KELAINAN BAWAAN PADA BBL

ADISTY DWI TREASA

 SITUASI GLOBAL
• Menurut WHO lebih dari 8 juta bayi di seluruh dunia setiap
tahunnya lahir dengan kelainan bawaan. Di Amerika Serikat
hampir 120.000 bayi lahir dengan kelainan bawaan setiap
tahun. Kelainan bawaan merupakan salah satu penyebab
utama dari kematian bayi.
• Data WHO menyebutkan bahwa dari 2,68 juta kematian bayi,
11,3% disebabkan oleh kelainan bawaan
 SITUASI NASIONAL
• Menurut Global Report on Birth Defects yang dirilis oleh
March of Dimes Birth Defects Foundation pada tahun 2006,
prevalensi bayi dengan kelainan bawaan di Indonesia adalah
59,3 per 1.000 kelahiran hidup. Jika dibandingkan dengan
negara-negara di Asia Tenggara, Indonesia masih termasuk
negara dengan prevalensi bayi dengan kelainan bawaan yang
cukup tinggi.
• Kelainan bawaan dan kelahiran prematur merupakan penyebab penting
kematian, penyakit kronis dan disabilitas pada anak.
• Pada tahun 2010, World Health Assembly meluncurkan resolusi yang
menganjurkan pelaksanaan upaya pencegahan primer dan tatalaksana anak
dengan kelainan bawaan melalui:
1. Penyusunan dan pemantapan registrasi dan sistem surveilans;
2. Peningkatan keahlian dan kapasitas;
3. Pemantapan penelitian dan kajian tentang penyebab, diagnosis dan upaya
pencegahan;
4. Peningkatan upaya kerjasama internasional
• Kementerian Kesehatan telah melakukan surveilans sentinel
kelainan bawaan di rumah sakit sejak September 2014.
• Rumah sakit yang diikutsertakan dalam surveilans ini hingga
saat ini adalah sebanyak 28 rumah sakit di 18 provinsi.
• Tujuan umum dari surveilans kelainan bawaan adalah
menurunkan angka kejadian kelainan bawaan yang kemudian
dapat menurunkan angka kesakitan, kelainan (disabilitas), dan
kematian bayi dan anak yang disebabkan karena kelainan
bawaan melalui kegiatan surveilans.
• Tujuan khusus surveilans kelainan bawaan di Indonesia adalah:
1. Mendapatkan data dasar mengenai kejadian kelainan bawaan;
2. Mengidentikasi populasi yang at increased risk terhadap kelainan bawaan;
3. Monitor tren prevalensi kelainan bawaan;
4. Mengidentikasi adanya kluster kelainan bawaan di populasi;
5. Mengetahui faktor risiko terhadap terjadinya kelainan bawaan;
6. Mengestimasi kebutuhan pelayanan terhadap kelainan bawaan;
7. Menentukan program atau intervensi yang tepat untuk menurunkan prevalensi
kelainan bawaan dan kematian perinatal;
8. Memberikan dasar untuk penelitian epidemiologi dan program pencegahan.
• Kasus kelainan bawaan yang dilakukan surveilans dipilih
dengan berdasarkan kriteria berikut:
1. Mempunyai dampak besar terhadap kesehatan masyarakat;
2. Mudah dikenali pada saat/segera setelah lahir;
3. Dapat dicegah dengan upaya pencegahan primer;
4. Diagnosis serta terapi dininya sangat berpengaruh terhadap
tingkat kesehatan penderitanya.
 DEFINISI DAN KLASIFIKASI
• Menurut WHO, kelainan bawaan adalah kelainan struktural atau
fungsional, termasuk gangguan metabolik, yang ditemukan sejak lahir.
• Menurut ICD-10, kelainan bawaan diklasikasikan menjadi 11
kelompok, yaitu kelainan bawaan pada:
1. Sistem saraf;
2. Organ mata, telinga, wajah, dan leher;
3. Sistem peredaran darah;
4. Sistem pernapasan;
5. Celah bibir dan celah langit-langit;
6. Sistem pencernaan;
7. Organ reproduksi;
8. Saluran kemih;
9. Sistem otot dan rangka;
10. Kelainan bawaan lainnya; dan
11. Kelainan yang disebabkan oleh kromosom yang abnormal.
• Kelainan bawaan dapat diidentikasi pada sebelum kelahiran,
saat lahir, maupun di kemudian hari setelah bayi lahir.
• Kelainan bawaan dapat mempengaruhi bentuk organ, fungsi
organ, maupun keduanya.
• Kelainan bawaan pada bayi bervariasi dari tingkat ringan
hingga berat. Kesehatan dan kemampuan bertahan bayi
dengan kelainan bawaan bergantung pada bagian organ tubuh
yang mengalami kelainan.
 PENYEBAB
• Kelainan bawaan dapat terjadi dalam setiap fase kehamilan.
Umumnya kelainan terjadi pada fase trimester pertama
kehamilan di saat proses pembentukan organ tubuh.
• Selain itu, ada pula kelainan yang terjadi di trimester
selanjutnya karena pada masa tersebut jaringan dan organ
masih terus tumbuh dan berkembang. Sekitar 50% kelainan
bawaan tidak diketahui penyebabnya,
 FAKTOR RESIKO
• namun ada beberapa faktor risiko yang mempengaruhi, yaitu:
1. Faktor genetik
Gen merupakan faktor utama yang mempengaruhi kelainan bawaan.
Bayi dalam kandungan mungkin mewarisi gen yang memiliki
kelainan (anomali) ataupun terjadi mutasi genetik pada saat
perkembangan janin. Orangtua yang memiliki ikatan saudara
(pernikahan sedarah) dapat meningkatkan terjadinya kelainan bawaan
dan dua kali lipat meningkatkan risiko kematian neonatal dan anak,
gangguan intelektual, disabilitas mental dan kelainan lainnya
2. Faktor sosial ekonomi dan demogra
• Kemiskinan merupakan faktor risiko yang penting. Diperkirakan
94% kelainan bawaan terjadi di negara berkembang dengan
prevalensi malnutrisi yang cukup tinggi dan paparan terhadap
zat/faktor yang menambah risiko terjadinya gangguan janin,
terutama infeksi dan alkohol.
• Usia ibu saat hamil juga berpengaruh. Semakin bertambahnya usia,
semakin tinggi risiko terjadinya kelainan pada kromosom seperti
Sindrom Down.
3. Faktor lingkungan
• Pajanan pada ibu hamil seperti pestisida, obat, alkohol,
tembakau, timbal, merkuri dan bahan psikoaktif lainnya, zat
kimia tertentu, rokok, dan radiasi dapat meningkatkan risiko
bayi mengalami kelainan bawaan.
• Bekerja maupun tinggal di daerah pertambangan atau daerah
pembuangan limbah juga meningkatkan risiko terjadi kelainan
bawaan.
4. Infeksi
Infeksi Silis dan Rubella pada ibu hamil merupakan salah
satu penyebab kelainan bawaan, umumnya terjadi di negara
berkembang. Infeksi virus Zika yang baru-baru ini terjadi
menyebabkan peningkatan bayi lahir dengan mikrosefali
(ukuran kepala yang lebih kecil dibandingkan dengan anak-anak
seusia).
5. Status gizi
Kurangnya konsumsi iodium dan asam folat pada ibu hamil
meningkatkan risiko bayi dengan neural tube defect sedangkan
konsumsi vitamin A yang berlebihan dapat mempengaruhi
perkembangan janin. Obesitas serta Diabetes mellitus juga
berhubungan dengan beberapa kelainan bawaan.
• Ibu hamil yang memiliki satu atau lebih risiko belum tentu
akan melahirkan bayi dengan kelainan bawaan.
• Ada pula ibu yang melahirkan bayi dengan kelainan bawaan
tanpa adanya risiko seperti disebutkan di atas.
• Hal yang utama adalah selalu berkonsultasi dengan tenaga
kesehatan (dokter kandungan atau bidan) selama kehamilan
untuk mengurangi kemungkinan terjadinya kelainan bawaan
 DETEKSI
• Deteksi dini terhadap kelainan bawaan dapat dilakukan saat
sebelum kehamilan, saat masa kehamilan dan ketika bayi lahir.
1. Deteksi Deteksi pada masa sebelum kehamilan
Pada masa ini dilakukan deteksi melalui riwayat kesehatan
keluarga, apakah ada risiko penyakit tertentu dalam keluarga atau
apakah salah satu dari orangtua merupakan pembawa (carrier)
terhadap penyakit tertentu. Deteksi ini penting dilakukan di daerah
yang banyak kejadian perkawinan antar-keluarga
2. Deteksi pada masa kehamilan
Kondisi kesehatan ibu hamil menjadi salah satu risiko yang
dapat meningkatkan terjadinya kelainan bawaan, seperti usia ibu
hamil, perilaku konsumsi alkohol, perilaku merokok, dan
lainnya. USG dapat mendeteksi kelainan struktur organ dan
Sindrom Down pada trimester pertama dan kelainan organ yang
lebih berat tingkat keparahannya pada trimester berikutnya.
3. Deteksi pada saat kelahiran
• Beberapa kelainan bawaan seperti Anensefali, Celah bibir, dan
Talipes/Club foot dapat dideteksi secara langsung.
 UPAYA PENCEGAHAN
1. Peningkatan gizi wanita
sepanjang usia reproduksi dengan memastikan terpenuhinya
kebutuhan vitamin dan mineral (khususnya asam folat dan iodium).
Bagi wanita yang berencana untuk hamil, sebaiknya rutin
mengkonsumsi Tablet Tambah Darah (TTD) yang mengandung 400
mikrogram asam folat setiap harinya, maksimal sebulan sebelum
kehamilan dan dilanjutkan selama masa kehamilan. Asam folat
dapat diperoleh dari makanan seperti kacang-kacangan dan alpukat
serta suplemen asam folat
2. Pencegahan atau pembatasan konsumsi substansi berbahaya,
khususnya alkohol, rokok/tembakau dan zat adiktif lainnya.
Ibu hamil sebaiknya menghindari mengkonsumsi alkohol,
rokok, dan obat-obatan terlarang. Tidak ada batasan aman
alkohol untuk dikonsumsi ibu hamil. Rokok sangat berbahaya
bagi ibu hamil, bahkan asap rokok dapat meningkatkan risiko
kesehatan selama kehamilan
3. Pengelolaan Diabetes Mellitus melalui konseling, pengendalian
berat badan, diet dan pemberian insulin bila diperlukan.
Wanita yang merencanakan kehamilan harus menjaga berat badan
agar tetap ideal. Wanita dengan berat badan berlebih dan obesitas
berisiko lebih besar mengalami komplikasi saat kehamilan. Diet gizi
seimbang, olahraga teratur, dan kontrol gula darah khususnya pada
penderita diabetes dapat meningkatkan kesehatan ibu hamil dan
tentunya mengurangi risiko terjadinya kelainan pada janin.
4. Pencegahan paparan bagi ibu hamil terhadap zat-zat berbahaya,
misalnya logam berat, pestisida, obat-obat tertentu.
Beberapa jenis infeksi dapat berbahaya bagi kesehatan ibu hamil
dan janin. Untuk mencegah pajanan infeksi, sebaiknya ibu hamil
menerapkan hal-hal berikut: menghindari mengunjungi daerah
berisiko infeksi virus Zika, Cacar air, dan Rubella, cuci tangan
dengan sabun, tidak mengkonsumsi makanan mentah, dan
menghindari memelihara hewan yang berisiko seperti kucing
(toxoplasma).
5. Peningkatan cakupan vaksinasi, terutama untuk Virus Rubella
untuk anak dan perempuan dewasa (paling lambat tiga bulan
sebelum hamil).
Beberapa penyakit dapat dicegah dengan vaksinasi. Wanita yang
merencanakan kehamilan juga sebaiknya mempertimbangkan
vaksinasi untuk mencegah infeksi dari beberapa penyakit seperti
Rubella. Beberapa tes dilakukan sebagai deteksi dini kemungkinan
adanya infeksi pada tubuh seperti Rubella, Cacar air, Silis, dan
dilakukan pengobatan jika memang sudah terinfeksi.
6. Peningkatan pengetahuan dan keterampilan ibu hamil, petugas
kesehatan, dan pihak-pihak yang terlibat dalam upaya pencegahan
kelainan bawaan.
Ibu hamil sebaiknya segera berkonsultasi dengan tenaga kesehatan
setelah mengetahui dirinya hamil. Kunjungan antenatal dilakukan
rutin setiap bulan atau minimal enam kali selama kehamilan untuk
memantau perkembangan janin dan sebagai deteksi dini jika
terjadi kelainan pada organ dan infeksi lainnya.
• Petugas kesehatan perlu menjelaskan setiap pilihan tindakan
dengan rinci agar bila pasangan mempunyai faktor
keturunan/risiko kelainan bawaan dapat memahami masalah
yang akan dihadapi dan mempersiapkan diri untuk menjalani
pilihan dengan sebaik mungkin
 PENGOBATAN
• Dalam melakukan tatalaksana kelainan bawaan tersebut diperlukan
kerjasama yang mantap antardisiplin ilmu terkait. Banyak jenis kelainan
bawaan secara struktur organ dapat diperbaiki dengan cara operasi/bedah
pediatrik. Untuk kelainan bawaan secara fungsi organ seperti Thalassemia,
kelainan sel sabit, dan Hipotiroid sudah bisa dilakukan pengobatan sejak
dini. Namun di negara berkembang, kedua jenis terapi tersebut tidak selalu
mudah dilakukan karena berbagai kendala.
• Demikian juga halnya dengan perawatan kelainan bawaan di
berbagai tingkat pelayanan. Peran orangtua dan keluarga
dalam perawatan bayi dengan kelainan bawaan sangat besar.
Perawatan khusus, termasuk upaya rehabilitatif, mungkin
diperlukan dalam jangka waktu panjang, bahkan mungkin
seumur hidup.
THANK YOU 