Hirschsprung’s Disease

Disusun Oleh:
Radya Agna Nugraha 1920221190
Pembimbing :
dr. Kesuma Mulya, Sp.Rad

DEPARTMEN RADIOLOGI
FAKULTAS KEDOKTERAN UPN “VETERAN” JAKARTA RSUD CILEGON PERIODE 14 JUNI – 3 JULI
2021
 Hirschsprung’s Disease
Hirschsprung’s disease (HD) disebut juga Megacolon congenital atau Aganglionic megacolon congenital adalah suatu kelainan
kongenital ditandai tidak adanya sel-sel saraf yang disebut sel-sel parasimpatetik ganglion intramural pada lapisan otot
(pleksus myenteric) dan lapisan submucosa (pleksus Auerbach dan Meissner) yang umumnya terjadi pada bagian distal colon
yaitu rectum dan sebagian colon.

Aganglionic pada dinding colon bagian distal menyebabkan

berkurangnya kemampuan relaksasi dan motilitas yang optimal sehingga
menimbulkan konstriksi dan colon bagian proksimalnya menjadi dilatasi,
sisa makanan terjebak dan tidak dapat didorong ke bagian distal untuk
dikeluarkan. Bagian colon yang mengalami dilatasi inilah yang
menyebabkan megacolon
 Epidemiologi

Insiden penyakit ini sebesar 1: 5000 kelahiran hidup. Secara epidemiologi, Hirschsprung’s disease ditemukan
empat kali lebih banyak terjadi pada laki-laki daripada perempuan. Terdapat studi yang menyatakan bahwa risiko
lebih tinggi (12.4%-33%) terjadi pada penderita yang memiliki saudara kandung dengan total colonic
involvement. Sekitar 25% obstruksi intestinal pada newborn disebabkan oleh Hirschsprung’s disease.
 Etiologi Tidak adanya pleksus myenteric (Aurbach) dan pleksus submukosa (Meissner) Ada 2 teori penyebab dari
Hirschsprung’s Disease : (Lee, S 2016)

Gagal bermigrasi
Mutasi gen RET (terletak di kromosom 10q11) sebagai penyandi reseptor tirosin kinase pada membran sel, Glial Cell-
Derived Neurotrophic Growth Factor (GDNF)  sebagai ligand yang diproduksi sel mesenkim. Reseptor + ligand  migrasi
sel
Gagal berproliferasi
Otot polos dan esktraseluler matrix di lokasi aganglion memberikan kondisi yang tidak mendukung pertumbuhan dari sel
neuron.
Patofisiologi
Secara normal, neural crest-derived neuroblast terlihat pada perkembangan esofagus pada masa gestasi minggu ke-5. Sel
ini akan mengalami migrasi ke arah craniocaudal kemudian memasuki fase perkembangan usus pada usia gestasi minggu
ke-5 sampai ke-12

Abnormalitas seluler dan molekuler dalam perkembangan enteric nervous system, yaitu tidak sempurnanya migrasi neural
crest cells adalah penyebab utama Hirschsprung’s disease

Semakin dini migrasi nueral crest tertahan, maka akan semakin panjang segmen usus yang tidak memiliki sel ganglion
(aganglionosis).

Berubahnya matriks
ekstraselular, abnormalitas
faktor neutrophic, dan neural Hirschsprung’s Disease
cell adhesion molecules
 Gejala Klinis
Obstruksi neonatal
– Delayed meconium (<24 jam)  90% kasus
– Distensi abdomen
– Muntah
– Perforasi cecal atau appendix

Obstruksi kronis : FTT, ketergantungan enema

Enterocolitis  HAEC (Hirschsprung Associated Enterocolitis) ~ 10% kasus

– Demam
– Distensi abdomen
– Diare

Obstruksi fungsional pertumbuhan bakteri↑↑  infeksi sekunder

↓↓ produksi mucin dan Ig  invasi mikroorganisme
Diagnosis, Anamnesis dan pemeriksaan fisik
Terdapat trias gambaran klinis yang sering didapatkan dalam menegakkan diagnose tersebut. Pertama tidak dijumpai
keluarnya mekonium atau terlambat, muntah hijau dan distensi abdomen.
Pemeriksaan penunjang, Histopatologi.
Spesimen biopsi diambil pada mukosa rektum dan otot dibawahnya dengan lokasi 2 cm diatas dental line pada bagian
posterior  Teknik pewarnaan acetylcholinesterase (AChE) dan hematoxylin dan eosin
(H&E).

Gambaran mikroskopis menggunakan pewarnaan hematoxylin dan eosin (H&E) kasus

Hirschsprung’s disease

Hirschsprung’s disease dikatakan positif apabila pada hasil biopsi ditemukan

peningkatan aktivitas acetylcholinesterase (AChE) pada serabut saraf cholinergic
dari aganglionic segments (sensitivitas 93%, spesifisitas 98%) ditambah dengan
tidak ditemukannya sel ganglion pada pewarnaan (sensitivitas 96%, spesifisitas
98%)
Radiologi
Barium Enema
Pemeriksaan barium enema merupakan pemeriksaan radiografi kolon dengan menggunakan bahan kontras barium sulfat
(BaSO4) yang menyerupai colon in loop (CIL) tetapi terdapat beberapa perbedaan pada persiapan dan prosedur.
Pemeriksaan ini bertujuan untuk mendapatkan gambaran anatomis kolon dan membedakan kelainan-kelainan obstruksi letak
rendah saluran cerna terutama pada bayi yang baru lahir (Rahman et al, 2010).

Hal yang dinilai pada hasil pemeriksaan barium enema adalah pasase kontras, bentuk, dan
posisi serta mukosa dan adanya filling defect atau bayangan tambahan (filling affect).

Kriteria radiologi positif pada Hirschsprung’s disease adalah tampak gambaran kontraksi irreguler dan spasme (sensitivitas
65%-80%, spesifisitas 66%-100%). Selain itu, gambaran transitional zone juga mengarahkan diagnosis pada Hirschsprung’s
disease (sensitivitas 75%, spesifisitas 81%).

Gambaran lain yang membantu mengarahkan diagnosis, antara lain indeks rektosigmoid (lebar maksimal rektum berbanding
lebar maksimal sigmoid; dikatakan abnormal jika < 1) dan tampak mukosa yang irreguler
 Pemeriksaan barium enema pada dua infant
dengan gambaran Hirschsprung’s disease.
Aganglionic rectum (tanda panah) tampak kecil.
Bagian proksimal adalah ganglionic colon tampak
dilatasi. Terlihat jelas zona transisional diantara
ganglionic colon dan aganglionic.
Foto Polos Abdomen

Narrowing of recto-sigmoid segment of intestine

Proximal dilatation of the colon
Foto polos abdomen posisi 'Jejunisation' of the descending colon
anteroposterior (AP) tampak
distensi pada colon sigmoid
Tatalaksana pembedahan merupakan terapi definitif utama
SOAVE
Sebuah diseksi endorektal
submukosa dan menempatkan usus
pull-through dalam "manset" yang
terdiri dari otot aganglionik, usus
besar dibiarkan menggantung
melalui anus beberapa minggu (dua
tahap)
Tujuan dilakukannya pembedahan adalah mereseksi
bagian abnormal usus (aganglionic) dan
menganastomis bagian usus yang normal
SWENSON
Tujuannya adalah pengangkatan seluruh
kolon aganglionik, dengan anastomosis
ujung ke ujung di atas sfingter anal.
DUHAMEL
Membawa kolon normal ke bawah melalui bidang tak berdarah
antara rektum dan sakrum dan bergabung dengan dua dinding
untuk membuat lumen baru, yang aganglionik anterior dan
biasanya dipersarafi posterior
 KESIMPULAN

 Hirschsprung’s disease (HD) disebut juga Megacolon congenital atau Aganglionic megacolon congenital adalah suatu
kelainan kongenital ditandai tidak adanya sel-sel saraf yang disebut sel-sel parasimpatetik ganglion intramural pada lapisan
otot (pleksus myenteric) dan lapisan submucosa (pleksus Auerbach dan Meissner)

 Etiologi Hirschsprung’s disease sebenarnya belum diketahui pasti, tetapi ada 2 teori yang menyebabkan tejadinya HD gagal
migrasi dan gagal proliferasi dari crest-derived neuroblast.

 Gold standart diagnosis untuk Hirschsprung’s disease (HD) adalah histopatologi untuk memastikan bagian usus yang
mengalami aganglion.

 Peranan ilmu radiologi dalam Hirschsprung’s disease (HD), peranan foto polos abdomen dan barium enema yang dapat
membantu untuk mendukung diagnosis Hirschsprung’s disease.
Terimakasih!