KELAINAN

KONGENITAL
GURU PENGAJAR : Evah Luviah,S.Si,M.Biomed
BIOLOGI REPRODUKSI DAN GENETIKA DASAR
ANGGOTA KELOMPOK II
 Ananda Diefa Ayuning Putri // P3.73.24.1.21.004

 Andini Mitadyah // P3.73.24.1.21.006

 Arisah Gisthania // P3.73.24.1.21.008

 Cyntia Herdianti // P3.73.24.1.21.010

 Giovana Devin Angelica//P3.73.24.1.21.015

 Mutiara bilqis // P3.73.24.1.21.026

 Salsabila Andrita // P3.73.24.1.21.038

 Sintikhe Tassya Gebriella // P3.73.24.1.21.040

Apa itu Kelainan
Kongenital?
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan
struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel
telur, atau dengan kata lain kelainan kongenital adalah kondisi
tidak normal yang terjadi pada masa perkembangan janin.
Kelainan ini dapat memengaruhi fisik atau fungsi anggota
tubuh anak sehingga menimbulkan cacat lahir. Kelainan
kongenital juga biasanya menjadi sebab utama terjadinya
abortus atau keguguran dan kematian segera setelah lahir.
 JENIS KELAINAN KONGENITAL
 KELAINAN
FISIK 3. Kelainan bentuk tangan / Kaki

1. Bibi sumbing

4. Neural tube defect (NTD)

2. Kelainan jantung bawaan
 KELAINAN
FUNGSIONAL
1. Kelainan fungsi otak dan saraf

2. Kelainan yang membuat tubuh tidak

mampu membuang zat kimia sisa
metabolisme

3. Kelainan yang sering kali tidak

terlihat saat lahir, namun memburuk
secara bertahap
 Sindrom Down

Sindrom Down adalah kelainan pada

kromosom nomor 21. Jumlah kromosom
pada manusia normal itu 46, tetapi
penderita sindrom down memiliki jumlah
kromosom yaitu 47 adanya penambahan 1
kromosom) sehingga Sindrom Down
termasuk aneuploidI
 Sindrom Prader Willi

Sindrom Prader Willi merupakan salah

satu penyakit genetik yang disebabkan
oleh gangguan pada kromosom 15,
sehingga menyebabkan kelainan pada
banyak sistem pada tubuh pengidapnya
Pada umumnya
 Fenilketonuria

Fenilketonuria merupakan penyakit yang

disebabkan oleh mutasi genetik, yang akan
menyebabkan hilang dan berkurangnya enzim
pengurai fenilalanin. Tanpa enzim tersebut,
tubuh tidak bisa memproses fenilalanin,
akibatnya fenilalanin akan menumpuk dalam
darah dan otak.
Hipotiroid Kongenital

hipotiroid kongenital pada bayi dapat

menghambat pertumbuhan,
mengganggu sistem pernapasan, kerja
organ jantung, dan kerja sistem saraf
 Distrofi Otot

Penyebab dari kelainan ini adalah

kesalahan atau hilangnya informasi
genetik yang mencegah tubuh
memproduksi protein untuk membangun
dan memelihara otot yang sehat.
Tuli Kongenital
Pada bayi, biasanya gejalanya tidak
mengalami refleks moro atau kaget jika
ada suara, serta tidak mengejapkan
mata atau mengerutkan wajah saat ada
suara. Selain itu, bayi juga mengalami
delayed speech atau keterlambatan
bicara sesuai usianya. Terapi tuli
kongenital bergantung pada penyebab
dan derajat keparahan gangguan
pendengaran yang dialami
PENYEBAB DAN FAKTOR RESIKO
KELAINAN KONGENITAL
 Faktor
Genetik
Cacat lahir akibat faktor genetik
dapat diturunkan dari salah satu
atau kedua orang tua, namun bisa
juga tidak diturunkan dari orang
tua
 Faktor
Lingkungan
Kelainan kongenital akibat faktor
lingkungan terjadi akibat infeksi,
paparan zat kimia, atau efek
samping obat-obatan pada masa
kehamilan. Faktor-faktor tersebut
bisa menyebabkan cacat lahir yang
parah, bahkan sampai keguguran
PENGOBATAN KELAINAN
KONGENITAL
 Metodenya bisa dengan pemberian obat-obatan, alat bantu, terapi, sampai operasi.
KOMPLIKASI KELAINAN
KONGENITAL
1. Bibir sumbing: gangguan makan dan bicara, masalah gigi, serta kehilangan pendengaran.

2. Penyakit jantung bawaan: gangguan irama jantung, proses tumbuh kembang yang lambat, dan gagal jantung
kongestif.

3. Kelainan bentuk tangan dan kaki: kesulitan melakukan aktivitas sehari-hari, seperti makan, mandi, atau
berjalan, serta merasa rendah diri karena penampilan yang tidak normal.

4. Sindrom Down: kelainan jantung, gangguan pencernaan, dan gangguan sistem kekebalan tubuh.

5. Sindrom Prader-Willi: diabetes, hipertensi, sleep apnea, masalah kesuburan, serta osteoporosis.

PENCEGAHAN KELAINAN
KONGENITAL
SEBELUM KE SELAMA
HAMIL KEHAMILAN
 Mengikuti imunisasi sesuai jadwal  Hindari merokok dan mengirup asap rokok

 Pasangan tidak menderita penyakit menular  Jangan mengonsumsi alcohol

 Penuhi asupan asam folat  Jangan menggunakan NAPZA

 Konsultasi tes genetic  Lakukan olahraga ringan

 Konsultasi dengan dokter sebelum  Lakukan pemeriksaan kehamilan secara

mengonsumsi obat obatan rutin
SESI TANYA
JAWAB
Pertanyaan
1:
Pertanyaan dari Kentin:
1. Adakah tes yang dapat dilakukan untuk memeriksa kelainan kongenital selama hamil? Jika ada, di lakukan tes nya bagaimana?
Di jawab oleh Mutiara Bilqis:
2. Amniosentesis: Amniosentesis adalah pemeriksaan kelainan kromosom bayi dengan pengambilan sampel cairan ketuban. Pemeriksaan ini bisa
dilakukan saat usia kehamilan sudah mencapai sekitar 15–20 minggu. Amniosentesis bisa dilakukan untuk mendeteksi berbagai jenis kelainan
kromosom, seperti sindrom Turner.Meski penting untuk dilakukan, tindakan amniosentesis yang dilakukan pada trimester kedua kehamilan berisiko
rendah menyebabkan keguguran, yaitu sekitar 0,6%. Risiko terjadinya keguguran akan lebih tinggi jika tindakan ini dilakukan sebelum usia kehamilan
mencapai 15 minggu.
3. Chorionic villus sampling (CVS): CVS dilakukan dengan mengambil sampel sel chorionic villus yang identik dengan sel-sel janin menggunakan
jarum khusus. Prosedur ini dilakukan dengan bantuan USG.Biasanya, tes ini dilakukan pada awal kehamilan, yaitu minggu ke-10 hingga ke-13. Tes ini
juga dapat dilakukan untuk mendeteksi adanya kelainan genetik pada janin.Hasil CVS biasanya lebih cepat daripada tes lainnya, sehingga memberi
Anda lebih banyak waktu untuk membuat keputusan tentang kehamilan.Meski demikian, tindakan CVS berisiko menyebabkan keguguran jika
dilakukan pada 23 minggu pertama kehamilan. Potensi keguguran diperkirakan terjadi pada 1 dari 100 kehamilan.
4. Fetal blood sampling (FBS): Tes untuk mendeteksi kelainan kromosom ini dilakukan dengan mengambil sampel darah janin langsung dari tali pusar.
FBS juga dilakukan untuk memeriksa kadar oksigen dalam darah dan mendeteksi apakah janin mengalami kondisi tertentu, seperti infeksi dan
anemia.Prosedur FBS memiliki risiko keguguran paling tinggi daripada tes sebelumnya. Oleh karena itu, dokter mungkin akan menyarankan Anda
melakukan tes amniosentesis atau CVS sebelum menjalani tes FBS.Selain ketiga pemeriksaan di atas, terdapat pemeriksaan skrining yang bersifat
noninvasif dan lebih aman, yaitu pemeriksaan nuchal translucency. Pemeriksaan ini tidak dapat memastikan diagnosis seperti pada pemeriksaan
genetik di atas, tetapi dapat menentukan apakah janin berisiko tinggi menderita sindrom Down atau tidak.
Pertanyaan 2:
Pertanyaan dari Karin:
Tadi disebutkan pada PPT satu faktor terjadinya kelainan kongenital yaitu pada saat hamil ibunya merokok. Nah
sekarang ada yang namanya vape, yang mana katanya vape ini tuh engga berbahaya kaya rokok yang putung gitu. Apa
pendapat kalian mengenai hal ini? Mohon juga penjelasannya apakah itu tetap berbahaya atau tidak? Jika iya atau tidak
mohon penjelasan lebih lanjutnya?

Di jawab oleh Ananda Diefa:

Sebenarnya vape dan rokok itu hampir sama saja, vape merupakan bentuk dari rokok elektrik dimana cairan vapenya
sama-sama mengandung nikotin yang diekstrak. Kandungan lain pada vape yaitu aerolein, senyawa ini dapat
menyebabkan cedera paru-paru akut atau penyakit paru obstruktif kronis dan ASMA. Uap nikotin dan vape
mengandung bahan yang dapat meningkatkan produksi dan kadar hormon adrenalin sehingga membuat penyakit
kardiovaskular. Jadi untuk ibu hamil yang yang merokok dan menggunakan vape itu sama-sama berbahaya dan tidak
diperkenankan mengkonsumsi. Beberapa kandungan berbahaya yanga ada di vape atau rokok dapat menyebabkan
kelainan kongenital pada bayi yang sedang dikandung.