SITOGENETIKA

• Sitopgenetika merupakan cabang genetika

yang mempelajari struktur dan fungsi sel,
khususnya kromosom dan kaitannya dg
fenotip.
• Klasifikasi kromosom, berdasar
1. besar kromosom: besar,
sedang, kecil.
2. Letak sentromer
3. ada tidaknya satelit (tonjolan pd ujung
kromosom krn kontriksi).
 Klasifikasi kromosom berdasar letak
sentromer
• 1. Kromosom metasentrik:  letak sentromer
di tengah
• 2. Kromosom submetasentrik:  letak
sentromernya di antara titik tengah dan
ujung lengan kromosom.
• 3. Kromosom akrosentrik:  letak sentromer
dekat ujung
• 4. kromosom telosentrik:  letak sentromer
di ujung
 Kromosom group A
• Terdiri dari kromosom nomor 1, 2
dan 3
• Kromosom terbesar
• Sentromer di tengah (metasentrik)
• Terdapat kontriksi kedua pada bagian
proksimal lengan panjang
 Kromosom group B
• Terdiri dari kromosom nomor 4 dan 5
• Kurang besar dari gourp A
• Merupakan kromosom
telosentrik/submetasentrik
• Kromosom nomor 4 sedikit lebih
panjang
 Kromosom group C
• Terdiri dari kromosom nomor 6, 7, 8, 9, 10, 11,
12 dan kromosom X
• Ukuran sedang, lebih kecil dari group B
• Kromosom submetasentrik/metasentrik
• Kromosom nomor 6, 7, 8, 11 dan X lebih
metasentrik dari kromosom nomor 9, 10 dan 12
• Kromosom X paling menyerupai kromosom
nomor 6.
 Kromosom group D
• Terdiri dari kromosom nomor 13, 14
dan 15
• Kromosom akrosentrik
• Ukuran sedang, kurang besar dari
group C
• Ada satelit pada lengan pendek
 Kromosom Group E
• Terdiri dari kromosom nomor 16, 17 dan
18
• Lebih kecil dari group D
• Nomor 16 metasentrik, mempunyai
kontriksi pada bagian prosimal lengan
panjang
• Nomor 17 dan 18 submetasentrik
 Kromosom Group F
• Terdiri dari kromosom nomor 19 dan
20
• Merupakan kromosom
metasentrik/submetasentrik
• Ukuran pendek
 Kromosom Group G
• Terdiri dari kromosom nomor 21, 22
dan Y
• Merupakan kromosom terkecil
• kromosom akrosentrik
• Ada satelit
 Penyusunan kromosom
• Chromosomes are always arranged with the
short arm on top
• Short arm is labeled P (French for petit)
• Long arm is labeled Q
 Standard nomenclature for human chromosomes:

• Paris nomenclature 1978

• Total number of chromosomes
• Sex chromosome constitution
• Description of abnormality:
46,XY,t(3;13)(p21;q31) gives a complete
description of a translocation between the
short arms of a chromosome No. 3 and the
long arms of a chromosome No. 13 and this
can easily be contracted to t(3 :13) when
referred to subsequently.
 Cara mempelajari: kromosom

• Analisis kromosom secara langsung:

 sel yg bermitosis, misal dari sumsum tulang yg
jelas terlihat pada metafase.
Digunakan kolkisin  menghambat mitosis pd
metafase shg benang spindel tidak terbentuk.
Perlu memecahkan membran sel dg larutan
hipotonis: aquabidest, natrium sitrat.  fiksasi dg
larutan Carnoy (campuran: metanol + asam asetat
glasial)  dicat dg Giemsa  Mikroskop  kromosom
disusun berdasar klasifikasi Denver
 Analisis kromosom tidak langsung: 
dikultur terlebih dahulu
• Kultur darah (heparin) sentrifuge  buffy
coat (putih kekuning-kuningan)  leukosit
dikultur pd medium Difco 199 +
fitohemaglutinin (merangsang mitosis) 
kultur 72 jam + kolkisinkultur + aquabidest
(natrium sitrat)  gelas preparat, ditiup +
larutan Carnoy (fiksasi) + Giemsa  mikroskop
 difoto, print  digunting  kariotip
(klasifikasi Denver)
• * analisis kromosom: teknik banding
* sitogenetika molekuler:
- fluorescent in situ hybridization
(FISH)
- comparative genomic
hybridization (CGH)
• Dalam buku ilmu pengetahuan,
jumlah kromosom manusia tetap di
48 selama lebih dari tiga puluh
tahun.
• Teknik baru yang diperlukan untuk
memperbaiki kesalahan ini. silnya
menjadi karyogram terbantahkan
 Prinsip Penelitian Joe Hin Tjio
1. Menggunakan kultur sel
2. Menggunakan larutan hipotonik sehingga
kromosom membesar dan menyebar
3. Menggunakan larutan colchicine sehingga
kromosom terlihat pada metafase
4. Pemeriksaan kromosom dilakukan dan dibuat
kariotipe  kromosom manusia 46.
 Karyotype
• Karyotype: jumlah kromosom di dalam nukleus pada sel
eukariota. Istilah ini digunakan untuk menyatakan jumlah set
kromosom dalam species atau individu.
 Abnormalitas Kromosom
• 1. Abnormalitas jumlah kromosom
* Monosomi
* Trisomi
• 2. Anormalitas struktur kromosom
* Delesi
* Duplikasi
* Translokasi
* Inversi
* Rings
Deletions: A portion of the chromosome is missing or deleted.
Duplications: A portion of the chromosome is duplicated,
resulting in extra genetic material. 
Translocations: A portion of one chromosome is transferred to
another chromosome. There are two main types of
translocation. In a reciprocal translocation, segments from two
different chromosomes have been exchanged. In a Robertsonian
translocation, an entire chromosome has attached to another at
the centromere.
Inversions: A portion of the chromosome has broken off, turned
upside down, and reattached. As a result, the genetic material is
inverted. 
Rings: A portion of a chromosome has broken off and formed a
circle or ring. This can happen with or without loss of genetic
material.
 Delesi
• Types of deletion include the following:
• 'Terminal Deletion' — a deletion that occurs
towards the end of a chromosome.
• Intercalary Deletion / Interstitial Addition — a
deletion that occurs from the interior of a
chromosome.
• Microdeletion — a relatively small amount of
deletion (up to 5Mb that could include a dozen
genes).
Efek:
Small deletions are
less likely to be fatal;
large deletions are
usually fatal 
DUPLIKASI
 TRANSLOKASI
• A portion of one chromosome is transferred to
another chromosome.
• There are two main types of translocation.
– In a reciprocal translocation, segments from two
different chromosomes have been exchanged.
– In a Robertsonian translocation, an entire
chromosome has attached to another at the
centromere.
T (11, 22)
 reciprocal translocation
– segments from two different chromosomes have
been exchanged.
 Translokasi Robertsonian
an entire chromosome has attached to another at
the centromere.
 INVERSI KROMOSOM
Inversions: A portion of the chromosome has broken off,
turned upside down, and reattached. As a result, the genetic
material is inverted. 
 Ring Kromosom
• Rings: A portion of a chromosome has broken off and
formed a circle or ring. This can happen with or
without loss of genetic material.
 KONSELING GENETIK
• Konseling genetik merupakan proses komunikasi
yang berhubungan dengan kejadian atau
resikokejadian kelainan genetik pada keluarga.
• Konseling genetik merupakan suatu proses
pemberian informasi tentang aspek genetik dari
suatupenyakit yang diberikan oleh tenaga terlatih
kepada mereka yang mempunyai risiko tinggi atau
kepadamereka yang memiliki gangguan-gangguan
yang bisa diwariskan kepada keturunannya.
• Seorang pemberi konseling genetik (konselor
genetik) dapat menjelaskan tentang:
- bagaimana kelainan/gangguan ini diwarisi
oleh orangtua pada anak
- risiko kemungkinan berulang kepada
pasien,keluarga mereka dan tenaga medis
yang secara langsung memberikan
pelayanan kepada mereka
- memberikan dukungan kepada pasien dan
keluarga yang mengalami penyakit
 Fokus konselor genetik
 
• Memberikan informasi komplit dan akurat tentang
gangguan-gangguan yang spesifik.

• Menentukan pasangan-pasangan yang berisiko memiliki

anak dengan gangguan-gangguantertentu.

• Memberikan informasi tentang pemeriksaan yang dapat

menjelaskan bahwa bayi memilikigangguan sebelum
atau setelah lahir.
 Sasaran konselor genetik
1. Sedang hamil atau berencana untuk hamil yang
memiliki riwayat :

- Gangguan genetik seperti : kistik fibrosis.

- Cacat lahir : bibir sumbing,
- Abnormalitas kromosom : down sindrom
- Retardasi mental
2. Wanita yang memiliki riwayat abortus berulang.
3. Wanita yang sulit hamil
4. Wanita yang telah dinyatakan telah terpapar dengan segala
sesuatu yang berbahaya terhadap bayiyang akan dilahirkan
(termasuk di dalamnya sinar x, radiasi, beberapa obt-obatan,
alkohol,infeksi).
5. Wanita yang berusia di atas 35 tahun.
6. Wanita yang berkepentingan untuk mendapatkan diagnosis
prenatal.
7. Wanita yang sebelumnya sudah diberitahukan bahwa
kehamilannya kemungkinan memiliki risiko tinggi mengalami
komplikasi atau cacat lahir berdasarkan hasil USG atau
pemeriksaan darah.
• Mereka yang memiliki riwayat keturunan
kanker dan ingin mengetahui risiko dari
perkembangankanker tersebut dan cara untuk
mengurangi risiko.

• Mereka yang mengalami gangguan

perkembangan seksual sekunder.
 Konselor
1. Ahli genetik klinik dan spesialis medis lainnya dengan
keahlian dalam hal-hal yang berkaitandengan genetic di
bidang mereka seperti : ahli onkologi dan ahli saraf.

2. Konselor genetic yaitu mereka yang telah menyelesaikan

pendidikan kesehatan professionaldengan pelatihan
khusus dan diberi sertifikat oleh HGSA (Human Genetic
Sosiety Australia).

3. Pekerja social yang memiliki ketertarikan terhadap

genetic, bekerja sangat dekat dengan klinikgenetik, konselor
genetik dan kelompok-kelompok yang mendukungnya.
SELAMAT BELAJAR