8
KROMOSOM
Pendahuluan
Pada bab ini akan dibicarakan mengenai perubahan jumlah kromosom suatu
organisme, menyangkut perubahan yang merupakan kelipatan kromosom dasarnya
(euploidi) maupun kelebihan atau kekurangan kromosom tertentu (aneuploidi). Pada
euploidi akan bibahas mengenai variasi euploidi, genetika, dan akibat yang ditimbulkan
dari poeristiwa tersebut. Sedang pada aneuploidi akan dibahas juga mengenai variasi
aneuploidi, genetika contoh-contoh kejadian pada hewan, tumbuhan dan manusia, serta
akibat yang ditimbulkannya. Di akhir bab akan diberikan rangkuman dan soal-soal sebagai
bahan refleksi diri sendiri mengenai penguasaan pada bab yang bersangkutan.
101
sel somatik saja. Contoh dari hasil mutasi jaringan somatik adalah buah apel “Delicious”
dan jeruk “Washington navel” yang berasal dari tunas cabang yang bermutasi dan
kemudian dikembangkan secara vegetatif. Mutasi dapat pula terjadi pada sel-sel kelamin
atau disebut mutasi germinal. Mutasi germinal seperti ini juga dapat terjadi pada setiap
stadium dari siklus reproduksi suatu organisme.
Perubahan jumlah kromosom pada makhluk hidup dapat dibedakan menjadi dua
yaitu : euploidi dan aneuploidi.
I. EUPLOIDI
Euploidi adalah keadaan apabila jumlah kromosom yang dimiliki makhluk hidup
merupakan kelipatan dari kromosom dasarnya ( kromosom haploidnya). Satu set kromosom
haploid dinamakan genom. Individu euploid ditandai dengan dimilikinya set kromosom
(genom) yang lengkap. Individu monoploid memiliki satu genom (n), diploid memiliki dua
genom (2n), triploid memiliki tiga genom (3n) dan seterusnya. Variasi euploid dapat dilihat
pada Tabel 8.1.
102
A. MONOPLOID
Individu yang memiliki satu genom disebut monoploid. Istilah monoploid sering
disamakan dengan istilah haploid. Namun sesungguhnya istilah haploid menggambarkan
sifat gamet yang dibentuk oleh individu diploid, sedangkan istilah monoploid
menggambarkan sifat suatu individu. Contoh individu monoploid adalah :
1. Ganggang hijau biru (Cyanophyta), bakteri (Bacteria), cendawan (Fungi) dan virus
biasanya monoploid;
2. Lumut hati (Hepaticeae) dan lumut daun (Bryophyta), (berupa gametopfitnya);
3. Lebah madu jantan, jenis kumbang tertentu dan sawflies (serangga Hymenoptera),
karena serangga tersebut terjadi secara partenogenesis.
Sifat tanaman monoploid tampak lebih kerdil, kurang tahan terhadap serangan hama
dan penyakit serta perubahan lingkungan dibandingkan dengan diploid. Sterilitas tinggi,
karena meiosis tidak teratur. Kromosom tidak dapat berpasangan karena tidak ada
kromosom homolog. Kromosom memisah secara rambang selama anafase I dari meiosis.
Keuntungan tanaman monoploid adalah tidak ada kemungkinan heterosigot. Monoploid
tidak mengadakan segregasi.
B. DIPLOID
Individu diploid memiliki dua genom (2n). Kromosom berpasangan karena
memiliki kromosom homolog. Untuk individu diploid tidak dijelaskan secara khusus
karena hampir semua pembahasan mengenai genetika selalu menggunakan contoh-contoh
individu diploid.
C. POLIPLOIDI
Polipoloidi adalah individu yang memiliki lebih dari dua genom. Poliploidi lebih
banyak dijumpai pada tanaman. Kurang lebih separoh dari semua jenis tanaman yang
dikenal adalah poliploid, dan kira-kira dua pertiga dari semua rumput-rumputan adalah
poliploid. Salah satu sebab mengapa pada hewan jarang dijumpai poliploidi, karena pada
kromosom kelamin telah terjadi pembelahan meiosis, sehingga menghasilkan sel kelamin
103
dengan jumlah kromosom setengan dari jumlah kromosom induk. Hal ini juga terjadi pada
tanaman yang memiliki kromosom kelamin pada tanaman berbunga.
Sifat umum tanaman poliploid biasanya adalah tanaman kelihatan lebih kekar, bagian-
bagian tanaman menjadi lebih besar, (akar, batang, daun dan buah), sel-selnya (tampak
jelas pada sel-sel epidermis) lebih besar, inti sel lebih besar, diameter buluh-buluh
pengangkutan lebih besar, dan stomata lebih besar. Peningkatan jumlah kromosom
umumnya akan menyebabkan kandungan protein dan vitamin bertambah, tekanan osmotik
sel berkurang, pembelahan sel terlambat, masa vegetatif lebih panjang, fertilitas berkurang,
serta tanaman kurang tahan terhadap hama/penyakit maupun perubahan lingkungan.
Kemungkinan terjadinya poliploidi pada tumbuhan akan diuraikan lebih lanjut,
sebagai berikut.
2. Poliploidi yang sengaja dibuat (secara induksi). Untuk keperluan ini digunakan zat-zat
kimia tertentu seperti asenaften, kloralhidrat, sulfanilamid, etil-merkuri-klorid,
heksaklorosikloheksan, dan kolkhisin. Kolkhisin paling banyak digunakan karena
selain efektif juga mudah larut dalam air.
Kolkhisin (C22H25O6N) merupakan suatu alkaloid yang berasal dari umbi dan biji
tanaman Colchicum autumnale Linn., termasuk dalam Familia Liliaceae. Kolkhisin bersifat
racun, dan pada tanaman memperlihatkan pengaruhnya pada nukleus yang sedang
membelah. Larutan kolkhisin dengan konsentrasi kritis mencegah terbentuknya benang-
benang plasma dari gelendong inti (spindel) sehingga pemisahan kromosom pada anafase
dari mitosis tidak berlangsung dan menyebabkan penggandaan kromosom tanpa
104
pembentukan dinding sel. Proses mitosis mengalami modifikasi, dinamakan C-mitosis.
Kromosom tetap tinggal berserakan dalam sitoplasma (pada stadium C-metafase). Pada
stadium ini kromosom-kromosom meperlihatkan gambaran yang khas, yaitu seperti tanda
silang. Kromosom dapat memisahkan diri pada sentromernya (C-anafase). Selajutnya
terbentuk dinding nukleus sehingga nukleus restitusi (nukleus perbaikan) mengandung
jumlah kromosom lipat dua. Apabila pengaruh kolkhisin telah memudar, sel poliploid yang
baru dapat membentuk spindel pada kedua kutubnya, membentuk nukleus anakan poliploid
seperti pada telofase pembelahan mitosis biasa. Bila konsentrasi larutan kolkhisin yang
kritis dibiarkan berlanjut, maka pertambahan genom mengikuti deret ukur, 4n, 8n, 16n dan
seterusnya.
Pada umumnya kolkhisin bekerja efektif pada konsentrasi 0,01 – 1,00%, serta lama
perlakuan antara 1-24 jam. Setiap jenis tanaman mempunyai respon yang berbeda
tergantung bahan yang diberi perlakuan. Jika konsentrasi larutan kolkhisin dan lama waktu
perlakuan kurang, maka poliploid belum dapat diperoleh. Jika konsentrasi terlalu tinggi dan
lama waktu perlakuan terlalu lama, maka kolkhisin akan memperlihatkan pengaruh negatif,
yaitu kromosom menjadi berkerut, penampilan tanaman menjadi lebih jelek, sel-sel banyak
yang rusak, , dan bahkan menyebabkan kematian tanaman. Cara menggunakan kolkhisin
untuk perlakuan kecuali dengan melarutkan kolkhisin dalam air, dapat juga dicampur
dengan agar atau lanolin. Kolkhisin tidak boleh dilarutkan dalam air panas, karena
komposisi kolkhisin akan rusak. Bagian-bagian tanaman yang dapat diberi perlakuan
dengan kolkhisin misalnya :
1. benih, dengan cara merendam dalam larutan kolkhisin;
2. primordia (mata kuncup) tunas atau bunga, dengan cara memberikan larutan
kolkhisin dalam bentuk tetesan berulang-ulang;
3. benih yang telah berkecambah, dengan cara merendam dalam larutan kolkhisin.
4. akar tanaman, dengan cara merendam seluruh akar.
105
TIPE-TIPE POLIPLOIDI
Berdasarkan asal kromosom-kromosomnya, maka tanaman poliploid dibedakan
menjadi :
1. tanaman autopoliploid, apabila genom yang sama mengalami kelipatan (misalnya :
n1 + n1);
2. tanaman allopoliploid, apabila genom-genom dari spesies berbeda berkumpul
melalui hibridisasi (misalnya : m + n).
A. AUTOPOLIPLOIDI
Tanaman autopoliploid mempunyai kelipatan genom yang sama, dan berdasarkan
banyaknya kelipatan dapat dibedakan menjadi tanaman yang triploid (3n), tetraploid (4n),
pentaploid (5n), heksaploid (6n), dan seterusnya.
1. TRIPLOID
Tanaman triploid mengandung tiga perangkat kromosom (3n) yang dapat terjadi
dengan jalan seperti di bawah ini :
a. Bila tidak terjadi meiosis secara normal, maka akan terbentuk gamet diploid (2n)
yang dapat dibuahi oleh gamet haploid (n) dari spesies yang sama sehingga
dihasilkan tanaman autotriploid (3n). Tanaman triploid biasanya steril karena ada
gangguan dalam pembentukan gamet.
b. Tanaman diploid (gamet n) disilangkan dengan tanaman tetraploid (gamet 2n)
sehingga dihasilkan zigot triploid (3n)
Beberapa contoh tanaman triploid adalah : pisang (Musa paradisiaca), apel (Malus
sylvestris Mill) varietas Baldwin dan McIntosh, peer (pear) dan sebagainya.
Penyerbukan sendiri tanaman autotriploid dengan genotip : AAa diharapkan
menghasilkan keturunan seperti pada Gambar 8.1.
106
P ♀ AAa X ♂ AAa
Triploid Triploid
Sel telur : 1AA (2n) Serbuk sari : 1AA (2n)
2Aa (2n) 2Aa (2n)
2A ( n) 2A ( n)
1a ( n) 1a ( n)
F1 ♂ 1AA 2Aa 2A 1a
1 2 2 1
♀
AAAA AAAa AAA AAa
1AA
Tetraploid Tetraploid Triploid Triploid
2Aa 2 4 4 2
AAAa AAaa AAa Aaa
Tetraploid Tetraploid Triploid Triploid
2A 2 4 4 2
AAA AAa AA Aa
Triploid Triploid Diploid Diploid
1a 1 2 2 1
AAa Aaa Aa aa
Triploid Triploid Diploid Diploid
107
kolkhisin dilarutkan dalam 3cc alkohol kemudian dicampur dengan lanolin 10 gram
kemudian ditambah aquadest 10 cc) selama 24 jam. Benih-benih yang berkecambah
bersifat autotetraploid (4n).
Untuk mendapatkan biji-biji semangka triploid (3n) maka bunga tanaman tetraploid
harus diserbuk oleh serbuk sari yang berasal dari bunga tanaman semangka diploid. Biji-
biji hasil persilangan tadi jika ditanam akan menghasilkan buah semangka tanpa biji. Cara
untuk memperoleh berbagai ploidi tanaman semangka dapat diikuti pada Gambar 8.2
berikut ini .
Semangka
2n
kolkhisin
2n X X 4n
♀ ♂ ♀ ♂
betina jantan betina jantan
2n X 4n 4n X 2n
2n 3n 3n 4n
Gambar 8.2. Skema cara memperoleh tanaman semangka (Citrilus vulgaris) diploid,
triploid dan tetraploid (Suryo, 1995 : 241).
2. TETRAPLOID
Tetraploid umum dijumpai pada tumbuhan, baik dalam alam maupun sengaja dibuat
oleh manusia secara induksi dengan menggunakan zat-zat kimia tertentu. Tumbuhan
tetraploid dibedakan atas tumbuhan autotetraploid dan yang allotetraploid.
a. Tumbuhan autotetraploid, ialah tumbuhan tetraploid yang semua kromosomnya
berasal dari spesies yang sama. Autotetraploid dapat diperoleh melalui penggandaan
jumlah kromosom dengan cara memberi perlakukan dengan zat kolkhisin.
108
b. Tumbuhan allotetraploid, ialah tumbuhan tetraploid yang diperoleh dengan cara
persilangan antar spesies atau genus. Hibrid F1 yang diperoleh dinamakan interspesifik
hibrid yang sangat steril, artinya tidak menghasilkan buah dan biji. Sterilitas ini
disebabkan karena hibrid F1 ini memiliki kromosom-kromosom yang berlainan, yang
berasal dari dua induk (parental) yang berbeda, sehingga tidak mungkin melakukan
meiosis. Dengan melipatgandakan jumlah kromosomnya, maka hibrid F1 itu menjadi
tanaman yang bersifat allotetraploid, dan menjadi fertil (subur). Jadi tumbuhan
allotetraploid itu merupakan tanaman yang sebelumnya tidak dikenal.
AUTOTETRAPLOID
Tanaman autotetraploid timbul karena :
1. Adanya penyimpangan pada meiosis. Kromosom-kromosom membelah tanpa diikuti
dengan pembelahan inti. Hasilnya adalah inti restitusi yang memiliki jumlah
kromosom berlipat;
2. Terjadinya gangguan pada sinkronisasi normal dari proses pembelahan inti, misalnya :
a. Pemotongan tanaman tomat, beberapa tunas baru yang tumbuh dapat bersifat
tetraploid;
b. Tunas-tunas yang tumbuh di dekat tempat bersatunya jaringan pada kombinasi
okulasi kerapkali memiliki jumlah kromosom lipat;
109
Penyerbukan sendiri dari tanaman autotetraploid dengan genotip AAaa diharapkan
menghasilkan keturunan seperti pada Gambar 9.3 berikut ini :
P ♀ AAaa X ♂ AAaa
Tetraploid Tetraploid
Sel telur : 1AA (2n) Serbuk sari : 1AA (2n)
4Aa (2n) 4Aa (2n)
1aa (2n) 1aa (2n)
1aa 1 4 1
AAaa Aaaa aaaa
Gambar 8.3. Diagram persilangan diantara tanaman autotetraploid (AAaa X AAaa) dihasilkan
tanaman dengan perbandingan genotip = 1 kuadrupleks : 8 tripleks : 18 dupleks : 8 simpleks : 1
nullipleks; rasio fenotip = 35 A : 1 a (Suryo, 1995: 247)
Pada tanaman diploid monohibrid yang menyerbuk sendiri (Aa X Aa) diharapkan dapat
dihasilkan keturunan dengan rasio fenotip = 3 A : 1 a. Dengan membuat tanaman diploid
monohibrid menjadi tetraploid dan tanaman itu mengadakan penyerbukan sendiri, maka
dapat diharapkan keturunan yang memiliki sifat dominan
35
= --- = + 12 kali lebih banyak.
3
110
Uji silang (testcross) tanaman autotetraploid dupleks (AAaa X aaaa)
memperlihatkan perbandingan fenotip = 5A :1a, berarti ada kenaikan sifat dominan 5 kali
lipat. Perhatikan Gambar 8.4 di bawah ini :
A - AA Aa Aa
A - - Aa Aa
a - - - aa
a - - - -
F2 : ♂ aa
♀
1AA 1 Kesimpulan : Perbandingan fenotip = 5A : 1a
AAaa
4Aa 4
Aaaa
1aa 1
aaaa
Gambar 8.4. Diagram perkawinan uji silang tanaman autotetraploid dupleks (AAaa
X aaaa) jika dianggap bahwa gen-gen terletak dekat dengan sentromer sehingga
tidak ada pindah silang, menghasilkan keturunan dengan perbandingan fenotip = 5
A : 1 a (Suryo, 1995 : 250).
111
1. Tanaman tampak lebih kekar, tetapi kurang tahan terhadap perubahan lingkungan serta
serangan hama dan penyakit.
2. Daun-daun mempunyai ukuran lebih besar dan berwarna lebih hijau.
3. Sel-sel epidermis daun dan stomata mempunyai ukuran lebih besar dibandingkan
dengan pada tanaman diploid, sehingga dapat meningkatkan proses fotosintesis.
Jumlah stomata dalam satu kesatuan luas jaringan epidermis daun berkurang. Sel-sel di
titik tumbuh lebih besar.
4. Buluh-buluh pengangkutan dalam jaringan phloem dan xylem mempunyai diameter
lebih besar sehingga pengangkutan hasil assimilasi dan air dapat lebih baik.
5. Bunga tampak lebih besar daripada yang diploid.
6. Buah juga lebih besar, namun kuantitasnya berkurang.
7. Kandungan protein dan vitamin bertambah.
8. Masa pertumbuhan vegetatif tanaman tetraploid lebih panjang dibandingkan dengan
yang diploid, sehingga memperlambat berbunganya tanaman, dan waktu panen
menjadi mundur.
B. ALLOPOLIPLOIDI
Allopoliploid dapat terjadi lewat persilangan dua spesies atau genus yang
berlainan tetapi masih mempunyai hubungan kerabat dekat; hasilnya berupa hibrid F1
yang memiliki genom berlainan, maka hibrid ini steril dan disebut hibrid interspesifik.
Apabila kromosom-kromosom dari hibrid interspesifik ini dilipatgandakan (misal dengan
zat kolkhisin), maka didapatkan tanaman baru bersifat allotetraploid.
Berikut ini skema yang menunjukkan asal tanaman allotetraploid Raphanobrassica
yang dihasilkan dari hibrid interspesifik yang steril, yang diperoleh dari persilangan
tanaman radis (Raphanus) dan kubis (Brassica).
112
Perhatikan Gambar 8.5 di bawah ini.
F1
kolkhisin
R a p h a n o b ra s s ic a
Amphidiploid / Allotetraploid (fertil)
4n = 18 R + 18 B = 36
113
3. Tanaman prambus Rubus maximus, heksaploid amphiploid (6n = 42) hasil
pelipatgandaan kromosom hibrid interspesifik dengan kolkhisin yang merupakan hasil
persilangan Rubus caesius tetraploid (4n = 28) dengan Rubus idaeus diploid (2n = 14).
4. Tanaman kapas Gossypium hirsutum bersifat amphidiploid berasal dari pelipatgandaan
kromosom dengan kolkhisin pada hibrid interspesifiknya.
5. Tanaman kol/kubis bersifat amphidiploid yang terjadi di alam yaitu :
a. Brassica juncea berasal dari persilangan B. campestris dengan B. nigra.
b. Brassica napus berasal dari persilangan B. campestris dengan B. oleracea.
c. Brassica carinata berasal dari persilangan B. nigra dengan B.oleracea..
Gambar 8.6. Segitiga U dari Nagahara U. Spesies diploid yang menjadi dasar
mempunyai kromosom 8, 9 dan 10. Spesies-spesies ini bergabung seperti ditunjukkan
dalam diagram untuk menghasilkan tanaman amphidiploid. Jumlah kromosom gamet
(n) telah dicantumkan (Suryo, 1995 : 271).
114
Triticum dicoceoides merupakan hasil persilangan antara T. monococcum dengan
Aegilops speltoides. Adapun diagram perkawinannya dapat diikuti pada Gambar 8.7
berikut ini.
7. Tanaman padi-padian genus Triticale bersifat heksaploid dan fertil, berasal dari
pelipatgandaan F1 hibrid interspesifik yang steril berasal dari persilangan gandum
durum Triticum turgidum tetraploid dengan Secale cereale diploid.
115
Tanaman poliploid dapat juga dibuat melalui teknik fusi sel somatis. Teknik ini didasarkan
bahwa sel-sel tanaman yang dihilangkan dinding selnya, protoplasnya dapat berfusi
(bersatu) dengan protoplas sel lain untuk membentuk hibrid tetraploid. Protoplas hibrid
mengandung kromosom diploid lengkap dari kedua tipe sel induk. Cara pembuatan
tanaman amphidiploid melalui fusi sel somatis dapat diikuti pada Gambar 8.8 berikut ini.
Gambar 8.8. Teknik pembuatan tanaman amphidiploid melalui fusi sel somatis (Suryo,
1995 : 282).
116
Terbentuknya berbagai macam poliploid dan hubungannya satu dengan yang lain dapat
diikuti pada Gambar 8. 9 di bawah ini.
autotriploid F1 allotriploid
3n = AAA 2n = AB 3n = ABB
autotetraploid triploid
4n = AAAA 3n = ABC
autotetraploid
4n = AABB
autoheksaploid autoheksaploid
6n = AAAAAA 6n = AABBBB
allopentaploid alloheksaploid
5n = AAAAA 6n = AABBCC
autooktoploid
8n = AAAABBBB
Gambar 8.9. Asal terjadinya berbagai macam poliploid serta hubungannya satu dengan
yang lain (Suryo, 1995 : 285).
Poliploid dapat terjadi juga pada hewan dan manusia. Poliploid pada hewan dan
manusia berakibat letal. Poliploid di kalangan hewan dikenal pada beberapa golongan
tertentu saja, yaitu Protozoa, Crustacea, Coleoptera, Lepidoptera, dan Orthoptera, tertapi
kebanyakan ada hubungannya dengan partenogenesis. Ada tiga alasan pokok yang
menyebabkan poliploidi tidak terdapat pada hewan, yaitu :
1. adanya gangguan pada mekanisme penentuan jenis kelamin.
2. adanya rintangan pada perkawinan silang.
3. adanya rintangan histologis.
117
II. ANEUPLOIDI
Pada umumnya dalam individu normal diploid, dua anggota dari sepasang
kromosom homolog mengadakan segergasi secara teratur selama meiosis, sehingga dalam
gamet atau spora dihasilkan perangkat kromosom haploid. Pada mitosis dihasilkan dua sel
yang masing-masing mempunyai konstitusi kromosom sama. Kadang-kadang dalam
pembelahan sel itu dihasilkan sel atau organisme yang kekurangan atau kelebihan
kromosom tertentu. Bila suatu sel atau individu kekurangan atau kelebihan kromosom
tertentu dibandingkan dengan yang normal diploid disebut aneuploidi. Berbagai
kemungkinan variasi dalam aneuploidi dapat diikuti dalam tabel berikut ini (Perhatikan
Tabel 8. 2).
Aneuploidi dapat terjadi karena salah satu dari gangguan di bawah ini :
1. Hilangnya kromosom dalam sel-sel hasil mitosis atau meiosis, disebabkan
terlambatnya kromosom datang ke kutub sel saat anafase.
2. Nondisjunction (gagal berpisah) kromosom-kromosom atau kromatid-kromatid selama
mitosis atau meiosis. Karena hilangnya kromosom atau kromatid, maka distribusi
118
kromosom atau kromatid ke kutub-kutub sel yang berlawanan tidak sama, sehingga
menghasilkan kromosom hipoploid (2n – 1, 4n – 1) atau hiperploid (2n + 1, 4n + 1).
3. Distribusi kromosom yang tidak teratur selama meiosis pada poliploid dengan genom
ganjil (misal triploid, pentaploid). Beberapa kromosom seringkali terdapat sebagai
univalen. Kromosom-kromosom itu dibagi ke tiap-tiap kutub sel atau dapat hilang
dalam anafase I atau anafase II.
4. Terdapatnya mitosis multipoler sehingga pembagian kromosom tidak teratur dalam
anafase. Aneuploidi multiform demikian itu dapat terjadi aneuploid dengan berbagai
jumlah kromosom, sehingga menyebabkan terbentuknya jaringan dengan kromosom
mosaik.
Kelainan kromosom yang khas untuk aneuploidi pada umumnya merupakan hasil
dari suatu peristiwa yang dikenal sebagai nondisjunction pada meiosis selama
gametogenesis. Nondisjunction meiosis adalah tidak adanya kemampuan dari pasangan
kromosom untuk memisah selama meiosis. Nondisjunction meiosis dapat berlangsung baik
dalam meiosis I maupun meiosis II. Bila berlangsung pada anafase I semua hasil meiosis
adalah abnormal, yaitu dua mempunyai kromosom n + 1 dan dua mempunyai kromosom n
– 1. Apabila gamet-gamet abnormal ini bersatu dengan gamet-gamet normal selama
fertilisasi, maka akan dihasilkan keturunan trisomi dan monosomi. Sebaliknya bila
nondisjuction berlangsung dalam anafase II, maka hanya dua hasil meiosis akan
abnormal.Dua hasil abnormal itu akan menjadi gamet n + 1 dan n – 1 lagi.
a. Monosomi
Monosomi adalah keadaan bahwa organisme kekurangan sebuah kromosom
dibandingkan dengan yang normal diploid.
Macam-macam monosomi
Ada tiga macam monosomi :
1. Monosomi primer, bila salah satu kromosom hilang. Kromosom homolog dengan
kromosom yang hilang mempunyai struktur normal.
119
2. Monosomi sekunder, bila satu paang kromosom homolog hilang dan digantikan oleh
kromosom skunder atau isikromosom untuksatu lengan dari pasangan kromosom yang
hilang itu.
3. Monosomi tersier, bila dua kromosom nonhomolog putus di daerah sentromer. Dua
lengan kromosom nonhomolog ini bersatu membentuk kromosom tersier dengan
sentromer yang berfungsi. Dua lengan lainnya hilang.
Genetika Monosomi
Formula kromosom tanaman monosomi adalah 2n – 1. Gamet yang dibentuk n dan
n – 1. Serbuk sari n – 1 biasanya tidak dapat menjalankan fungsinya pada pembuahan.
Jika sifat dominan terdapat pada tanaman monosomi (AO), sedang resesifnya terdapat pada
tanaman normal diploid (aa), kedua tanaman tersebut disilangkan maka keturunannya
sebagai berikut :
P AO X aa
Monosomi diploid
Dominan resesif
F1 Aa = diploid, dominan
aO = monosomi, resesif
Tanaman monosomi dalam keturunan mempunyai sifat resesif karena menerima sifat itu
dari induk jantannya (serbuk sari).
Kadang-kadang masih ada sedikit sekitar 8% serbuk sari n – 1 yang dapat menjalankan
fungsinya pada pembuahan. Frekuensi sel telur yang dibentuk tanaman monosomi adalah
75% n – 1 dan 25% n. Penyerbukan sendiri tanaman monosomi menghasilkan keturunan
sebagai berikut :
120
P ♀ Monosomi X ♂ Monosomi
2n – 1 2n – 1
Gamet sel telur : n – 1 (75%) serbuk sari n – 1 (8%)
n (25%) n (92%)
Tanaman nullisomi tidak dapat bertahan hidup, sehingga dalam kenyataannya dalam
keturunan diperoleh 23% diploid : 71% monosomi = 1 diploid : 3 monosomi.
Jika tanaman monosomi memiliki alel resesif, sedang alel dominan terdapat pada tanaman
diploid dan serbuk sari diambil dari tanaman diploid maka hasil persilangannya sebagai
berikut :
P aO X AA
Monosomi Diploid
Resesif dominan
F1 Aa = diploid, dominan
AO = monosomi, dominan.
Bila tanaman monosomi berdaun hijau tua dengan genotip ABB diserbuk oleh tanaman
diploid berdaun hijau muda (genotip aabb), maka keturunannya adalah :
121
P ♀ ABB X ♂ aabb
Fenotip monosomi diploid
hijau tua hijau muda
122
Perbandingan fenotip baik pada diploid maupun monosomi = 3 daun hijau tua : 1 daun
hijau muda.
b. Nullisomi
Individu nullisomi formula kromosomnya adalah 2n – 2. Nullisomi diproleh dari
penyerbukan sendiri tanaman monosomi. Tanaman nullisomi umumnya kecil, lemah, dan
fertilitasnya kurang. Dalam ketutunan jumlahnya sangat kecil. Nullisomi bersal dari gamet
jantan (serbuk sari), bukan dari sel telur, sedangkan serbuk sari n + 1 yang dapat
menjalankan fungsinya persentasenya sangat kecil. Pada gandum (Triticum aestivum)
banyaknya sel telur n ada 25%, n – 1 ada 75%. Serbuk sari n jumlahnya sekitar 96%,
sedang n – 1 sekitar 4%. Keturunan yang diharapkan dari penyerbukan sendiri pada
gandum sebagai berikut :
123
P ♀ gandum monosomi X ♂ gandum monosomi
2n – 1 2n – 1
Gamet : sel telur n = 25% serbuk sari : n = 96%
n – 1 = 75% n – 1 = 4%
F1
Jantan n = 21 kromosom n – 1 = 20 kromosom
96% 4%
Betina (90 – 100%) (0 – 10%)
n = 21 kromosom Diploid Monosomi
25% 2n = 24% 2n – 1 = 1%
n – 1 = 20 kromosom Monosomi Nullisomi
75% 2n – 1 = 72% 2n – 2 = 3%
Tanaman gandum nullisomi yang diperoleh tidak dapat bertahan hidup, kenyataannya
keturunan yang diperoleh adalah 24% diploid : 73% monosomi = 1 diploid : 3 monosomi.
c. Trisomi
Trisomi adalah keadaan bahwa individu mempunyai sebuah kromosom tambahan
dibandingkan dengan normal diploid. Formula kromosomnya adalah 2n + 1. Jika
kromosom tambahan itu lebih dari sati, maka individu dinamakan dobel trisomi (2n + 1+
1). Trisomi diketemukan pada kecubung, jagung, tomat, tembakau, gandum, Drosophila
dan manusia.
Macam Trisomi
Dikenal 5 macam trisomi, ialah :
1. Trisomi primer, kromosom tambahannya benar-benar homolog dengan salah satu dari
pasangan kromosom dari komplemen.
2. Trisomi sekunder, kromosom tambahan berupa kromosom sekunder atau
isokromosom.
124
3. Trisomi tersier, kromosom tambahan berupa kromosom yang ditranslokasi atau
kromosom tersier terdiri dari dua segmen kromosom nonhomolog.
4. Trisomi kompensasi, sebuah kromosom hilang dan dikompensasi oleh dua kromosom
lain yang mengalami modifikasi.
5. Trisomi telosomi, kromosom tambahan berupa kromosom telosentris.
Genetika Trisomi
Formula kromosom individu trisomi adalah 2n + 1. Individu trisomi membentuk
gamet n dan n + 1, sedang individu diploid membentuk gamet n. Adapun contoh segregasi
gen pada trisomi adalah sebagai berikut :
P ♀ + + ey X ♂ ey ey
Triplo-IV Diploid
Bermata tak bermata
Gamet 2 + ey (n + 1) gamet : ey
2 + (n)
1 ey (n)
1 + + (n + 1)
F1 2 + ey ey = trisomi, bermata
2 + ey = diploid, bermata
1 ey ey = diploid, tidak bermata
1 + + ey = trisomi, bermata
125
Perbandingan fenotipnya = 5 bermata : 1 tidak bermata
Perkawinan resiproknya adalah :
P ♀ ey ey X ♂ + + ey
Diploid Triplo-IV
Tidak bermata bermata
Gamet : sel telur : ey sperma : 2 + ey (n + 1) tak berfungsi
2 + (n)
1 ey (n)
1 + + (n + 1) tak berfungsi
F1 2 + ey = diploid, bermata
1 ey ey = diploid, tidak bermata
Semua lalat F1 adalah diploid dengan perbandingan fenotip = 2 bermata : 1 tidak bermata.
Kecuali trisomi autosomal, pada Drosophila dikenal trisomi yang menyangkut kromosom
kelamin. Terjadinya karena nondisjunction selama meiosis pada waktu pembentukan
gamet. Ada dua macam trisomi pada kromosom kelamin :
a. Lalat betina super dengan formula kromosom 3AAXXX, hidupnya tidak lama
karena alat-alat tubuh bagian dalam tidak sempurna.
b. Lalat betina fertil, dengan formula kromosom 3AAXXY.
Terjadinya kedua lalat itu sebagai berikut :
P ♀ 3AA X ♂ 3AA
XX XY
ND
Gamet 3A 3A sperma 3A 3A
XX X Y
F1 3AA 3AA
XXX 3AA 3AA XXY
XO YO
Trisomi Trisomi
126
Betina super jantan fertil
P ♀ Su Su su X ♂ su su
Jagung manis, Jagung biasa,
Trisomi diploid
Gamet : 2 Su su (n + 1) Gamet : su
2 Su (n)
1 su (n)
1 Su Su (n + 1)
F1 : 2 Su su su = trisomi, manis
2 Su su = diploid, manis
1 su su = diploid, biasa
1 Su Su su = trisomi, manis
P ♀ su su X ♂ Su Su su
Jagung biasa, Jagung manis,
Diploid trisomi
127
F1 : 2 Su su = diploid, manis
1 su su = diploid, biasa
128
d. Sindrom Klinefelter
Penderita laki-laki dengan ciri memperlihatkan tanda-tanda wanita seperti tumbuh
payudara, pertumbuhan rambut kurang, lengan dan kaki ekstrem panjang, suara kecil
seperti wanita, steril. Formula kromosom 47, XXY.
e. Sindrom Triple - X
Formula kromosom 47, XXX, jenis kelamin wanita, alat kelamin dan payudara
tidak berkembang, mental abnormal, menstruasi sangat tidak teratur, penderita memiliki
dua buah seks kromatin. Kebanyakan wanita triple – X dihasilkan karena adanya
nondisjunction waktu ibu membentuk gamet.
f. Pria XXY
Penderita umumnya lebih agresif, laki-laki, suka berbuat jahat serta melanggar
hukum, ia memiliki fenotip sebagai pria, tubuh ekstrem tinggi (rata-rata 183 cm), IQ antara
80 – 118. Pria XXY dihasilkan karena nondisjunction selama meiosis II saat
spermatogenesis.
129
Rangkuman
Ada dua macam perubahan jumlah kromosom suatu organisme yaitu euploidi dan
aneuploidi. Tergolong euploidi jika perubahan jumlah kromosom merupakan kelipatan
jumlah kromosom dasarnya. Adapun jenis euploidi yang dikenal adalah monoploid,
diploid dan poliploid. Individu monoploid memiliki satu set genom, individu diploid
memiliki dua set genom. Sedang poliploid memiliki 3 set genom atau lebih. Poliploid dapat
terjadi secara alami maupun secara buatan (induksi). Poliploid secara alami dapat terjadi
melalui kelipatan sel-sel somatis yaitu terjadi pemisahan tak teratur selama mitosis, dan
melalui reduksi yang tidak teratur sel-sel reproduktif atau mengalami pembelahan sel yang
tidak teratur sehingga kromosom-kromosom tidak memisah secara semurna ke kutub-kutub
sel selama anafase. Poliploid secara buatan dapat dilakukan melalui pemberian bahan kimia
tertentu pada waktu dan lama tertentu, misalnya dengan kolkhisin. Ada dua macam
individu poliploid, yaitu autopoliploid dan allopoliploid. Autopoliploid dapat terjadi
melalui kelipatan genom yang sama, sedang allopoliploid terjadi melalui hibridisasi genom-
genom dari spesies berbeda (misalnya : m + n).
Sedangkan termasuk aneuploidi jika terjadi penambahan atau pengurangan jumlah
kromosom tertentu. Ada berbagai kemungkinan variasi aneuploidi, yaitu monosomi,
nullisomi dan polisomi. Monosomi adalah keadaan organisme yang kekurangan satu
kromosom jika dibandingkan dengan normal diploid. Nullisomi adalah keadaan organisme
kekurangan dua kromosom dibandingkan dengan normal diploid. Polisomi jika individu
memiliki kelebihan jumlah kromosom tertentu dibandingkan dengan jumlah kromosom
normal diploid. Macam-macam polisomi adalah trisomi, double trisomi, tetrasomi,
pentasomi dsb. Aneuploidi dapat terjadi karena terjadi gangguan saat mitosis dan meiosis,
nondisjunction, distribusi tidak teratur selama meiosis, dan terdapatnya mitosis multipoler
sehingga pembagian kromosom tidak teratur dalam anafase. Penambahan atau pengurangan
jumlah kromosom tertentu menyebabkan terjadinya berbagai kelainan genetis baik pada
hewan, tumbuhan maupun manusia. Berbagai kelainan genetis akibat terjadi penambahan
130
dan pengurangan kromosom tertentu adalah Sindrom Down, Sindrom Patau, Sindrom
Edward’s, Sindrom Klinefelter, Sindrom Triple-X, Pria XYY, dsb.
Soal Latihan
2. Ada dua macam perubahan jumlah kromosom suatu organisme yaitu euploidi dan
aneuploidi. Jelaskan beda antara keduanya.
6. Dapatkah suatu tanaman yang tidak menghasilkan biji, misal tanaman sayuran dibuat
menjadi poliploid ? Berikan penjelasannya.
7. Apakah keuntungan dan kerugiannya suatu tanaman dibuat poliploid secara buatan ?
8. Berikan suatu diagram perkawinan yang menunjukkan perkawinan antar genus yang
berbeda. Berikan penjelasan apa akibat yang ditimbulkan dari perkawinan beda genus
tersebut.
10. Gambarkan diagram nondisjunction pada pembentukan gamet pada manusia baik yang
terjadi pada meiosis I maupun meiosis II.
131