Sindrom Down

Nita Silvia
 Definisi
Berasal dari nama dokter Inggris, Langdon
Down
Merupakan suatu kelainan genetik akibat
kelebihan kromosom 21.
 Faktor Risiko
Genetik
Radiasi
Infeksi
Autoimun
Umur ibu
Umur ayah
 Klasifikasi
Berdasarkan IQ:
Tuna grahita ringan
Tuna grahita sedang
Tuna grahita berat
 Gambaran Klinis
Mikrosefali
Wajah mongoloid
Bercak brushfield
Telinga kecil
Linea simian
Hipotonia
 Penatalaksanaan
Medikamentosa (hanya bersifat simptomatik)
Non-medikamentosa
Terapi wicara
Terapi okupasi
Terapi remedial
Terapi kognitif
Terapi sensori imigrasi
Terapi snoezelen
Penyuluhan kepada orang tua
Pendidikan khusus
 Pencitraan Prenatal

Gambar 1. Ultrasonogram prenatal pada janin usia kehamilan

21 minggu 1 hari menunjukkan pemendekan panjang femur
ke 27 mm. Hal ini menunjukkan defisit 3 minggu pada
estimasi kehamilan berdasarkan panjang femoralis.
Gambar 2. Ultrasonogram prenatal aksial dari kepala janin menunjukkan
penebalan kuduk dan translusen (panah).
Gambar 3. Ultrasonogram longitudinal prenatal menunjukkan penebalan nuchal
(panah).
Gambar 4. Ultrasonogram prenatal aksial kepala menunjukkan kista
pleksus koroid (panah) di ventrikel lateral.
Gambar 5. Ultrasonogram prenatal aksial abdomen diperoleh pada tingkat
ginjal menunjukkan pielektasis ginjal bilateral (panah).
Gambar 6. Ultrasonogram prenatal koronal dari abdomen menunjukkan
pielektasis ginjal bilateral (panah).
Pencitraan Post Natal

Gambar 7. Rontgen toraks pada

anak usia 3 tahun dengan sindrom
Down dan defek septum ventrikel.
Gambar menunjukkan fitur dari
cacat tersebut, yaitu, kardiomegali
dan arteri pulmonalis menonjol
terkait dengan pulomonary
plethora.
Gambar 8. Bayi usia 2 bulan
dengan sindrom Down
menunjukkan gambaran dari
malrotasi usus halus, dengan
ligamentum Treitz di kuadran
kanan atas dan sekum di fossa
iliaka kiri.