MATERI TENTANG:KELAINAN KONGINETAL

Kelainan kongenital adalah penyebab utama penyakit kronis,

kecacatan, serta kematian bayi dan anak-anak. Setiap tahun. WHO
mencatat bahwa bayi yang meninggal dalam waktu 28 hari karena
kondisi ini sekitar 295.000. Pada tahun 2016, kematian bayi akibat
kelainan kongetal persisnya ada di angka 295.498.Kelainan kongenital
merupakan kelainan struktural atau fungsional, termasuk gangguan
metabolisme tubuh. Kondisi ini dapat ditemukan sejak sebelum
kelahiran, saat lahir, dan/atau pada saat bayi, misalnya saja
tuli.Kelainan kongenital dapat dibedakan berdasarkan daerah yang
menimpanya. Berdasarkan hal itu, berikut klasifikasi kelainan kongetal:

 Kelainan sistem saraf

 Kelainan organ mata, telinga, wajah, dan leher
 Kelainan sistem peredaran darah
 Kelainan sistem pernapasan
 Kelainan celah bibir dan celah langit-langit
 Kelainan sistem pencernaan
 Kelainan organ reproduksi
 Kelainan saluran kemih
 Kelainan sistem otot dan rangka
 Kelainan bawaan lainnya
 Kelainan yang disebabkan oleh kromosom yang abnormal
Beberapa contoh kelainan kongenital yang sering kita temui, misalnya: 
 Bibir sumbing
 Cerebral palsy
 Sindrom Down
 Spina bifida
 Cystic fibrosis
 Kelainan jantung
  Thalasemia
 Anemia sel sabit

Penyebab kelainan kongenital masih belum diketahui dengan pasti.

Namun para pakar menduga bahwa ada berbagai faktor yang dianggap
berperan dalam terjadinya kondisi ini.Faktor-faktor risiko kelainan
kongenital tersebut meliputi:
 Faktor genetik
Faktor genetik yang dianggap berperan misalnya mutasi (perubahan
gen) berperan dalam terjadinya kelainan kongenital. Perkawinan antar
saudara sedarah (konsanguinitas) juga meningkatkan risiko kelainan
kongenital.
 Faktor sosioekonomi
Kemiskinan merupakan faktor yang dapat meningkatkan risiko kelainan
kongenital. Ibu hamil dengan pendapatan rendah cenderung tidak
mendapatkan nutrisi yang baik bagi kehamilannya.Selain itu, usia ibu
hamil yang terlalu tua juga dapat meningkatkan risiko kelainan
kongenital akibat gangguan kromosom, seperti sindrom down.
 Infeksi
Beberapa infeksi kehamilan, seperti sifilis dan rubella, dapat
menyebabkan kelainan kongenital. Contohnya, virus Zika dapat
menginfeksi bayi sehingga bayi bisa lahir dalam
kondisi mikrosefali (ukuran kepala di bawah normal).
 Status gizi ibu hamil
Nutrisi yang dibutuhkan bayi saat di dalam kandungan sangat
memengaruhi pertumbuhan bayi. Kondisi seperti kekurangan iodium,
kekurangan asam folat, obesitas, diabetes melitus (kencing manis), dan
konsumsi vitamin A dosis tinggi saat hamil muda dapat menyebabkan
kelainan kongenital.
 Faktor lingkungan
Paparan pestisida, obat, tembakau, atau rokok pada masa kehamilan
akan memengaruhi pertumbuhan janin. Ibu hamil yang tinggal di
lingkungan pabrik, limbah, dan tambang memiliki risiko yang lebih
tinggi untuk terkena kelainan kongenital. 
Diagnosis kelainan kongenital
Kelainan kongenital perlu diidentifikasi lebih awal untuk menentukan
perawatan dan konseling genetik. Meskipun tidak semua kelainan
kongenital dapat didiagnosis atau terdeteksi dini, namun terdapat
beberapa pemeriksaan yang bisa dilakukan untuk mendiagnosis
kelainan kongenital, misalnya:
 Skrining kelainan bawaan
Skrining kelainan bawaan dapat dilakukan mulai usia kehamilan 10
minggu. Pemeriksaan ini dirancang untuk mengidentifikasi bayi yang
tidak memiliki kelainan kongenital.Jika tes skrining tidak mendeteksi
adanya kelainan, selanjutnya dapat melakukan tes diagnostik, seperti
ultrasonografi (USG), tes darah, atau tes urine, untuk mendeteksi
adanya kelainan pada janin.
 Chorionic villus sampling (CVS)
Chorionic villus sampling (CVS) merupakan tes yang biasanya dilakukan
pada 10 hingga 13 minggu kehamilan ketika tes skrining menunjukkan
bahwa bayi mungkin memiliki kelainan kongenital.CVS dapat digunakan
untuk mendiagnosis bayi dengan sindrom Down atau kondisi genetik
lainnya. Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengambil sedikit sampel
sel dari plasenta untuk diuji di laboratorium.
 Amniosentesis
Amniosentesis dilakukan setelah 15 minggu kehamilan. Tes ini dapat
memastikan apakah bayi menderita sindrom Down atau kelainan
bawaan lainnya setelah melalui tes CVS.Pemeriksaan ini dimulai
dengan mengambil cairan amnion yang berada di sekitar janin dan diuji
di laboratorium. Namun, terdapat risiko kecil keguguran pada tes
amniosentesis dan CVS.Setelah bayi lahir, dokter atau bidan akan
memeriksa kondisi anatomi tubuh, pendengaran, kondisi jantung, dan
darah, metabolisme dan gangguan hormon untuk mendeteksi dini
terhadap masalah-masalah kelainan kongenital.Hal ini dapat mencegah
menjadi kecacatan fisik, intelektual, visual, atau pendengaran yang
lebih serius. 
Beberapa kelainan kongenital tidak dapat diobati dan bersifat
permanen. Namun, ada juga penyakit yang dapat mendapatkan
pengobatan. Adapun pengobatan kelainan kongetal sangat bervariasi
tergantung kondisi yang dialami.Beberapa pengobatan yang bisa
dilakukan berdasarkan penyakitnya antara lain:

 Penyakit hiperplasia adrenal kongenital bisa diberi obat

hidrokortison, fludrokortison
 Penyakit hipotiroid kongenital bisa diberikan obat levotiroksin
 Thalassemia diobati dengan prosedur transfusi darah dan kelasi
besi
 Defisiensi G6PD dan galaktosemia diobati dengan melakukan diet
khusus
 Kelainan bawaan berupa displasia tulang, bibir sumbing, palatum,
atau kelainan jantung dapat dilakukan dengan prosedur operasi
bedah.
 
Komplikasi kelainan kongenital
Kelainan bawaan bisa menyebabkan berbagai komplikasi karena
jenisnya yang beragam. Sebagai contoh, sindrom Down akan memicu
gangguan intelektual pada anak yang mengalaminya.Sementara
penyakit jantung bawaan bisa mengakibatkan tumbuh kembang anak
yang lamban, bahkan kematian jika tidak ditangani dengan saksama. 
Cara mencegah kelainan kongenital
Pencegahan kelainan kongenital pada bayi dapat dicegah dengan
melakukan beberapa hal berikut:

 Mengonsumsi makanan sehat dengan vitamin dan mineral yang

memadai, serta menjaga berat badan.
 Jika memiliki riwayat kelainan kongenital pada keluarga, Anda
perlu melakukan tes genetik dan berkonsultasi dengan dokter
sebelum hamil.
  Mengonsumsi tablet asam folat khususnya pada trimester
pertama kehamilan.

 Menghindari alkohol, merokok, dan obat-obatan lain yang dapat

membahayakan janin.
 Mengontrol diabetes dan diabetes gestasional dengan konseling,
mengatur pola makan, dan penggunaan insulin jika dibutuhkan.
 Menghindari paparan bahan kimia lingkungan, seperti pestisida,
timbal, merkuri.
 Melakukan vaksin rubella.
 Melakukan skrining infeksi rubella, varicella, dan sifilis.
 Meningkatkan pengetahuan ibu hamil, dan keluarga mengenai
pencegahan kelainan kongenital.
 Menjaga kesehatan reproduksi.
 Hindari bepergian ke wilayah yang mengalami wabah infeksi
terkait kelainan kongetal bagi ibu hamil atau wanita subur
 
Kapan harus berkonsultasi dengan dokter
Kelainan kongenital dapat ditemukan saat setelah bayi dilahirkan.
Namun, beberapa kelainan muncul seiring dengan pertumbuhan bayi.
Segera cari pertolongan medis jika:

 Bayi memiliki kejanggalan

 Anda memiliki faktor keturunan terkait kelainan kongenital
 Bayi Anda memiliki gejala yang mengkhawatirkan, seperti nyeri
dada atau sesak napas tiba-tiba
 Muncul tanda atau gejala penyakit jantung bawaan karena
kelainan jantung bawaan sejak kecil
 Bayi Anda memiliki gejala atau tanda tidak normal lainnya, seperti
tidak merespons saat diajak berbicara atau kelainan lain
 
Apa yang perlu dipersiapkan sebelum berkonsultasi dengan dokter
Sebelum melakukan kunjungan ke dokter, persiapkan beberapa hal di
bawah ini:

 Buatlah daftar seputar gejala yang muncul.

 Catat riwayat penyakit yang pernah dan sedang dialami oleh
pasien. Demikian pula dengan riwayat medis keluarga.
 Catat semua obat, suplemen, obat herbal, atau vitamin yang
dikonsumsi oleh pasien.
 Catat pertanyaan-pertanyaan yang ingin diajukan kepada dokter.
 Mintalah keluarga atau teman untuk mendampingi saat
berkonsultasi ke dokter. Mereka bisa memberi dukungan moral
maupun membantu mengingat informasi yang disampaikan
dokter.