Jurnal Kedokteran Unram 2020,9(3.

1):759-763
ISSN 2301-5977, e-ISSN 2527-7154

TINJAUAN PUSTAKA

Gambaran Radiologis Hirschprung Disease

Putu Chika Radeanty1, Zanetha Mauly Ilawanda1*, Dewi Anjarwati2
1
Program Studi Profesi Dokter,
Fakultas Kedokteran Universitas
Mataram, Indonesia
2
Departemen Radiologi, Fakultas
Kedokteran Universitas
Mataram-RSUD Provinsi NTB
*Korespondensi:
zanethamauly00@gmail.com
Abstrak
Penyakit Hirschsprung (HD) adalah kelainan kongenital yang ditandai dengan tidak
adanya sel ganglion (GC) pada pleksus Meissner submukosa dan pleksus Auerbach
muskularis di rektum terminal yang memanjang dalam jarak yang bervariasi ke
proksimal. Prevalensinya bervariasi dari 1 hingga 1,63 per 10.000 kelahiran.
gambaran foto polos abdomen menggambarkan distensi lipatan usus dengan sedikit
udara pada rectum. Pemeriksaan yang merupakan standar dalam menegakkan
diagnosa penyakit Hirschsprung adalah foto dengan barium enema.
Kata Kunci: Hirschprung Disease, Barium Enema, Radiologi

PENDAHULUAN dapat melakukan gerak peristaltik (gerak

Penyakit Hirschsprung (HD) adalah kelainan
kongenital yang ditandai dengan tidak adanya sel
ganglion (GC) pada pleksus Meissner submukosa dan
pleksus Auerbach muskularis di rektum terminal yang
memanjang dalam jarak yang bervariasi ke
proksimal. Prevalensinya bervariasi dari 1 hingga
1,63 per 10.000 kelahiran. 1 Setelah dianggap
mematikan, perawatan bedah telah mengurangi
angka kematian penyakit hingga 3% di negara
maju. HD paling sering menyerang bayi baru
lahir. Hal ini bertanggung jawab untuk gejala non-
spesifik, termasuk sembelit kronis dan obstruksi
neonatal. 1,2
DEFINISI
Penyakit Hirschsprung juga disebut dengan
aganglionik megakolon kongenital adalah salah satu
penyebab paling umum dari obstruksi usus neonatal
(bayi berumur 0-28 hari). Penyakit Hirschsprung
merupakan penyakit dari usus besar (kolon) berupa
gangguan perkembangan dari sistem saraf enterik.
Pada bayi yang lahir dengan penyakit Hirschsprung
tidak ditemui adanya sel ganglion yang berfungsi
mengontrol kontraksi dan relaksasi dari otot polos
dalam usus distal. Tanpa adanya sel-sel ganglion
(aganglionosis) otot-otot di bagian usus besar tidak
mendorong keluar feses).2 Terjadi pada 1/5000
kelahiran hidup dan secara keseluruhan didominasi
laki-laki 4:1.1
ETIOLOGI
Gangguan pada proses migrasi dan
diferensiasi sel neural crest pada tingkat sistem
saraf enterik, yang berada di bawah kendali gen RET
dan ligan-ligannya. Gangguan ini menyebabkan tidak
adanya GC di pleksus saraf. Ini menyebabkan
aktivitas usus yang berlebihan dengan pelepasan
asetilkolin yang terus-menerus. Selanjutnya, ada
kontraksi terus menerus dari segmen kolon yang
menyempit (terkena) dan dilatasi sekunder
progresif dari kolon proksimal yang sehat. Gen lain
yang terlibat dalam etiopatogenesis HD hanya
terlibat dalam 5 hingga 10% kasus. Ini termasuk
ligan reseptor RET: faktor neurotropik turunan sel
glial (GDNF), endotelin-3, reseptor endotelin B
(EDNRB), faktor transkripsi SOX10, dan gen
PHOX2B.4
PATOFISIOLOGI
Istilah megakolon aganglionik
menggambarkan adanya kerusakan primer dengan
tidak adanya sel-sel ganglion parasimpatik otonom

jku.unram.ac.id 759
Jurnal Kedokteran Unram 2020,9(3.1):759-763
ISSN 2301-5977, e-ISSN 2527-7154
pada pleksus submukosa (Meissner) dan myenterik
(Auerbach) pada satu segmen kolon atau lebih.
Keadaan ini menimbulkan keabnormalan atau tidak
adanya gerakan tenaga pendorong (peristaltik),
yang menyebabkan akumulasi/ penumpukan isi usus
dan distensi usus yang berdekatan dengan
kerusakan (megakolon). Selain itu, kegagalan
sfingter anus internal untuk berelaksasi
berkontribusi terhadap gejala klinis adanya
obstruksi, karena dapat mempersulit evakuasi zat
padat (feses), cairan, dan gas.
Penyakit Hirschsprung disebabkan dari
kegagalan migrasi kraniokaudal pada prekursor sel
ganglion sepanjang saluran gastrointestinal antara
usia kehamilan minggu ke-5 dan ke-12. Distensi dan
iskemia pada usus bisa terjadi sebagai akibat distensi
pada dinding usus, yang berkontribusi
menyebabkan enterokolitis (inflamasi pada usus
halus dan kolon), yang merupakan penyebab
kematian pada bayi/anak dengan penyakit
Hirschsprung.5,6
PRESENTASI KLINIS
Gejala klinis penyakit hirschsprung bervariasi
menurut usia pada presentasi dan tingkat segmen
aganglionik. Pada neonatus biasanya terjadi dengan
terlambatnya pengeluaran mekonium (>48 jam),
intoleransi makan, distensi abdomen, dan emesis
empedu, obstruksi usus. Anak-anak dengan segmen
aganglionosis yang lebih panjang, seperti: TCA,
umumnya timbul dengan gejala obstruksi usus.
Namun, gejala klinis muncul pada usia >6 bulan
telah dilaporkan sekitar 14%. Pada bayi dan anak-
anak timbul gejala seperti konstipasi ringan hingga
berat yang berlangsung lama dan refrakter terhadap
obat pencahar oral, muntah, distensi perut, dan
kegagalan pertumbuhan. 3,4
GAMBARAN RADIOLOGIS
Merupakan pemeriksaan yang penting pada
penyakit Hirschsprung. Biasanya gambaran foto
polos abdomen menggambarkan distensi lipatan
jku.unram.ac.id
usus dengan sedikit udara pada rectum.
Pemeriksaan yang merupakan standar dalam
menegakkan diagnosa penyakit Hirschsprung adalah
foto dengan barium enema, dimana akan dijumpai
tanda khas: 3,4
• Zona transitional: area konikal antara
segmen spastik aganglionik dan kolon
normoganglionik proksimal yang berdilatasi.
Lokasi di kolon rectosigmoid (short segment)
atau proksimalnya (long segment)
• Rasio rektosigmoid ≤ 1,0. Dapat
ditentukan bila kolon dalam kondisi distensi
oleh kontras. Rasio rektosigmoid: rasio antara
diameter terbesar rectum di bawah os
vertebrae sacralis III dan sigmoid (diambil
diameter terbesar dari segmen proksimal,
medial, dan distal). Pengambilan diameter
terbesar sesuai aksis transversal kolon.
• Bowel wall irregularity/fasciculasi/saw-
tooth irregularity pada segmen yang
aganglionik
• Irregular contractions
• Filling defect akibat adanya penumpukan
material fecal
Apabila dari foto barium enema tidak terlihat
tanda-tanda khas penyakit Hirschsprung, maka
dapat dilanjutkan dengan foto retensi barium, yakni
foto setelah 24-48 jam barium dibiarkan tercampur
dengan feses. Gambaran khasnya adalah terlihatnya
barium yang bercampur dengan feses kearah
proksimal kolon 8
760
Jurnal Kedokteran Unram 2020,9(3.1):759-763
ISSN 2301-5977, e-ISSN 2527-7154

Gambar 1. Film polos menunjukkan rektum yang

sangat melebar dan kolon sigmoid dengan opasitas
jaringan lunak dan lusensi berbintik-bintik karena
kotoran.

Gambar 3. Foto polos abdomen menunjukkan

dilatasi masif segmen kolon.

Gambar 4. The preliminary film untuk barium

Gambar 2. Foto polos abdomen menunjukkan
lengkung usus yang melebar dengan tidak adanya
bayangan gas rektal.
enema menunjukkan distensi abdomen dengan
penonjolan pada kedua panggul dan kolon yang
sangat melebar dengan adanya lusensi berbintik-
bintik karena kotoran.

jku.unram.ac.id 761
Jurnal Kedokteran Unram 2020,9(3.1):759-763
ISSN 2301-5977, e-ISSN 2527-7154
TATALAKSANA
Sampai pada saat ini, penyembuhan penyakit
Hirschsprung hanya dapat dilakukan dengan
pembedahan. Tindakan-tindakan medis dapat
dilakukan tetapi untuk menangani distensi abdomen
dengan pemasangan pipa anus atau pemasangan
pipa lambung dan irigasi rektum. Pemberian
antibiotika dimaksudkan untuk pencegahan infeksi
terutama untuk enterokolitis dan mencegah
terjadinya sepsis. Cairan infus dapat diberikan
untuk menjaga keseimbangan cairan, elektrolit, dan
asam basa tubuh.
Penanganan bedah pada umumnya terdiri
atas dua tahap yaitu tahap pertama dengan
pembuatan kolostomi dan tahap kedua dengan
melakukan operasi definitif. Tahap pertama
dimaksudkan sebagai tindakan darurat untuk
mencegah komplikasi dan kematian. Pada tahapan
ini dilakukan kolostomi, sehingga akan
menghilangkan distensi abdomen dan akan
memperbaiki kondisi pasien. Tahapan kedua adalah
dengan melakukan operasi definitif dengan
membuang segmen yang ganglionik dengan bagian
bawah rektum.
Setelah diagnosis penyakit Hirschsprung
ditegakkan maka sejumlah tindakan praoperasi
harus dikerjakan terlebih dahulu. Apabila penderita
dalam keadaan dehidrasi atau sepsis maka harus
dilakukan stabilisasi dan resusitasi dengan
pemberian cairan intravena, antibiotik, dan
pemasangan pipa lambung. Apabila sebelum operasi
ternyata telah mengalami enterokolitis maka cairan
resusitasi cairan dilakukan secara agresif,
pemberian antibiotik broad spektrum secara ketat
kemudian segera dilakukan tindakan dekompresi
usus.6,7
KOMPLIKASI DAN PROGNOSIS
Komplikasi pasca tindakan bedah penyakit
Hirschsprung dapat digolongkan atas kebocoran
anastome, stenosis, enterokolitis dan gangguan
fungsi sfingter. Enterokolitis telah dilaporkan
jku.unram.ac.id
sampai 58% kasus pada penderita penyakit
Hirschsprung yang diakibatkan oleh karena iskemia
mukosa dengan invasi bakteri dan translokasi.
Terjadi invasi kuman dari lumen usus, ke mukosa,
sub mukosa, lapisan muscular, dan akhirnya ke
rongga peritoneal atau terjadi sepsis. Keadaan
iskemia dinding usus dapat berlanjut yang akhirnya
menyebabkan nekrosis dan perforasi. Proses
kerusakan dinding usus mulai dari mukosa, dan
dapat menyebabkan enterokilitis. 9 Kualitas hidup
pada pasien dengan HD tergantung pada derajat
kontinensia fekal.1
KESIMPULAN
Penyakit Hirschsprung juga disebut dengan
aganglionik megakolon kongenital adalah salah satu
penyebab paling umum dari obstruksi usus neonatal
(bayi berumur 0-28 hari). Pada neonates, penyakit
hirschsprung ditandai dengan keterlambatan
pengeluaran mekonium (>48 jam), intoleransi
makan, distensi abdomen, emesis empedu, dan
obstruksi usus. Biasanya gambaran foto polos
abdomen menggambarkan distensi lipatan usus
dengan sedikit udara pada rectum. Pemeriksaan
yang merupakan standar dalam menegakkan
diagnosa penyakit Hirschsprung adalah foto dengan
barium enema. Sampai pada saat ini, penyembuhan
penyakit Hirschsprung hanya dapat dilakukan
dengan pembedahan.
DAFTAR PUSTAKA
1. Lotfollahzadeh S, Taherian M, Anand S. Hirschsprung
Disease. [Diperbarui 2021 Sep 1]. Di: StatPearls
[Internet]. Treasure Island (FL): Penerbitan
StatPearls; 2021 Jan-. Available at
2. Ambartsumyan, L., Smith, C., & Kapur, R. P. (2019).
Diagnosis of Hirschsprung Disease. Pediatric and
Developmental Pathology, 109352661989235.
doi:10.1177/1093526619892351
3. Lourenção, P. L. T. de A., Valerini, F. G., Cataneo, A.
J. M., Ortolan, E. V. P., Silveira, G. L. da, Piva, M. F.
L., … Rodrigues, M. A. M. (2019). Barium Enema
Revisited in the Workup for the Diagnosis of
Hirschsprungʼs Disease. Journal of Pediatric
762
Jurnal Kedokteran Unram 2020,9(3.1):759-763
ISSN 2301-5977, e-ISSN 2527-7154

Gastroenterology and Nutrition, 1.

doi:10.1097/mpg.0000000000002242
4. Sajjad, N., Hilal, K., Khandwala, K., Arshad, M., &
Uddin, N. (2019). Usefulness of Delayed Films of
Contrast Enema for Detecting Hirschsprung's
Disease. Cureus, 11(12), e6339.
https://doi.org/10.7759/cureus.6339
5. PEYVASTEH, M., ASKARPOUR, S., OSTADIAN, N.,
MOGHIMI, M.-R., & JAVAHERIZADEH, H. (2016).
DIAGNOSTIC ACCURACY OF BARIUM ENEMA
FINDINGS IN HIRSCHSPRUNG’S DISEASE. ABCD.
Arquivos Brasileiros de Cirurgia Digestiva (São
Paulo), 29(3), 155–158. doi:10.1590/0102-
6720201600030007
6. Sreedher, G., Garrison, A., Novak, R., Keisling, M., &
Ganapathy, S. S. (2018). Congenital intestinal
hypoganglionosis: A radiologic mimic of
Hirschsprung's disease. Radiology case reports,
14(2), 171–174.
https://doi.org/10.1016/j.radcr.2018.10.007
7. Haikal, Z., Dwihantoro, A., Gunarti, H., & Gunadi
(2020). Accuracy of transition zone in contrast
enema to predict intraoperative aganglionosis level
in patients with Hirschsprung disease. BMC research
notes, 13(1), 104. https://doi.org/10.1186/s13104-
020-04945-
8. Masiakos, P. T., & Wales, P. W. (2019). Question-
Mark Appearance of the Colon. New England Journal
of Medicine, 380(21), 2051–2051.
doi:10.1056/nejmicm1811998
9. Kaji T., Yamada W., Baba T., Machigashira S. (2019)
Classification. In: Taguchi T., Matsufuji H., Ieiri S.
(eds) Hirschsprung’s Disease and the Allied
Disorders. Springer, Singapore.
https://doi.org/10.1007/978-981-13-3606-5_8

jku.unram.ac.id 763