MUTASI

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik baik

pada taraf tingkatan gen maupun pada tingkat kromosom.
Mutasi sendiri terbagi menjadi Mutasi Besar dan Mutasi kecil,
Mutasi Kecil hanya menimbulkan perubahan kecil yang kadang
tidak jelas pada fenotip atau dengan kata lain terdapat variasi
dimana individu yang bermutasi hanya sedikit berbeda dari
tetuanya. Dan mutasi besar menimbulkan perubahan yang jelas
pada fenotip dan menyebabkan fenotip keturunannya
mengarah ke abnormal (bersifat terwariskan).
 MUTASI GENETIK
Mutasi gen adalah perubahan materi genetik pada gen
yang disebabkan urutan basa nitrogen pada rantai DNA
berubah. Gen adalah unit dasar informasi genetik yang
mengodekan karakteristik atau sifat-sifat tertentu pada
makhluk hidup. Mutasi genetik dapat terjadi secara alami
sebagai bagian dari proses evolusi dan pewarisan, atau
dapat dipicu oleh faktor-faktor eksternal tertentu seperti
radiasi, paparan zat mutagenik, atau kesalahan replikasi
DNA.
 TRISOMY 21
Trisomy 21 adalah dimana seseorang memiliki
3 ekstra kromosom dari kromosom ke 21 di
setiap sel tubuh. Kondisi ini bisa terjadi karena
adanya pembelahan sel yang abnormal selama
masa perkembangan sel sperma atau sel telur.
Sebagai gambaran, kromosom saling berbaris
rapi guna menghasilkan telur atau sperma
dalam sebuah proses bernama meiosis. Namun,
trisomi 21 memberikan efek kurang baik.
 DOWN SYNDROME
Penyebab terjadinya sindrom Down, yaitu adanya kelainan genetik
pada semua atau beberapa sel dalam tubuh. Orang dengan sindrom
Down memiliki 47 kromosom (normalnya 46 kromosom). Kelainan
genetik ini terjadi pada kromosom 21 yang jumlahnya menjadi tiga
buah (normalnya dua buah kromosom). Sehingga sindrom down juga
bisa dikatakan sebagai Trisomy 21, karena pada sindrom down,
kromosom yang dimiliki adalah 47 karena adanya ekstra kromosom
yang dihasilkan pada kromosom ke 21. Hal ini dipicu dengan adanya
kelainan pembagian sel saat proses perkembangan telur atau sperma.
Umur ibu ketika hamil juga menjadi faktor yang lebih meningkatkan
risiko melahirkan anak dengan sindrom Down dibandingkan urutan
kelahiran. Ibu yang melahirkan anak di atas usia 35 tahun berisiko
melahirkan anak dengan sindrom Down 4,8 kali lebih besar
dibandingkan yang berusia di bawah 35 tahun.
Penderita sindrom Down akan mudah dikenali dari bentuk
wajahnya yang khas. Selain itu, adanya satu garis horisontal
pada telapak tangan atau yang dikenal dengan istilah simian
crease merupakan ciri lain dari penderita sindrom Down. Ciri
lainnya antara lain jarak yang berlebihan antara jempol kaki dan
telunjuk kaki (excessive space between large and second toe),
bentuk kuping yang abnormal (dysplastic ear) dan jari kelingking
hanya memiliki satu sendi (dysplastic middle phalanx of the fifth
finger).