Kelompok 6

Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA dimana informasi genetik dalm sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu sentromer atau kinekthor yang merupakan pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan kromosom yang mengandung kromonema dan gen berjumlah 2 buah ( sepasang ).

Kromosom dapat dibagi menjadi 2 tipe yakni : 1. Autosom 2. Seks kromosom

Mausia memiliki 23 pasang kromosom ( 22 pasang autosom dan 1 pasang seks kromosom ).

 Mutasi

kromosom menghasilkan perubahan diseluruh kromosom ( lebih dari 1 gen ) atau dalam jumlah kromosom ini. Klasifiskasi kelainan genetik : 1. kelainan kromosomal sitogenetik 2. kelainan mendelian 3. kelainan multifaktorial 4. kelainan gen tunggal dengan pewarisan non klasik

1. kelainan kromosomal sitogenetik 2. kelainan mendelian 3. kelainan multifaktorial 4. kelainan gen tunggal dengan pewarisan non klasik

 Contoh

penyakit- penyakit pada kelainan genetik : 1. Cri du chat 2. Wolf hirschhorn syndrome 3. Sindrom down 4. Sindrom edwards 5. Sindrom patau 6. Idic 15 7. Jacobsen syndrome 8. Sindrom klinifelter (XXY ) 9. Sindrom turner (X bukan XX atau YY ) 10. XYY syndrome 11. Triple syndrome X ( XXX ) 12. Kecil penanda kromosom supernumemary

Merupakan kelainan kromosomal yang paling seringterjadi Gambaran kariotropik : Kira kira 95% mempunyai kromosom ekstra 21 ( 47,xy, +21 ), kelainan ini sangat dipngaruhi oleh faktor usia ibu. Varian translokasi terdapat pada 45% kasus: yaitu adanya baham kromosomal ekstra yang diwariskan dari kromosom parental dengan translokasi lengan panjang kromosom 21 ke kromosom 22 atau 14. karena ovum yang telah dibuahi sudah memiliki 2 autosom 21 normal., maka fragmen kromosom yang mengalami translokasi mengakibatkan gen triple yang jumlahnya sama dengan trisomi 21. varian mosaik terdapat kira kira 1% dari semua kasus, mempunyai campuran sel dengan jumlah kromosom normal dan kromosom 21 ekstra.

 1.

profil wajah datar dengan fissura palpebra dan lipatan epikantus yang oblik 2. retardasi mental yang berat 3. penyakit jantung kongenital, terutama defek septum, yang merupakan sebab utama kematian pada masa bayi dan anak anak 4. peningkatan resiko 10 sampai 20 kali lipat intuk terjadi leukimia akut 5. Infeksi berat yang disebabkan oleh respon imun abnormal 6. penyakit alzheimer prematur pada pebderita yang berhasil hidup sampai diatas usia 35 tahun

Definisi : hipogonadisme pada pria yang ditandai 2 atau lebih kromosom x dam paling sedikit 1 kromosom y. Gambaran klinis: 1. Penyebab infertilitas pada pria 2. eunochoid body habitus 3. Tidak ada retardasi mental atau retardasi ringan 4. Kegagalan pembentukan ciri ciri seks sekunder pria 5. Ginekomastia; disribusi rambut seperi wanita 6. Testis atrofik dengan hiperplasia sel leydig 7. Peningkatan kadar FSH dan estrogen plasma; kadar testoteron rendah

 Definisi

: hipogonadisme pada fenotip wanita yang diakibatkan oleh monosomi komplet atau parsial pada kromosom x Kariotip : 1. Yang paling sering adalah 45, x 2. 46,x,i(Xq) ( isokromosom lengan panjang dengan delesi lengan pendek ) 3. Mosaik, misalkan 45,x/46,xx

Derajat abnormalitas sangat bervariasi tergantung pada kariotipnya; 45,x adalah yang paling parah, gambaran khas kelainan ini meliputi: 1. Limfedema leher, tangan dan kaki 2. Leher berselaput ( webbing of the neck ) 3. Tubuh pendek 4. Dada lebar dengan jarak antar puting yang jauh 5. Amenore primer 6. Kegagalan perkembangan payudara 7. Genetalia eksterna infatil 8. Ovarium sangat atrofi dan fibrotik 9. Penyakit jantung kongenital, khususnya koarktasio aorta