Mutasi

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan

genetik baik pada tingkat gen maupun kromosom.
Terdapat dua jenis mutasi yaitu Mutasi Besar dan Mutasi
Kecil. Mutasi kecil menyebabkan perubahan kecil yang
terkadang tidak terlihat pada fenotip, sehingga individu
yang bermutasi hanya sedikit berbeda dari tetuanya.
Sementara itu, mutasi besar menyebabkan perubahan
yang signifikan pada fenotip dan dapat menyebabkan
kelainan yang diwariskan pada keturunannya.
Mutasi Gen
Mutasi gen terjadi ketika urutan basa nitrogen pada rantai DNA
berubah. Gen adalah unit dasar informasi genetik yang
mencatat karakteristik atau sifat-sifat tertentu pada makhluk
hidup. Mutasi dapat terjadi secara alami atau dipicu oleh faktor
eksternal seperti radiasi, zat mutagenik, atau kesalahan
replikasi DNA.

Jenis mutasi gen berdasarkan lokasi mutasi:

Mutasi somatik - terjadi pada sel-sel tubuh (sel somatik)

1
dan tidak diwariskan ke generasi berikutnya.

Mutasi germinal - terjadi pada sel reproduktif (sel telur atau

2
sperma) dan dapat diwariskan kepada keturunannya.
 Trisomy 21
Trisomi 21 merupakan suatu kondisi
di mana terdapat tiga kromosom
tambahan ke-21 pada setiap sel
tubuh individu. Kondisi ini dapat
terjadi akibat sebuah pembelahan sel
yang tidak normal pada saat
perkembangan sel sperma atau sel
telur. Kondisi ini dapat membawa
dampak buruk bagi individu yang
mengalaminya.
 Down
Syndrome
Sindrom Down terjadi karena kelainan
genetik yang menyebabkan penderita
memiliki 47 kromosom, satu lebih banyak
dari orang normal. Kelainan ini terjadi
akibat kesalahan pembagian sel saat
proses perkembangan sel telur atau
sperma. Faktor usia ibu saat hamil juga
berperan dalam peningkatan risiko
melahirkan bayi dengan sindrom Down.
Ibu yang berusia di atas 35 tahun memiliki
risiko lebih besar.
Lanjutan...

Penderita sindrom Down memiliki ciri khas pada

wajahnya dan adanya satu garis horisontal pada
telapak tangan yang disebut simian crease. Ciri
lainnya meliputi jarak yang berlebihan antara
jempol kaki dan telunjuk kaki, bentuk kuping yang
abnormal, dan jari kelingking hanya memiliki satu
sendi. Walaupun sindrom down tidak dapat
disembuhkan, akan tetapi penderitanya harus
tetap diobati agar penderitanya tetap bisa
menjalani kehidupan secara mandiri dalam
kesehariannya. Pengobatan yang bisa dilakukan
adalah dengan fisioterapi (terapi bicara).