Sindrom Edward

Nama lain untuk sindroma ini adalah sindroma trisomi 18. Nama sindroma Edwards diambil dari
nama seorang ahli genetika Inggris, John Hilton Edwards. Sindrom ini mengenai 1 dari 8000
bayi baru lahir.

Etiologi
Tambahan kromosom pada pasangan kromosom 18 (trisomi 18).

Patofisiologi
Dalam keadaan normal, setiap manusia mempunyai 46 kromosom. Dari 46 kromosom tersebut,
23 kita dapat dari ibu dan 23 lainnya kita dapat dari ayah. Masing-masing kromosom kedua
belah pihak akan bergabung membentuk 23 pasang kromosom. Dari ke-23 pasang kromosom
tersebut, 22 pasang adalah kromosom autosom dan 1 pasang adalah kromosom seks.
Dalam kasus sindroma Edwards, para penderita mempunyai 47 kromosom, dimana kromosom
tambahan menjadi kromosom ketiga pada pasangan kromosom 18. Tambahan kromosom inilah
yang menimbulkan berbagai gangguan pada penderita.
Karena sudah pada tahap kromosom, anomali ini akan diteruskan pada setiap sel yang ada di tubuh
penderita. Akibatnya timbul berbagai kelainan dalam perkembangan janin. Bagaimana mekanisme
terjadinya gangguan perkembangan tersebut belum diketahui dengan pasti.
Sebuah defek yang terjadi pada 3 minggu pertama dari masa perkembangan mesoderm prekordal dapat
membawa ke arah defek morfologis dari wajah bagian tengah (midface), mata, dan otak bagian depan
(forebrain) dan menginduksi defek pada prosensefalon (hemisfer serebri, diensefalon, hipotalamus,
talamus). Dan semuanya itu akan menuju pada apa yang kita kenal sebagai holoprosensefali.

Gejala dan tanda klinis

Anak-anak penderita sindroma ini biasanya mempunyai:

Berat badan lahir rendah

Gagal tumbuh kembang
Pertumbuhan rambut yang berlebihan (hipertrikosis)
Kelainan jantung, pembuluh darah dan ginjal
Kelainan tulang tengkorak dan wajah
Kepala yang abnormal kecil (mikrosefali)
Rahang yang abnormal kecil (mikrognatia)
Arkus palatum tinggi
Leher lebar (webbed neck)
Telinga letak rendah
Kelainan mata
Ptosis unilateral
Kekeruhan lensa dan kornea
Kelainan ekstremitas
Tangan mengepal dengan posisi jari abnormal (akibat hipertoni otot yang persisten)
Malformasi pada pinggul dan kaki (kaki datar)
Kelainan organ genitalia
Kriptorkidisme
Kelainan susunan saraf pusat
Holoprosensefali

dalam mekanisme perkembangan otak, bagian depan dari otak janin gagal melakukan
pembelahan secara lengkap, disertai dengan gangguan perkembangan dari saraf otak I
(olfaktorius) yang berfungsi sebagai saraf penghidu dan II (optikus) yang berfungsi sebagai saraf
penglihatan. Keadaan ini seringkali ditandai dengan adanya defek pada garis tengah wajah
Retardasi mental

Prognosis
Bersifat letal
Hanya 5% dari anak-anak ini yang bisa melewati ulang tahunnya yang pertama
Biasanya penderita meninggal sebelum berusia 6 bulan