HIRSCHSPRUNG DISEASE

(Case Based Discussion)

Disusun oleh: Perseptor :

Hendra Efendi dr. Rasyidah, Sp.Rad
Kadek Aryati
Karen Kuniya
Muhammad Zur’an Asyrofi
Sindi Novita Sari

Kepaniteraan Klinik Bagian Radiologi

RSUD Dr.H. Abdul Moeloek
Fakultas Kedokteran Universitas Lampung
2019
STATUS PASIEN
Identitas Pasien

Nama : Abid Aqil Juliandi

Umur : 2 tahun 2 bulan
Jenis kelamin: Laki-laki
Pekerjaan : -
Alamat : Bandar Lampung
Bangsa : Indonesia
Agama : Islam
No. MR : 605341
Ruangan : Poliklinik Anak
ANAMNESIS
Keluhan utama

• Perut Kembung

Keluhan tambahan

• Sulit BAB

Riwayat Perjalanan Penyakit

• Pasien datang bersama orang tuanya dengan keluhan perut kembung. Keluhan perut
kembung dirasakan sejak 4 hari setelah lahir. Setelah lahir pasien langsung BAB dan
BAK tanpa adanya keluhan. Namun 4 hari setelah lahir, ibu pasien merasa perut
pasien kembung. langsung dibawa ke Puskesmas. Pasien lalu dirawat 2 hari di
Puskesmas dan keluhan sudah sedikit berkurang. Sejak 1 bulan yang lalu, ibu pasien
merasa pasien jarang BAB, perut semakin kembung dan membesar. Frekuensi BAB
pasien hanya sekali sebulan dengan bantuan obat pencahar. Setiap BAB keluar
hanya sedikit-sedikit dan berwarna hitam, bau, darah (-), lendir (-), mual muntah (-).
BAK (+) normal.
ANAMNESIS
Riwayat Perjalanan Penyakit

• Lalu ibu pasien langsung membawa pasien ke RS Abdul

Moeloek dan saat diperiksa oleh dokter dan dilakukan
colok dubur, BAB pasien langsung menyembur keluar.
Satu bulan yang lalu, telah dilakukan pemeriksaan
radiologi pada pasien, namun oleh dokter disarankan
untuk pemeriksaan radiologi lebih lanjut.
• Pasien merupakan anak pertama. Pasien lahir spontan
dibantu bidan. Saat lahir bayi langsung menangis. Saat
hamil ibu pasien rutin kontrol ke bidan dan ibu pasien
mengaku tidak pernah terdapat keluhan dan sakit saat
hamil. Ibu pasien mengaku tidak pernah mengurut perut
pasien.
• RPD :
Tidak ada

• RPK :
Keluarga pasien tidak ada yang memiliki keluhan serupa
Pemeriksaan Fisik
• Pemeriksaan Umum
• Keadaan Umum : Tampak sakit sedang
• Kesadaran : Compos Mentis
• Status gizi : Baik

• Tanda-Tanda Vital
• HR : 116x/m
• RR : 30x/m
• T : 36,7C
• SpO2 : 99%
Pemeriksaan Fisik
STATUS GENERALIS
Kepala
• Kepala: Normochepal
• Mata : Konjungtiva anemis (-/-), sklera ikterik (-/-), refleks cahaya (+/+), pupil
isokor (+/+)
• Hidung: Simetris, sekret (-/-), epistaksis (-/-).
• Telinga: Normotia, serumen (-/-), sekret (-/-), darah (-/-).
• Mulut : Simetris
• Leher: Pembesaran KGB (-), tiroid (-)
Dada (Thoraks)
Anterior Posterior
Inspeksi Hemithoraks simetris kiri dan kanan Hemithoraks simetris kiri dan
kanan

Palpasi Nyeri tekan (-) Nyeri tekan (-)

Perkusi Kiri Sonor Sonor

Kanan Sonor Sonor

Auskultasi Kiri Vesikuler Vesikuler

Kanan Vesikuler Vesikuler

BJI-II Reguler, normal

ABDOMEN
• Inspeksi : cembung (+), Dinding perut >
dinding dada, distended (+)
• Palpasi : Nyeri tekan (-)
• Perkusi : Timpani
• Auskultasi : Bising usus (+) meningkat

EKSTREMITAS
• Ekstremitas
• Superior: Fraktur (-/-), oedema (-/-)
• Inferior : Fraktur (-/-), oedema (-/-)

GENITALIA
Dalam batas normal
 Pemeriksaan Penunjang

Tanggal 21 Agustus 2019 dilakukan

pemeriksaan radiologi abdomen AP dengan
hasil sebagai berikut:
Klinis: suspek Hirschsprung Disease
• Pre peritoneal fat line jelas
• Faeces di rectum dan colon prominent
• Tampak distensi intestinum
• Struktur dan trabekulasi tulang yang
tervisualisasi baik
Kesan : Konstipasi disertai meteorismus
Saran : Colon in loop
Tanggal 10 September 2019
dilakukan pemeriksaan radiologi
colon in loop dengan hasil
sebagai berikut:
Colon bayi
Pemeriksaan tidak memakai fluoroscopy (blind)
• Dimasukkan kontras melalui folley kateter dari anus
• Tampak kontras mengisi rectum dan colon sigmoid
sampai flexura lienalis
• Tampak ukuran rectum sedikit lebih kecil
dibandingkan colon sigmoid dengan rectosigmoid
index <1
• Colon sigmoid: lumen tidak menyempit, dinding tidak
menebal, mukosa reguler, tidak tampak filling defect /
additional shadow

Kesan:
Menyokong gambaran Hirschsprung’s Disease
 TERAPI
DIAGNOSIS KERJA
Hirschsprung Disease
OPERATIF
R/ KOLOSTOMI

PROGNOSIS
Qua ad vitam : dubia ad Bonam
Qua ad sanationam: dubia ad
Bonam
Qua ad fungsionam: dubia ad
Bonam
Anatomi dan Fisologi Usus Besar
 Sistem saraf otonomik intrinsik
pada usus terdiri dari 3 pleksus
Pleksus
Auerbach : Pleksus Henle
Pleksus
terletak : terletak
Meissner :
diantara disepanjang
terletak di sub-
lapisan otot batas dalam
mukosa
sirkuler dan otot sirkuler
longitudinal
Definisi
Tidak adanya sel
ganglion di pleksus terdapat 1 kasus per 1.500
myenterikus atau 7000 bayi yang baru
(auerbach’s) dan lahir
submukosa (meissner’s)

Insiden tertinggi sering

pada R/ hirsprung pada
keluarga dan pasien
sindrom down
Etiologi

Aganglion • Aganglion pada lapisan meisner dan auerbach

(hilangnya • Disebabkan kegagalan migrasi sel neural crest uk 5-
12mgg
sel ganglion)

• Mutasi pada gen 10q11.2 menyebabkan hilangnya

Mutasi pada sinyal pada tingkat molekular yang diperlukan dalam
pertubuhan sel dan diferensiasi ganglia enterik
RET proto- • Defek dari mutasi genetik ini adalah mengganggu
atau menghambat pensinyalan yang penting untuk
onkogen perklembangan normal dari sistem saraf enterik
Etiologi

Kelainan • Peningkatan antigen MHC (major histocompatibility

complex)
dalam • Kelainan dalam lingkungan mikro pada dinding usus
dapat mencegah migrasi sel-sel neural crest normal
lingkungan ataupun diferensiasinya

• Kadar glycoproteins laminin dan kolagen tipe IV yang

Matriks tinggi ditemukan dalam segmen usus aganglionik
• Perubahan dalam lingkungan mikro ini didalam usus
Protein dapat mencegah migrasi sel-sel normal neural crest
dan memiliki peranan dalam etiologi dari
Ekstraseluler Hirschsprung’s disease.
Patofisiologi

abnormal akan mengalami tidak adanya gelombang propulsive

kontraksi di segmen bagian distal
Kelainan pada penyakit ini
sehingga bagian yang normal akan
berhubungan dengan spasme pada
mengalami dilatasi di bagian
distal colon dan sphincter anus
proksimalnya. Bagian aganglionik
internal sehingga terjadi obstruksi.
selalu terdapt dibagian distal
rectum
dan abnormalitas atau hilangnya
relaksasi dari sphincter anus
internus yang disebabkan
aganglionosis, hipoganglionosis
atau disganglionosis pada usus
besar.
Tipe Hirscprung
 Pemeriksaan Pemeriksaan
Anamesa
Fisik Penunjang
Anamnesa
• Ditemukan adanya konstipasi pada neonatus (mekonium keluar >24jam)
• Gejala yang lain: Distensi abdomen, gangguan pasase usus, poor feeding,
billiary vomiting.
Manifestasi klinik

Colok dubur feses

Distensi abdomen
“menyemprot”

Enterocolitis: demam,
muntah berisi empedu,
diare yang menyemprot,
distensi abdominal,
dehidrasi, syok, perforasi
dan sepsis
Pemeriksaan Penunjang
• Colon in Loop (Barium enema)
• Anorektal Manometry
• Biopsy Rektal
Colon in Loop
• Ditemukan spasme pada distal rectum memberikan gambaran seperti
kaliber/peluru kecil jika dibandingkan colon sigmoid yang proksimal.
• Segmen aganglion biasanya berukuran normal tapi bagian proksimal usus
yang mempunyai ganglion mengalami distensi sehingga pada gambaran
radiologis terlihat zona transisi.
Colon in Loop
• Retensi dari barium pada 24 jam dan disertai distensi dari kolon ada tanda
yang penting tapi tidak spesifik
• Enterokolitis pada Hirschsprung dapat didiagnosis dengan foto polos
abdomen yang ditandai dengan adanya kontur irregular dari kolon yang
berdilatasi yang disebabkan oleh oedem, spasme, ulserase dari dinding
intestinal
Colon in Loop
Pemeriksaan Penunjang

Anorektal Manometri
• Gejala yang ditemukan adalah kegagalan relaksasi sphincter ani interna ketika
rectum dilebarkan dengan balon
• Keuntungan metode ini adalah dapat segera dilakukan dan pasien bisa langsung
pulang karena tidak dilakukan anestesi umum

Biopsy rectal
• pengambilan sample biasanya diambil 2 cm diatas linea dentate dan juga mengambil
sample yang normal jadi dari yang normal ganglion hingga yang aganglionik
• Pemeriksaan LDH (laktat dehidrogenase)
• Sel saraf imatur tidak memiliki sitoplasma yang dapat menghasilkan dehidrogenase
Pengambilan sampel biopsi
 TATALAKSANA

Terapi Farmakologi
• Dekompresi saluran cerna dengan selang nasogastrik (NGT).
Cairan dihisap setiap 15-20 menit karena cairan jejunum
akan mulai mengisi lambung dalam rentang waktu ini.
• Rehidrasi (diberikan kebutuhan rumatan dan dehidrasi).
• Pemasangan kateter urine untuk memantau urine output.
• Pemberian antibiotic apabila terjadi enterokolitis.
Diet
• larutan rehidrasi oral sebanyak 15 mL/ kg tiap 3 jam
selama dilatasi rectal preoperative dan irigasi rectal.
 Terapi
Operatif

Pull
Kolostomi Through
operation

Prosedur Prosedur Prosedur

Swenson Duhamel Soave
37

ANALISA KASUS
38
Anamnesis Pemeriksaan fisik Pemeriksaan
▸ Perut ▸ Abdomen Penunjang
kembung cembung, ▸ Foto polos
▸ Sulit BAB, distensi (+) abdomen :
lancar ▸ Bising usus terdapat
1. dengan obat meningkat distensi
pencahar intestinum
Apakah ▸ Colon in loop :
▸ BAB berbau
diagnosis
YA dan warna tampak ukuran
hitam rektum sedikit
sudah lebih kecil
dibandingkan
tepat? colon sigmoid
dengan R/S <1
39
Toddlers and older
Newborn Infants
children

Failure to pass meconium Failure to thrive,

Chronic constipation
in first 24-48 hours inadequate weight gain

Foul-smelling stools,
Bile-stained emesis Constipation
ribbon like stool

Abdominal distention Abdominal distention Abdominal distention

Reluctance to eat Episodic diarrhea Visible peristaltis

Ominous Signs: bloody

Palpable fecal mass
diarrhea, fever, lethargy

Malnourishment, Anemia,
Hyponatremia
40
Pre peritoneal fat Tampak ukuran
line tidak jelas rektum sedikit
Feces di rectum lebih kecil
dan colon dibandingkan

Colon in loop
Foto polos abdomen
prominent colon sigmoin
2. Apakah dengan R/S <1
pemeriksa Tampak distensi
intestinum Colon sigmoid:
an lumen tidak
Kesan: menyempit,
penunjang konstipasi dinding tidak
sudah disertai menebal,
tepat? meteorismus mukosa reguler,
tidak ada filling
defect
41
Foto polos abdomen pada kasus HD :

• Distensi sistema usus

• Air fluid level
• Tidak didapatkan udara dalam rektum
• Terdapat feces

Feces di
rectum dan
colon
prominent Diagnosis Banding :
• Atresia ileum
• Sindrom Sumbatan Mekonium

Tampak gambaran distensi

intestinum
42
43

S R/S <1  mendukung Hirschsprung Disease

R
44

Penebalan dan
Zona transisional Segmen aganglionik
nodularitas mukosa
(sering pada dengan kontraksi
colon proksima zona
rectosigmoid) ireguler
transisional

Perlambatan evakuasi
barium  campuran Penyempita segmen
fekal material dan Index rectosigmoid <1 distal seperti kontraksi
bahan kontras muskuler
(mottled sign)

Gambaran mukosa
1-3  Rendah Spasme daerah
4-5  Sedang cobble stone,
aganglionik
6-8  Tinggi bergerigi dan ireguler
 45

Ultra short-segmen HD: segmen aganglionik sangat

pendek, tampak dilatasi rektum sampai colon bagian
proksimal. Tak tampak zona transsional/penyempitan
bagian distal segmen kolon yang dilatasi. Diagnosis pasti
menggunakan pemeriksaan histopatologi
46
47

Gambaran caliber mengecil dari rektum dan colon Segmen aganglionik yang
sigmoid distal (tanda panah) dan bagian proksimal ireguler dan mengalami spasme
colon yang berdilatas (*)
3. Bagaimanakah prinsip pemeriksaan radiologi
colon in loop? Indikasi dan kontraindikasi colon
in loop?
COLON IN LOOP (BARIUM ENEMA)

Colon in loop (barium enema) merupakan suatu pemeriksaan radiografik kolon dengan menggunakan
bahan kontras (yang lazim digunakan adalah barium sulfat) yang dimasukan ke dalam kolon pada pasien
dalam hal ini pada neonatus/bayi.

Tujuan
Mendapatkan gambaran anatomis dari kolon, membantu menegakkan diagnosa penyakit/kelainan pada
kolon.

Jenis Kontras

Zat kontras barium sulfat Zat kontras water soluble

Metode
single contrast bila kontras yang digunakan hanya Double contrast bila udara juga dipompakan ke
barium dalam kolon.
 Indikasi Kontraindikasi Komplikasi

• Perubahan pada • Alergi kontras • Perforasi usus

kebiasaan buang air • Hamil • Transient bacteraemi
besar • Megakolon toksik • Aritmia jantung karena
• Nyeri perut • Colitis distensi rektum.
• Massa intraabdomen pseudomembranosa • Vena intravasation
• Obstruksi • Biopsy rectum dalam 3
• Melena hari terakhir
• Colitis (sebaiknya ditunggu
• Diverticulum sampai 7 hari)
• Intususepsi • Perforasi (kecuali jika
menggunakan kontras
• Polip
water soluble)
• Volvulus
• Obstruksi (kecuali jika
menggunakan kontras
water soluble)
• Persiapan yang kurang
baik
PERSIAPAN CARA PEMERIKSAAN

Mengubah pola Tahap pengisian: pengisian larutan barium ke dalam lumen

makan penderita kolon melalui anus sampai flexura lienalis

Tahap pelapisan: menunggu 1-2 menit barium melapisi

mukosa kolon dengan sempurna

Minum sebanyak- Tahap pengosongan: larutan barium dalam lumen kolon

banyaknya dibuang dengan miring ke kiri (left decubitus)

Tahap pengembangan: dipompakan udara ke dalam lumen

kolon sehingga seluruh kolon mengembang sempura.

Pemberian Tahap pemotretan: dilakukan pemotretan dengan posisi

pencahar tergantung pada bentuk dan/atau kelainan yang ditemukan
4. Bagaimanakah gambaran – gambaran radiologis pada pemeriksaan colon in
loop ?

GAMBARAN COLON IN LOOP

Single contrast Double contrast

Barium enema double contrast menunjukan polip berukuran 2 cm Kaliber usus yang sangat sempit pada mikrokolon
pada kolon sigmoid
 Karsinoma Kolon yang mengobstruksi lumen
Kolitis Ulseratif anak laki-laki usia 5 tahun
menunjukkan hilangnya haustra pada kolon
desendens dan kolon transversal
THANKS!