SINDROM EDWARDS

45 A + XX ATAU 45 A + XY
CIRI-CIRI :
TENGKORAK LONJONG
DADA PENDEK DAN LEBAR
TELINGA DAN RAHANG BAWAH RENDAH
MULUT KECIL
KETERBELAKANGAN MENTAL
SINDROM TURNER, perempuan
22 AA + X0
CIRI-CIRI :
OVARIUM TIDAK TUMBUH
TUBUH PENDEK
KAKI X
LEHER PENDEK,
TUMBUH EMBELAN
KETERBELAKANGAN MENTAL
KEDUA PUTING SUSU
BERJARAK MELEBAR
PAYUDARA TIDAK TUMBUH
SINDROM KLEINEFELTER, LAKI2
22 AA + XXY (2n + 1)
CIRI-CIRI :
TESTIS TIDAK BERKEMBANG
ASPERMIA
MANDUL
TUMBUH PAYUDARA
 KELAINAN JANTUNG, OTAK, USUS
SINDROM PATAU
KETERBELAKANGAN MENTAL
45A + XX ATAU 45A + XY (2n + 1)
MEMILIKI CELAH PADA LANGIT-
CIRI-CIRI :
LANGIT MULUT
KEPALA KECIL
MATA KECIL
POLIDAKTILI
SINDROM JACOB ANTI SOSIAL
47A + XYY AGRESIF
CIRI-CIRI : SUKA MELAWAN HUKUM
LAKI-LAKI ALAT KELAMIN ABNORMAL
TINGGI
Sindrom Cri du Chat
Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri
du Chat atau Sindrom Lejeune, adalah suatu
kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya
sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom
nomor 5 manusia.
 Ciri-ciri penderita sindrom Cri du Chat :
 Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan
mengalamiketerbelakangan mental dengan ciri khas suara tangis
yang menyerupai tangisan kucing.
 Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika masih bayi
atau anak-anak
 Penderita sindrom ini lahir dengan berat badan yang di bawah
normal.
 Selama masa pertumbuhan pun, tubuh penderita kecil dengan
tinggi badan di bawah rata-rata.
 98% penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehingga
bentuk kepala juga kecil saat lahir.
 Pertumbuhan badan dan kepala lambat.
 Ciri fisik lain meliputi bentuk wajah bulat dengan pipi besar, jari-jari
yang pendek, dan bentuk kuping yang rendah letaknya
Sindrom Super Female
Sindrom Triple-X (trisomi) dalam gamet. Pada
perempuan. Terjadi akibat abnormalitas pembelahan
kromosom menjadi gamet semasa meiosis. Kariotip
penderita sindrom Triple-X mempunyai 47 kromosom
 perempuan, tetapi pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin
luar seperti kepunyaan bayi.
 Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang dan ia
sedikit mendapat gangguan mental.
 Menstruasi sangat tidak teratur.
 Penelitian Jacobs pada seorang pasien perempuan berusia 37
tahun menyatakan adanya menstruasi yang sangat tak teratu,
ovarium dalam keadaan seperti menopause, pemeriksaan
mikroskopis dari ovarium menunjukkan kelainan pada
pembentukan folikel ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa
maka 51 sel memiliki 47 kromosom, sedang kromosom
tambahannya ialah kromosom-X.
 Tes seks kromatis menunjukkan bahwa pasien itu mempunyai 2
buah seks kromatin.
 Umumnya penderita lebih tinggi dari perempuan umunya tetapi
berat badan penderita tersebut tidak sebanding dengan
tingginya