GENETIKA DASAR

(MENDELISME)

dr. Gara Samara Brajadenta, SE, MMR

BIOLOGI KEDOKTERAN
FK Unswagati
2011
 GREGOR JOHANN
MENDEL
 Lahir tanggal 22 Juli 1822 di Heizendorf,
Cekoslowakia.
 Anak dari suami istri petani kecil.
 Persilangan tanaman kapri atau ercis (Pisum
sativum), karena penyerbukan sendiri dan
memiliki 7 sifat kontras.
 KESIMPULAN PENELITIAN
 Hibrid adalah hasil persilangan dua individu
dengan tanda beda.
 Karakter (sifat) dari keturunan suatu hibrid selalu
timbul kembali secara teratur dan ini memberi
petunjuk bahwa ada faktor yang mengambil
dalam pemindahan sifat.
 Apabila faktor-faktor keturunan mengikuti
distribusi yang logis, maka pola akan diketahui
dengan cara persilangan.
Hukum Segregasi (1)
Hukum Segregasi (2)
MATERI HEREDITAS (DNA)
 TERMINOLOGI ISTILAH-ISTILAH

 P = parental/ induk
 F= filial/ keturunan
 Fenotip = sifat yang dapat diamati
 Genotip = susunan genetik suatu individu
 Homozigot = sifat individu yang genotipnya
terdiri dari gen-gen yang sama.
 Alel = anggota dari sepasang gen atau bentuk
alternatif dari gen.
Genotype vs Phenotype
Alleles
JENIS-JENIS
PERSILANGAN
 MONOHIBRID
 RESIPROK
 BACKCROSS
 TESTCROSS
 INTERMEDIER
 DIHIBRID
Hibrid: P, F1, F2
Testcross
Penyilangan dihibrid
 DIAGRAM SILSILAH
= Perempuan normal
= Laki-laki normal
= ada perkawinan
= perkawinan inbreeding
= kembar dua telur
= individu dengan penyakit
= heterozigot gen resesif autosom
= Carrier gen terangkai X
PENYIMPANGAN SEMU
HUKUM MENDEL
 KODOMINANSI
 GEN LETAL
 INTERAKSI GEN
 KODOMINANSI

 Keadaan dalam heterozigot dimana dua

anggota dari sepasang alel menyokong
fenotip, yang kemudian merupakan
campuran dari sifat-sifat fenotip yang
dihasilkan oleh salah satu keadaan
homozigotik.
 Golongan darah sistem MN, Anemia sel
sabit (sickle-cell anemia).
Efek pleiotropik
 GEN LETAL
 Gen yang dalam keadaan homozigotik
menyebabkan matinya individu.
 Gen dominan letal: Ayam creeper, Tikus kuning,
Huntington’s chorea, Brakhidaktili.
 Gen resesip letal: Ichtyosis congenita (bayi lahir
dengan kulit tebal dan banyak luka terutama di
tempat-tempat lekukan).
Huntington disease
 INTERAKSI GEN

 Fenotip merupakan hasil pengaruh dari

beberapa gen.
 Epistasi dominan dan resesip
 Gen-gen komplementer: gen-gen dominan
yang berlainan tetapi bila terdapat
bersama-sama dalam genotip akan saling
membantu dalam menentukan fenotip.
Contoh: bisu-tuli.
Alel ABO
Epistasis
 Aa Bb = bisu tuli
 aa BB = normal
 AAbb = normal
 Aabb = normal
Manusia = 22 pasang autosom dan 1
pasang gonosom (XX/ XY).
Wanita = 46, XX
Pria = 46, XY