PENYAKIT

HIRSCHSPRUNG
AYUNDA SARTIKA
1840312711
Perseptor
Prof. dr. Kamardi
Thalut, Sp.B
PENDAHULUAN
Latar Belakang, Batasan masalah, Tujuan dan Metode
 Latar Belakang
Penyakit Hirschsprung

Suatu kelainan bawaan berupa aganglionik

usus dimana tidak dijumpai
pleksus auerbach (mienterikus) dan
pleksus meisneri (submukosal) pada
kolon.

90% rectosigmoid, dapat juga mengalami

Total Colonic Aganglionois (TCA)).
Gejala klinis : gangguan pasase usus.
Dunia  1 : 5000 kelahiran hidup

80% 20%

Indonesia 1400 kasus

TINJAUAN PUSTAKA
• penyebab umum dari obstruksi usus
neonatal (15-20%) DEFINISI
• beragam segmen dari saluran usus
distal tidak memiliki elemen sistem Your Picture Here
saraf enterik normal.
• Tidak adanya ganglion pleksus
mienterika dan submukosa
• berhubungan dengan obstruksi
fungsional

Your Picture Here

Gejala obstruktif:
sebagian besar didiagnosis dalam
beberapa bulan
pertama kehidupan
 Klasifikasi
Penyakit Hirschsprung

Ultra short Long segment

segment
melibatkan usus besar
3-4 cm diatas anus
(10%)

Short segment Total colonic

aganglionosis
terbatas pada rektum
dan kolon sigmoid melibatkan seluruh
(75%) kolon (10%)
usus besar dan
usus kecil (5%)
 Epidemiologi
Penyakit Hirschsprung

Studi besar
1
dari
5.000
01 03 eropa
1,09/10000
kelahiran

KASUS BERKAITAN

L:P
4: 1 02 04 Angka ke-
matian
• 10% kasus penyakit hirschsprung
berkaitan dengan kelainan kromosom
menurun 21 (down syndrome).
• Genetik keluarga
• dua dari tiga subjek kembar mengalami
hirschprung
ANATOMI

REKTUM DAN ANUS

• 3 Plica
• Lokasi rectum
• peksus
• Dentate line
• Sfingter ani
 Patogenesis
Penyakit Hirschsprung

Minggu Akhir Setelah

< 8 minggu 8-12 ke- minggu
hamilan 12 lahir

Mutasi cacat dalam Sel krista neu- Tidak ada sel

gen GDNF migrasi sel ral tidak men- ganglion plek-
Ret reseptor krista neural capai kolon sus aurbach
koreceptor (cephal ke distal dan meissner
GFRA-1 kaudal)
 Patofisiologi
Penyakit Hirschsprung

SISTEM GASTROINTESTINAL PLEKSUS MIENTRIKA

• berkembang pertama
fungsi mekanis dan enzimatis • terletak di antara lapisan otot po-
los
longitudinal dan melingkar
ENTERIC NERVOUS SYSTEM • terlibat dalam motilitas
peristaltik, mengendalikan aliran PLEKSUS SUBMUKOSA
darah dan sekresi
• terbentuk kemudian pada masa
• bagian terbesar dari sistem saraf
• independen dari sistem saraf pusat kehamilan
• mengatur motilitas, aliran darah,
• kendali langsung sistem GI
• pleksus myenteric luar (Auerbach) dan pengangkutan ion melintasi
epitel usus
dan Meissner
Jika pleksus tidak terbentuk:
Gangguan motilitas dan fungsi lainnya

• 80% pasien beberapa bulan
pertama kehidupan
• 20% kasus  periode bayi
baru lahir.
• beberapa kasus pasien bisa
jadi asimtomatik sampai
mencapai usia pubertas
• 15% kasus tidak terdiagnosis
hingga usia 5 tahun
Gejala Klinis
Penyakit Hirscsprung
Newborn
perut kembung, kegagalan untuk keluarnya
meconium (>48 jam), dan emesis bilious
Beberapa bulan
tidak mau menyusu, muntah-muntah
Enterokolitis
distensi abdomen, nyeri tekan, diare berdarah
yang eksplosif, dan dehidrasi, demam
80% 20% Anak lebih besar
sembelit kronis, kekurangan gizi, dan kegagalan
untuk berkembang
 Diagnosis
Penyakit Hirschsprung

ANAMNESIS
Tanyakan mengenai gejala klinis dan
faktor risiko

PEMERIKSAAN FISIK PENUNJANG

• Inspeksi  kembung • Foto polos abdomen
• Palpasi  distensi abdomen • Barium enema
• Colok dubur  sfingter anal • Manometri
kuat, tinja eksplosif • biopsi
Foto Polos
Abdomen
• Tidak ada feses atau gas
pada rectum
Insert Your Image
• Obstruksi usus  air fluid
level
• Enterocolitis dengan
perforasi  pneumatosis
intestinalis dan free air
Barium
Enema
• sensitivitas 70%
• tidak dapat diandalkan untuk menegakkan
diagnosis
• zona transisi, rectosigmoid index (RSI) <1,
irregular contractions in aganglionic region,
cobblestone appearance, filling defect
karena fekaloid
• dilakukan sebelum memulai irigasi rectum
• positif palsu : meconium plug
Manometri
• Pada anak-anak yang lebih besar (>1 tahun),
meskipun relatif tidak akurat
• Kuatnya kontraksi sfingter ketika rectum
berdistensi akibat balon menandakan adanya
kecurigaan terhadap kasus hirschsprung 
sudah bisa diganti dengan metode enema
kontras yang dimodifikasi
• Jika positif  biopsi rektal diperlukan untuk
mengkonfirmasi diagnosis.
Biopsi
• Gold standard
• sensitivitas 97% dan spesifisitas 99%
• Kateter isap  Sampel mukosa dan submukosa
diperoleh pada 1, 2, dan 3 cm dari garis dentate
• Newborn  tanpa anastesi
• Anak lebih besar  di bawah anastesi
• Histopatologi : tidak adanya sel ganglion dalam
pleksus mienterik, peningkatan pewarnaan
asetilkolinesterase, dan adanya serat saraf yang
hipertrofi
 Diagnosa Banding
Penyakit Hirschsprung

DUPLIKASI INTESTI-
NAL
SINDROM PSEUDO
OBSTRUKSI
KELAINAN DI OTOT
PENYAKIT FI- POLOS
BROKISTIK
ATRESIA ILEUM
ATRESI REKTI
MALROTASI
 Tatalaksana
Penyakit Hirschsprung

PEMBEDAHAN TEKNIK
Multistage Swenson
• kolostomi dan operasi definitive, Duhamel
sudah mulai ditinggalkan Soave
• Digunakan pada beberapa kasus
• dengan indikasi : enterokolitis berat,
aganglionosis kolon total, perforasi,
malnutrisi, atau usus proksimal
melebar secara massif MODIFIKASI
laparoskopi intraabdomen dengan
primary stage  operasi definitive teknik Swenson dan Soave
 Tatalaksana
Penyakit Hirschsprung

mencegah enterocolitis Irigasi rectum dengan

dan mengurangi distensi 10 to 20 mL/kg larutan
kolon. NaCl 0.9% hangat

MANAJEMEN PREOPERATIF

Bayi yang tidak memiliki stoma Kateter karet kaliber besar

membutuhkan irigasi rectum digunakan untuk pembuan-
setiap sampai dia siap untuk gan larutan natrium klorida
dilakukan pembedahan
0,9% dan tinja
TEKNIK Your Picture Here

Operasi korektif
Tatalaksana
Penyakit Hirschsprung

• Pada semua jenis tindakan:

• mengkonfirmasikan lokasi zona transisi antara usus ganglion
dan aganglionik
• reseksi segmen aganglion usus
• melakukan anastomosis usus ganglion baik ke anus atau
lapisan mukosa dubur
• anastomosis harus dilakukan setidaknya 5 cm dari titik di mana
sel-sel ganglion ditemukan  menghindari melakukan pullthrough
di
zona transisi,
• anastomosis harus proksimal dari garis dentate untuk mengurangi
cedera pada sfingter anal internal dan saraf panggul dan
mempertahankan kontinensia feses
 Komplikasi Hirschsprung

Enterocolitis
Your Picture Here YourPerforasi
Picture Here

Pasca bedah
konstipasi namun membaik dalam
beberapa Your Picture
bulan, Here
eksoriasi perianal,
striktur anastomosis, akalasia sfingter
anal, atau aganglionosis residua.
 Prognosis Hirschsprung
Secara keseluruhan baik
Komplikasi enterocolitis Here
Your Picture mortalitas : 25-30 % Your Picture Here
Penurunan mortalitas pada kasus terkini

Your Picture Here

Thank you