PENYAKIT GENETIK

Secara klinis, penyakit genetik terbagi atas 2 kelompok yang

berhubungan dengan :
A.   KELAINAN KROMOSOM
Beberapa penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosom
adalah sebagai berikut :
1.   Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A + XYY) = Penderita
mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XYY).
Kelainan ini ditemukan oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965
dengan ciri-ciri pria bertubuh normal, berperawakan tinggi,
bersifat antisosial, perilaku kasar dan agresif, wajah
menakutkan, memperlihatkan watak kriminal, IQ dibawah
normal.
2.   Sindrom Klinefelter (47, XXY atau 44A + XXY) = Penderita
mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY).
Kelainan ini ditemukan oleh H.F. Klinefelter tahun 1942.
Penderita berjenis kelamin laki-laki tetapi cenderung bersifat
kewanitaan, testis mengecil dan mandul, payudara membesar,
dada sempit, pinggul lebar, rambut badan tidak tumbuh,
tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakinya panjang),
mental terbelakang.
3.   Sindrom Turner (45, XO atau 44A + X) = Penderita
mempunyai 44 Autosom dan hanya 1 kromosom kelamin yaitu
X. Kelainan ini ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938.
Penderita Sindrom Turner berkelamin wanita, namun tidak
memiliki ovarium, alat kelamin bagian dalam terlambat
perkembangannya (infatil) dan tidak sempurna, steril, kedua
puting susu berjarak melebar, payudara tidak berkembang,
badan cenderung pendek (kurang lebih 120 cm), dada lebar ,
leher pendek, mempunyai gelambir pada leher, dan
mengalami keterbelakangan mental.
4.   Sindrom Cri du chat = Anak yang dilahirkan dengan delesi
pada kromosom nomor 5 ini mempunyai mental terbelakang,
memiliki kepala yang kecil dengan penampakan wajah yang
tidak biasa, dan memiliki tangisan yang suaranya seperti suara
kucing. Penderita biasanya meninggal ketika masih bayi atau
anak-anak.