HIRSCHSPRUNG’S DISEASE

RONALD JOY DATU

SEJARAH

 Ditemukan pada ahli bedah Hindu kuno (Sumshruta Samhita)

 Abad ke-17, Frederick Ruysch, anak umur 5 tahun yang meninggal
karena obstruksi usus
 Tahun 1800, Battini, kasus anak meninggal karena congenital
megacolon
 Tahun 1887, oleh Harald Hirschsprung
 Tahun 1901, Tittel, tidak adanya ganglion sel pada colon bagian distal
 Tahun 1946, Ehrenpreis  aganglionosis sebagai penyebab
kongenital megacolon
 Tahun 1949, Swenson, operasi rekonstruksi pertama pada HD
(Hirschsprung Disease)
Insiden
 1 : 5000 kelahiran hidup
 80% memiliki ‘zona transisi’
 Hampir seluruh kasus terletak pada rektum
 80% kasus melibatkan rektum dan sigmoid
 10% memiliki keterlibatan pada colon proximal
 5-10% mengalami total colon aganglion sampai
usus halus bagian distal
 Berhubungan dengan beberapa syndrome yang
lain
Kelainan kongenital lain terkait
hirschsprung’ disease

Ashcraft’s Pediatric Surgery 6th edition Fig 34.1 Pg 475

Anatomi
Inervasi
Embriologi

 Pada minggu ke-13 terjadi migrasi dari sel neural crest

melalui GI Tract dari proximal menuju ke distal yang
kemudian berdiferensiasi menjadi sel ganglion yang
matang.
ETIOLOGI
 Ada 2 teori penyebab dari Hirschsprung’s Disease :
 Kegagalan pembentukan dari ganglion parasimpatis pada dinding
sebagian atau seluruh bagian dari colon dan rectum karena kegagalan
migrasi dari sel
 Sel neural crest berhasil melakukan migrasi, tetapi gagal untuk
bertahan dan berproliferasi (akibat dari sel otot polos dan matriks
ekstraseluler memberikan suasana yang tidak baik bagi pertumbuhan
sel neural)
 Minggu ke-12 : migrasi ke kolon distal – yg pertama menuju
plexus Aurbach’s kemudian menuju plexus submukosa
 Defek embryologis

Jacob C. Langer , Hirschsprung’s Disease in Coran Pediatric Surgery 7th Edition

 Kegagalan migrasi dari sel neuron primer
 Mekanisme immunologis : peningkatan ekspresi dari Antigen
class II pada mukosa dan sub mukosa  menyebabkan
immunologi respon terhadap neuroblast pada fetus
 Faktor genetik : berdampak lebih dari 1 anggota keluarga 3-
7% kasus
 Delesi dari gen RET kromosom 10q11 dan gene EDNRB pada
13q22 serta gen EDN 3 (pengaruh utama pada perkembangan
dari sistem saraf usus)
PATOLOGI
 Periode neonatal : usus normal
 Ganglion proximal usus hipertrofi dan menjadi lebih tebal
dan panjang dari normal
 Taenia dari usus menghilang dan musculus longitudinal
mengelilingi kolon secara menyeluruh
 Usus distal : tidak ada sel ganglion pada sub mukosa
(Meissner’s) plexus dan plexus Aurbach’s
PATOLOGI

 Pewarnaan meningkat pada serabut saraf memanjang

sampai ke sub mukosa menggunakan pewarnaan ACTH
 Aganglion memanjang sampai ke daerah rektosigmoid pada
80% kasus
GEJALA KLINIS
 Setiap anak yang mengalami konstipasi kronis sejak lahir
 90% kasus terdeteksi pada saat lahir
 Gejala yang paling sering muncul pada BBL : delayed
meconeal dalam 48 jam pertama
 Konstipasi, distensi abdomen, tidak nafsu makan, muntah
 Konstipasi diikuti diare yang menyemprot, gagal tumbuh
kembang
GEJALA KLINIS
 Pada anak usia lebih tua, teraba massa feces di
kuadran kiri bawah, rektum kosong
 Feces : butir2 kecil, seperti pita
 Colok dubur : tonus sphincter ani normal diikuti BAB
menyemprot
 Gangguan passase usus  dilatasi usus proximal 
peningkatan tekanan intra lumen usus  deteriosasi barier
mukosa
 Stasis dari feces -- > bakteri proliferasi dan sepsis enterocolitis
 Diagnosa dini  mengurangi mortalitas
 60% kasus terdeteksi pada saat neonatal
 Delayed meconium  65% kasus
 Distensi abdomen dan konstipasi
 17% berhubungan dengan kelainan yang lain
 86% segmen aganglion meluas ke rekto-sigmoid
ANOMALI LAIN
 Terjadi pada 10-30% kasus Hirschprung
 Urogenital tract (11%), Cardiovascular system (6%),
GI system (6%), malformasi lain, katarak CLP (8%)
 Down Syndrome (3%)
DIAGNOSIS
 Abdomen X-Ray : air-fluid level pada colon dan
segmen dilatasi
 Barium Enema : segmen distal menyempit dan dilatasi
proximal  gambaran “Funnel Shaped” (corong) zona
transisi antara 2 segmen (akurasi 80-90%)
 Zona transisi belum muncul sebelum usia 1-2 minggu
 Membantu dalam menentukan level segmen aganglion
DIAGNOSIS
 Kontraindikasi pada enterocolitis 
menyebabkan perforasi
DIAGNOSIS
 Anorectal manometry : refleks relaksasi menghilang
setelah dilakukan distensi balon pada rectum
 Akurasi diagnosis 85%
 Dapat dilakukan di tempat tidur : tidak ada komplikasi
 Test kurang akurat pada masa kehamilan < 39 minggu dan
berat < 2700 gram
 Rectal biopsy  Gold Standard
 Dapat dilakukan tanpa General Anesthesi
 Biopsi dilakukan pada 2cm, 3cm, dan 5cm di atas
linea dentata
 Akurasi 99.7%
 Hambatan : inadekuat spesimen (jumlah
submukosa yang sedikit)
DIFFERENTIAL DIAGNOSIS

 Meconium Plug Syndrome

 Small Left Colon Syndrome
 Distal ileal atresia
 MAR letak rendah
 Nenonatal Sepsis, hypothyroid, brain injury,
prematurity
TREATMENT

 Dekompresi : NGT, rectal tube

 Operasi jika memungkinkan
 Colostomy sementara sampai usia 6-12 bulan
 3 teknik operasi :
SWENSON
 Eksisi segmen aganglion dan
anastomose segmen proximal
usus dengan rektum 1-2 cm di
atas linea dentata
DUHAMEL
 Duhamel:

kolon yang normal ditarik

ke bawah di antara
segmen aganglion dan
sacrum dan digabungkan
(menggunakan stapler) dan
dibentuk lumen yang baru
SOAVE
Soave:

mucosectomy pada
rektum yang aganglion
dan colon yang normal
ditarik ke bawah
terbungkus sisa
musculus dari colon
yang aganglion
KOMPLIKASI

 Komplikasi dini : striktur anastomosis

(15%), infeksi (11%), leakage (7%_
 Komplikasi lanjut : konsttipasi kronis,
enterocolitis, encoporesis
 Prognosis
baik : >90% normal bowel
movement
DAFTAR PUSTAKA

1. Ashcraft’s Pediatric Surgery 6th Edition

2. Coran Pediatric Surgery 7th Edition
3. Langman’s Medical Embryology 13th Edition
4. Larsen’s Human Embryology 5th Edition
5. Ziegler : Operative Pediatric Surgery 2nd Edition