GENETIKA

OLEH
DR. HASNAR HASJIM
GEN,KROMATIN DAN
KROMOSOM
 Genetika
Asal kata dari genos artinya asal usul.
Definisi ~~> sifat keturunan diwariskan
pada anak cucu serta variasi yang
mungkin timbul didalamnya
Tidak sama dengan ilmu Kebakaan,
Ilmu genetika dapat berubah secara
mendadak / berangsur-angsur.
 SEL
1. Prokariota
2. Eukariota
Sitoplasma
Inti Sel
Kromatin
Dinding Sel
 Pembelahan sel mitosis
dan meiosis
Kromatin
 Yaitu benang halus dan panjang, tak
teratur, tidak dapat dilihat dengan
mikroskop biasa
Kromosom
 Pada saat sel membelah (mitosis/meiosis)
benang kromatin memendek dan menebal,
dapat dilihat dengan mikroskop biasa, dan
selalu berpasangan (metafase)
 Saat metafase kromosom terletak pada
bidang ekuator
 Sebuah gen adalah bagian kromosom yang
mengandung DNA khusus..Hanya 6% dari
DNA yang berkaitan dengan gen
sedangkan selebihnya sebagai DNA
sampah, yang fungsinya belum jelas.
 Gen berperan membawa informasi genetik
pada semua organisme kecuali beberapa
virus
 Kromosom manusia terdiri dari
22 pasang kromosom autosom
1 pasang kromosom gonosom
Yaitu kromosom X dan kromosom Y
Wanita  46.XX
Pria  46. XY
 Lengan kromosom terdiri dari
Lengan pendek (p)
Lengan panjang (q)
Seiap lengan mempunyai cabang yang
sama -------- kromatid
 Berdasarkan letak sentromer
kromosom dibedakan atas :
1. Metasentrik
2. Sub metasentrik
3. Akrosentrik
4. Telosentrik

1 2 3 4
Pemeriksaan kromosom dan
kariotip
Caranya :
1. 5 cc darah + pha
2. Leukosit dikultur 72 jam + colchisin
Dibuat slide diperiksa
3. Direk
4. Indirek dengan membuat
kariotip
Direk
 Kariotip
Yaitu susunan kromosom dari yang besar
sampai yang kecil sesuai dengan panjang
lengan dan letak sentromernya
Dalam menyusun kariotipe kromosom dibagi atas grup yaitu
grup

A. kr no 1-3
B. kr no 4-5
C. kr no 6-12, X
D. kr no 13-15
E. kr no 16-18
F. kr no 19-20
G. kr no 21-22,Y
 Pengelompokan kromosom dalam kariotipe

1. Metasentrik kr no 1.3.16.19-20
2. Sub metasentrik kr no4.5.6-12. X.17-
18
3. Akrosentrik krno 13-15. 21-22.Y
KELAINAN KROMOSOM
Kelainan kromosom
Terjadi akibat mutasi
Yaitu perubahan yang terjadi pada
susunan biokimia gen (DNA)
Mutasi somatis
Mutasi germinal
Mutasi gen = point mutation =
mutasi noktah
Mutasi kromosom = cross
mutation = Aberasi
1. Kelainan jumlah kromosom
a. Euploidi --- kelainan seluruh
pasangan kromosom. --- akhiran
ploidi
b. Aneuploidi– kelainan pada pasangan
kromosom---akhirannya somi
2. Kelainan struktur kromosom
 Kelainan jumlah kromosom autosom
1. Trisomi 13 (Patau sindrom )
47.XX/XY + 13
2. Trisomi 18 (Edward sindrom )
47.XX/XY +18
3. Trisomi 21 (Down sindrom)
4 XX/XY +21
 Kelainan jumlah kromosom gonosom
1.Turner sindrom (45.XO)
2. Klinefelter sindrom (47.XXY)
3. Triple X (47.XXX)
4. Diplo Y (47.XYY)
Kelainan struktur kromosom
 1. Delesi .Lengan kromosomnya hilang
sebagian
 2. Duplikasi . Lengan kromosomnya
bertambah panjang
 3. Inversi. Terjadi pindah tempat dari
susunan gen dalam kromosom
 4. Translokasi . Sebagian kromosom pindah
tempat ke kromosom lainnya
Delesi (hilang sebagian)
Inversi ( susunan gen pindah)

A B

B C

C A
 Translokasi resiprokal
(berbalasan)
Translokasi non resiprokal (pindah)