ABNORMALITAS

KROMOSOM
KELOMPOK 6
PENGERTIAN
EUPLOIDI
Dibagi menjadi tiga:
1. Monoploid (n)
Hanya memiliki satu genom; terjadi pada sebagian
besar bakteri, fungi, alga, lumut, dan serangga.
2. Diploid (2n); keadaan normal.
3. Poliploid (lebih dari 3n)
ABNORMALITAS AKIBAT PERUBAHAN
JUMLAH KROMOSOM
ANEUPLOIDI
Memiliki kekurangan atau kelebihan
kromosom dibandingkan dengan jumlah
kromosom diploid dari individu.
Dibagi menjadi:
1. Monosomi (2n-1): memiliki 45 kromosom
2. Nullisomi (2n-2) : memiliki 44 kromosom,
lethal.
3. Polisomi (lebih dari 46 kromosom)
 Trisomi (2n+1); memiliki 47 kromosom
 Tetrasomi (2n+2); memiliki 48 kromosom
Dan seterusnya.
Monosomi pada Manusia
Sindrom Turner (XO) : terjadi pada
perempuan
22AA + XO
Ciri-ciri:
 Tubuhnya pendek (sekitar 120 cm)
 Leher pendek
 Dada lebar
 Tanda kelamin sekunder tidak
berkembang
Trisomi pada Manusia
TRISOMI UNTUK KROMOSOM KELAMIN
Sindrom Klinefelter : terjadi pada laki-laki
22AA + XXY
Ciri-ciri : pria memperlihatkan tanda-
tanda wanita, seperti tumbuhnya
payudara, pertumbuhan rambut kurang,
lengan dan kaki panjang sehingga
tubuh tampak tinggi, suara tinggi seperti
wanita, testis kecil.
2. Sindrom Wanita Super/ Triple X
22AA + XXX
Ciri-ciri :
Tubuh lebih tinggi (abnormal)
Sulit mengatur emosi
Sistem reproduksi tidak berkembang
walau sudah dewasa
3. Pria XYY
22AA + XYY
Ciri-ciri:
Tubuh ekstrim tinggi
IQ antara 80-118
Lebih agresif
TRISOMI UNTUK AUTOSOM
1. Sindrom Down
Memiliki kelebihan autosom nomor 21.
a. Untuk penderita laki-laki : 47,XY +21
b. Untuk penderita perempuan : 47, XX
+21
Ciri-ciri:
Struktur tubuh pendek, keterbelakangan
mental, sistem reproduksi tidak
berkembang sempurna.
2. Sindrom Patau/trisoma-13
pada kromosom 13
Ciri-ciri :
Menderita cacat mental, tuli,
polidaktili, mata kecil, mempunyai
kelainan otak, jantung, ginjal, dan
usus., tangan dan kaki nampak
rusak.
3. Sindrom Edwards/trisomi 18
Terjadi pada kromosom 18
Ciri-ciri:
Telinga rendah
Rahang bawah rendah
Mulut kecil
Keterbelakangan mental
ABNORMALITAS AKIBAT PERUBAHAN
STRUKTUR KROMOSOM
Delesi /defisiensi
1. Sindrom Cri-du-Chat
Ciri-ciri :
Kepala kecil (mikrosefalus), muka
lebar, hidung seperti pelana, kedua
mata letaknya berjauhan, kelopak
mata mempunyai lipatan epikantus,
keterbelakangan mental (IQ rendah
antara 20-40)
Duplikasi
Peristiwabahwa suatu bagian dari sebuah
kromosom memiliki gen-gen yang berulang.
Maka kromosom yang mengalami duplikasi
berakibat letal pada manusia. Namun ada
kalanya dapat dijumpai pasien kanak-
kanak yang memiliki kromosom duplikasi
sehingga menderita berbagai kelainan.
Inversi

Kelainan struktural kromosom karena perubahan

letak dan urutan gen menjadi terbalik atau
berpindah.

parasentris
Inversi
Perisentris
Kromosom Cincin
 Sebuah kromosom yang mengalami
patah di dua tempat secara persentris.
Setelah bagian yang patah itu lepas,
bagian kromosom itu melekuk membulat
dan ujung-ujungnya yang luka itu saling
melekat.
 Jika terjadi pada manusia, akan
mengakibatkan orang cacat mental
dan fisik
Hermafroditisme

1.Hermafroditisme Sejati
Keadaan bahwa suatu individu
mempunyai baik jaringan testis
maupun jaringan ovarium
(disebut ovotestikular).
2. Pseudohermafroditisme

a. Pseudohermafroditisme laki-laki bersifat laki-

laki
Fenotip secara umum tampak seperti laki-
laki/perempuan, memiliki testis yang tidak
sempurna, alat kelami luar yang meragukan
tetapi dikira-kira penis, payudara tidak
berkembang, tubuh berambut seperti laki-laki
b. Pseudohermafroditisme laki-laki bersifat
perempuan.

Fenotip umum tampak seperti perempuan,

payudara berkembang, gonada jelas testis
tanpa jaringan ovarium, tetapi tidak
sempurna karena rangsan feminisasi. Penisnya
menyerupai klitoris yang besar. Tidak dapat
haid karena tidak ada jaringan ovarium.
Pertumbuhan rambut ketiak dan kelamin
amat tipis atau tidak ada sama sekali.
3. Pseudohermafrodit perempuan

Fenotip umum seperti laki-laki, alat

kelamin luar meragukan, mempunyai
ovarium tapi tidak sempurna. Ini
disebabkan karena ibunya mengalami
ketidakseimbangan hormon sebelum
anak itu lahir. Dapat terjadi perubahan
tingkah laku seperti anak laki-laki.