DASAR-DASAR GENETIKA

dr. Gara Samara Brajadenta, SE, MMR

Biologi Kedokteran
FK Unswagati
2011
Perkembangbiakan Makhluk Hidup

Aseksual ; keturunannya berkembang menjadi

salinan tepat dari induknya selama mereka
dibesarkan dalam keadaan yg sama

Seksual ; keturunannya mengembangkan ciri-ciri

yg saling berbeda dan berlainan pula dari salah
satu tetuanya
Dari beberapa teori tentang sifat-sifat
diwariskan, ada dua hal penting:

TEORI MENDEL memberikan dasar-

dasar dalam genetika

TEORI PEWARISAN SIFAT-SIFAT

PEROLEHAN tidak lulus uji ilmiah
namun tetap dipertahankan ahlinya
 Teori Mendel
Gregor Mendel (1822-1884)
Sifat turun temurun (tanaman ercis)
Menyilangkan varietas biji bulat dan keriput

Hipotesis Mendel
Setiap organisme ada sepasang faktor yg mengendalikan
sifat tertentu (GEN)
Faktor ini satu dari masing-masing induk
Spesifik dan tidak berubah
Sel-sel reproduksi dipersiapkan, maka disebarkan
sebagai unit-unit pada setiap gamet (Hukum Mendel
1/segregasi)
Bentuk biji dikendalikan oleh dua faktor yg berbeda :
alela
Perkembangan ilmu Genetika
Dimulai sejak th 1940
Kromosom dlm sel adalah pembawa sifat-
sifat keturunan seseorang

Th 1951 ahli genetika James Watson

bersama ahli fisika Francis Crick dan
Maurice Wilkins meneliti kromosom
Membuat model bentuk molekul DNA
hadiah Nobel th 1962
KROMOSOM DAN GEN
Kromosom terdapat dalam nukleus (inti sel)
Kromosom: jalinan kromatin dlm inti sel yg berupa benang atau
batang
Jumlah setiap sel sama utk spesies tertentu
Jumlah kromosom Manusia 46 (diploid)
Manusia berasal dari persatuan antara dua gamet yaitu ovum
(sel telur=23) dan spermatozoa =23 (haploid).
Individu baru akan mewarisi sifat-sifat orang tuanya.
Pembawa unsur-unsur pewarisan yaitu gen
Gen-gen itu merupakan rangkaian asam deoksiribonukleat
(DNA) dengan panjang tertentu dan merupakan komponen
kromosom.
 DNA
Deoksiribose Nucleic Acid (DNA) atau Asam
Deoksiribosa Nukleat (ADN)
DNA ditemukan pd th 1869 (Friedrich
Miescher)
Rahasia kehidupan dpt diungkapkan melalui penelitian kimia pada sel-sel

Wujud sebagai untaian yg sangat halus

Pembawa sifat keturunan
Disusun oleh asam nukleat (polinukleotida)
Polinukleotida adalah polimer dari nukleotida
Berarti: DNA disusun oleh nukleotida-nukleotida
Nukleotida terdiri dari :

1. Gula pentosa (Deoksiribosa)

2. Basa Nitrogen (Adenin, Guanin, Timin
dan Citosin)
3. Fosfat
STRUKTUR MOLEKUL GULA PENTOSA
Basa Nitrogen

Basa nitrogen terdiri dari kelompok senyawa

Purin dan Pirimidin
Basa nitrogen penyusun DNA dari kelompok
Purin adalah Adenin (A) dan Guanin (G)
Basa nitrogen penyusun DNA dari kelompok
Pirimidin adalah Timin (T) dan Sitosin (C)
Maka DNA tersusun dari A,T,C,G
STRUKTUR MOLEKUL BASA NITROGEN
 STRUKTUR DNA

Terdapat dalam kromosom, berarti dalam inti sel.

Inti sel dapat membelah diri, berarti DNA juga.
Proses berlipatgandanya DNA disebut Replikasi.
Berbentuk double heliks (dua rantai berpilin)
sehingga saling berpasangan (komplimen) : A=T
dan C=G.
Kedua rantai bisa menjadi template/ cetakan
untuk membentuk molekul DNA yang baru
Arah polimerisasi : dari 5 ke 3 (Atom C ke 5 dari
gula pada satu nukleotida berikatan dengan atom
C ke 3 dari gula nukleotida yang lain). Arah
cetakan adalah dari 3 ke 5
Replikasi DNA
Hipotesa tentang Replikasi DNA yang saat
ini banyak digunakan adalah
semikonservatif :
Double heliks membuka dan tiap pita yg
lama dibentuk pita DNA yg baru. Jadi satu
DNA membentuk dua anak baru dengan
masing-masing komponen satu pita lama dan
satu pita baru
RNA
Ribonucleic acid (RNA) asam ribonukleat
Berantai tunggal
Disusun oleh asam nukleat (polinukleotida)
Gula : Ribosa
Basa nitrogen : A,C,G, dan Urasil (pada
DNA adalah Timin)
Fosfat
Berarti susunan : A, C, G, U
Macam-macam RNA
mRNA (massenger) terdapat dalam nukleus.
mRNA dicetak oleh salah satu pita DNA yg
berlangsung dalam nukleus
tRNA (transfer) terdapat dalam
sitoplasma. Seperti daun semanggi
rRNA (ribosom) terdapat dalam ribosom.
Molekulnya berupa pita tunggal tidak
bercabang
Fungsi RNA
mRNA bertugas menerima informasi/keterangan genetik
dari DNA. Proses ini dinamakan transkripsi dan
berlangsung dalam nukleus. Berfungsi sbg perantara ant
DNA krom dan asam amino sitoplasma. Berperan penting
dlm pembuatan protein

tRNA bertugas mengikat asam amino yang terdapat dalam

sitoplasma. Sebelum dapat diikat oleh tRNA, asam animo
berekasi terlebih dahulu dg ATP supaya berenergi dan
aktif. tRNA membawa asam amino yg diikat itu ke
ribosom. Disinilah berlansung perubahan informasi genetik
yg dinyatakan oleh urutan basa dari mRNA ke urutan asam
amino dlm protein yg dibentuk. Proses perubahan ini
disebut Translasi

rRNA bertugas mensintesa protein dg menggunakan asam

amino. Proses ini berlangsung dlm ribosom dan hasil
akhirnya adalah polipeptida
Sintesa Protein
Sintesa protein berlangsung dalam ribosom
DNA mengandung informasi untuk mengatur dan
membangun tubuh manusia yg kompleks. Akan
tetapi bagaimana hasil ini dapat diselesaikan?
Dengan membentuk protein
Protein sgt diperlukan karena berbagai macam
protein struktural dan fungsional ikut mengambil
bagian di hampir semua proses dalam sel.
Protein struktural terdapat dalam membran,
serabut kontraktil dan filamen intrasellular.
Protein fungsional seperti enzim sangat dibutuhkan
untuk menjadi katalisator
 Apakah protein itu?
Suatu seri asam amino (aa)
Gabungan dari 2 aa di sebut dipeptida
Gabungan dari banyak aa disebut polipeptida
Polipeptida punya berat molekul 10.000: protein

Kode genetik
Cara untuk menetapkan jumlah serta
urutan nukleotida yg berperan dlm
menentukan posisi yang tepat dari tiap aa
dlm rantai peptida yang bertambah panjang
1. DNA melalui proses replikasi,
setelah DNA pjg bisa digunakan
jadi cetakan utk membentuk RNA
di nukleus jenis mRNA
2. mRNA mempunyai rantai tunggal
keluar melalui membran nukleus
masuk ke sitoplasma
3. Didalam mRNA terdpt kodon yg
td 3 nukleotida
4. RNA jg terdr tRNA mengandung
antikodon utk membawa aa yg
ditranslasi/terjemahan dari3 jns
kodon menjadi1 jns aa
5. Antikodon ini akan melekat pd
kodon yg terdpt di mRNA
6. rRNA tempat membentuk protein,
pros pembentukan ini: translasi
7. Proses pembentukan
mRNA:translasi
8. Protein yg dibentuk ad gabungan
aa yg dibawa tRNA
 Kodon inisiasi AUG yg terjemahannya
Metionin
Proses pemanjangan protein ini diteruskan
sampai menemui kodon terminasi (3 jenis)
 U C A G
UUU Phe UCU Ser UAU Tyr UGU Cys
UUC Phe UCC Ser UAC Tyr UGC Cys
U
UUA Leu UCA Ser UAA End UGA End
UUG Leu UCG Ser UAG End UGG Trp
CUU Leu CCU Pro CAU His CGU Arg
C CUC Leu CCC Pro CAC His CGC Arg
CUA Leu CCA Pro CAA Gln CGA Arg
CUG Leu CCG Pro CAG Gln CGG Arg
AUU Ile ACU Thr AAU Asn AGU Ser
A AUC Ile ACC Thr AAC Asn AGC Ser
AUA Ile ACA Thr AAA Lys AGA Arg
AUG Met (Init) ACG Thr AAG Lys AGG Arg
GUU Val GCU Ala GAU Asp GGU Gly
G GUC Val GCC Ala GAC Asp GGC Gly
GUA Val GCA Ala GAA Glu GGA Gly
GUG Val GCG Ala GAG Glu GGG Gly
Pertumbuhan & perkembangan sel
Berlaku pd makhluk hidup uniseluler maupun multiseluler
Pembelahan uniseluler = reproduksi
Pembelahan multiseluler = dari muda sampai dewasa
Semakin besar ukuran jaringan tubuh makin banyak jumlah sel
yg menyusunnya
Setelah satu sel mbelah menjadi dua maka masing2 masuk dlm
stadium interfase dan kemudian akan mengalami ptumbuhn sel
shg menjadi dewasa dan siap untuk membelah kembali
Pd dasarnya akan terjadi secara berulang dimana sel muda
tumbuh menjadi dewasa. Membelah lagi shg terjadi siklus yg
dnamakn siklus sel
Tahap perubahan sel scr umum:
Tahap G1 (first gap phase) dimulai dari sel muda
yg baru membelah
- umumnya membutuhkan waktu 3-4 jam
- tahap ini akan terjadi sintesa RNA diikuti
sintesa protein yg myebabkn sitoplasma
bertambah dan sel akan berkembang
Sambungan

Tahap S (Synthetic phase)

- terjadi proses sintesis DNA blangsung
7-8 jam
- molekul2 DNA akan terbentuk melalui
proses replikasi dari molekul DNA yg
sudah ada
- terjadi pbentukn molekul histon yg mrpk
protein dasar dari kromosom
Sambungan

Tahap G2 (second gap phase)

- tahap akhir pertumbuhan sel yg
disusul dg pembelahan
- umumnya 2-5 jam proses sintesis RNA
masih terjadi namun perlahan
- sintesa akan berhenti saat pembelahan
sel dimulai
Sambungan

Sintesa DNA terjadi dalam waktu singkat

(tahap S)
Sintesa RNA terus terjadi sampai saat sel
akan membelah lagi
Siklus sel ini akan berjalan terus pada
jaringan tubuh yang masih muda melalui
tahapan G1, S dan G2
Siklus sel