Pertumbuhan Bulu yang Berlebihan

Kelvin R Khomalia
102012255
kkhomalia@yahoo.com
Falkutas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Jalan Arjuna Utara No.6 Jakarta Barat 11510 Telp. 021-56942061 Fax. 021-5631731

Pendahuluan
Genetika disebut juga ilmu keturunan, genetika perlu di pelajari, agar kita dapat meengetahui
sifat-sifat keturunan kita sendiri. Sifat yang dimiliki selalu diturunkan kepada generasi berikutnya entah
itu sifat baik ataupun sifat buruk. Bahkan, ada hal buruk yang diturunkan yaitu penyakit. Penyakit dan
kelainan tentu merupakan turunan yang di turunkan. Bagaimana bisa sehingga penyakit tersebut bisa
diturunkan, penyakit tersebut di turunkan karena ada yang namanya kelainan kromosom. Kromosom
menfgalami mutasi sehingga kodon tidak dapat membaca signal yang diberikabn sehingga terjadi salah
pengkodean sehingga terjadilah kelainan kromosom. Pada kromosom juga ada yang di sebut dengan
kromosom tubuh dan ada yang namanya kromosom kelamin. Kromosom tubuh memiliki 22 pasang
kromosom tubuh dan 2 pasang kromosom sex, ada penyakit yang disebabkan oleh kromosom tubuh dan
ada penyakit yang disebabkan oleh kromosom sex. Penyakit yang disebabkan oleh kromosom tubuh
mengakibatkan seseorang itu cacat dan tidak menutup kemungkinan untuk jenis kelamin. Tetapi
kromosom sex tentulah akan menyerang pada laki-laki ataupun perempuan tergantung pada kromosom
yang di serang entah itu kromosom X ataupun Y. Kelainan pada kromosom X mengakibatkan cacat pada
anak perempuan dan hanya diderita oleh perempuan dan kelainan pada kromosom Y mengakibatkan cacat
pada anak laki-laki sehingga yang menderita hanya laki-laki saja. Salah satu penyakit yang terjadi
kelainan pada kromosom Y ialah Hypertrichosis, dimana penyakit ini menyerang pada kromosom sex dan
tentu hanya di derita oleh laki-laki secara turun temurun dan tidak dialami oleh perempuan.
Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun
telinga, wajah dan anggota tubuh lainnya. Penyebab kelainan ini adalah adanya gen-gen resesif dan
kelainan ini hanya dimiliki oleh laki-laki, dimana terdapat banyak bulu yang tumbuh berlebih di anggota
tubuh dan dibawa sejak lahir karena dia terpaut dengan kelainan kromosom hipertrikosis dominan yang
terbentuk sejak lahir. 1

Pembahasan
Hukum Mendell I dikenal juga dengan Hukum Segregasi menyatakan: pada pembentukan
gamet kedua gen yang merupakan pasangan akan dipisahkan dalam dua sel anak. Hukum ini
berlaku

untuk

persilangan

monohibrid

(persilangan

dengan

satu

sifat

beda).

Contoh dari terapan Hukum Mendell I adalah persilangan monohibrid dengan dominansi.
Persilangan dengan dominansi adalah persilangan suatu sifat beda dimana satu sifat lebih kuat
daripada sifat yang lain. Sifat yang kuat disebut sifat dominan dan bersifat menutupi, sedangkan
yang lemah/tertutup disebut sifat resesif.
Perhatikan contoh berikut ini:
Disilangkan antara mawar merah yang bersifat dominan dengan mawar putih yang bersifat
resesif.

Gambar 1. Persilangan Monohibrid

Hukum Mendell II/Hukum Berpasangan Bebas

Hukum Mendell II dikenal dengan Hukum Independent Assortment, menyatakan: bila dua
individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua pasang sifat atau lebih, maka diturunkannya

sifat yang sepasang itu tidak bergantung pada sifat pasangan lainnya. Hukum ini berlaku untuk
persilangan dihibrid (dua sifat beda) atau lebih.
Contoh: disilangkan ercis berbiji bulat warna kuning (dominan) dengan ercis berbiji kisut warna
hijau (resesif).2

Gambar 2. Persilangan Dihibrid

Kromosom
Kromosom adalah untaian material genetic yang terdapat di dalam setiap sel makhluk
hidup. Setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom
tubuh dan 1 pasang kromosom sex yang menentukan jenis kelamin.
Tiap untaian kromosom membawa informasi genetic yang sangat menentukan proses
pertumbuhan dan perkembangan janin dan juga fungsi tubuh untuk kehidupan sehari-hari. Proses
pertumbuhan ini meliputi pembentukan protein-protein tubuh sehingga kelainan genetic atau
struktur dan jumlah kromosom akan sangat mempengaruhi pembentukan protein-protein tubuh
dan dapat mengakibatkan pertumbuhan dan perkembangan janin atau bayi yang tidak normal.
Kromosom merupakan struktur dalam sel berbentuk panjang molekul yang terdiri dari satu
molekul DNA dan berbagai protein terkait yang merupakan informasi genetik suatu organism,
seperti molekul kelima jenis histon dan faktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret, dan

termasuk gen unsure regulator dan sekuens nukleotida. Kromosom yang berada dalam nucleus
sel eukariota, secara khusus disebut kromatin.2

Kelainan dan Penyakit Genetik

Kelainan dan Penyakit Genetik memiliki pengertian yang berbeda. Namun, pada
pembahasan hereditas manusia ini istilah kelainan dan penyakit genetic disatukan disebut
kelainan kegenetika. Kelainan genetic merupakan penyimpangan dari sifat umum atau sifat ratarata manusia dimana tidak terjadi sesuai dengan yang seharusnya. Contoh dari kelainan genetic
seperti anodontia, hypertrichosis, albino, fenilketouria, polidaktili, brachidaktili, thalasemia,
dentinogenesis imperfecta, anonychio, dan golongan darah. Penyakit genetic merupakan
penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetic yang mengatur struktur
dan fungsi fisiologi tubuh manusia. Penyakit genetic menyebabkan masalah medis yang
bervariasi, seperti Hemofilia, Thalasemia, Anemia.

Penyebab Kelainan dan Penyakit Genetik

Kelainan dan penyakit genetic pada manusia disebabkan oleh mutasi gen. mutasi gen
merupakan perubahan susunan gen yang umumnya tidak sempurna atau cacat. Oleh karena itu,
alel mutan bersifat resesif, sedangkan alel normalnya dominan. Berdasarkan sifat alelnya,
kelainan dan penyakit genetic dapat digolongkan sebagai berikut. Kelainan dan penyakit genetic
yang disebabkan faktor alel tunggal autosomal yang dominan, kelainan dan penyakit genetic
yang disebabkan faktor alel tunggal yang bersifat resesif, kelainan dan penyakit genetic yang
disebabkan alel tertaut dengan dengan kromosom seks/ kelainan dan kelamin, penyakit genetic
yang disebabkan oleh pengaruh aberasi kromosom.3

Malformasi
Malformasi adalah suatu proses kelainan yang disebabkan oleh kegagalan atau
ketidaksempurnaan dari satu atau lebih proses embriogenesis. Perkembangan awal dari suatu
jaringan atau organ tersebut berhenti, melambat atau menyimpang sehingga menyebabkan

terjadinya suatu kelainan struktur yang menetap. Kelainan ini mungkin terbatas hanya pada satu
daerah anatomi, mengenai seluruh organ, atau mengenai berbagai sistem tubuh yang berbeda.4
Malformasi terbagi jadi 2, yaitu:
1. Malformasi Artifisial
Malformasi artifisial merupakan kelainan atau cacat yang didapatkan karena
faktor luar, misalnya kecelakaan, radiasi, penyakit dan lain lain.
2. Malformasi Kongenital
Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang
dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Ilmu yang mempelajari
kelainan bawaan disebut dismorfologi. Jadi malformasi kongenital merupakan kelainan
sejak lahir yang disebabkan oleh kegagalan atau ketidak sempurnaan dari satu atau lebih
pada proses embriogenesis. Malforfirmasi kongenital terbagi dalam 3 tahap, yaitu:
a. Tahap implantasi (implantation stage), dimulai pada saat fertilisasi /pembuahan
sampai akhir minggu ketiga kehamilan.
b. Tahap embrio (embryonic stage), awal minggu keempat sampai minggu ketujuh
kehamilan:
Terjadi diferensiasi jaringan dan pembentukan organ definitif.
Jaringan saraf berproliferasi sangat cepat dengan menutupnya tabung saraf
(neural tube) dan fleksi dari segmen anterior membentuk bagian-bagian

otak.
Jantung mulai berdenyut, sehingga darah dapat bersirkulasi melalui
sistem vaskular yang baru terbentuk meskipun struktur jantung belum
terbentuk sempurna.

Terlihat primordial dari struktur wajah, ekstremitas dan organ dalam.

c. Tahap fetus (fetal stage), dimulai minggu kedelapan sampai lahir. Pada
tahap ini diferensiasi seluruh organ telah sempurna, bertambah dalam
ukuran, pertumbuhan progresif struktur skeletal, muskulus dan terutama
otak.5

Sex Linkage

Pautan sex (sex linkage) merupakan suatu keadaan dimana terdapat banyak gen tertentu
yang selalu terdapat pada kromosom sex. Adanya pautan sex menyebabkan suatu sifat muncul
hanya pada jenis kelamin tertentu. Ada dua jenis pautan sex, yaitu pautan X dan pautan Y.
Contoh: persilangan antara lalat Drosophilla melanogaster bermata merah dan putih.
P:

jantan mata putih

XmY
F1 :

XMY
XMXm

betina mata merah

XMXM

: jantan mata merah

: betina mata merah

P2 :

XMY

XMXm

F2 :

XMY

: jantan mata merah

XmY

: jantan mata putih

XMXM

: betina mata merah

XMXm

: betina mata merah

Dari contoh di atas dapat dilihat bahwa gen yang menyebabkan warna mata pada lalat
terdapat pada kromosom X. Mata merah disebabkan gen dominan M, dan mata putih disebabkan
gen resesif m. Hasil persilangan pada F, induk jantan yang bermata putih mewariskan gen m
pada anak betina, sedangkan induk betina yang bermata merah mewariskan gen M pada anak
jantan.5

A. Kegagalan Perkembangan
Kegagalan atau ketidaksempurnaan dalam proses embriogenesis dapat menyebabkan
terjadinya malformasi pada jaringan atau organ. Sifat dari kelainan
yang timbul tergantung pada jaringan yang terkena, penyimpangan, mekanisme perkembangan,
dan waktu pada saat terjadinya. Penyimpangan pada tahap implantasi dapat merusak embrio dan
menyebabkan abortus spontan. Diperkirakan 15% dari seluruh konsepsi akan berakhir pada
periode ini. Bila proliferasi sel tidak adekuat dapat mengakibatkan terjadinya defisiensi struktur,
dapat berkisar dari tidak terdapatnya ekstremitas sampai ukuran daun telinga yang kecil.
Abnormal atau tidak sempurnanya diferensiasi sel menjadi jaringan yang matang mungkin akan
menyebabkan lesi hamartoma lokal seperti hemangioma atau kelainan yang lebih luas dari suatu
organ. Kelainan induksi sel dapat menyebabkan beberapa kelainan seperti atresia bilier,
sedangkan penyimpangan imigrasi sel dapat menyebabkan kelainan seperti pigmentasi kulit.

Proses kematian sel yang tidak adekuat dapat menyebabkan kelainan, antara lain sindaktili,
atresia ani. Fungsi jaringan yang tidak sempurna akan menyebabkan celah bibir/ dan langitlangit. Beberapa zat teratogen dapat mengganggu perkembangan, tetapi efeknya sangat
dipengaruhi oleh waktu pada saat aktivitas teratogen berlangsung selama tahap embrio.6

B. Perkembangan tak Sempurna

a.
b.
c.
d.
e.

Pertumbuhan terhambat: dwafism

Gagal bersatu: uterus bikornus
Gagal berpisah: ginjal tapal kuda
Gagal migrasi: undescended testis
Gagal metabolisme: albinisme

C. Perkembangan yang Berlebihan

1. Gigantism
Gigantism adalah kelainan genetik dimana seseorang tumbuh sangat tinggi
melebihi batas normal rata-rata tinggi manusia. ada dua macam gigantism.. yang pertama
pituitary gigantism, dimana menyebabkan seseorang tumbuh sangat tinggi dan yang
kedua yaitu cerebral gigantism, dimana otak akan tumbuh dengan jumlah yang berlebih,
sehingga penderitanya mengalami penghambatan mental.

2. Jumlah yang Lebih

a. Polidaktili
Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P.
yang di maksud dengan sifat autosomal ialah sifat keturunan yang ditentukan oleh
gen pada autosom. Gen ini ada yang dominan dan ada pula yang resesip. Oleh karena
laki-laki dan perempuan mempunyai autoaom yang sama, maka sifat keturunan yang
ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan.
Sehingga orang bissa mempunyai tambahan jari pada kedua tangan atau kakinya.
Yang umum dijumpai ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua
tangannya. Tempatnya jari tammbahan itu berbeda-beda, ada yang terdapat didekat
ibu jari dan ada pula yang terdapat didekat jari kelingking.
b. Sindaktili
Sindaktili merupakan kelainan jari berupa pelekatan dua jari atau lebih sehingga
telapak tangan menjadi berbentuk seperti kaki bebek atau angsa (webbed fingers).
Dalam keadaan normal, ada sejumlah gen yang membawa perintah kepada deretan
sel di antara dua jari untuk mati, sehingga kedua jari tersebut menjadi terpisah
sempurna. Pada kelainan ini, gen tersebut mengalami gangguan. Akibatnya, jari-jari

tetap menyatu dan tidak terpisah menjadi lima jari. Penyebabnya kebanyakan akibat
kelainan genetika atau keadaan di dalam rahim yang menyebabkan posisi janin tidak
normal, cairan amnion pecah, atau obat-obatan tertentu yang dikonsumsi ibu selama
masa kehamilan. Apabila penyebabnya akibat kelainan genetika, maka tidak dapat
dilakukan pencegahan. Kemungkinannya dapat diperkecil bila penyebabnya adalah
obat-obatan yang dikonsumsi ibu selama hamil.
c. Brakidaktili
Merupakan kelainan yang berupa memendeknya jari-jari akibat ruas-ruas jarinya
pendek. Kelainan ini dikendalikan oleh gen dominan (B) yang bersifat letal. Dengan
demikian, keadaan dominan homozigot (BB) akan menyebabkan kematian, genotip
heterozigot (Bb) akan menyebabkan brakidaktili, dan homozigot resesif (bb) normal.
kelainan yang diwariskan orang tua, diperoleh sejak lahir berupa kelainan jari-jemari
yang pendek. Orang dengan keturunan normal juga bisa terkena, dikarenakan adanya
mutasi.6

3. Histogenesis
Pertumbuhan Rambut yang berlebih atau hipertrikosis
Hipertrikosis (juga disebut sebagai Ambras Syndrome) merupakan kondisi
pertumbuhan rambut yang berlebihan, baik di seluruh bagian tubuh maupun di area tubuh
tertentu. Kelainan ini juga dikenal sebagai Werewolf Syndrome, karena dalam kasus yang
cukup parah penampilan penderitanya akan menyerupai werewolf atau manusia serigala.
Pertumbuhan rambut pada penyakit hipertrikosis tidak berkaitan dengan hormon
androgen, sehingga dapat terjadi pada pria maupun wanita.
Kasus hipertrikosis pertama yang dicatat oleh sejarah adalah pada akhir abad ke15 dan diderita oleh seorang pria yang bernama Petrus Gonsalvus asal Canary Islands.
Bukan hanya menimpa diri Petrus seorang, gangguan tersebut juga diderita oleh
keluarganya--yakni dua orang putri, seorang putra, dan seorang cucu. Selama 300 tahun
setelahnya, ditemukan sekitar 50 kasus gangguan serupa. Pada abad 19 sampai awal abad
ke-20, para penderita hipertrikosis tampil sebagai performer untuk pertunjukkan sirkus.
Salah satu yang terkenal pada masa itu bernama Julia Pastrana. Dalam pertunjukkan
sirkus, para penderita hipertrikosis dipromosikan sebagai manusia jelmaan hewan.

Hipertrikosis dapat bersifat kongenital (bawaan yang telah dimiliki sejak lahir),
maupun baru diderita setelah seseorang dewasa. Hipertrikosis yang sifatnya kongenital
diakibatkan oleh mutasi genetik, namun jumlahnya relatif lebih sedikit ketimbang
hipertrikosis yang didapat setelah dewasa. Beberapa faktor yang diperkirakan sebagai
penyebab hipertrikosis antara lain: efek samping obat-obatan, komplikasi penyakit
kanker, serta berkaitan dengan gangguan pola makan (eating disorder).7

Kesimpulan
Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu
dari daun telinga, wajah dan anggota tubuh lainnya. Penyebab kelainan ini adalah adanya gengen resesif (h) yang terpaut pada kromosom Y. Oleh karena itu, kelainan ini pada umumnya
dimiliki oleh laki-laki. Pertumbuhan rambut yang berlebih melampaui dari biasanya dikarenakan
gen mengalami pembelahan secara terus menerus, meskipun sudah dibersihkan, rambut akan
kembali tumbuh karena sudah terpaut pada gen dan tidak dapat di hentikan diluar tubuh.
Pertumbuhan rambut yang berlebih ini lebih banyak di derita pada anak laki-laki.

Daftar Pustaka
1. Robbins, Cotran. Dasar Patologis Penyakit. Edisi 7. Jakarta: Penerbit Buku kedokteran ECG.
2008. Hal 283-5.
2. Karmana Oman. Biologi. Bandung: Grafindo Media pratama. 2008. Hal 136-8
3. Aryulina D, Muslim C, Manaf S, Winarni E W. Biologi 3. Jakarta: Esis; 2006.
4. drg. Sudiono Janti, MDSc. Gangguan Tumbuh Kembang Dentokraniofasial. Jakarta:
Penerbit Buku Kedokteran ECG. 2008. Hal 1-2.
5. Fried, George. Biologi Edisi Kedua. Jakarta: Erlangga. 2005. Hal 225-9.
6. Hull D, Jhonston ID. Dasar-dasar pediatric. Buku kedokteran EGC: Jakarta; 2008. p 19-27.
7. Benson. C Ralph, Pernoll L Martin. Obsretri dan Ginekologi. Edisi 9. Jakarta: Penerbit Buku
Kedokteran ECG. Hal 730.