Referat

Hirschsprung Disease
Oleh:
Leona Friyanti Ngadiah
406148146

Pembimbing:
Dr. Cornelius Prabani Setio D, Sp.B (KBD)
 Pendahuluan

 Penyakit Hirschsprung atau megakolon kongenital 

tidak ditemukan adanya pleksus Auerbach dan
Meissner pada traktus digestif bagian distal

 Frederick Ruysch (1691)  Harold Hirschsprung (1886)

 Robertson dan Kernohan (1938)
Anatomi
 Definisi
Kelainan kongenital di mana
tidak dijumpai pleksus
Penyakit
auerbach dan pleksus
Hirschsprung
meissner pada traktus
digestif bagian distal
 Epidemiologi
 1 kasus diantara 1500-1700 bayi baru lahir.

 Pada orang asia-amerika insiden terjadi penyakit ini

meningkat 3x lipat

 Ratio pria : wanita adalah 4:1.

 Penyakit ini biasanya terbatas pada kolon distal (75%), tapi

bisa juga seluruh kolon, bahkan bisa mengenai seluruh
usus.
 Etiologi
Ketiadaan sel
– sel
ganglion

Matriks Penyakit Mutasi pada

protein RET proto -
ekstraseluler Hirschsprung oncogen

Kelainan
dalan
lingkungan
mikro dinding
usus
 Patofisiologi
1. Pleksus meissner (submukosa)
2. Pleksus Auerbach (myenterik) Penyakit
3. Pleksus Mukosal
Hirschsprung
1. Kontraktibilitas otot polos yang tidak seimbang
2. Peristaltis yang tidak terkoordinasi
Sistem saraf 3. Obstruksi fungsional
intrinsik/Enteric
Nervus System
(ENS)

GIT
Sistem saraf
ekstrinsik
 Kriteria
1. Penyakit Hirschsprung segmen pendek/ HD klasik
(75%)  Segmen aganglionosis mulai dari anus
sampai sigmoid

2. Penyakit Hirschsprung segmen panjang/ Long

segment HD (20%)  Daerah agonglionosis dapat
melebihi sigmoid malah dapat mengenai seluruh kolon
atau sampai usus halus

3. Total Colonic Aganglionosis (3-12%)

 Diagnosis
Gambaran Klinis – Anamnesis:

 Trias klasik gambaran penyakit hirschsprung pada

neonatus:
 Mekonium yang keluar terlambat (>24 jam pertama)
 Muntah hijau
 Perut distensi seluruhnya

 Diare berat dengan feses yang berbau  enterokolitis

 Pada anak yang lebih besar: konstipasi kronis dan gizi
buruk (failure to thrive)
 Diagnosis
Pemeriksaan fisik:

 Abd: distensi perut seluruhnya, bising usus menurun atau

menghilang

 RT: jari terjepit lumen rektum, sewaktu jari ditarik keluar feses
menyemprot dengan bau tidak sedap
Pemeriksaan Penunjang –
Pemeriksaan Radiologi
 Pemeriksaan Penunjang – Manometri
anorektal

 Tingkat keakuratan dalam mengeksklusi dan mendiagnosa

penyakit hirchsprung : 90-100%

 Spesifisitas 97%
 Sensitivitas 79%
 Pemeriksaan Penunjang –
Biopsi rektum

 Gold standard untuk diagnosis penyaki Hirschsprung

 Ditemukan:
 Aganglion
 Penebalan nerve trunk

 Pada anak yang lebih tua, dilakukan full-thickness biopsy

 Tatalaksana
Non – operatif

 Bilasan cairan garam faal  gejala obstipasi dan

mencegah enterokolitis

 Efektif untuk segmen aganglionik yang pendek

 Tatalaksana
Operatif
 Komplikasi
 Kebocoran anastomose
 Stenosis
 Enterokolitis
 Gangguan fungsi spinkter
 Prognosis
 Prognosis baik jika gejala obstruksi segera diatasi.
 90% pasien dengan penyakit hirschprung yang
mendapat tindakan pembedahan mengalami
penyembuhan.

 Angka kematian akibat komplikasi dari tindakan

pembedahan pada bayi sekitar 20%.
 Kesimpulan
 Penyakit Hirschsprung adalah pembesaran abnormal atau dilatasi
colon karena tidak adanya sel-sel plexus Meissner dan Plexus
Auerbach pada usus besar segmen distal (aganglionosis).

 Gambaran klinis penyakit Hirschsprung dapat dibedakan berdasarkan

usia gejala klinis mulai terlihat dimana pada periode neonatal terdapat
tris gejala klinis yakni pengeluaran mekonium yang terlambat,
muntah hijau dan distensi abdomen.

 Pada anak yang lebih besar, gejala klinis yang menonjol adalah
konstipasi kronis dan gizi buruk (failure to thrive).
 Diagnosis Penyakit Hirschsprung ditegakkan berdasarkan hasil
anamnesis, pemeriksaan fisik dan penunjang.

 Penatalaksanaan penyakit Hisrchsprung adalah dengan tindakan

bedah.

 Tindakan bedah terdiri dari beberapa prosedur yaitu Prosedur

Swenson, Prosedur Duhamel dan Prosedur Soave

 Komplikasi yang dapat terjadi dari penyakit Hirschsprung

adalah kebocoran anastomose, stenosis, enterokolitis dan
gangguan fungsi sfingter.