GENETIKA

Maharani Pertiwi K. Jurusan Biologi Institut Teknologi Sepuluh Nopember

FERTILISASI

2013

GENETIKA

Definisi Dasar
Genetika : ilmu yang mempelajari bentuk dan penampakan organisme yang dikontrol oleh gen dan lingkungan Gen : unit informasi genetik yang tersandi didalam DNA

Genotip : susunan genetik organisme (tidak tampak) Fenotip : sifat yang terekspresi (tampak)

Kromosom : unit pembawa gen terdiri dari DNA dan protein (histon), antar gen dihubungkan oleh lokus Kromosom yang berpasangan homolog (tidak selalu mengandung informasi genetik)

2013 GENETIKA 2

INTI

telomer

Sentromer

Telomer

Skematis

Dengan ME

Pasangan basa (ATGC)

Histon

DNA ds

KROMOSOM
2013 GENETIKA 3

Genetika meliputi 2 aspek :

1. Genetika Mendel mempelajari secara kuantitatif karakter/morfologi organisme yang menghasilkan prinsip dasar genetika dan hukum yang berlaku untuk memprediksi pola keturunan dari generasi ke generasi
2.

Genetika Molekuler mempelajari molekul DNA dan RNA yang mempengaruhi pola keturunan organisme Central Dogma of Molecular Biology DNA transcription RNA translation Protein

2013

GENETIKA

Mendel dan Hereditas

2013

GENETIKA

Tinggi tanaman

Warna bunga

Warna biji

Bentuk biji

Warna polong

Bentuk polong

Letak bunga

Sifat dominan

Sifat resesif

7 Sifat beda yang digunakan Mendel untuk peneliatiannya

2013

GENETIKA

Pewarisan Mendel
Mendel menyilangkan 2 galur murni dengan bentuk biji yang berbeda P Biji Bulat Biji Kerut F1 Semua kacang Biji Bulat F1 x F1 Biji Bulat Biji Bulat F2 Biji bulat Biji Kerut

Ada sifat : - dominan (RR) - resesip (rr)

Pewarisan sifat Mendel pada kacang ercis P : parental (orang tua) F1 : filial I (turunan pertama) F2 : filial II (turunan kedua)
GENETIKA 7

2013

Tahun 1990 ditemukan (genetika molekuler)

Alel dominan R mengkode enzim UDPglucose (glycogen) phosphorylase yang membentuk amilum

Saat lembab biji yang mengandung gen resesif tidak membentuk amilum absorbsi air biji berkerut

2013

GENETIKA

Hubungan Fenotip dan Genotip

Genotip Fenotip (biji kering) Kandungan amilum Butiran amilum Reduksi gula RR bulat tinggi sedikit rendah tinggi UDP-glucose phosphorylase amilum + G1P amilum (n+1) Rr rr bulat kerut sedang rendah sedang banyak sedang tinggi sedang rendah

2013

GENETIKA

2013

GENETIKA

10

DASAR KROMOSOM MENDEL

2013

GENETIKA

11

Kesimpulan Mendel
Informasi suatu sifat adalah faktor yang diwariskan (gen) Penulisan gen secara taksonomi : A dan a, B dan b, dan seterusnya Membentuk pasangan dan membentuk morfologi beda ALEL Organisme (2n) alel dominannya menutup alel resesip Alel homozigot dominan (AA/BB) homozigot resesif (aa/bb) atau heterozigot (Aa/Bb) Semua F1 adalah hibrid (organisme yang membawa kedua alel tertentu)

2013 GENETIKA 12

Kedua alel saling memisah hibrid memproduksi gamet Persilangan F1 persilangan monohibrid (segregasi 1 sifat) Genotip F2 jika F1 (homozigot) disilangkan memperlihatkan perbandingan genotip (1:2:1) dan fenotip (3:1) Genotip dapat ditentukan dengan uji silang (testcross) Jika genotip GG fenotip semuanya hijau (Gg) Jika genotip Gg fenotip hijau (Gg) dan kuning (gg)

HUKUM MENDEL I : Segregasi secara bebas

2013 GENETIKA 13

HASIL F2

2013

GENETIKA

14

Test cross : uji silang antara F1 dengan gen dominan dan fenotip resesip

PP atau Pp

pp

2013

GENETIKA

15

Hukum Mendel II

Hukum penyusunan secara bebas gen untuk sifat yang berbeda diwariskan tanpa tergantung satu sama lainnya Mendel melakukan persilangan dihibrid dengan 2 sifat beda Fenotip F2 (lihat diagram berikut) Ratio fenotip F1 = 3 : 1

RY Ry rY ry
2013

RY RRYY RRYy rRYY rRyY

Ry RRYy RRyy rRYy rRyy

rY RrYY RrYy rrYY rryY

GENETIKA

ry RrYy Rryy rrYy rryy

Fenotip F2 9:3:3:1

-Berlangsung acak -Populasi besar -Tidak ada mutasi -Populasi terisolasi -Semua genotip kesempatannya sama

16

Prinsip Hardy-Weinberg pada kondisi equilibrium frekuensi alel tetap konstan dari generasi ke generasi

Untuk dua alel A dan a p melambangkan frekuensi alel dominan A dan q frekuensi alel resesip a Jumlah frekuensi alel = 100% untuk gen di dalam populasi p + q = 1 jika frekuensi salah satu alel deketahui frekuensi yang lain dapat diketahui

1 p = q atau 1 q = p
GENETIKA 17

2013

Frekuensi genotip pada turunan diperkirakan dari frekuensi alel dan probabilitas kombinasi alel p x p = p2 genotip dominan homozigot (AA) q x q = q2 genotip resesip aa Jika alel berbeda (Aa) (p x q) + (p x q) = 2 pq
Jumlah frekuensi genotip p2 + 2pq + q2 = 1 AA + Aa + aa = 1 Frekuensi alel dapat ditentukan dari frekuensi genotip p = frekuensi AA + frekuensi Aa q = frekuensi aa + frekuensi Aa
GENETIKA 18

2013

Misal
Diketahui p (frek A) = 0,7 dan q (frek a) = 0,3 Frekuensi genotip pada generasi berikutnya p2 + 2pq + q2 = 1 AA = 0,7 x 0,7 = 0,49 ~ 49% aa = 0,3 x 0,3 = 0,09 ~ 9% Aa = 2 (0,7 x 0,3) = 0,42 ~ 42% Frekuensi alel

A = 0,49 + (0,42) = 0,7 a = 0,09 + (0,42) = 0,3

Karena frekuensi alel tetap konstan populasi dikatakan dalam keseimbangan Hardy - Weinberg
GENETIKA 19

2013

GENETIKA MANUSIA
SIMBOL SILSILAH PADA GENETIKA MANUSIA

Perkawinan Pedigram

Cerai

Mati

2013

GENETIKA

20

 NORMAL 1. Widows peak 2. Free earlob (cuping telinga bebas) 3. Jari tumbuh rambut 4. Golongan darah A, B dan O dan sebagainya
KESALAHAN PADA SAAT MEIOSIS 1. Monosomi

2. Trisomi
3. Poliploidi
2013 GENETIKA 21

 TERPAUT SEKS 1. Buta warna 2. Hemofili

METABOLISME EROR 1. Phenilketonuria (PKU) 2. Alkaptonuria 3. Tay Sach 4. Stickel Cell
2013 GENETIKA 22

PENURUNAN SIFAT PADA MANUSIA

WIDOWS PEAK
2013 GENETIKA

CUPING TELINGA MELEKAT

23

MUTASI
Adalah perubahan pada materi genetik Mutasi mempengaruhi fungsi gen fenotip baru Perubahan akibat mutasi diwariskan sumber variasi dalam populasi berkelanjutan

Pasangan kromosom homolog gagal berpisah pada anafase I dan II satu gamet ditemukan 2 kopi kromosom gamet lainnya tidak memiliki kromosom
2013 GENETIKA 24

2013

GENETIKA

25

1. Triploidy Sel mengandung 3 set kromosom haploid (69,XXX atau 69,XXY) disebabkan : Fertilisasi antara telur dan 2 spermatozoa Fertilisasi antara telur normal dan sperma abnormal (diploid) Fertilisasi antara telur abnormal diploid dengan spematozoa normal 2. Monosomy Sel hanya terdiri dari 1 kromosom spesifik Contoh : Sindrom Turner mempunyai 1 kromosom X tanpa Y 3. Trisomy Sel mempunyai lebih dari 2 kromosom spesifik Examples: Sindrome Down 3 kopi kromosom no 21 Sindrome Klinefelter 3 kromosom sex (XXY).
2013 GENETIKA 26

TRIPLOID PADA TUMBUHAN

Semangka tanpa biji

2013 GENETIKA 27