pemeriksaan sampel cairan ketuban pada ibu hamil.

Pengobatan Kelainan Kongenital
Pengobatan kelainan bawaan akan disesuaikan dengan jenis kelainan yang diderita.
Metodenya bisa dengan pemberian obat-obatan, alat bantu, terapi, sampai operasi.
Beberapa contoh pengobatannya adalah:
 Pemberian obat kortikosteroid, seperti prednisone, untuk distrofi otot.
 Pemakaian alat bantu jalan untuk kelainan bentuk tangan dan kaki.
 Pemakaian alat bantu dengar untuk gangguan pendengaran.
  Operasi untuk kelainan jantung bawaan, misalnya pemasangan sumbatan
pada patent ductus arteriosus, dan bedah jantung pada tetralogy of fallot.
 Operasi rekonstruksi untuk bibir sumbing atau kelainan bentuk bagian tubuh lain.

Komplikasi Kelainan Kongenital

Berikut adalah beberapa komplikasi yang mungkin dialami penderita kelainan
kongenital berdasarkan jenis kelainannya:
 Bibir sumbing: gangguan makan dan bicara, masalah gigi, serta kehilangan
pendengaran.
 Penyakit jantung bawaan: gangguan irama jantung, proses tumbuh kembang yang
lambat, dan gagal jantung kongestif.
 Kelainan bentuk tangan dan kaki: kesulitan melakukan aktivitas sehari-hari, seperti
makan, mandi, atau berjalan, serta merasa rendah diri karena penampilan yang tidak
normal.
 Sindrom Down: kelainan jantung, gangguan pencernaan, dan gangguan sistem
kekebalan tubuh.
 Sindrom Prader-Willi: diabetes, hipertensi, sleep apnea, masalah kesuburan,
serta osteoporosis.

Pencegahan Kelainan Kongenital

Kebanyakan kelainan bawaan tidak bisa dicegah, namun risiko terjadinya kelainan 
tersebut dapat dikurangi dengan melakukan langkah-langkah di bawah ini:

Sebelum kehamilan
 Pastikan mengikuti imunisasi sesuai jadwal.
 Pastikan Anda dan pasangan tidak menderita penyakit menular seksual.
 Penuhi asupan asam folat sebelum merencanakan kehamilan.
 Lakukan konsultasi dan tes genetik, terutama jika Anda atau pasangan memiliki
penyakit yang dapat diturunkan kepada anak sebagai kelainan bawaan.
 Konsultasikan dengan dokter terlebih dahulu sebelum mengonsumsi obat-obatan
sebelum hamil.

Selama kehamilan
 Jangan merokok dan hindari paparan asap rokok.
 Hindari mengonsumsi minuman beralkohol.
 Jangan menggunakan NAPZA.
 Lakukan olahraga ringan dan cukupi waktu
 Lakukan pemeriksaan kehamilan secara rutin
Malacia napas kongenital adalah salah satu dari beberapa penyebab obstruksi saluran udara
ireversibel pada anak-anak, tetapi kejadian pada populasi umum tidak diketahui, Malacia nafas berat
atau malacia berhubungan dengan sindrom tertentu biasanya diakui dan didiagnosis awal masa bayi,
tetapi informasi tentang fitur klinis anak dengan malacia primer, sering didiagnosis hanya kemudian
di masa kecil, langka.

Bronkomalasia adalah masalah bawaan yang timbul dari dukungan tulang rawan berkurang dari
saluran udara yang lebih kecil (di bawah trakea, atau tenggorokan), tulang rawan melemah biasanya
menyempit lebih mudah selama ekspirasi dan memperpanjang waktu, atau mencegah dahak dan
sekresi menjadi terperangkap. Biasanya banyak menyerang pada anak usia kurang dari 6 tahun.
(Children's National Health System.2016).