2XXX

MACAM-
MACAM
PENYAKIT
GENETIKA 2
 2XXX
Kelainan Kromosom
Kelainan kromosom merupakan penyakit genetik yang proporsi nya
cukup bermakna, dijumpai pada hampir 1 dari setiap 150 kelahiran
hidup. Pada kenyataannya, kelainan kromosom adalah penyebab utama
abortus spontan (keguguran). Kelainan kromosom dapat bersifat
struktural atau berkaitan dengam jumlah (numeris).
Kelaianan structural, misalnya translokasi Robertsonian, melibatkan
delesi, duplikasi, insersi atau translokasi sebagian dari 1 atau lebih
kromosom.
Macam-macam Kelainan

2XXX
Kromosom

1. Translokasi,
2. Paracentric inversion,
3. Delesi dan Duplikasi,
4. Kelainan Jumlah Autosom
5. Kelainan Jumlah Seks Khromosom,
6. Chromosomal Break
 2XXX
Translokasi
Translokasi adalah transfer materi chromosomal diantara chromosom,
Balanced dan unbalanced translocation
Ada 3 tipe : Reciprocal, centric fusion dan insertional,
Carrier balanced translocation dapat hidup sehat ,
Unbalanced biasanya abortus spontan, bila hidup dengan kelainan
dismorphic dan retardasi mental,
Deteksi dengan amniocentesis, atau chorionic villus sampling>>>
fetal karyotyping.
PARACENTRIC INVERSION
1. Paracentric inversion tidak menimbulkan abnormalitas klinik pada
carier,

2. Tidak ada indikasi diagnosis prenatal,

3. Carier dapat menimbulkan chromosomal unbalanced pada

turunannya,

4. Resiko adalah 8% pada carier ibu dan 4 % pada carier Bapak,

5. Terjadi karena Crossover yang unequal.

DELESI DAN DUPLIKASI
● Anak anak dengan chromosomal unbalanced adalah
akibat delesi, duplikasi atau keduanya,
● Asalnya pada saat meiosis atau suatu mutasi baru
● Manifestasi kliniknya berupa abnormal phenotype,
multiple dysmorphic features, retrdasi mental,
● Contoh : Prader-Willi Syndrome,DiGeorge
syndrome,Retino Blastoma, Duchenne Muscular
Dystrophy.
KELAINAN JUMLAH AUTOSOM
Penyimpangan jumlah seluruh perangkat Contoh :
autosom disebu euploidi, autosom Kelainan Autosom :
individual disebut aneuploidi, 1. Down Syndrome : trisomy
Kelainan jumlah chromosom individu ini 21, Robertsonian
disebut somy dan tergantung nomor translocation, 21q21q
autosom, translocation, Mosaic
Ada 3 autosomi, yaitu down syndrome, Partial
Trisomy 21 (Mongolism, Down Syndrome), Trisomy,
Trisomy 18 (Edward Syndrome), 2. Autosomal Deletion
Trysomy 13 (Patau Syndrome) Syndrome : Cri Du
Chat Syndrome,
3. Microdeletion syndrome
 2XXX
Kelainan Jumlah Seks Kromosom
Kelainan jumlah seks chromosom ini terjadi karena nondisjungsi pada
gamet, sehingga hasil akhirnya dapat berupa kelebihan atau
kekeurang jumlah seks chromosom,
Macam kelainan :
47,XYY (Supermale),
47,XXY (Klinefeleter Syndrome),
47,XXX(superfemale)
46,X-Y interchange males,
45,XO (Turner Syndrome)
 2XXX
MULTI FACTORIAL /
POLYGENIC DISORDERS
 2XXX
Penyakit Genetik Mutifaktorial
Faktor lingkungan menjadi salah satu etiologi kelainan
genetik, jika dapat diidentifikasi maka keadaan dapat
diperbaiki.

Contoh : ROKOK, dampak terhadap paru-paru,

defisiensi α 1 anti tripsin menjadi tidak berfungsi.
 Contoh Penyakit Genetik

2XXX
Mutifaktorial
1. Phenylketonuria (PKU)
2. Alkaptonuria
3. Goiter Cretinism
4. Galactosemia
5. Familial Hypercholesterolemia
6. HbS (Sickle Cell Anemia)
7. Thalassemia