NAMA KELOMPOK

Adib Raimun
Ferlyn Puspita Ardhani
Sendi
Dampak Mutasi Yang
Bersifat Merugikan
Kromosom
Kelainan pada Manusia Akibat
Mutasi Kromosom
1. Sindrom Turner
Sindrom Turner ditemukan oleh H.H. Turner pada 1939. Ciri-ciri sindrom Turner
sebagai berikut.
a.
Kariotipe: 45, XO (44 autosom + satu kromosom X) akibat kehilangan satu kromosom
X.
b. Sindrom ini disebabkan oleh sel telur yang tidak mengandung kromosom X dibuahi
oleh sperma yang mengandung kromosom X sehingga formula kromosomnya 2n - 1.
Tinggi badan cenderung pendek (#120
cm). d.
Leher pendek, sisi leher tumbuh tambahan daging seperti
bersayap. Payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh.
Puting susu terletak
berjauhan. g.
Tanda kelamin sekunder tidak
tumbuh. h.
Mengalami keterbelakangan
mental. i.
Individu bersifat
steril. j.
Diderita oleh wanita.
2. Sindrom Down
Sindrom Down ditemukan oleh J.L. Down pada 1866. Ciri-ciri sindrom Down sebagai
berikut. Kariotipe: 47, XX atau 47, XY. Kromosom yang mengalami trisomi adalah autosom
nomor 21 sehingga formula kromosom adalah 2n + 1.
b.
Lengan/kaki kadang-kadang
bengkak. C.
Kepala
lebar. d.
Wajah
bulat.
Mulut
selalu
terbuka.
f. g„ h. i.
Hidung
besar dan
lebar.
Mongolisme, bertelapak tebal seperti telapak kera dan garis tangan
3. Sindrom Edwards (Trisomi 18)
Sindrom Edwards ditemukan ole John Hilton Edwards pada 1960. Ciri-ciri sindrom Edwards
sebagai berikut.
a. Kariotipe: 45A + 18 + XX atau 45A + 18 + XY.

b.Sindrom ini terjadi akibat gagal berpisah pada autosom nomor 18 ketika pembentukan sel
telur sehingga formula kromosomnya 2n + 1.

c. Tulang tengkorak lonjong dan rahang bawah rendah.

d. Dada pendek dan lebar.

e. Kedudukan telinga rendah dan tidak wajar.

f. Mulut kecil.

g.Mengalami keterbelakangan mental.

4. Sindrom Klinefelter (trisomoi pada gonosom

b. Sindrom ini
disebabkan oleh
Sindrom a. Kariotipe: 47, sel telur yang
Klinefelter XXY (kelebihan membawa
ditemukan oleh kromosom seks X) kromosom X
dibuahi
H.. diderita oleh pria, oleh sperma yang
Klinefelter pada tetapi memiliki mengandung
1942. Ciri-ciri tanda- kromosom XY atau
sel telur yang
sindrom tanda membawa kromosom
Klinefelter kewanitaan. XX dibuahi oleh
sebagai berikut. sperma yang
membawa kromosom
Y.
4. Sindrom Klinefelter (trisomoi pada gonosom

c.Tumbuh

payudara. f. Suara
h. Bersifat
seperti steril
d.Pertumbuhan wanita. (mandul).

rambut i.Cacat
kurang. g. Testis kecil. mental.

e. Lengan dan
kaki panjang.
 5. Sindrom Jacob

a.Kariotipe: 47,
Sindrom Jacob XYY (kelebihan C.
kromosom seks Y) Berperawa
ditemukan oleh
kan
Patricia A. Jacobs diderita oleh
tinggi.
pada 1965. Ciri- pria.
ciri sindrom Jacob b.Sindrom ini d. Bersifat
terjadi karena sel antisosial dan
sebagai berikut. agresif.
telur (X) dibuahi
oleh sperma e. Suka
YY (akibat melawan
gagal hukum.

berpisah).
6. Sindrom Matefemale (Sindrom Tripel-X)

c.

a.Kariotipe: 44A + Payudara

Sindrom tidak
XXX diderita oleh
Metafemale berkembang,
wanita.
ditemukan ole
d. Menstruasi tidak
Patricia A. lacobs b.Sindrom ini teratur dan dapat
terjadi karena sel
pada 1959. Ciri-ciri mengalami
telur yang menopause di usia
sindrom mengandung kromosom muda.
Metafemale XX (akibat gagal
berpisah) dibuahi oleh e. Mengalami
sebagai berikut. gangguan mental.
sperma X.

f.Pada umumnya
tidak berusia
panjang.
 7. Sindrom Patau (Trisomi 13)

Sindrom Patau a.Kariotipe: 47, XX d. Mempunyai

ditemukan ole atau 47, XY, celah bibir.
Klaus Patau dan mengalami trisomi e.Mengalami
pada autosom kelainan pada
Eva Therman pada
nomor 13. otak, jantung,
1960 . ginjal, dan usus.
Ciri-ciri b.Polidaktili. f. Cacat mental.
sindrom Patau g.

sebagai c.Mata Mengalam

berikut. i ketulian.
kecil.
 1
.
2
Pertanyaan: .
Terim
a
Kasih