Makalah

Hereditas pada
Manusia.

Disusun Oleh :

RIZKY NOFENDRI
XII MIA 3

MAN 3 PEKANBARU
TAHUN PELAJARAN 2023/2024

KATA PENGANTAR
Assalamualaikum War. Wab.
Pertama-tama saya ingin mengucapkan puji dan syukur kepada Allah swt
yang telah memberikan nikmat kepada saya sehingga tugas makalah biologi yang
berjudul “Pola-Pola Hereditas, Hereditas Manusia, dan Mutasi” ini dapat saya
selesaikan. Saya juga ingin mengucapkan terima kasih kepada seluruh pihak yang
telah membantu saya dalam pembuatan tugas makalah biologi ini.
Saya mengakui bahwa saya adalah manusia biasa yang memiliki banyak
kekurangan dan keterbatasan dalam berbagai hal. Tidak ada hal yang dapat
diselesaikan dengan sangat sempurna. Begitu pula dengan tugas makalah biologi
ini yang telah saya selesaikan. Saya berusaha semaksimal mungkin dengan
kemampuan saya akan menerima semua kritik dan saran dari bapak dan ibu
guru. Sebagai batu loncatan yang dapat memperbaiki tugas makalah biologi saya
di masa yang akan datang. Semoga tugas makalah biologi saya ini dapat
bermanfaat.

Wassalamualaikum War. Wab.

Pekanbaru, Desember s 2023

Penyusun

Makalah Hereditas pada Manusia 2

 DAFTAR ISI

Kata Pengantarii
Daftar Isiiii

BAB I PENDAHULUAN1
A. Latar Belakang1
B. Rumusan Masalah1
C. Tujuan Penulisan1
D. Manfaat Penulisan1

BAB 2 PEMBAHASAN2
A. Pola-Pola Hereditas2
B. Hereditas Manusia6
C. Mutasi8

BAB 3 PENUTUP ………………………………………………………………16

DAFTAR PUSTAKA17

Makalah Hereditas pada Manusia 3

 BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Setiap manusia pasti mempunyai sifat yang beragam. Sifat itu ada yang
dominan (kuat) dan resesif (lemah). Seorang anak mempunya sifat yang
dipengaruhi oleh parental atau induk. Sayangnya, ilmu tentang penurunan sifat
atau persilangan ini baru-baru ini dipelajar dan disadari oleh manusia. ilmu
persilangan atau hereditas ini pertama kali disadari oleh seorang biarawan yang
mengamati sifat-sifat kacang ercis dan lalat droshpillia sp. pada tahun 1822 di
Austria bernama Gregor Mendel.
Tapi saat penelitiannya dilaksanakan, mendel memiliki banyak sebuah
tanda tanya tentang beberapa fenomena alam kenapa bisa terjadi. Setelah
meninggal dan penelitiannya tersebar maka barulah banyak peneliti mendalami
ilmu hereditas ini dan menemukan jawaban-jawaban tanda tanya yang tidak
diketahui mendel. Hingga saat ini, ilmu hereditas terus berkembang hingga
tingkat gen serta perubahan yang terjadi ditingkat gen.
Oleh karena itu, makalah ini dibuat untuk membuat siswa agar lebih
mengenal ilmu hereditas beserta mutasi.

B. Rumusan Masalah
Rumusan masalah dari makalah ini adalah :
1. Apa itu yang dimaksud pola-pola hereditas, hereditas pada manusia, serta
mutasi?
2. Apa saja penyimpangan pada pola-pola hereditas, hereditas pada
manusia, serta mutasi?

C. Tujuan Penulisan
Penulisan ini bertujuan untuk mengetahui lebih lanjut pola-pola
hereditas, hereditas pada manusia, serta mutasi pada siswa.

D. Manfaat Penulisan

Makalah Hereditas pada Manusia 4

 Manfaat dari penulisan ini adalah untuk memberikan informasi tentang
pola-pola hereditas, hereditas pada manusia, serta mutasi kepada peserta didik
agar peserta didik dapat mengetahui teori persilangan.

Makalah Hereditas pada Manusia 5

 BAB II
PEMBAHASAN

A. Pola-Pola Hereditas
Dalam mempelajari genetika, teori mendel sangat penting bahkan
dijadikan dasar dalam memahami genetika dan digunakan untuk analisis atas
pola-pola pewarisan genetik. Hukum Mendel adalah hukum yang menerapkan
bagaimana pola dan mekanisme pewarisan sifat. Hukum Mendel terdiri dari
Hukum Mendel I dan Hukum Mendel II.
a. Hukum Mendel I
Hukum Mendel I (Hukum Segregasi) adalah pernyataan bahwa ketika
berlangsung pembentukan gamet pada individu, akan terjadi pemisahan alel
secara bebas. Persilangan monohibrid membuktikan hukum Mendel I.
Persilangan monohibrid merupakan persilangan dengan satu sifat beda. Untuk
mengetahui keadaan genotip F1 dapat dilaksanakan :

● Testcross (uji silang): mengawinkan individu hasil hibrida (F1) dengan

salah satu induknya yang homozigot resesif. Tujuan uji silang ini untuk
mengetahui keadaan genotip suatu individu, apakah homozigot atau
heterozigot.

● Backcross (silang balik): mengawinkan individu hasil hibrida (F1) dengan

salah satu induk, baik induk homozigot dominan ataupun resesif. Tujuan
backcross adalah untuk mengetahui genotip induknya.

● Intermediet: penyilangan dengan satu sifat beda, namun sifat dominan

tidak mampu menutupi sifat resesif sehingga muncul sifat diantara
keduanya.

b. Hukum Mendel II
Hukum Mendel II adalah pernyataan yang menyatakan bahwa pada
saat penentuan gamet, gen-gen sealel akan memisah secara bebas dan
mengelompok secara bebas pula. Persilangan dihibrid merupakan bukti
berlakunya hukum Mendel II. Mendel melanjutkan persilangan, dengan
menyilangkan tanaman yang memiliki dua sifat beda (dihibrid), yaitu warna dan

Makalah Hereditas pada Manusia 6

bentuk kacang ercis. Dia menyilangkan kacang ercis biji bulat (B) warna kuning
(K) dengan kacang ercis biji kisut (b) warna hijau (k). Hasilnya F1 memiliki fenotip
kacang ercis biji bulat warna kuning (100%). Setelah F1 disilangkan dengan
sesamanya menghasilkan keturunan F2 dengan rasio fenotip 9 (bulat kuning) : 3
(bulat hijau) : 3 (kisut kuning) : 1 (kisut hijau).

c. Penyimpangan Dalam Pola Hereditas

Interaksi –interaksi di dalam tubuh makhluk hidup dapat menyebabkan
adanya penyimpangan semu hukum mendel. Ada 2 jenis penyimpangan, yaitu
penyimpangan karena interaksi alel dan penyimpangan karena reaksi genetic.
a) Penyimpangan karena Reaksi Genetic
Pada persilangan dihibrid pada keturunan ke-2 (F2) akan mempunyai
perbandingan fenotip = 9:3:3:1. Tetapi dalam keadaan tertentu perbandingan
fenotip tersebut tidak berlaku. Dari beberapa percobaan, ternyata ada
penyimpangan hukum Mendel. Hal itu dapat terjadi karena adanya interaksi
antargen, atau suatu gen dipengaruhi oleh gen lain untuk memunculkan sifat
tertentu sehingga menyebabkan perbandingan fenotip yang keturunannya
menyimpang dari hukum Mendel. Keadaan semacam ini disebut penyimpangan
hukum Mendel.
Adapun penyimpangan semu dari Hukum Mendel yakni:

● Kriptomeri, adalah penyimpangan semu dengan perbandingan F2 = 9:3:4

● Komplementer adalah penyimpangan semu dengan perbandingan F2 =

9:7

● Polimeri adalah penyimpangan semu dengan perbandingan F2 = 15:1

● Epistasis dan Hipostasis adalah penyimpangan semu dengan

perbandingan F2 = 12:3:1.

● Interaksi Gen adalah penyimpangan semu dengan sifat baru yang

berbeda dengan kedua induknya dengan hasil F2 = 9:3:3:1.

b) Penyimpangan karena Reaksi Alel

Penyimpangan pada alel dipengaruhi karena terjadi reaksi antar alel.

Makalah Hereditas pada Manusia 7

1) Dominasi tidak sempurna (incomplete dominance) : alel dominan tidak
dapat menutupi alel resesif sepenuhnya. Akibatnya individu heterozigot
bersifat setengah dominan dan setengah resesif. Contoh : tanaman
bunga Snapdragon.

Makalah Hereditas pada Manusia 8

Hasilnya berupa perbandingan 1 : 2 : 1
M M

M MM Mm
M Mm Mm
2) Kodominan : dua alel suatu gen yang menghasilkan produk berbeda
dengan alel yang satu tidak dipengaruhi oleh alel yang lain. Contoh :
ayam berbulu blue Andalusia.
Hasilnya berupa perbandingan 1 : 2 : 1
B B

B BB Bb
B Bb Bb

3) Alel ganda : adanya tiga atau lebih alel dari suatu gen yang terjadi
sebagai akibat dari mutasi. Contoh : warna rambut kelinci.
Pertambahan jumlah anggota alel ganda menyebabkan
bertambahnya kemunkinan genotip bagi masing-masing fenotip
(polimorfisme)

4) Alel letal : alel yang dapat menyebabkan kematian bagi individu yang
memilikinya pada saat masih menjadi embrio awal atau beberapa
saat setelah kelahiran.

● Alel letal resesif : alel yang dalam keadaan homozihot resesif

dapar menyebabkan kematian. Contoh : albino ( 1 dari 4
keturunan akan mati)

● Alel letal dominan : alel yag dalam keadaan homozigot dominan

dapat menyebabkan kematian. Contoh : ayam jambul (1 dari 4
keturunan akan mati).

c) Penyimpangan pada kromosom

Selain karena adanya interaksi genetic dan alel, penyimpangan
dalam hukum mendel juga bisa berasal dari adanya tautan dan pindah

Makalah Hereditas pada Manusia 9

 silang. Hal ini menyebabkan terjadinya rekombinasi di antara gen-gen
pada sepasang kromosom.

Tautan sendiri dibagi menjadi :

● Tutan autosomal : gen-gen yang terletak pada kromosom yang

sama tidak dapat bersegregasi secara bebas dan cenderung
diturunkan bersama. Penelitian ini dilakukan oleh Thomas Hunt
Morgan dengan menggunakan lalat buah yang dikembang biakkan
dan akhirnya menemukan satu variasi baru berupa lalat bermata
putih yang Ia sebut sebagai lalat mutan, karena berasal dari alel
tipe normal yang mengalami perubahan atau mutasi.

● Tautan kelamin : percobaan pertama Morgan dilanjutkan dengan

mengawinkan lalat buah bermata putih jantan dengan lalat buah
betina bermata merah. Hasilnya seperti persilangan pada
umumnya yaitu 3 : 1, hanya saja perbedaan yang muncul adalah
keturunan bermata putih hanya ada paa jantan, dan ternyata
warna mata pada lalat adalah berdasarkan jenis kelaminnya.
Sehingga diambil kesimpulan bahwa gen yang membawa mata
putih hanya terdapat pada kromosom X. gen tertaut kelamin
adalah gen yang terletak pada kromosom kelamin dan sifat yang
ditimbulkan gen pada kromosom ini diturunkan bersama dengan
jenis kelamin. Gen tertaut ini terbagi 2 menjadi sempurna yang
terletak dibagian homolog dan tidak sempurna di bagian yang
tidak sempurna.

⮚ Gen tertaut kromosom X : gen yang terdapat pada kromosom

X, ini disebut gen tertaut kelamin yang tidak sempurna.

⮚ Gen tertaut kromosom Y : gen yang tertaut kelamin

sempurna.
Gen-gen yang mengalami tautan pada satu kromosom tidak selalu
bersama-sama pada saat pembentukan gamet melalui pembelahan
meiosis, gen ini dapat mengalami pindah silang. Pindah silang adalah
peristiwa pertukaran gen-gen suatu kromatid dengn gen-gen kkromatid

Makalah Hereditas pada Manusia 10

 homolognya, yang diikuti oleh patah dan melekatnya kromatid sewaktu
profase dalam pembelahan meiosis.
B. Hereditas pada Manusia
a. Golongan Darah
Golongan darah bersifat menurun (genetis). Golongan darah pada manusia
dapat dikelompokkan menjadi 3 kelompok, yaitu:
1. Sistem ABO ditentukan oleh 3 macam alel, yaitu IA, IB, dan IO;
2. Sistem Rhesus, ditentukan oleh gen Rh untuk rhesus (+) dan gen rh untuk
rhesus (-). Alel Rh bersifat dominan terhadap alel rh;
3. Sistem MN, ditentukan oleh 2 macam alel, yaitu LMdan LN.

b. Cacat dan Penyakit Menurun pada Manusia

Ciri-ciri penyakit menurun:
1. Tidak menular pada orang lain;
2. Tidak dapat disembuhkan, karena ada kelainan dalam substansi hereditas
(gen);
3. Umumnya dikendalikan oleh gen resesif dan hanya muncul pada
seseorang yang homozigot resesif.

Cacat dan penyakit menurun pada manusia dapat diwariskan melaui autosom
dan ada yang melalui kromosom seks (terpaut seks), antara lain:
a) Terpaut Autosom
1) Albino adalah kelainan genetik yang disebabkan ketidakmampuan
tubuh membentuk enzim pengubah tirosin menjadi pigmen melanin

Makalah Hereditas pada Manusia 11

 yang dikendalikan oleh gen resesif a. Orang normal memiliki genotip
AA dan normal carier Aa. Seorang albino dapat lahir dari pasangan
yang keduanya carier.
2) Polidaktili adalah kelainan bawaan dalam autosom yang dibawa oleh
gen dominan. Penderita dapat dilahirkan dari pasangan orang tua
yang sama-sama polidaktili heterozigot (Pp), atau dari pasangan yang
salah satu polidaktili (PP) dan yang lainnya normal (pp).
3) Brakidaktili adalah kelainan yang berupa memendeknya jari-jari
akibat ruas-ruas jarinya pendek. Kelainan ini dikendalikan oleh gen
dominan (B) yang bersifat letal. Dengan demikian, keadaan dominan
homozigot (BB) akan menyebabkan kematian, genotip heterozigot
(Bb) akan menyebabkan brakidaktili, dan homozigot resesif (bb)
normal.
b) Terpaut pada Kromosom Seks Manusia
1) Gen-gen abnormal terpaut kromosom Y (Holadrik) antara lain:
● webbed toes adalah kelainan sifat yang ditandai dengan
pertumbuhan selaput diantara jari-jari, seperti halnya kaki bebek atau
kaki katak. Sifat tersebut dikendalikan oleh resesif (wt) sedangkan gen
dominan Wt menentukan keadaan normal.
● hyserix gravior adalah kelainan yang ditandai dengan
pertumbuhan rambut yang kasar dan panjang, mirip duri landak. Sifat
rambut ini dikendalikan oleh gen resesif (hg). Gen Hg mengekspresikan
pertumbuhan rambut normal.
● hypertrikosis adalah kelainan yang ditandai dengan pertumbuhan
rambut yang berlebihan pada tubuh. Sifat ini dikendalikan oleh gen
resesif (ht). Gen H menyebabkan keadaan normal.
2) Gen-gen abnormal terpaut kromosom X antara lain:
Hemofilia adalah penyakit genetik dimana darah sukar membeku pada
saat terjadi luka. Tubuh mengalami kegagalan dalam pembentukan enzim
tromboplastin (enzim pembeku darah) sehingga penderita akan sering
mengalami pendarahan. Gen ini bersifat resesif yang terkandung dalam
kromosom X. Oleh karena itu, genotip penderitanya menjadi XhXh(letal),

Makalah Hereditas pada Manusia 12

 dan XhY, sementara wanita carier adalah XHXh. Wanita hemofilia hanya
ada secara teori, sebab akan mati pada saat embrio.
● Buta Warna (Colour Blind) adalah kelainan pada retina mata
seseorang, yaitu pada sel kerucutnya tidak peka terhadap cahaya yang
berwarna. Pola sifat hereditas tentang buta warna Jika buta warna
dibawa oleh gen resesif cb yang terpaut pada kromosom X, maka
penderitanya adalah XcbXcb dan XcbY, sementara XCBXcb adalah wanita
carier.
● Anenamel (Gigi Tak Beremail), kelainan ini dibawa oleh gen yang
bersifat dominan pada kromosom X. Gen g menentukan gigi normal,
sementara gen G anenamel. Ciri-cirinya antara lain gigi kekurangan
lapisan email sehingga giginya berwarna coklat dan lebih cepat rusak.
Penderita bergenotip XGY, XGXG, dan XGXg. sementara genotip
normalnya adalah XgY dan XgXg.
● Anodontia adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan
muncul dalam keadaan resesif. Ciri-cirinya antara lain tidak memiliki
gigi sehingga tampak ompong. Kelainan ini lebih sering dijumpai pada
pria sebab seorang pria yang mengandung satu gen a (gen anodontia)
sudah menampakkan gejalanya (XaY), sementara pada wanita baru
menampakkan sebagai penderita jika genotipnya XaXa.

C. Mutasi
Mutasi adalah suatu perubahan yang terjadi pada bahan genetik yang
menyebabkan perubahan ekspresinya. Perubahan bahan genetik dapat terjadi
pada tingkat pasangan basa, tingkat satu ruas DNA, bahkan pada tingkat
kromosom.
Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Sedangkan, individu
yang mengalami mutasi sehingga menghasilkan fenotip baru disebut mutan.
Faktor yang menyebabkan mutasi disebut mutagen. Untuk lebih mengetahui
tentang mutasi, mari cermati uraian di bawah ini.
a. Mutasi Gen (Mutasi Titik)
Mutasi gen atau mutasi titik adalah mutasi yang terjadi karena
perubahan pada satu pasang basa DNA suatu gen. Perubahan DNA

Makalah Hereditas pada Manusia 13

 menyebabkan perubahan kodon-kodon RNA d, yang akhirnya
menyebabkan perubahan asam amino tertentu pada protein yang
dibentuk. Perubahan protein atau enzim akan menyebabkan perubahan
metabolisme dan fenotip organisme. Besar kecilnya jumlah asam amino
yang berubah akan menentukan besar kecilnya perubahan fenotip pada
organisme tersebut. Ada dua mekanisme mutasi gen, yaitu subtitusi
pasangan basa dan penambahan atau pengurangan pasangan basa.

● Subtitusi pasangan basa

Subtitusi pasangan basa ialah pergantian satu pasang nukleotida

oleh pasangan nukleotida lainnya. Subtitusi pasangan basa ada dua
macam, yaitu transisi dan tranversi. Transisi adalah penggantian satu basa
purin oleh basa purin yang lain, atau penggantian basa pirimidin menjadi
basa pirimidin yang lain. Transisi sesama basa purin, misalnya basa adenin
diganti menjadi basa guanin atau sebaliknya. Sedangkan, transisi sesama
basa pirimidin, misalnya basa timin diganti oleh basa sitosin atau
sebaliknya.
Tranversi adalah penggantian basa purin oleh basa pirimidin, atau
basa pirimidin oleh basa purin. Tranversi basa purin oleh basa pirimidin,
misalnya basa adenin atau guanin diganti menjadi basa timin atau sitosin.
Tranversi basa pirimidin oleh basa purin, misalnya basa timin atau sitosin
menjadi basa adenin atau guanin.

Subtitusi pasangan basa ini kadang-kadang tidak menyebabkan

perubahan protein, karena adanya kodon sinonim (kodon yang terdiri
atas tiga urutan basa yang berbeda, tetapi menghasilkan asam amino
yang sama). Misalnya, basa nitrogen pada DNA adalah CGC menjadi CGA
sehingga terjadi perubahan kodon pada RNA-d dari GCG menjadi GCU.
Sedangkan, asam amino yang dipanggil sama, yaitu arginin.

Makalah Hereditas pada Manusia 14

 ● Penambahan atau pengurangan pasangan basa

Mutasi gen yang lain adalah perubahan jumlah basa akibat

penambahan atau pengurangan basa. Penambahan atau pengurangan
basa pada DNA dapat menyebabkan perubahan sederetan kodon RNA-d
yang terdapat di belakang titik perubahan tersebut, berarti juga akan
terjadi perubahan asam amino yang disandikan melalui RNA-d tersebut.
Akibat lain dari penambahan atau pengurangan basa adalah terjadinya
pergeseran kodon akhir pada RNA-d.
Pergeseran kodon akhir menyebabkan rantai polipeptida mutan
menjadi lebih panjang atau lebih pendek. Mutasi ini disebut juga mutasi
ubah rangka karena menyebabkan perubahan ukuran pada DNA maupun
polipeptida.
Mutasi ubah rangka ini dapat dibedakan menjadi dua, yaitu
penambahan basa (adisi) dan pengurangan basa (delesi).
Mutasi karena penambahan basa, misalnya basa DNA awalnya
AGC-GTC menjadi TAG-CGT-C… . Sedangkan, jika basa DNA tersebut
mengalami pengurangan basa maka urutannya menjadi GCG-TC… .
Penambahan atau pengurangan basa dapat terjadi di bagian awal, di
tengah, atau di akhir.
b. Mutasi Kromosom
Selain terjadi pada tingkat gen, mutasi juga dapat terjadi pada
tingkat kromosom, atau disebut juga aberasi kromosom.
Mutasi kromosom ini mengakibatkan perubahan sejumlah basa
yang berdampingan pada rantai DNA atau perubahan runtunan
nukleotida dalam suatu ruas gen sehingga akibat yang ditimbulkan pada
fenotip individu menjadi lebih nyata.
Mutasi kromosom dapat dibedakan menjadi dua, yaitu mutasi
yang diakibatkan oleh perubahan struktur kromosom karena hilang atau
bertambahnya segmen kromosom, dan perubahan jumlah kromosom.
Mutasi kromosom ini biasanya diakibatkan oleh kesalahan pada waktu
meiosis melalui peristiwa pautan, pindah silang, atau gagal berpisah.

● Perubahan struktur kromosom

Makalah Hereditas pada Manusia 15

 Perubahan struktur kromosom merupakan penataan kembali
struktur kromosom akibat terjadinya delesi, duplikasi, inversi, dan
translokasi kromosom.

● Delesi kromosom

Delesi adalah mutasi akibat hilangnya dua atau lebih nukleotida

yang berdampingan. Apabila rangkaian basa yang hilang merupakan suatu
ruas yang lebih kecil dari panjang gen, maka gen tersebut akan bermutasi,
tetapi bila rangkaian nukleotida yang hilang lebih besar dari ruas suatu
gen, maka gen tersebut akan hilang dari kromosom.
Contoh delesi kromosom terjadi pada kromosom X Drosophila
melanogaster yang berukuran lebih pendek. Mutan ini bersifat resesif dan
letal, dapat hidup hanya dalam bentuk heterozigot.

● Duplikasi kromosom

Duplikasi adalah mutasi yang terjadi karena penambahan ruas

kromosom atau gen dengan ruas yang telah ada sebelumnya. Sehingga,
terjadi pengulangan ruas-ruas DNA dengan runtunan basa yang sama
yang mengakibatkan kromosom mutan lebih panjang.
Contoh perubahan fenotip akibat proses duplikasi adalah gen bar
pada Drosophila melanogaster. Penambahan gen pada kromosom lalat
buah ini mengakibatkan peningkatan enzim tertentu yang menyebabkan
ketidakseimbangan metabolisme.

● Inversi kromosom

Inversi adalah penataan kembali struktur kromosom yang terjadi

melalui pemutaran arah suatu ruas kromosom sehingga kromosom
mutan mempunyai ruas yang runtunan basanya merupakan kebalikan
dari runtunan basa kromosom liar. Misalnya pada satu ruas kromosom
terdapat urutan ruas ABCDEF, setelah inversi diperoleh ruas AEDCBF. Jadi,
terjadi pemutaran ruas BCDE.
Inversi dapat dibagi menjadi dua macam, yaitu: inversi parasentrik
dan inversi perisentrik. Inversi parasentrik, yaitu bila sentromer berada di
luar ruas yang terbalik. Dan inversi perisentrik, yaitu bila sentromer
terdapat dalam segmen yang berputar.

Makalah Hereditas pada Manusia 16

 ● Translokasi kromosom

Translokasi adalah mutasi yang terjadi akibat perpindahan ruas

DNA (segmen kromosom) ke tempat yang baru, baik dalam satu
kromosom atau antarkromosom yang berbeda. Bila terjadi pertukaran
ruas antarkromosom, disebut translokasi resiprok. Sedangkan, translokasi
tidak resiprok adalah berpindahnya segmen kromosom ke kromosom
yang lain tanpa pertukaran sehingga kromosom menjadi lebih panjang.

● Perubahan jumlah kromosom

Makhluk hidup dalam satu spesies memiliki jumlah kromosom

yang sama, sedangkan pada spesies yang berbeda memiliki jumlah
kromosom yang berbeda pula. Jumlah kromosom tersebut dapat berbeda
dalam satu spesies karena terjadi mutasi. Perubahan jumlah kromosom
tersebut biasanya terjadi pada waktu terjadinya meiosis pada saat terjadi
pindah silang atau gagal berpisah.
Ada dua jenis perubahan jumlah kromosom, yaitu aneuploidi
(penambahan atau pengurangan satu atau beberapa kromosom pada
satu ploidi) dan euploidi (penambahan atau kehilangan keseluruhan
kromosom dalam satu ploidi).
1) Aneuploidi
Organisme aneuploidi adalah organisme yang jumlah
kromosomnya terdapat penambahan atau kehilangan satu atau beberapa
kromosom pada genomnya. Yang banyak ditemui adalah individu dengan
penambahan atau pengurangan satu kromosom. Dengan penambahan
satu kromosom (2n + 1), maka dalam inti akan ada satu nomor kromosom
dengan tiga homolog (trisomi), sedangkan nomor yang lainnya tetap
mengandung dua kromosom.
Kebalikannya, melalui pengurangan satu kromosom (2n – 1) akan
dihasilkan individu monosomi, yaitu yang mengandung hanya satu
kromosom tanpa pasangan homolognya. Aneuploidi terbentuk karena
adanya ketidakseimbangan segregasi kromosom dalam proses meiosis.

Makalah Hereditas pada Manusia 17

 Kegagalan segregasi yang terjadi pada meiosis I apabila dua kromosom
homolog bergerak ke kutub yang sama sehingga menghasilkan dua sel
dengan dua kromosom dan dua sel tanpa kromosom. Sedangkan, pada
meiosis II, dua kromosom bersaudara pada satu kromatid tidak berpisah
menuju kutub yang berbeda sehingga menghasilkan dua sel normal, satu
sel dengan dua kromosom, dan satu sel tanpa kromosom.
Pada manusia terdapat berbagai kasus trisomi atau monosomi
baik pada autosom atau kromosom seks yang menyebabkan munculnya
berbagai sindrom kelainan fisik dan mental. Pada Tabel 5.8 diperlihatkan
berbagai aneuploidi pada manusia dengan sindrom penyakit yang
ditimbulkannya.
2) Euploidi
Euploidi ialah perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi
atau genom sehingga jumlah kromosom merupakan kelipatan jumlah
kromosom pada satu genom. Misalnya adalah jumlah kromosom pada sel
adalah haploid, maka euploidi yang mungkin muncul adalah kromosom
yang berjumlah n (monoploid), 2n (diploid), 3n (triploid), 4n (tetraploid),
dan seterusnya.
Keragaman tingkat ploidi banyak ditemukan pada tumbuhan yang
berhubungan dengan evolusi spesies-spesies. Pada hewan dikenal adanya
tingkat ploidi yang berhubungan dengan penentuan jenis seks.
Contohnya, lebah madu berkromosom monoploid, sedangkan yang
betina diploid.

Makalah Hereditas pada Manusia 18

 Jika makhluk diploid dianggap sebagai makhluk normal, dan
sebagian besar merupakan organisme eukariot, maka euploid lain
merupakan hasil mutasi diploid. Menurut kelipatan jumlah kromosom
pada satu genom, dibedakan sebagai berikut:

(a) Monoploid (n);

(b) Diploid (2n);
(c) Poliploidi (3n, 4n, dan seterusnya).
Poliploidi ialah proses peningkatan jumlah ploidi menjadi lebih
tinggi dari diploid, yaitu triploid, tetraploid, dan seterusnya.
Pada tumbuhan ditemukan banyak spesies yang dibedakan oleh
tingkat ploidi, misalnya kentang, gandum, dan pisang. Terdapat dua
kelompok poliploidi, yaitu autopoliploid dan alopoliploid. Autopoliploid
ialah penggandaan ploidi dengan penggabungan genom-genom yang
sama. Sedangkan, alopoliploid ialah penggandaan kromosom melalui
penggabungan genom-genom yang berbeda.

● Faktor penyebab mutasi

Perubahan bahan genetik, baik mutasi tingkat gen maupun mutasi

kromosom dapat terjadi secara alami atau buatan. Mari cermati uraian
berikut ini.
1) Mutasi alami
Mutasi alami dapat terjadi akibat kesalahan secara acak yang
berlangsung dalam proses replikasi, saat pembelahan sel, atau karena
adanya unsur dalam material genetik yang dapat berubah secara acak.

Makalah Hereditas pada Manusia 19

 Mutasi terjadi secara lambat, kemungkinan terjadinya mutasi di
alam, kira-kira satu di antara satu juta sampai satu milyar kejadian. Faktor
luar yang secara alami merangsang terjadinya mutasi adalah sinar-sinar
kosmis dari luar angkasa, sinar radioaktif yang terdapat di alam, dan sinar
ultraviolet.
Mutasi yang terjadi secara alami ini biasanya bersifat merugikan
bagi makhluk hidup yang mengalaminya dan sering tidak mampu
bertahan hidup karena tidak mampu menyesuaikan diri dengan
lingkungannya.
Tetapi, jika ada yang dapat bertahan hidup dan mewariskan sifat-
sifat barunya kepada keturunannya, maka keturunan tersebut menjadi
varietas baru. Individu baru ini, dapat menjadi spesies baru dalam
beberapa ratusan generasi. Spesies baru yang terbentuk akibat adanya
mutasi secara alami ini merupakan salah satu mekanisme evolusi biologi.
2) Mutasi buatan
Peristiwa mutasi alami terjadi sangat lambat. Oleh karena itu,
manusia melakukan perubahan materi genetik yang sengaja dibuat untuk
kepentingannya. Mutagen yang dapat dipakai untuk merangsang mutasi
adalah:

● Bahan fisik, misalnya berbagai gelombang cahaya pada sinar

matahari, seperti ultraviolet, infra merah, dan sinar-sinar
radioaktif seperti sinar α, β, dan γ.

● Bahan kimia, antara lain etil metan sulfonat (EMS), etiletan

sulfonat (EES), dan hidroksilamin (HA).

● Bahan biologis yang merupakan bahan mutakhir digunakan ialah

elemen loncat.
Selain mutagen di atas, suhu yang tinggi dan virus juga merupakan
mutagen. Sinar X menyebabkan mutasi kromosom dengan cara memutus
kromosom menjadi beberapa bagian. Bagian-bagian ini dapat hancur atau
bergabung dengan kromosom lain.
Peristiwa ini menyebabkan mutasi gen atau mutasi kromosom.
Sifat sinar X ini dapat dimanfaatkan untuk mendapatkan mutan

Makalah Hereditas pada Manusia 20

 tumbuhan maupun hewan agar mempunyai sifat yang lebih baik untuk
keuntungan manusia. Hasil mutasi buatan dari radiasi sinar X, antara lain:
bibit unggul padi kultivar atomita I dan II, kedelai kultivar Muria, dan
tomat kultivar Boutset.
Pemberian bahan kimia kolkisin dapat menghambat kerja
mikrotubulus sehingga pemisahan kromatid pada fase anafase tidak
terjadi dan mengakibatkan poliploidi. Hal ini dimanfaatkan untuk
menghasilkan buah tanpa biji, misalnya semangka.

Makalah Hereditas pada Manusia 21

 BAB III
PENUTUP

A.Kesimpulan
Hereditas pada manusia mempelajari mengenai macam penurunan sifat
pada manusia. Penurunan sifat pada manusia dibedakan menjadi dua, yaitu sifat
yang terpaut koromosom tubuh (autosomal), dan sifat yang terpaut kromosom
sex (gonosomal). Sifat yang autosomal manifestasinya dapat muncul baik pada
anak laki-laki maupun perempuan. Sedangkan sifat yang gonosomal
manifestasinya dipengaruhi oleh jenis kelamin, bisa hanya muncul pada anak
laki-laki saja atau perempuan saja.

B.Saran
Agar dapat menentukan pewarisan sifat yang baik, maka kita harus
mengetahui lebih dalam tentang hereditas pada manusia. Sehingga nanti apabila
kita mempunyai keturunan, kita dapat mewariskan sifat-sifat yang baik pada
keturunan kita.

Makalah Hereditas pada Manusia 22

 DAFTAR PUSTAKA

http://www.generasibiologi.com/2012/09/pola-pola-hereditas.html
http://pustakamateri.web.id/pola-pola-hereditas-biologi-kelas-12-sma/
http://biologimediacentre.com/pola-pola-hereditas/
http://biochronica.blogspot.co.id/p/pola-pola-hereditas.html
https://www.cpuik.com/2013/05/mutasi-gen-dan-mutasi-kromosom.html

Makalah Hereditas pada Manusia 23