Laporan

Kasus Penyakit Hirschsprung

Kelompok S1:
Safira Disha 200131014
Devi Nadilah 200131077
Imanuel Darbiantoro Sihotang 200131147
Nurul Astari Sembiring 200131155
Andre 200131172
Rama Maleakhi Saragih 200131196

Pembimbing
Dr. dr. Erjan Fikri, M. Ked (Surg)Sp. B, Sp. BA (K)

Program Pendidikan & Profesi Dokter

Departemen Ilmu Bedah
Fakultas Kedokteran
Universitas Sumatera Utara
2022
Pendahuluan
Latar Belakang
• Penyakit hirschsprung: penyebab umum obstruksi usus besar neonatal dan
infantil  patofisiologi belum diketahui pasti
• Pertama kali dijelaskan Harold Hirschsprung (1886)
• Penyakit hirschsprung: kelainan kongenital yang ditandai dengan tidak adanya
sel ganglion pada pleksus Auerbach muskularis dan pleksus Meissner
submukosa di rektum terminal  inkoordinasi gerakan peristaltik  ganguan
pasase usus obstruksi usus fungsional.
• Obstruksi fungsional dilatasi pada kolon yang lebih proksimal
• Berkaitan dengan kelainan kongenital : sindrom down (5-15%). Sindrom down
100 kali berisiko
• Prevalensi bervariasi  1 : 5000 kelahiran. Indonesia : diprediksi 1400 bayi/tahun

Neville, H. L. 2020. Pediatric Hirschsprung Disease in Drugs and Disease: Pediatric General Medicine. Medscape [Internet].accessed 30 November 2022. Available at :
https://emedicine.medscape.com/article/929733-overview#a7
Lotfollahzadeh, S., Taherian, M., Anand, S. 2022. Hirschsprung Disease. [Updated 2022 Jun 3]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing;
2022 Jan-. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562142/
 • Penyakit hirschsprung dianggap sebagai kasus kegawatdaruratan bedah
 penanganan segera.
• Mortalitas dapat mencapai 80% pada masa awal kehidupan. Dengan
penanganan yang tepat angka kematian dapat di tekan

Penanganan yang tepat dan segera  angka kematian↓

• Di Indonesia : pemahaman penyakit hirschsprung ↓ 

keterlambatan tatalaksana morbiditas dan mortilitas ↑

Kementrian Kesehatan Republik Indonesia. 2017. Pedoman Nsional Pelayanan Kedokteran Tatalaksana Penyakit Hirschsprung. Kemenkes, pp. 5-26
Tinjauan Pustaka
Anatomi Kolon
• Kolon berasal dari bahasa Yunani yaitu
koluein  memperlambat Caecum

• Panjang usus besar meningkat dari rata-rata Kolon

52 cm pada anak usia <2 tahun, 73 cm pada Rectum Asenden

usia 4-6 tahun, dan 95 cm pada usia 9-11

tahun. Kolon
• Kolon transversum merupakan segmen
Kolon
kolon terpanjang yang menyumbang sekitar Kolon Transversu
m
30% dari total panjang usus besar. Sigmoid

• Tidak terdapat perbedaan yang signifikan

Kolon
antara anak laki-laki dan perempuan pada Desenden
semua kelompok umur
 Anatomi (cont.)
• Caecum terletak di kuadran kanan atas pada 27% anak
usia 0-2 tahun, namun caecum terletak di kuadran
kanan bawah pada semua anak usia 9-11 tahun
• Panjang kolon desenden meningkat dari rata-rata 19
cm  usia <2 tahun, 21 cm  usia 4-6 tahun, dan 22
cm  usia 9-11 tahun. Kolon desendens lebih sempit
dan terletak lebih dorsal daripada kolon asendens
• Inervasi saraf simpatis dari kolon kiri dan rektum
muncul dari L1-L3. Serabut parasimpatis berjalan
melalui saraf vagus ke bagian tengah kolon
transversum, dan saraf pelvikus yang berasal dari
daerah sakral mensuplai bagian distal.
 Histologi Kolon
Mukosa Submukosa
• Mukosa terdiri dari epitel kolumnar selapis. Epitel Submukosa terdiri atas
tersebut mengandung sel absortif kolumnar dan sel jaringan ikat padat dengan
goblet  jumlahnya meningkat mendekati ujung banyak pembuluh darah dan
terminal kolon. pembuluh limfe.
• Lamina propria yaitu jaringan ikat yang kaya akan
pembuluh darah, pembuluh limfe, limfosit dan sel-sel
otot polos, yang terkadang juga mengandung
kelenjar.
• Selapis tipis otot poios pada mukosa disebut
muscularis mucosae yang memisahkan mukosa dari
submukosa. Mukosa sering disebut membran
mukosa.
 Histologi Kolon
Lapisan otot Serosa
• Lapisan otot sirkular dalam bersifat kontinu di dinding kolon • Serosa adalah lapisan tipis
• Lapisan otot luar memadat menjadi tiga pita longitudinal jaringan ikat longgar, yang
lebar  taenia coli. Kontraksi taenia coli membentuk kaya akan pembuluh darah,
pembuluh limfe, jaringan
kantong-kantong yang disebut haustrae.
adiposa, dan mesotel.
• Di jaringan ikat di antara lapisan-lapisan otot terdapat • Di dalam rongga perut,
pembuluh darah dan limfe serta pleksus saraf mienterikus serosa menyatu dengan
(Auerbach). Sel ganglion parasimpatis ini ditemukan diantara mesenterium, yang
lapisan-lapisan otot polos muskularis eksterna. Pleksus ini menopang usus dan
terdiri atas kumpulan neuron viseral multipolar  menyatu dengan
membentuk ganglia parasimpatis kecil. Ganglia tersebut peritoneum
paling banyak terdapat di daerah dengan motilitas terbesar
 Definisi
• Penyakit hirschsprung: gangguan bawaan persarafan usus yang
ditandai dengan tidak adanya sel ganglion pada pleksus mienterik
(Auerbach) dan submukosa (Meissner) pada kolon distal

• Setiap bayi baru lahir yang gagal

mengeluarkan mekonium dalam waktu 24-48
jam setelah lahir
Pertimbangkan penyakit
• Bayi dan anak dengan gejala konstipasi kronik
hirschsprung
• Gejala enterocolitis dan obstruksi saluran
cerna

Thakkar, H., Curry, J. 2020. Hirschsprung’s disease, Paediatrics and Child Health. Elsevier . https://doi.org/10.1016/j.paed.2020.07.001
Kementrian Kesehatan Republik Indonesia. 2017. Pedoman Nsional Pelayanan Kedokteran Tatalaksana Penyakit Hirschsprung. Kemenkes, pp. 5-26
 Epidemiologi
• Insiden penyakit hirschsprung diperkirakan 1 dari 5000 kelahiran hidup
• Tiga kali lebih umum pada populasi kulit putih dengan rasio laki-laki
dan perempuan 4:1.
• Hampir semua anak dengan penyakit hirschsprung didiagnosis selama
2 tahun pertama kehidupan
• Sekitar setengah dari anak-anak yang terkena penyakit ini didiagnosis sebelum
berusia 1 tahun dan sejumlah kecil anak dengan penyakit hirschsprung tidak
dikenali
• Hingga 60% pasien dengan penyakit hirschsprung memiliki anomali :
oftalmologis, pendengaran, genitourinari, jantung dan neurologis

Neville, H. L. 2020. Pediatric Hirschsprung Disease in Drugs and Disease: Pediatric General Medicine. Medscape [Internet].accessed 30 November
2022. Available at : https://emedicine.medscape.com/article/929733-overview#a7
 Etiologi
• Genetik
• Bersifat sporadis, meskipun insidensi penyakit familial terus meningkat (insiden
keseluruhan: 7,6%)
• Penyakit hirschsprung  dua pertiga bayi kembar, terutama laki-laki.
• Keterlibatan lokus kromosom :13q22, 21q22 dan 10q
• Mutasi pada proto-onkogen Ret telah dikaitkan dengan multiple endocrine neoplasia
(MEN) 2A atau MEN 2B dan penyakit Hirschsprung familial.
• Gen faktor neurotropik turunan sel glial, gen reseptor endotelin-B dan gen endotelin-3
• Kondisi terkait
• Hubungan kromosom/sindrom terjadi pada 15% kasus: sindrom down (trisomi 21),
MowatWilson, sindrom hipoventilasi sentral kongenial dan sindrom Waardenburg-
Shah

Neville, H. L. 2020. Pediatric Hirschsprung Disease in Drugs and Disease: Pediatric General Medicine. Medscape [Internet].accessed 30 November
2022. Available at : https://emedicine.medscape.com/article/929733-overview#a7
 Klasifikasi
Penyakit hirschsprung diklasifikasikan berdasarkan tingkat aganglionosis:
• Segmen pendek (short-segment aganglionosis), tipe paling sering (80%)
• Segmen aganglionik meluas hanya ke rektum yang disebut sebagai "aganglionosis rektal”
(gambar a).
• Segmen aganglionik meluas dari rektum ke kolon sigmoid, disebut “aganglionosis
rektosigmoid” (gambar b)
• Segmen panjang (long-segment aganglionosis), segmen aganglionik meluas
melampaui kolon sigmoid ke fleksura lienalis atau kolon transversal atau kolon asenden
(gambar c).
• Aganglionosis kolon total, segmen aganglionik meluas melampaui sekum ke ileum
distal (gambar d).
• Aganglionosis ekstensif, ketika segmen aganglionik meluas sampai ke jejenum
(gambar e)
Taguchi, T., Matsufuji, H., Leiri, S. 2019. Hirschsprung’s Disease and the Allied Disorders. Springer. https://doi.org/10.1007/978-981-13-3606-5_8
Taguchi, T., Matsufuji, H., Leiri, S. 2019. Hirschsprung’s Disease and the Allied Disorders. Springer. https://doi.org/10.1007/978-981-13-3606-5_8
Patofisiologi Penyakit
Hirschsprung
 Patofisiologi Penyakit Hirschprung
• Prinsip  obstruksi fungsional yang
disebabkan oleh penyempitan segmen kolon
distal aganglionik  terganggunya penyebaran
gelombang peristaltik
• Meskipun demikian, Patofisiologi Penyakit Hirschsprung
tidak sepenuhnya dipahami
• Motilitas GI Tract  diatur oleh Enteric Nervous
System (Second Brain)
• ENS  sekumpulan sel migratori multipoten
yang disebut neural crest cells (NCC)
• Sel ENS pada usus halus dan usus besar  pleksus
myenterik (Auerbach’s) dan pleksus submukosal
(Meissner’s)

• Lotfollahzadeh, S., Taherian, M. and Anand, S., 2022. Hirschsprung Disease. In StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing.
• Abdelrahman, S.T., Ezzat, T.A., Saleh, M.I., Sakr, S.M., Abdeldayem, M.S. and Alalfy, A.A., 2022. Hirschsprung Disease; Insights into Developmental Etiology, Pathophysiology and Postoperative
Long-Term Outcomes. Austin J Clin Pathol, 9(1), p.1077.
• Heuckeroth, R.O., 2018. Hirschsprung disease—integrating basic science and clinical medicine to improve outcomes. Nature Reviews Gastroenterology & Hepatology, 15(3), pp.152-167.
 Patofisiologi Penyakit Hirschprung
Sel saraf dan Glia ENS  Turunan Neurocristopathies
dari segmen vagal Neural Crest
Penyakit
Hirschsprung
Defek dalam
Bermigrasi sepanjang jalur N. Vagus, perkembangan
Menembus mesenkim foregut,
menyebar secara craudo-caudal
melintasi GI Tract Kolonisasi ENCC di usus  membutuhkan
proliferasi, migrasi, dan diferensiasi neuronal yang
Waktu Total  7 Minggu terkoordinasi

Minggu 5,7,8  NCC telah infiltrasi Minggu 12  Enteric Neural Crest-derived Cell
foregut, ileum distal, mid-colon (ENCC) mengalami diferensiasi Neuronal

• Lotfollahzadeh, S., Taherian, M. and Anand, S., 2022. Hirschsprung Disease. In StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing.
• Abdelrahman, S.T., Ezzat, T.A., Saleh, M.I., Sakr, S.M., Abdeldayem, M.S. and Alalfy, A.A., 2022. Hirschsprung Disease; Insights into Developmental Etiology, Pathophysiology and Postoperative
Long-Term Outcomes. Austin J Clin Pathol, 9(1), p.1077.
• Heuckeroth, R.O., 2018. Hirschsprung disease—integrating basic science and clinical medicine to improve outcomes. Nature Reviews Gastroenterology & Hepatology, 15(3), pp.152-167.
 Patofisiologi Penyakit Hirschprung
Gen (RET Proto onkogen, Gen
Pensinyalan Endotelin, Faktor
Transkripsi)

Memainkan peranan fungsional

penting dalam Migrasi,
Proliferasi, Diferensiasi, Siklus
Hidup sel ENCC

Kontribusi terhadap etiologi

penyakit Hirschsprung  50%

• Abdelrahman, S.T., Ezzat, T.A., Saleh, M.I., Sakr, S.M., Abdeldayem, M.S. and Alalfy, A.A., 2022. Hirschsprung Disease; Insights into Developmental Etiology, Pathophysiology and Postoperative
Long-Term Outcomes. Austin J Clin Pathol, 9(1), p.1077.
• Das, K. and Mohanty, S., 2017. Hirschsprung disease—current diagnosis and management. The Indian Journal of Pediatrics, 84(8), pp.618-623.
• Tjaden, N.E.B. and Trainor, P.A., 2013. The developmental etiology and pathogenesis of Hirschsprung disease. Translational research, 162(1), pp.1-15.
 Patofisiologi Penyakit Hirschprung
Aktivasi ENS  efek Relaksasi Dimediasi oleh Nitiric Oxide (NO) dan Neurotransmitter
Otot Polos usus lainnya

Ganglia Enterik tidak Ketidakseimbangan dalam ekspresi neurotransmiter penting dan

terbentuk (pada Hirschsprung) perubahan kepadatan neuron di usus besar proksimal ke situs
aganglionik
Usus tetap berkontraksi secara
tonik  efek serat kolinergik Disfungsi dan Dismotilitas Usus
ekstrinsik yang terutama bersifat
rangsang

Obstruksi Fungsional pada

Segmen yang Terkena

• Abdelrahman, S.T., Ezzat, T.A., Saleh, M.I., Sakr, S.M., Abdeldayem, M.S. and Alalfy, A.A., 2022. Hirschsprung Disease; Insights into Developmental Etiology, Pathophysiology and Postoperative
Long-Term Outcomes. Austin J Clin Pathol, 9(1), p.1077.
 Diagnosis
Penyakit Hirschsprung
 Gejala Klinis
Bayi Baru Lahir Anak
• Tidak buang air besar 48 jam • Konstipasi kronis yang tidak
setelah lahir membaik setelah diobati
• Muntah berwarna hijau atau dengan obat pencahar
coklat • Perut kembung
• Perut kembung • Malnutrisi atau gagal tumbuh
• Feses yang menyemprot atau • Gejala enterocolitis terkait
diare Hirschsprung  diare

Heuckeroth, R. O. 2018, ‘Hirschsprung disease integrating basic science and clinical medicine to improve outcomes’, Nature Reviews
Gastroenterology and Hepatology, vol. 15, no. 3, pp. 152–67.
 Hirschsprung Associated Enterocolitis (HAEC)

Gosain, A., Frykman, P. K., Cowles, R. A., Horton, J., Levitt, M., Rothstein, D. H., Langer, J. C., Goldstein, A. M. 2017, ‘American Pediatric
Surgical Association Hirschsprung Disease Interest Group. Guidelines for the diagnosis and management of Hirschsprung-associated
enterocolitis’, Pediatr Surg Int, vol. 33, no. 5, pp. 517-21.
PEMERIKSAAN
PENUNJANG
 Radiografi
● Foto Polos Abdomen
● Kontras enema

(A) and (B) represent contrast enema examinations in different infants demonstrate Hirschsprung
disease. The aganglionic rectum (arrows in both studies) is small and contracted. The proximal
ganglionic colon is dilated. A transition zone between the aganglionic and ganglionic colon is nicely
seen in both studies

Holcomb, G.W., Murphy J.P., Peter S.D. 2020. Holcomb and Ashcraft’s Pediatric Surgery. Elsevier. Ed. 7th pp. 558-559
 KONTRAS ENEMA
Tiga zona:
• Segmen Dilatasi (Proximal Dilated Bowel)
 normoganglionic
• Zona transisi  hipoganglionic
• Segmen sempit (Contracted Distal Bowel)
 aganglionic

Gaillard F, Hirschsprung disease. Case study, Radiopaedia.org, accessed on 01 Dec 2022, available at: https://doi.org/10.53347/rID-7846
 Pemeriksaan X Ray-polos abdomen pada (a) 24 jam setelah
Barium enema dan (b) 48 jam setelah Barium enema

Shetty, A., Hirschsprung disease (short segment type). Case study, Radiopaedia.org, accessed on 01 Dec 2022, available at: https://doi.org/10.53347/rID-27874
 Rectal Biopsy (Gold Standard)

Holcomb, G.W., Murphy J.P., Peter S.D. 2020. Holcomb and Ashcraft’s Pediatric Surgery. Elsevier. Ed. 7th pp. 558-559
 Metode diagnostik tambahan:
• (A, B) Imunohistokimia
Calretinin,
• (C, D) Histokimia enzim
asetilkolinesterase,
• (E, F) Imunohistokimia colin
transporter

Hwang, S., & Kapur, R. P. (2020). Advances and Pitfalls in the Diagnosis of Hirschsprung Disease. Surgical Pathology Clinics.  doi:10.1016/j.path.2020.07.001
 Anorectal Manometry (ARM)
• Selama ARM, kateter fleksibel, dengan balon
nonlateks di ujung distalnya, dimasukkan ke
dalam rektum. Sensor ditempatkan pada interval
yang telah ditentukan di sepanjang poros kateter
memungkinkan pengukuran tekanan intraanal
secara terus menerus → gambar A.
• Penilaian manometrik fungsi anorektal meliputi
pengukuran panjang lubang anus, RAIR
(Rectoanal Inhibitory Reflex), sensasi rektal, dan
kemampuan untuk menekan dan mensimulasikan
buang air besar.  RAIR adalah relaksasi refleks
IAS (Internal Anal Sphincter) sebagai respons
terhadap distensi rektal. Refleks ini muncul pada
individu dengan persarafan intrinsik normal pada
usus dan tidak ada pada individu dengan HSCR
→ gambar B.
Ambartsumyan L, Smith C, Kapur RP. 2020. Diagnosis of Hirschsprung Disease.  Pediatric and Developmental Pathology. vol.23, no.1, pp:8-22, doi: 10.1177/1093526619892351
Pemeriksaan Genetik
• Minimal ada 12 gen yang dianggap berperan terhadap terjadinya penyakit hirschsprung yaitu RET,
GDNF, NRTN, SOX10, EDNRB, EDN3, ECE1, ZFHX1B, TCF4, PHOX2B, KBP1, dan L1CAM.
Namun, mutasi pada gen-gen di atas hanya ditemukan pada 21% pasien dengan penyakit hirschsprung.

• Sebaliknya, polimorfisme pada intron 1 gen RET (rs2435357) ditemukan pada hampir 80% pasien
hirschsprung, sehingga polimorfisme ini dianggap sebagai faktor risiko mayor untuk terjadinya penyakit
hirschsprung. Penelitian di Indonesia berhasil mengkonfirmasi bahwa rs2435357 merupakan faktor risiko
mayor terjadinya penyakit Hirschsprung
TATALAKSANA
 TATALAKSANA AWAL
Terapi awal

Resusitasi
Cairan,
Dekompr
Pasang esi :
katheter urin Rectal
Rectal
Washout
tube, Antibiotik
(irigasi
NGT
rectal) : Cegah
dengan cairan hipotermia
fisiologis 10-
Murphy JP., St peter SD. 2019. Holcomb and Aschraft's Pediatric: Surgery Seventh Editiin: Elsevier
 TATALAKSANA DEFINITIF
Terapi Operatif

Colostomy sampai usia Terapi medis

Duhamel dilakukan untuk
6 – 12 bulan
persiapan bedah
Soave Prosedur Pull-through

Swenson

Murphy JP., St peter SD. 2019. Holcomb and Aschraft's Pediatric: Surgery Seventh Editiin: Elsevier
 Transanal Endorektal Pull-through

Duhamel

Swenson

Soave

, Murphy JP., St peter SD. 2019. Holcomb and Aschraft's Pediatric: Surgery Seventh Editiin: Elsevier
Algoritma neonatus dengan perlambatan pengeluaran mekonium

PPK I PPK II
KOMPLIKASI
Komplikasi pre-operasi
 Obstruksi Usus penyakit Hirschsprung  obstruksi usus distal fungsional.
Gejala obstruksi usus termasuk distensi perut dan muntah bilious. Distensi
perut lebih sering terjadi pada 57-93% anak-anak dengan penyakit
Hirschsprung dan satu episode emesis bilious terjadi pada 19-37% anak-anak
dengan penyakit Hirschsprung.
Perforasi Usus
Penyakit Hirschsprung  penyebab mendasar pada 10% perforasi usus.
Perforasi terkait penyakit Hirschsprung paling sering terjadi pada caecum,
kolon asenden atau apendiks. Sekitar 35% anak-anak dengan perforasi usus dan
penyakit Hirschsprung memiliki aganglionosis kolon total.
Komplikasi pre-operasi (cont.)
 Gagal tumbuh
Beberapa anak dengan penyakit Hirschsprung dapat mengalami gagal tumbuh,
sedangkan anak-anak lain dengan penyakit ini dapat tumbuh normal meski
tanpa pengobatan.
Hirschsprung Associated Enterocolitis (HAEC)
HAEC ditandai dengan diare eksplosif (seringkali dengan darah di tinja), perut
kembung, lesu dan demam. Timbulnya enterokolitis bisa mendadak dan tiba-
tiba dan timbulnya gejala yang terjadi selama beberapa jam. Enterokolitis dapat
menyebabkan sepsis
Komplikasi Post Operasi
Komplikasi post pull-through Komplikasi post prosedur Duhamel
 Striktur anastomosis  Long spur
 Pull-through yang terpelintir
 Tetap terjadi aganglionosis.

Manifestasi klinis dari komplikasi ini adalah

• Konstipasi persisten
• Enterokolitis berulang
• Inkontinensia feses
Prognosis
Laporan hasil jangka panjang setelah operasi pada penyakit Hirschsprung
saling bertentangan. Beberapa peneliti melaporkan tingkat perbaikan yang
tinggi, sedangkan yang lain melaporkan kejadian konstipasi dan
inkontinensia yang signifikan.
Secara umum, lebih dari 90% pasien dengan penyakit Hirschsprung
dilaporkan dengan hasil yang memuaskan, namun kebanyakan pasien
mengalami gangguan fungsi usus selama beberapa tahun sebelum
kembalinya fungsi usus normal  Sekitar 1% pasien dengan penyakit
Hirschsprung mengalami membutuhkan kolostomi permanen
Prognosis (cont.)
43%  kelainan oftalmologi

20%  kelainan kongenital pada

saluran genitourinari
Sekitar 60% bayi dengan penyakit
Hirschsprung memiliki kondisi 5% memiliki penyakit jantung bawaan
terkait organ lainnya

5% memiliki gangguan pendengaran

2% memiliki anomali SSP

Kondisi dengan prognosis yang lebih buruk
33% pasien mengalami
inkontinensia persisten
Aganglionosis
Total
14% memerlukan ileostomi
permanen

Pasien dengan kelainan kromosom

Penyakit Hirschprung yang tidak diobati  angka mortalitas sebesar 80%

 BAB III
STATUS PASIEN
Identitas Pasien
• Nama : Muhammad Arshaka
• Jenis Kelamin : Laki-laki
• Umur : 5 bulan
• Alamat : Dusun VII Pasar V Gg. Pacet Medan
• Agama : Islam
• No. RM : 00864896
Anamnesis
Keluhan Utama: Perut membesar
Telaah: Perut membesar dijumpai 2 hari SMRS. Muntah berisi apa
yang diminum (susu) kemudian berubah menjadi kuning kehijauan
sejak hari ini. Riwayat demam tidak dijumpai, keluhan demam saat
di IGD dengan suhu 38,6°C disertai kejang bersifat tonik durasi <2
menit, sesak nafas tidak dijumpai. Mekonium dijumpai di hari
pertama lahir, BAB tidak dijumpai 2 hari ini. BAK kesan normal.
Riwayat Penyakit Terdahulu: Tidak dijumpai
Riwayat Penggunaan Obat: Tidak dijumpai
Anamnesis
• Riwayat Kehamilan: pasien anak pertama, usia ibu saat hamil
18 tahun, riwayat konsumsi obat saat hamil disangkal hanya
konsumsi vitamin hamil, riwayat ANC sebanyak 4 kali ke dokter;
riwayat sakit saat hamil disangkal
• Riwayat persalinan: Lahir secara PSP di bidan, cukup bulan,
riwayat kebiruan disangkal, BBL 3400 gram
• Riwayat imunisasi: Hepatitis B saat lahir
Pemeriksaan Fisik
• Status Presens • Status Lokalisata
Kepala: normosefali, UUB terbuka rata
Kondisi umum: Lemah Mata: konjungtiva anemis -/-, sklera ikterik
Kesadaran: Compos Mentis -/- pupil isokor, diameter 2 mm/2 mm,
refleks cahaya +/+
Frekuensi napas: 32 x/i Mulut: OGT terpasang berwarna hijau
Nadi: 134 x/i Hidung: pernapasan cuping hidung (-)
Thoraks: simetris fusiformis, RR 32 x/i,
Temperatur: 38,6 ºC reguler, ronkhi (-/-), HR 134 x/i reguler,
bising jantung (-)
BB: 3,96 gram Abdomen: membesar, peristaltik normal
Ekstremitas: akral hangat, CRT < 2 detik,
sianosis (-)
Foto Klinis
 Pemeriksaan Laboratorium (21 November 2022)
Darah Rutin Faal Hemostasis

Hemoglobin 11 g/dl PT 13,9 detik

Hematokrit 31,4 % APTT 42 detik
Leukosit 7570 /µl INR 0,98
Trombosit 447000 /µl
Pemeriksaan Laboratorium (21 November 2022)
Elektrolit Analisa Gas Darah

Na 136 mEq/L pH 7,42

K 3,9 mEq/L pCO2 23 mmhg
CL 105 mEq/L pO2 192 mmhg
Kalsium ion 0,93 mmol/L HCO3 14,9 U/L
TCO2 15,6 U/L
BE -7,8 U/L
SpO2 100 %
 Pemeriksaan Laboratorium (21 November 2022)

Kimia Klinik Fungsi Tiroid

GDS 99 mg/dl (40-60) Free T4 0,94 ng/dl (0,7-1,48)

BUN 4 mg/dl (9-21) TSH 5,81 µIU/ml (0,35-4,94)
Ureum 9 mg/dl (19-44)
Kreatinin 0,29 mg/dl (0,7-1,3)
Pemeriksaan Radiologi (8 Juni 2022)
• Foto Abdomen AP Supine:
Sesuai gambaran ileus
obstruksi letak rendah
Pemeriksaan Radiologi (21 November 2022)
• Foto Thoraks AP: Jantung
dan Paru dalam batas normal
• Diagnosis : Suspek Penyakit Hirschsprung
• Terapi:
Rawat inkubator (target suhu 36,5-37,5 ºC)
IVFD 1/5 NS + 10 cc Ca glukonas + 10 mEq KCL
ASI/PASI 10 cc/2 jam/ogt
Inj. Cefotaxime 150 mg/12 jam
Inj. Gentamicin 12 mg/24 jam
Inj. Fenobarbital 60 mg loading dose dalam 20 cc NS habis dalam 20
menit, maintenance dose 15 mg/12 jam
• Rencana:
Colostomi + Rektal Biopsi
 BAB IV
KESIMPULAN
 Kesimpulan
• Penyakit hirschsprung  penyebab umum obstruksi usus besar pada neonatal dan infantil. Penyakit
hirschsprung : gangguan bawaan persarafan usus yang ditandai dengan tidak adanya sel ganglion
pada pleksus mienterik (Auerbach) dan submukosa (Meissner) pada kolon distal. Tidak adanya sel
ganglion ini mengakibatkan inkoordinasi gerakan peristaltik sehingga terjadi ganguan pasase usus
yang dapat  obstruksi usus fungsional. Obstruksi fungsional  dilatasi pada kolon yang lebih
proksimal
• Penyakit hirschsprung: kasus kegawatdaruratan bedah  penanganan segera. Mortalitas dapat
mencapai 80% pada masa awal kehidupan, maka dari itu dengan penanganan yang tepat  angka
kematian dapat ditekan.
• Bayi A/Lk/ 5 bulan dibawa ke IGD dengan keluhan utama perut membesar. Demam disertai kejang
bersifat tonik dijumpai. Mekonium dijumpai di hari pertama lahir, BAB tidak dijumpai 2 hari ini.
Berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang pasien merupakan suspek
penyakit hirschsprung. Tatalaksana pasien rawat inkubator, IVFD 1/5 NS + 10 cc Ca glukonas + 10
mEq KCL , ASI/PASI 10 cc/2 jam/ogt, inj. Cefotaxime 150 mg/12 jam, inj. Gentamicin 12 mg/24 jam,
inj. Fenobarbital 60 mg loading dose dalam 20 cc NS habis dalam 20 menit, maintenance dose 15
mg/12 jam. Pasien direncanakan colostomy dan biopsi rektal untuk konfirmasi diagnosis
Terima Kasih