Sindrom Klinefelter

Nuril Ismiati
 Definisi
Suatu kelainan pada laki-laki yang mengalami
sedikitnya kelebihan 1 kromosom X
Berasal dari nama Dr. Henry Klinefelter yang
menemukannya pertama kali pada tahun 1942
 Epidemiologi
Hanya terjadi pada laki-laki
Merupakan bentuk kelainan genetik yang
paling umum pada hipogonadisme laki-laki
Angka kejadian 1 : 500 1000 kelahiran anak
laki-laki
 Patofisiologi
Merupakan bentuk kegagalan primer organ
testis
Berkurangnya inhibisi feedback dari hipofisis
gondaotropin meningkat
Androgen menurun:
Pertumbuhan rambut yang jarang
Penurunan massa otot
Ginekomastia
Testis dan penis kecil
Ketahanan fisik menurun
Osteoporosis dini
 Diagnosis
2 gejala umum yang paling sering muncul:
Infertilitas
Ginekomastia
Gejala lain:
Mudah lelah
Disfungsi ereksi
Gangguan bahasa
Gangguan kognitif
Masalah perilaku
Gambar 1. gambaran klinis
sindrom Klinefelter
 Diagnosis
Sebagian besar terdiagnosis setelah atau
dalam masa pubertas
Analisis kariotip kromosom (gold standard)
dapat dilakukan saat bayi dalam kandungan
Kadar testosteron menurun. FH/FSH
meningkat
 Pencitraan
Densitas radiologik pada sistim skeletal
terlihat normal secara umum
Keterlambatan penyatuan epifiseal dapat
dijumpai
Gambar 2. Pasien berumur 37 tahun dengan sindroma Klinefelter.
Tampak jelas epifiseal proksimal klavikula yang belum menyatu.
 Pencitraan
Pengurangan volume (white and gray matter)
pada sindrom klinefelter
Terutama white matter pada daerah frontal
dan temporal.
Gambar 3. Perbedaan GM.
Perbedaan GM Regional antara
sindrom Klinefelter (KS) dan
kelompok normal (TD). KS> TD
ditampilkan dalam warna merah;
KS <TD ditunjukkan dengan warna
biru.
Gambar 4. Perbedaan
WM. Perbedaan WM
regional antara KS
dan kelompok TD.
KS> TD ditampilkan
dalam warna merah;
KS <TD ditunjukkan
dengan warna biru.
 Penatalaksanaan
Terapi androgen / penggantian testosteron
Terapi verbal dan perilaku
Terapi infertilitas